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第一篇 基础篇 1

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的研究对象和任务 1

第二节 遗传病的特点与分类 2

一、遗传病的特点 2

二、遗传病的分类 2

第三节 医学遗传学的研究范围和分支学科 3

第四节 医学遗传学发展简史 4

第二章 遗传的细胞学基础 6

第一节 细胞核的基本结构 6

一、核膜 7

二、核纤层 7

三、染色质与染色体 7

四、核仁 9

五、核基质 9

第二节 细胞周期与有丝分裂 10

一、间期 11

二、有丝分裂 11

第三节 配子发生与减数分裂 13

一、配子发生 13

二、减数分裂 15

第四节 遗传的基本定律 18

一、分离律 18

二、自由组合律 20

三、连锁与互换律 21

第三章 遗传的分子基础 25

第一节 DNA的分子结构 25

一、DNA分子的组成和一级结构 25

二、DNA的双螺旋结构 26

第二节 DNA的存在形式 29

一、单一序列 30

二、重复序列 30

三、多基因家族 30

四、假基因 31

第三节 基因的结构及其表达 31

一、基因的概念 31

二、真核生物基因的分子结构 31

三、基因的复制 33

四、基因的表达 35

五、中心法则及其发展 41

第四节 基因突变与修复 42

一、基因突变的概念 42

二、基因突变的基本特征 42

三、基因突变的分子机制 43

四、DNA分子损伤的修复 45

第二篇 经典篇 50

第四章 单基因遗传病 50

第一节 单基因遗传的基本概念 50

一、基因型 50

二、纯合与杂合 51

三、显性与隐性 51

四、表现型 51

第二节 系谱和系谱分析 52

第三节 常染色体遗传病 53

一、常染色体显性遗传 53

二、常染色体隐性遗传 56

第四节 性连锁遗传病 59

一、X连锁遗传病 60

二、Y连锁遗传病 63

第五节 影响单基因遗传病分析的因素 63

一、遗传异质性 63

二、基因多效性 64

三、拟表型 64

四、不规则显性遗传 64

五、延迟显性遗传 65

六、从性显性遗传 67

七、限性遗传 67

八、遗传印记 67

第五章 多基因遗传病 69

第一节 质量性状与数量性状 69

第二节 数量性状的多基因遗传 71

一、多基因遗传的特点 71

二、多基因假说 73

第三节 多基因病的遗传 73

一、易患性与发病阈值 73

二、易患性与群体发病率 74

三、遗传度 75

四、多基因遗传病的特点 81

第四节 影响多基因遗传病再发风险估计的因素 83

第五节 现代医学中多基因遗传病的研究趋势 86

一、复杂疾病研究的基本思路 86

二、关联研究 86

第六章 人类染色体与染色体病 89

第一节 人类染色体的基本特征 89

一、人类染色体的数目、结构和类型 89

二、染色体核型分析 91

第二节 性别决定与性染色质 95

一、性别决定 95

二、性染色质 96

第三节 染色体畸变 97

一、染色体畸变的原因 97

二、染色体数目畸变 98

三、染色体结构畸变 102

第四节 染色体病 108

一、常染色体病 109

二、性染色体病 111

第七章 线粒体遗传病 115

第一节 线粒体DNA的结构特点和遗传特征 115

一、线粒体DNA的结构特点 115

二、线粒体DNA的遗传特征 116

第二节 线粒体基因突变与线粒体遗传病 119

一、线粒体基因的突变类型 119

二、线粒体疾病的分类 120

三、常见的线粒体疾病 121

第八章 肿瘤遗传学 124

第一节 肿瘤发生的遗传基础 124

一、单基因遗传的肿瘤 124

二、多基因遗传的肿瘤 125

三、染色体畸变与肿瘤 126

第二节 癌基因 129

一、癌基因的发现 129

二、癌基因的分类 129

三、细胞癌基因的激活机制 132

第三节 肿瘤抑制基因 133

一、RB基因 134

二、p53基因 134

三、p16基因 135

四、DCC基因 135

五、APC基因 135

第四节 肿瘤发生的遗传学理论 136

一、体细胞突变学说 136

二、二次突变论 136

三、染色体不平衡假说 136

四、肿瘤发生的多步骤遗传损伤学说 136

五、癌基因组图谱计划 138

第三篇 分支篇 139

第九章 生化遗传病 139

第一节 分子病 139

一、血红蛋白病 140

二、血浆蛋白病 148

三、膜蛋白病 149

四、胶原蛋白病 151

五、受体蛋白病 153

第二节 先天性代谢缺陷 155

一、氨基酸代谢遗传病 156

二、糖代谢遗传病 158

三、嘌呤代谢遗传病 161

第十章 群体遗传学 163

第一节 基因频率与基因型频率 163

一、基因频率 163

二、基因型频率 164

第二节 遗传平衡定律及应用 165

一、遗传平衡定律 165

二、遗传平衡定律的应用 166

第三节 影响遗传平衡的因素 168

一、突变对遗传平衡的影响 169

二、选择对遗传平衡的影响 170

三、遗传漂变对遗传平衡的影响 173

四、基因交流对遗传平衡的影响 173

五、非随机婚配对遗传平衡的影响 174

第四节 近亲婚配 174

一、近亲婚配的形式 175

二、近婚系数 175

三、近亲婚配的危害 182

第十一章 药物遗传学 184

第一节 药物代谢的遗传控制 184

第二节 药物反应的遗传性变异 185

第三节 药物代谢异常的遗传变异 187

一、异烟肼失活 187

二、伯氨奎啉敏感 188

三、琥珀酰胆碱敏感 190

第四节 药物基因组学 192

一、遗传多态性与药物代谢、分布 192

二、药物基因组学 193

第十二章 免疫遗传学 196

第一节 红细胞抗原的遗传 196

一、红细胞抗原的遗传系统 196

二、新生儿溶血症 199

第二节 白细胞抗原的遗传 200

一、HLA系统的结构与组成 201

二、HLA-Ⅱ类基因区 203

三、HLA-Ⅲ类基因区 204

四、MHC基因的遗传特点 206

第三节 组织不相容性 207

一、输血配型 207

二、器官移植配型 207

第四节 HLA与疾病的关联 209

一、强直性脊椎炎 210

二、胰岛素依赖型糖尿病 210

三、类风湿性关节炎 210

四、系统性红斑狼疮 211

第十三章 表观遗传学 213

第一节 表观遗传修饰的机制 213

一、DNA甲基化修饰 213

二、组蛋白修饰 214

三、非编码小RNA分子的调节 215

第二节 表观遗传修饰的形式 215

一、基因组印迹 215

二、X染色体失活 217

三、基因表达的重新编程 218

第三节 表观遗传与疾病 219

一、染色体不稳定 219

二、智力发育障碍 219

三、肿瘤 220

四、衰老 220

第四篇 临床篇 222

第十四章 遗传病的诊断 222

第一节 临症诊断 223

一、病史、症状和体征 223

二、遗传系谱分析 224

三、细胞遗传学检查 224

四、生化检查 226

五、皮肤纹理分析 226

六、基因诊断 227

第二节 症状前诊断 233

第三节 产前诊断 234

一、产前诊断的对象 234

二、产前诊断的目的 234

三、产前诊断的方法 234

第四节 植入前诊断 237

第十五章 遗传病的治疗 239

第一节 表型水平的治疗 239

一、外科治疗 241

二、内科治疗 241

三、出生前治疗 242

第二节 蛋白质（酶）水平上的治疗 242

第三节 基因治疗 243

一、基因治疗的基本策略 243

二、基因治疗的途径 243

三、基因治疗的基本条件 244

四、基因治疗的临床应用 244

五、基因治疗存在的问题 245

第十六章 遗传病的预防 247

第一节 遗传筛查 247

一、携带者筛查 248

二、产前筛查 248

三、新生儿筛查 248

四、群体筛查 249

第二节 遗传咨询 249

一、遗传咨询的种类及内容 250

二、遗传咨询的对象 251

三、遗传咨询的步骤 251

四、遗传咨询的伦理原则 256

第三节 遗传登记 258

一、遗传登记的类型 258

二、遗传登记的内容 258

第四节 遗传与优生 259

一、优生学的发展 259

二、优生学发展的“误区” 260

三、优生和优育 260

参考书目和网站 262