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Ⅰ 初级篇 3

1反复喘息——支气管哮喘 3

2婴儿、反复手足抽搐、精神好——维生素D缺乏性手足抽搐症 11

3婴儿、咳喘、枕秃——急性毛细支气管炎、维生素D缺乏性佝偻病 16

附 计划免疫 20

4长期发热、惊厥、营养不良——结核性脑膜炎 22

5早产儿、呼吸暂停、口唇青紫——新生儿低血糖症、新生儿低钙血症 32

6新生儿窒息——ABCDE复苏方案 39

7过期产儿、宫内窘迫——新生儿缺氧缺血性脑病 47

8产钳助产分娩、反应稍差、哭声弱——新生儿颅内出血、头颅血肿 51

9早产儿、呼吸困难——新生儿呼吸窘迫综合征 55

10出生当日黄疸——新生儿ABO血型不合溶血病 60

11新生儿黄疸——新生儿败血症、新生儿脐炎、新生儿脓疱疮 66

12新生儿寒冷损伤综合征——脐炎、早产儿、败血症 71

13上消化道出血——新生儿出血症 74

14发热、咳嗽、烦躁——重症肺炎、心力衰竭 79

15发热待查——幼年型类风湿关节炎 83

16腹泻、抽搐——轻中度脱水、佝偻病、低钙、低镁惊厥 90

17阵发性哭闹、果酱样便——肠套叠 104

18阵发性腹痛、血便、皮疹——过敏性紫癜 107

19发热待查——伤寒 112

20发热、皮疹——川崎病、冠状动脉瘤 117

21发热、咳喘——重症肺炎、腺病毒感染 122

22肺炎、四肢皮肤花纹状、湿冷——重症肺炎、感染性休克 128

23咳嗽、气喘、心力衰竭——重症肺炎、呼吸道合胞病毒感染 130

24肺炎、皮疹、迁徙灶——金黄色葡萄球菌感染 133

25高热、咳嗽——大叶性肺炎（支原体感染） 137

26发热、前囟隆起——化脓性脑膜炎、硬脑膜下积液 142

27发热、头晕、昏迷——结核性脑膜炎 148

28高热、抽搐、脓血便——中毒型菌痢 156

29发热、惊厥——疱疹性口腔炎、高热惊厥 159

30高热、手足疱疹、嗜睡伴四肢抖动——重症手足口病 166

31发热、头痛——单纯疱疹病毒性脑炎 172

32发热、皮疹——麻疹 177

33高度水肿、大量蛋白尿——肾病综合征 183

34面黄、红细胞呈小细胞低色素改变——缺铁性贫血 188

35面色苍黄、大细胞性贫血——营养性巨幼细胞贫血 192

36皮肤出血点——特发性血小板减少性紫癜 196

37皮下血肿——血友病甲 199

38青紫、无自主呼吸、双侧瞳孔散大、血压测不出——心跳呼吸骤停 203

39多饮、多尿、消瘦、意识模糊——糖尿病酮症酸中毒 208

40生理性黄疸延迟消退、腹胀、便秘——先天性甲状腺功能减低症 215

41发热待查——传染性单核细胞增多症 221

42秋季腹泻——轮状病毒感染——重度脱水——液体疗法 225

43新生儿肺炎——呼吸衰竭——呼吸性酸中毒——呼吸支持——机械通气 228

44气急、呼吸困难、发绀——胎粪吸入综合征、气漏 231

45新生儿黄疸——Rh溶血病——胆红素脑病 235

46发热、黄疸、抽搐、侧脑室大——新生儿败血症、化脓性脑膜炎、脑室管膜炎 240

47发热、呼吸窘迫——新生儿败血症 247

48早产儿、腹泻、腹胀、四肢皮肤花纹、湿冷——败血症、感染性休克、出血坏死性小肠结肠炎 250

49重症肺炎、心力衰竭——先天性心脏病 252

50新生儿，吃奶困难、抽搐——新生儿破伤风 254

51新生儿，鼻塞流涕、口吐泡沫——先天性梅毒 257

52吐泻、血便、腹胀、中毒症状——新生儿坏死性小肠结肠炎 260

53呕吐、抽搐、尿异味——先天性苯丙酮尿症 264

54反复呕吐、营养不良——食管裂孔疝 268

55室性期前收缩——心律失常——病毒性心肌炎 271

56反复发作性心悸——阵发性室上速、病毒性心肌炎 277

57皮疹、血尿、蛋白尿——紫癜性肾炎 281

58反复腹痛、突发呕血、血便——消化性溃疡、上消化道出血、失血性休克 285

59新生儿，喷射性呕吐，不含胆汁——先天性幽门肥厚 291

60口吐泡沫、气促、喂水呛咳——食管闭锁及食管气管瘘 295

61出生后排便困难——先天性巨结肠 298

62心悸、胸闷、手抖、突眼——甲状腺功能亢进症 302

63迁延性腹泻——轮状病毒感染——乳糖不耐受 308

64发热待查——肺结核 311

65迁延性腹泻、喘息、湿疹——牛奶蛋白过敏 317

66发热、吠样咳、呼吸困难——急性感染性喉炎、喉梗阻 323

67反复咳喘、迁延性肺炎——支气管异物 326

68皮肤淤点、淤斑——血小板减少性紫癜——支原体感染 329

69发热、黄疸、乏力、肝大、转氨酶升高——支原体感染 332

70发热、抽搐——复杂性高热惊厥 334

71发热、皮疹、肢体抖动、惊跳——重症手足口病、神经源性肺水肿 336

72发热、皮疹、循环不良——重症手足口病早期、脑干脑炎 343

73发热、皮疹、流涎——重症手足口病——脑干脑炎 345

74四肢肌力下降——吉兰-巴雷综合征 347

75肌肉无力、呼吸困难——重症肌无力、肌无力危象 356

76反复上呼吸道感染、镜下血尿——无症状性急性肾炎 359

77频繁痉挛发作、特异性高幅失律EEG——婴儿痉挛症 364

78持续抽搐——癫痫持续状态 366

79水肿、无尿——急性肾小球肾炎、急性肾功能不全 371

80水肿、血尿、大量蛋白尿——以肾病综合征为表现的急性肾炎 377

81惊厥持续状态——高血压脑病——肾外症状性急性肾炎 381

82矮小症鉴别——生长激素缺乏症 387

83烦渴、多饮、多尿——中枢性尿崩症 392

84手足肿痛、皮疹、咯血——过敏性紫癜 396

85气急、呼吸困难、新生儿——新生儿乳糜胸 402

Ⅱ 高级篇 409

1无尿、高血钾——含三聚氰胺奶粉致肾结石、急性肾衰竭、尿路感染 409

2腰肋痛、肉眼血尿——“胡桃夹现象” 414

3血尿待查——特发性高钙尿症 417

4反复肉眼血尿——IgA肾病 420

5单纯血尿——良性家族性血尿 424

6血尿、水肿，进行性少尿、肾功能减退——急进性肾炎 433

7反复水肿、尿少、蛋白尿半年——难治性肾病综合征 438

8反复呕吐、腹泻和低钠血症——先天性肾上腺皮质增生症：失盐型 444

9发热、贫血——急性非淋巴细胞白血病 450

10肩胛骨包块——朗格汉斯细胞组织细胞增生症 456

11新生儿黄疸——Citrin蛋白缺陷症 461

12慢性腹泻——锌缺乏症 467

13迁延性腹泻——溃疡性结肠炎 471

14广谱抗生素使用——腹泻——抗生素相关性腹泻 478

15阵发性哭闹伴青紫、呼吸急促——法洛四联症、缺氧发作 482

16青紫、四肢凉——心源性休克、三度房室传导阻滞、病毒性心肌炎 487

17长期发热、先天性心脏病——感染性心内膜炎 491

18乏力、纳差、水肿、气促——心力衰竭、扩张型心肌病 497

19发热，口腔黏膜、结膜充血，冠状动脉异常——不完全性川崎病 504

20颅内出血——晚发性维生素K依赖性因子缺乏症——肝炎综合征、新生儿巨细胞病毒感染 508

21黄疸、肝功能损害、肾脏损害——肝豆状核变性 512

22长期发热——幼年特发性关节炎全身型——多脏器损害——巨噬细胞活化综合征 516

23多系统病变、病程慢性化——系统性红斑狼疮 521

24发热、皮肤结节——结节性脂膜炎 529

25发热、咳嗽、气促、呼吸困难——过敏性肺炎 533

26咯血、少尿——肺出血肾炎综合征 538

27持续高热、精神症状——恶性疟疾 543

28川崎病、大剂量丙种球蛋白治疗无效——丙种球蛋白无反应型川崎病 547

29顽固性头痛、呕吐——隐球菌性脑膜炎 550

30溶血性贫血、血小板减少及急性肾衰竭——溶血尿毒综合征 554

31咳嗽、痰中带血、贫血——肺含铁血黄素沉着症 558

32癫痫、智力低下、皮肤色斑——神经纤维瘤病Ⅰ型 563

33反复抽搐、皮肤色素脱失斑——结节性硬化症 565

34头痛、抽搐——多发性硬化 571

35发热、三系减低、脾大——噬血细胞综合征 578

36水肿、肾病、血清乙肝标志物阳性、病理膜性肾病改变——乙型肝炎病毒相关性肾炎 584

37反复咳嗽、血小板减少——骨髓增生异常综合征 589

38急性淋巴细胞白血病、中性粒细胞减少症、发热咳嗽——肺曲霉菌病 596

39生长发育落后伴佝偻病表现、碱性尿、高氯性代谢性酸中毒——范可尼（Fanconi）综合征 610

40婴儿、生长迟缓、反复呕吐——近端肾小管酸中毒 613

41反复关节肿痛、发热、蛋白尿——系统性红斑狼疮、狼疮性肾炎 619

42呕吐、腹泻、腹腔积液——嗜酸细胞性胃肠炎 626

43发热、偏瘫——化脓性脑膜炎、脑脓肿 632

44茶色尿、肌无力——横纹肌溶解症 643

45腹痛、血便、肌注部位渗血——敌鼠中毒 648

46先天性白内障、青光眼、智力低下、肾小管酸中毒——眼-脑-肾综合征 651

47早产儿、机械通气、氧依赖——支气管肺发育不良 655

48早产、呻吟、气促、发绀——新生儿呼吸窘迫综合征 661

49发热、淋巴结肿大——组织细胞坏死性淋巴结炎 665

50婴儿、咳喘迁延难愈——闭塞性细支气管炎 668

51反复抽搐、头痛、右下肢疼痛、无力——线粒体脑肌病 672

52出血、APTT延长、PT和血小板功能正常——获得性血友病 679

53肝、脾肿大——尼曼-皮克病 683

54面色苍黄、三系减少——再生障碍性贫血 691

55黄疸、脾大——自身免疫性溶血性贫血 698

Ⅲ 疑难、少见病例篇 707

1咳嗽、双肋弓部疼痛、双下肢麻木无力——脊髓脓肿 707

2长期发热、咳嗽、抗生素治疗无效——白色念珠菌肺炎 709

3长期发热、肝脾及深部淋巴结肿大——慢性活动性EB病毒感染 712

4婴儿、喘息、黄疸、转氨酶高——巨细胞病毒感染 715

5纳差、重度营养不良——颅咽管瘤 717

6反复上消化道出血、外周血三系减少——班替综合征 719

7呕血、黑便——上消化道大出血——食管胃底静脉曲张——门静脉高压——门静脉海绵样变性 721

8出生后不久新生儿、难以控制的发绀——先天性心脏病 723

9新生儿气促、呼吸困难、肺野实变影、孕母结核病——先天性肺结核 724

10发热、头痛、颅内炎性肉芽肿——弓形体脑炎 727

11长期发热、幼年类风湿关节炎、突发抽搐昏迷、肝脾增大、三系低下、肝功能及凝血异常——巨噬细胞活化综合征 729

12小婴儿、难治性喘息——先天性气管狭窄、大血管畸形 732

13小儿肺炎、Ⅱ型呼吸衰竭，机械通气很快好转，撤机后再次加重——重症肌无力危象 734

14血小板减少性出血、微血管病性溶血及神经精神症状——血栓性血小板减少性紫癜 736

15呼吸窘迫、难以复苏——新生儿先天性膈疝 738

16下肢僵硬、手足不自主运动——多巴反应性肌张力不全 740

17新生儿、呼吸道堵塞症状——鼻咽壁间叶性错构瘤 742

18发热、三系减少、重症肺炎——急性髓系白血病 744

19反复喘息——先天性气道畸形 746

20反复关节肿痛、贫血、蛋白尿——ANCA相关性小血管炎 748

21发热、咳喘、抗感染治疗无效——淋巴细胞间质性肺炎 751

22反复活动后喘息、抗哮喘治疗效果不佳——肺动脉吊带 753

23白血病、骨髓抑制、发热、皮疹——镰刀菌败血症 756

24长期发热、淋巴结肿大——淋巴结血管免疫母细胞性淋巴结病 759

25发热、兴奋、抽搐、呕泻、震颤——海洛因戒断综合征 761

26呼吸衰竭，呼吸机多次撤机失败——新生儿先天性喉软骨软化症 763

27新生儿胆汁性呕吐——空肠隔膜 765

28小婴儿、反复呼吸道感染——支气管桥 769

29新生儿、咳喘、发绀、发育差——完全性大动脉转位，巨细胞包涵体病 770

30发热、皮疹、抽搐、血液、肝脏损害——附红体病 773

31发热、咳嗽、多脏器侵袭——隐球菌病 776

32神经系统功能障碍、阳性家族病史——戊二酸尿症Ⅰ型 779

33水肿、血尿、肝功能损害——肝豆状核变性 782

34孕母系统性红斑狼疮、新生儿环状红斑——新生儿狼疮 784

35发热、腹泻、营养不良——克罗恩病 787

36咳喘、进食后呛咳——食管气管瘘、食管异物 790

37咳嗽、气促、四肢瘫痪——先天性右肺未发育伴脊髓性肌萎缩 792

38突发咳喘、烦躁、哭吵、气急——吸入（类脂）性肺炎 795