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第一部分 传递遗传学 1

1绪论 1

1.1 遗传学的涵义 2

1.1.1 遗传学的定义 2

1.1.2 遗传学的研究内容 2

1.2 遗传学的发展 4

1.2.1 遗传学的诞生 4

1.2.2 细胞遗传学时期 5

1.2.3 生化和微生物遗传学时期 6

1.2.4 分子遗传学时期 6

1.3 遗传学的应用 9

1.3.1 遗传学与农牧业 9

1.3.2 遗传学与医药业 10

1.3.3 遗传学与社会和法律 11

2遗传的细胞与分子基础 14

2.1 细胞周期及染色体行为 15

2.1.1 细胞周期 15

2.1.2 染色质与染色体 15

2.1.3 染色体在细胞分裂中的行为 19

2.1.4 遗传的染色体学说 20

2.2 遗传物质的证明 22

2.2.1 肺炎链球菌的转化实验 22

2.2.2 噬菌体感染实验 23

2.2.3 烟草花叶病毒的重建实验 23

2.3 遗传物质的分子结构 23

2.3.1 DNA的分子结构 23

2.3.2 RNA的分子结构 24

2.4 DNA复制 25

2.4.1 DNA复制的基本规律 26

2.4.2 半保留半不连续复制 26

2.4.3 环状双链DNA的复制 27

2.4.4 真核生物染色体端粒的复制 27

2.5 转录与翻译 29

2.5.1 RNA聚合酶与启动子及增强子 29

2.5.2 RNA的加工 33

2.5.3 遗传密码与蛋白质合成 36

2.5.4 密码子的例外与特殊属性 38

2.5.5 核糖体与蛋白质合成 39

2.6 中心法则及其发展 39

2.6.1 中心法则与遗传信息流 39

2.6.2 中心法则的修正与发展 40

2.7 基因的概念及其发展 42

2.7.1 早期基因概念 42

2.7.2 顺反子与操纵子 42

2.7.3 断裂基因与重叠基因 43

2.7.4 转座子 43

2.7.5 基因的现代概念 43

3孟德尔式遗传分析 46

3.1 分离定律 47

3.1.1 孟德尔单基因（因子）的杂交实验及其遗传分析 47

3.1.2 分离定律 48

3.2 自由组合定律 49

3.2.1 孟德尔的双因子杂交实验及其遗传分析 49

3.2.2 孟德尔定律的测交证明 50

3.3 遗传学数据的x2分析 51

3.4 人类性状的孟德尔遗传分析 53

3.4.1 人类遗传的系谱分析法 53

3.4.2 人类简单的孟德尔遗传特征 54

3.5 基因的作用与环境因素的相互关系 55

3.5.1 基因的作用与环境的关系 55

3.5.2 外显率与表现度 56

3.5.3 孟德尔定律的扩展 57

4连锁遗传分析 66

4.1 性染色体与性别决定 67

4.1.1 性别与性染色体 67

4.1.2 人类的性染色体 67

4.1.3 性染色体决定性别的几种类型 68

4.1.4 环境因子与性别决定 69

4.2 性连锁遗传分析 69

4.2.1 黑腹果蝇的伴性遗传分析 69

4.2.2 遗传染色体学说的直接证明 70

4.2.3 果蝇性别决定的染色体机制 70

4.2.4 人类的性连锁遗传分析 71

4.2.5 其他伴性基因的遗传分析 73

4.3 剂量补偿效应及其分子机制 74

4.3.1 性染色质体 74

4.3.2 剂量补偿效应与Lyon假说 74

4.3.3 X染色体随机失活的分子机制 75

4.4 连锁交换与重组 78

4.4.1 果蝇的完全连锁与不完全连锁 78

4.4.2 连锁群 78

4.4.3 遗传的第三定律 80

4.5 连锁分析与染色体作图 83

4.5.1 基因直线排列原理及其相关概念 83

4.5.2 基因定位的方法 84

4.5.3 遗传干涉与并发系数 87

4.5.4 利用作图函数计算大图距 87

4.5.5 四分子分析与作图 88

4.5.6 人类的基因定位 94

5 核外遗传分析 101

5.1 核外遗传及其特征 102

5.1.1 紫茉莉花斑叶的遗传 102

5.1.2 酵母小菌落的遗传 103

5.1.3 衣藻抗生素抗性的遗传 104

5.1.4 草履虫及果蝇中的核外遗传 106

5.2 母体影响 107

5.2.1 短暂的母体影响 107

5.2.2 持久的母体影响 108

5.3 线粒体遗传及其分子基础 109

5.3.1 线粒体基因组的结构及一般性质 110

5.3.2 线粒体基因的蛋白质合成 113

5.3.3 线粒体基因产物与核基因产物间的相互作用 114

5.3.4 线粒体DNA突变与人类疾病 115

5.4 叶绿体遗传及其分子基础 116

5.4.1 叶绿体基因组的结构 116

5.4.2 叶绿体基因组的物理图谱 116

5.4.3 叶绿体DNA的几种基本类型 118

5.4.4 叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系 118

5.5 线粒体和叶绿体的起源与进化 119

5.5.1 真核生物的细胞器为内共生体 119

5.5.2 线粒体与叶绿体的进化 119

5.6 核外遗传与植物雄性不育 121

5.6.1 植物雄性不育及其应用 121

5.6.2 植物雄性不育的遗传机制 122

6数量性状遗传分析 126

6.1 数量性状及其多基因学说 127

6.1.1 数量性状的概念 127

6.1.2 数量性状的多基因学说 127

6.1.3 阈性状及其特性 130

6.2 数量性状遗传分析的统计学基础 131

6.3 数量性状基因座及其作图 131

6.3.1 数量性状基因座作图原理与步骤 131

6.3.2 QTL定位的基本步骤 132

6.3.3 QTL区间定位 134

6.4 数量性状遗传率及计算方法 134

6.4.1 数量性状的遗传率 134

6.4.2 估计遗传率的方法 137

6.4.3 遗传率的性质 140

6.5 近亲繁殖与杂种优势 140

6.5.1 近交与杂交的遗传学效应 140

6.5.2 杂种优势及其遗传理论 145

第二部分 遗传重组与作图 148

7真核生物的遗传分析 148

7.1 真核生物基因组 149

7.1.1 真核生物与原核生物细胞与基因组结构的区别 149

7.1.2 真核生物基因组结构特点 150

7.2 真核生物的遗传重组 153

7.2.1 遗传重组的概述 153

7.2.2 同源重组的机制 154

7.3 真核生物的基因转变 157

7.3.1 异常分离与基因转变 157

7.3.2 基因转变的类型 158

7.3.3 基因转变的分子机制 158

7.4 真核生物的体细胞交换与基因定位 160

7.4.1 体细胞交换与单倍体化 160

7.4.2 有丝分裂交换与基因定位 162

7.5 真核生物基因的消除与扩增和重排 164

7.5.1 基因消除 164

7.5.2 基因扩增 165

7.5.3 基因重排 166

c8细菌的遗传分析 172

8.1 细菌的细胞和基因组 173

8.1.1 细菌的细胞 173

8.1.2 细菌的基因组 176

8.2 大肠杆菌的突变型及其筛选 177

8.2.1 大肠杆菌的突变型 177

8.2.2 细菌的培养与突变型筛选 177

8.3 细菌的接合与染色体作图 177

8.3.1 细菌接合现象的发现 177

8.3.2 F因子及其转移 178

8.3.3 细菌重组的特点 180

8.4 中断杂交与重组作图 181

8.4.1 中断杂交实验原理 181

8.4.2 中断杂交作图 182

8.4.3 重组作图 183

8.5 F′因子与性导 185

8.5.1 F′因子 185

8.5.2 性导 185

8.6 细菌的转化与转导作图 187

8.6.1 细菌的转化与作图 187

8.6.2 细菌的转导与作图 189

8.7 细菌同源重组的机制 194

8.7.1 细菌同源重组的特点 194

8.7.2 细菌同源重组的分子基础 195

8.8 大肠杆菌的遗传图谱与物理图谱 195

8.8.1 大肠杆菌基因组图谱 195

8.8.2 大肠杆菌的物理图与遗传图的比较 195

9病毒的遗传分析 198

9.1 病毒的形态结构与基因组 199

9.1.1 病毒的形态结构 199

9.1.2 病毒的基因组 199

9.2 噬菌体的增殖与突变型 202

9.2.1 噬菌体的增殖 202

9.2.2 噬菌体的突变型 202

9.3 噬菌体突变型的重组测验 205

9.3.1 重组测验与基因的精细结构分析 205

9.3.2 T2突变型的两点测交与作图 207

9.3.3 λ噬菌体的基因重组与作图 208

9.3.4 T4突变型的三点测交与作图 209

9.4 噬菌体突变型的互补测验 210

9.4.1 互补测验与顺反子 210

9.4.2 ФX 174条件致死突变的互补测验 212

9.4.3 T4条件致死突变型的互补测验 212

9.4.4 基因内互补 214

9.5 噬菌体T4 rⅡ的缺失突变与作图 215

9.5.1 缺失作图原理 215

9.5.2 缺失作图方法 216

9.6 λ噬菌体的基因组与位点专一性重组 216

9.6.1 λ噬菌体的基因组 216

9.6.2 λ原噬菌体与合子诱导 217

9.6.3 原噬菌体的整合与切除 218

9.6.4 位点专一性重组的分子机制 220

第三部分 基因组及变异 223

10基因组学与功能基因组学 223

10.1 真核生物基因组概述 224

10.2 人类基因组计划与基因组学 224

10.2.1 人类基因组计划 224

10.2.2 人类基因组的结构特点 225

10.2.3 模式生物基因组研究与宏基因组研究 225

10.3 基因组测序与序列组装 226

10.3.1 基因组测序策略 226

10.3.2 基因组测序方法与组装 226

10.3.3 新一代测序方法 229

10.3.4 新一代测序方法的应用 233

10.4 基因组图谱构建与应用 233

10.4.1 遗传标记 233

10.4.2 遗传图谱 237

10.4.3 物理图谱 237

10.4.4 人类基因组遗传图谱的构建 237

10.4.5 植物基因组遗传图谱的构建 239

10.4.6 物理图谱的构建 240

10.4.7 基因组图谱的应用 242

10.5 比较基因组学和功能基因组学 243

10.5.1 比较基因组学与进化 243

10.5.2 功能基因组学 245

10.5.3 蛋白质组学 245

10.5.4 代谢组学 248

10.5.5 生物信息学与功能基因组学 249

10.6 基因组学研究新进展及应用 252

10.6.1 全基因组关联研究 252

10.6.2 千人基因组计划 252

10.6.3 1 000种动植物基因组计划 252

11基因突变与DNA损伤修复 254

11.1 基因突变及其分子效应 255

11.1.1 点突变 255

11.1.2 插入/缺失突变 256

11.1.3 动态突变 256

11.1.4 回复突变和抑制基因突变 256

11.1.5 功能丧失和功能获得突变 256

11.2 突变的分子机理 257

11.2.1 自发突变的分子机理 257

11.2.2 诱发突变的分子机理 258

11.3 动态突变 262

11.3.1 动态突变及其机制 262

11.3.2 动态突变与人类疾病 263

11.4 基因突变的检测 264

11.4.1 病毒和细菌基因突变的检测 264

11.4.2 真菌营养缺陷型的检测 265

11.4.3 果蝇突变体的检测 265

11.4.4 人类显性突变的检测 267

11.4.5 植物及其他动物突变体的检测 268

11.5 DNA损伤修复机制 268

11.5.1 光复活修复 268

11.5.2 切除修复 268

11.5.3 DNA糖苷酶修复及AP核酸酶修复途径 269

11.5.4 错配修复系统 269

11.5.5 重组修复 270

11.5.6 SOS修复 270

11.5.7 双链DNA断裂介导的同源重组及非同源性的末端连接 272

12染色体畸变 274

12.1 染色体结构变异及其遗传学效应 275

12.1.1 唾腺染色体是遗传分析的理想材料 275

12.1.2 染色体结构变异的类型及其机制 276

12.1.3 缺失与假显性 279

12.1.4 重复与果蝇棒眼突变 280

12.1.5 倒位与交换抑制作用 282

12.1.6 易位与假连锁遗传 284

12.2 染色体数目变异 287

12.2.1 染色体的倍性 287

12.2.2 整倍体及其遗传特征 288

12.2.3 非整倍体 291

12.3 染色体畸变在基因定位中的应用 291

12.3.1 利用假显性原理进行基因定位 291

12.3.2 利用单体和缺体进行基因定位 291

12.4 染色体畸变与人类疾病 292

12.4.1 染色体结构改变与人类疾病 292

12.4.2 染色体数目改变与人类疾病 294

12.5 染色体变异在生物进化中的作用 294

12.5.1 人类染色体结构与近缘种之间的关系 294

12.5.2 染色体变异与果蝇的进化 295

13转座因子的结构与功能 299

13.1 转座因子的发现与分类 300

13.1.1 转座因子的发现 300

13.1.2 DNA转座 303

13.1.3 反转录转座子 304

13.2 原核生物中的转座子 305

13.2.1 插入序列 305

13.2.2 转座子 307

13.2.3 转座噬菌体 309

13.3 真核生物中的转座子 309

13.3.1 酵母基因组中的转座子 309

13.3.2 果蝇基因组中的转座子 310

13.3.3 玉米基因组中的转座子 312

13.3.4 人类基因组中的转座子 313

13.4 转座作用的分子机制 314

13.4.1 DNA转座机制 314

13.4.2 反转录转座子的转座机制 316

13.5 转座因子的遗传学效应及其应用 320

13.5.1 引起染色体结构变异 320

13.5.2 诱发基因突变与启动外显子混编 320

13.5.3 调节基因表达 321

13.5.4 产生新的变异 321

13.5.5 标记目的基因 322

13.5.6 作为基因工程的载体 322

第四部分 基因的功能分析 325

14基因表达调控 325

14.1 大肠杆菌乳糖操纵子的结构与调控机制 326

14.1.1 大肠杆菌乳糖操纵子的结构 326

14.1.2 乳糖操纵子的调控机制 327

14.2 原核生物的其他类型操纵子及其调控机制 331

14.2.1 半乳糖操纵子中的双重控制 331

14.2.2 阿拉伯糖操纵子的双向控制 332

14.2.3 色氨酸操纵子基因表达的衰减作用 333

14.3 原核生物基因表达的翻译调节 336

14.3.1 原核生物蛋白质合成的严紧反应 336

14.3.2 原核生物核糖体蛋白质合成的自身调节 336

14.4 真核生物基因转录水平的调节 338

14.4.1 顺式调节元件与转录调节蛋白的结构与功能 338

14.4.2 基因表达的激素调节 340

14.5 真核生物基因转录后水平的调节 342

14.5.1 选择性剪接 342

14.5.2 反式剪接 343

14.5.3 RNA编辑 343

14.6 真核生物基因的翻译和翻译后水平的调节 344

14.6.1 翻译调节 344

14.6.2 翻译后水平的调节 346

14.7 非编码RNA对基因表达的调控作用 348

14.7.1 RNA干扰 348

14.7.2 miRNA对基因表达的调节 349

14.7.3 原核生物中小分子RNA在基因表达中的调控作用 350

15 表观遗传概论 356

15.1 表观遗传学的概念及其演变 357

15.1.1 表观遗传学的概念 357

15.1.2 表观遗传学的研究内容与意义 359

15.2 以染色质为基础的表观遗传变异与调控 361

15.2.1 DNA甲基化与去甲基化修饰 362

15.2.2 组蛋白修饰与组蛋白变体 363

15.2.3 染色质重塑与核小体装配 366

15.3 基因组印记与表观遗传分析 368

15.3.1 基因组印记与印记基因 368

15.3.2 基因组印记的分子与细胞机制 370

15.3.3 基因组印记与人类疾病 372

16 发育遗传分析 376

16.1 遗传与发育的关系 377

16.1.1 遗传属性决定性状发育 377

16.1.2 遗传与发育在细胞水平上的统一 377

16.1.3 胚胎形态发生过程 378

16.2 果蝇早期胚胎极性的决定与形态发生素 380

16.2.1 果蝇胚胎发育的起始与形态发生素 380

16.2.2 果蝇背腹轴极性的形成 380

16.2.3 果蝇前后轴极性的发生 381

16.3 果蝇早期胚胎体节的形成与同源异形基因 383

16.3.1 果蝇早期胚胎体节的形成 383

16.3.2 同源异形基因簇及其保守性 385

16.4 线虫与拟南芥的发育机制 388

16.4.1 线虫发育的遗传控制 388

16.4.2 控制拟南芥及其花发育的ABC模型 390

16.5 种系决定的遗传控制 392

16.5.1 线虫种质细胞的决定 393

16.5.2 果蝇种质细胞的决定 393

16.6 发育异常与癌变的遗传基础 393

16.6.1 癌症与遗传发育的关系 393

16.6.2 癌基因和抑癌基因 394

16.6.3 癌基因和抑癌基因的致癌机制 395

16.6.4 癌症发生的遗传学说 396

17免疫遗传分析？ 400

18行为遗传概论 401

18.1 行为遗传学与行为的遗传基础 402

18.1.1 行为遗传学的概念 402

18.1.2 行为的遗传基础 402

18.2 果蝇求偶行为的遗传基础 403

18.2.1 果蝇求偶行为模式 403

18.2.2 基因与果蝇求偶行为 403

18.3 线虫聚集行为的遗传基础 404

18.3.1 线虫的聚集行为 404

18.3.2 基因与线虫聚集行为 404

18.4 鱼类群游行为与昆虫社会行为的遗传基础 405

18.4.1 鱼类群游行为的遗传模式 405

18.4.2 昆虫社会行为与“超级基因” 406

18.5 鼠类掘洞行为的遗传基础 406

18.5.1 鼠类的掘洞行为 406

18.5.2 基因与鼠类掘洞行为 407

18.6 人类行为的遗传基础 408

18.6.1 人类的行为与相关疾病 408

18.6.2 基因与人类行为的相关疾病 408

18.7 人类的行为紊乱与疾病的遗传基础 409

18.7.1 人类简单行为紊乱与相关疾病的遗传基础 409

18.7.2 人类复杂行为紊乱与相关疾病的遗传基础 409

第五部分 群体与进化遗传分析 413

19群体遗传与进化 413

19.1 群体的遗传组成 414

19.1.1 孟德尔群体与基因库 414

19.1.2 基因频率与基因型频率 414

19.2 Hardy-W einberg定律 415

19.2.1 Hardy-Weinberg定律的内容 415

19.2.2 平衡群体的特征及其应用 417

19.2.3 x2检验抽样群体中的基因型频率的平衡 417

19.2.4 Hardy-Weinberg定律的扩展 418

19.3 影响群体遗传平衡的因素 419

19.3.1 非随机交配与莱特（Wright）定律 419

19.3.2 基因突变与选择 421

19.3.3 迁移与遗传漂变 423

19.4 自然群体中的遗传变异及其检测 426

19.5 物种及物种形成 426

19.5.1 物种及生殖隔离 426

19.5.2 物种形成的方式 427

19.6 中性突变与分子进化 429

19.7 新基因和蛋白质功能的起源 430

19.8 人类进化概述 432

19.8.1 人类的近亲及其分子生物学证据 432

19.8.2 现代人的进化之路 434

19.8.3 人类在加速进化中 436

索引 438