基因组学 第2版PDF电子书下载

第1章　基因组 1

1.1　遗传的分子基础 2

1.1.1　DNA的化学与生物学 2

1.1.2　RNA的化学与生物学 6

1.1.3　蛋白质的结构与生物学 9

1.2　基因组序列复杂性 12

1.2.1　C值与C值悖理 12

1.2.2　序列复杂性 13

1.2.3　基因组的序列组成 14

1.3　基因与基因家族 15

1.3.1　编码RNA基因 15

1.3.2　编码蛋白质基因 16

1.3.3　基因家族 16

1.3.4　异常结构基因 17

1.3.5　假基因 17

1.4　染色体 18

1.4.1　真核生物染色体 18

1.4.2　原核生物染色体 19

1.5　基因组 19

1.5.1　人类基因组 19

1.5.2　其他生物基因组 20

复习思考题 21

参考文献 21

第2章　遗传图绘制 23

2.1　遗传图与物理图 24

2.2　遗传作图标记 25

2.2.1 基因标记 25

2.2.2　DNA标记 25

2.3　遗传作图的方法 28

2.3.1　孟德尔遗传学简介 28

2.3.2　连锁分析 28

2.3.3　不同模式生物的连锁分析 32

2.4　遗传图绘制 38

2.4.1　人类遗传图 38

2.4.2　水稻遗传图 39

复习思考题 39

参考文献 39

第3章 物理图绘制 41

3.1 限制性作图 42

3.1.1　限制性作图的基本方法 42

3.1.2　限制性作图的局限 43

3.2　基于克隆的基因组作图 46

3.2.1　大分子DNA的克隆载体 46

3.2.2　重叠群组建 49

3.2.3　指纹作图 49

3.3　染色体细胞图 50

3.3.1 同位素或荧光标记探针的原位杂交 50

3.3.2　原位杂交 51

3.4　辐射杂种作图 52

3.4.1 序列标签位点 53

3.4.2　辐射杂种作图的程序与方法 53

3.5　基因组整合图 56

3.5.1　人类基因组整合图 56

3.5.2　水稻基因组整合图 57

复习思考题 59

参考文献 59

第4章　基因组测序与序列组装 61

4.1　DNA测序的方法 61

4.1.1 链终止法 62

4.1.2　化学降解法 64

4.1.3 自动化测序 65

4.1.4　非常规测序 67

4.2　基因组测序 69

4.2.1　基因组测序的策略 69

4.2.2　基因组测序的覆盖面 69

4.2.3　序列间隙与物理间隙 70

4.2.4　插入片段的两端测序 70

4.3　序列组装 71

4.3.1　作图法测序与序列组装 72

4.3.2　鸟枪法测序与序列组装 72

4.3.3　不同测序路线与序列组装策略的比较 74

4.4　基因组测序的其他路线 77

4.4.1　重要区域的优先测序 78

4.4.2　EST测序 78

4.4.3　序列浏览 78

4.5　人类基因组测序与组装 79

4.5.1　人类基因组的测序策略 79

4.5.2　人类基因组测序的伦理学问题 81

4.5.3　人类基因组测序计划相关的重大事件 82

复习思考题 83

参考文献 83

第5章　基因组序列注释 86

5.1 搜寻基因 86

5.1.1　根据基因结构特征搜寻基因 87

5.1.2　同源基因查询 88

5.1.3　实验确认基因 91

5.1.4　基因的命名与分类 92

5.2　基因功能预测 95

5.2.1　计算机预测基因功能 96

5.2.2　蛋白质结构域在功能预测中的意义 96

5.2.3　根据协同进化注释基因功能 98

5.3　基因功能检测 98

5.3.1　基因失活是基因功能分析的主要手段 99

5.3.2　基因的过表达用于功能检测 102

5.4　高通量基因功能的研究方法 103

5.4.1　突变体库构建 103

5.4.2　RNA干扰与基因功能检测 104

5.4.3　蛋白质互作 105

5.5　功能基因组学 106

5.5.1　组学简介 107

5.5.2　转录物组 107

5.5.3　蛋白质组 109

复习思考题 110

参考文献 110

第6章　基因组解剖 114

6.1　原核生物基因组解剖 114

6.1.1 原核生物基因组的物理结构 114

6.1.2　原核生物基因组的遗传组成 117

6.2　真核生物基因组解剖 119

6.2.1　真核生物核基因组 119

6.2.2　真核生物细胞器基因组 125

6.3　转座因子与分散重复序列 130

6.3.1　DNA转座子 130

6.3.2　逆转录因子与分散重复序列家族 131

6.3.3　真核生物分散重复序列的比较 132

6.4　串联重复序列及其分布 134

6.5　人类基因组的结构与组成 134

6.5.1　人类基因组编码基因 134

6.5.2　人类基因组非编码基因 137

6.6　拟南芥基因组编码基因 138

6.6.1　蛋白质编码基因 138

6.6.2　RNA编码基因 139

复习思考题 140

参考文献 140

第7章　基因的转录调控 143

7.1　原核生物基因的转录 143

7.1.1　转录起始调控 143

7.1.2　转录延伸与终止调控 145

7.2　真核生物基因的转录 149

7.2.1　RNA聚合酶与转录因子 149

7.2.2　真核生物Pol Ⅰ基因的转录起始与终止 150

7.2.3　真核生物Pol Ⅱ基因的转录起始与终止 152

7.2.4　真核生物Pol Ⅲ基因的转录起始与终止 155

7.2.5　细胞器基因的转录 159

7.3　古细菌基因的表达调控 160

7.4　基因的转录调控 160

7.4.1　转录调控的顺式元件 160

7.4.2　转录调控的反式因子 162

7.4.3　转录因子与调控序列的互作 163

7.4.4　转录因子家族 165

复习思考题 168

参考文献 168

第8章　RNA的修饰与加工 171

8.1　细胞中的RNA组分 171

8.1.1　编码RNA 172

8.1.2　非编码RNA 172

8.1.3　前体RNA 174

8.2　mRNA的修饰与加工 174

8.2.1　mRNA的5′加帽 175

8.2.2　mRNA的3′端多聚腺苷酸化 176

8.2.3　前体mRNA的剪接加工 179

8.3　非编码RNA的加工与修饰 187

8.3.1　rRNA前体和tRNA前体的剪切加工 187

8.3.2　rRNA和tRNA的化学修饰与加工 189

8.3.3　mRNA的编辑 191

8.3.4　干扰RNA与转录后调控 193

8.4　细胞中mRNA的定位与降解 194

8.4.1　细胞中mRNA的分布与定位 194

8.4.2　mRNA的定位机制 195

8.4.3　mRNA的降解路线 196

复习思考题 199

参考文献 199

第9章　蛋白质的合成与加工 203

9.1　蛋白质的合成 203

9.1.1　tRNA与氨酰化 203

9.1.2　密码子与反密码子的互作 205

9.1.3　蛋白质合成中核糖体的作用 207

9.2　蛋白质翻译调控 208

9.2.1　翻译的起始 208

9.2.2　翻译的整体调控 210

9.2.3　翻译的专一性调控 211

9.3　蛋白质翻译后加工 214

9.3.1　蛋白质的剪切加工 215

9.3.2　蛋白质折叠 216

9.3.3　化学修饰 218

9.4　蛋白质降解 219

9.4.1　蛋白质降解标记——泛素化 220

9.4.2　蛋白酶体 221

9.4.3 蛋白质降解是调控细胞活性的重要环节 221

复习思考题 223

参考文献 223

第10章　基因组表观遗传 226

10.1　什么是表观遗传 226

10.1.1　表观遗传定义 226

10.1.2　表观遗传现象 227

10.1.3　表观遗传机制 227

10.2　位置效应与表观遗传 229

10.2.1　座位控制区 230

10.2.2　绝缘子 231

10.2.3　副突变 233

10.3　DNA甲基化与表观遗传 235

10.3.1　DNA甲基化 235

10.3.2 甲基化与基因调控 236

10.3.3　DNA甲基化与转座子沉默 238

10.3.4　基因组印记 240

10.3.5 甲基化组 241

10.4　染色质重建与表观遗传 242

10.4.1　核小体与基因表达 243

10.4.2　先入模型 246

10.4.3　动态模型 248

10.4.4　非编码RNA与染色质结构的动态变化 249

复习思考题 250

参考文献 250

第11章 基因组的复制 254

11.1　DNA复制的问题 254

11.1.1　DNA复制的拓扑学 255

11.1.2　DNA的半保守复制 255

11.1.3　DNA拓扑酶及其功能 256

11.1.4　DNA复制的特点 256

11.2　原核生物基因组的复制 257

11.2.1　原核生物DNA复制起始点 257

11.2.2　复制的起始 258

11.2.3　复制的延伸 258

11.2.4　复制的终止 262

11.2.5　古细菌基因组的复制 263

11.3　真核生物核基因组的复制 263

11.3.1　酵母DNA复制起始点 263

11.3.2　高等真核生物DNA复制起始点 264

11.3.3　真核生物DNA复制叉上的事件 266

11.3.4　端粒复制 268

11.4　细胞器基因组的复制 273

11.4.1　线粒体基因组的复制 273

11.4.2　叶绿体基因组的复制 275

11.5　基因组复制的调控 276

11.5.1　基因组复制与细胞的分裂 276

11.5.2　细胞S期的控制 279

复习思考题 280

参考文献 280

第12章　基因组进化的分子基础 283

12.1 突变 283

12.1.1　突变的机制 283

12.1.2　突变的效应 286

12.1.3　超突变和程序性突变 288

12.1.4　DNA修复 290

12.1.5　DNA单链的非对称性进化 294

12.2　重组 295

12.2.1 同源重组 296

12.2.2　位点专一性重组 299

12.2.3　双链断裂重组模型 301

12.2.4　染色体重排 302

12.3　转座 304

12.3.1　DNA转座 304

12.3.2　逆转录转座 304

复习思考题 307

参考文献 307

第13章　基因组进化的模式 309

13.1　遗传系统的起源 309

13.1.1　RNA世界 309

13.1.2　基因组的起源 311

13.1.3　生命三界 312

13.2　新基因的产生 313

13.2.1　基因与基因组加倍 314

13.2.2　外显子洗牌与蛋白质创新 319

13.2.3　DNA水平转移 321

13.2.4　重复基因的命运 323

13.3　非编码序列的扩张 325

13.3.1　真核生物基因组非编码序列的组成 325

13.3.2　转座子与基因组进化 326

13.3.3　内含子的起源 328

13.4　比较基因组学 330

13.4.1　基因组同线性 330

13.4.2　基因岛和基因协同进化 332

13.4.3　远缘物种中基因与调控序列的保守性 332

复习思考题 334

参考文献 334

第14章　基因组与生物进化 339

14.1 分子系统发生学 339

14.1.1　表征学和分支系统学 340

14.1.2　分子系统发生学 340

14.1.3　DNA系统发生树 340

14.2　分子系统发生学与生物进化 343

14.2.1　生命的起源 343

14.2.2　人类的起源 344

14.2.3　现代人的起源 348

14.3　基因组与生物多样性 357

14.3.1　生物多样性的遗传基础 358

14.3.2　生物多样性的分子机制 358

14.3.3　基因调控的进化与生物多样性 359

复习思考题 362

参考文献 362

名词解释 366