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第一章 概论 1

出生缺陷的概念 1

出生缺陷的发生 1

先天畸形的分类 5

先天畸形的诊断 8

出生缺陷的预防 12

第二章 神经系统先天性畸形 15

神经管缺陷 15

无脑畸形和类似畸形 15

无脑畸形 16

颅脊柱裂 19

枕骨裂露脑畸形 20

脊柱裂 21

脑膨出 25

小头畸形 27

先天性脑积水 28

中脑导水管畸形 30

第四脑室正中孔和外侧孔闭锁 31

胼胝体发育不全 32

前脑无裂征 34

第三章 眼、耳、面和颈部先天性畸形 40

无眼 40

小眼 42

先天性白内障 43

蓝巩膜 44

无耳 45

先天性外耳道闭锁 46

副耳 47

小耳 49

低位耳 51

耳前瘘管 52

无下颌并耳畸形 53

颈蹼 55

面横裂 56

面斜裂 57

腭裂 58

唇裂 59

下颌骨-下唇正中裂 60

唇裂合并腭裂 61

第四章 循环系统先天性畸形 63

永存动脉干 63

右心室双出口 65

左心室双出口 68

完全性大动脉转位 69

心室双入口 71

室间隔缺损 73

房间隔缺损 74

房室间隔缺损 75

法洛四联症 77

肺动脉瓣闭锁 78

肺动脉瓣狭窄 81

肺动脉瓣缺如 83

先天性三尖瓣狭窄 84

三尖瓣闭锁 85

Ebstein畸形 86

右心发育不全综合征 88

主动脉瓣狭窄 89

二尖瓣闭锁 90

左心发育不全综合征 92

右位心 94

左旋心 95

漏斗部狭窄 96

心脏异位 97

主动脉缩窄 98

主动脉闭锁 99

主动脉瓣上狭窄 100

右主动脉弓 101

肺动脉闭锁 103

肺动脉狭窄 105

主动脉弓离断 106

永存左上腔静脉 108

完全型肺静脉异位连接 109

部分型肺静脉异位连接 111

下腔静脉异常连接 112

先天性脐动脉缺如 113

迷走右锁骨下动脉 114

第五章 呼吸系统先天性畸形 115

鼻裂 115

喉气管闭锁 117

支气管闭锁 118

隔离肺 119

肺发育不全 121

第六章 消化系统先天性畸形 122

食管闭锁 122

胃重复畸形 124

小肠先天性缺如、闭锁和狭窄 125

大肠先天性缺如、闭锁和狭窄 129

先天性巨结肠 132

肠重复畸形 133

永存泄殖腔 134

先天性胆囊缺如 136

多囊肝 137

阑尾重复畸形 138

第七章 泌尿生殖系统先天性畸形 139

先天性子宫囊肿 139

处女膜闭锁 140

睾丸未降 141

尿道下裂 142

重复阴茎 145

阴茎阴囊转位 146

假两性畸形 148

肾不发育 150

肾发育不全 152

Potter综合征 153

多囊肾 154

肾发育不良 156

Meekel-Gruber综合征 157

先天性肾积水 159

重复肾 160

马蹄形肾 161

异位肾 162

尿道上裂 164

膀胱外翻 165

先天性后尿道瓣膜 167

第八章 肌肉骨骼系统先天性畸形 169

先天性髋关节脱位 169

马蹄内翻足 171

仰趾外翻足 173

先天性脊柱侧弯 174

先天性漏斗胸 176

先天性鸡胸 177

先天性肌性斜颈 178

指（趾）弯曲 179

先天性膝反屈 180

多指（趾） 181

并指（趾） 185

肢体缺失 187

裂手（足） 201

巨指（趾） 203

多发性关节挛缩 204

肢体屈曲症 205

短指（趾） 206

三叶草状颅骨 207

隐性脊柱裂 208

半椎体畸形 209

软骨不发育 210

致死性侏儒 211

软骨发育不全 212

成骨不全 213

先天性膈疝 216

脐膨出 219

腹裂 222

梅干腹综合征 223

腹直肌分离 224

第九章 皮肤和毛发先天性畸形 225

先天性鱼鳞病 225

表皮松解角化过度型鱼鳞病 225

板层状鱼鳞病 226

大疱性表皮松解 227

致死性大疱表皮松解 227

营养不良性大疱性表皮松解 228

色素失禁症 229

先天性无汗型外胚层发育不良 230

先天性非肿瘤性痣 231

副乳 232

先天性秃发 233

先天性多毛症 234

第十章 多发畸形 235

胎儿巨细胞病毒综合征 235

Goldenhar综合征 236

Robin序列征 237

Treacher -Collins综合征 238

Aarskog综合征 239

De Lange综合征 240

Smith-Lemli-Opitz综合征 242

Nager综合征 243

VATER联合征 244

Klippel-Trenaunay综合征 245

Rubinstein-Taybi综合征 246

并腿畸胎序列征 247

心-手综合征 250

血小板减少-桡骨缺如综合征 251

B eckwith-Wiedemann综合征 252

马方综合征 253

无心综合征 254

缺指（趾）-外胚层发育不良-唇腭裂综合征 259

Jarcho-Levin综合征 260

致死性多发性翼状胬肉综合征 261

Melnick-Needles综合征 262

Ⅱ型耳-腭-指（趾）综合征 263

Ⅱ型短肋-多指（趾）综合征 264

Townes-Brocks综合征 266

无脾综合征 267

多脾综合征 269

羊膜破裂序列征 270

泄殖腔外翻序列征 279

神经皮肤黑色素沉着序列征 280

口与下颌-四肢发育不良畸形谱 281

Cantrell五联征 282

肢体-体壁复合畸形 284

双胎输血综合征 288

纸样畸胎 290

内脏反位 291

联体双胎 292

第十一章 染色体综合征 299

唐氏综合征 299

18-三体综合征 306

13-三体综合征 312

三倍体综合征 314

染色体5p-综合征 316

特纳综合征 318

Klinefelter综合征 320

第十二章 其他类别 321

血管瘤 321

淋巴管瘤 324

海绵状淋巴管瘤 324

囊性淋巴管瘤 325

肾肿瘤 326

畸胎瘤 327

血红蛋白巴氏胎儿水肿综合征 333

先天性甲状腺功能减退症 335

苯丙酮尿症 336

白化病 337

腹股沟疝 338

脐疝 339

参考文献 340

中文索引 343

英文索引 346

出生缺陷监测医院名录 349

后记 363