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第一章 绪论 1

第一节 遗传医学与医学遗传学 1

第二节 遗传医学与人口政策 1

第三节 遗传医学与生殖健康 2

第四节 遗传医学的任务 3

第五节 遗传医学与医学遗传学分科的关系 3

遗传医学基础篇 7

第二章 遗传医学的细胞基础 7

第一节 细胞的大小、形态和数目 7

一、细胞的大小和形态 7

二、细胞的数目 8

第二节 原核细胞与真核细胞 8

第三节 真核细胞的结构 9

一、细胞膜 9

二、细胞质 12

三、细胞核 16

第四节 细胞增殖 22

一、细胞增殖的方式 22

二、细胞增殖周期 23

三、细胞增殖周期的特点 23

四、有丝分裂 26

五、减数分裂 29

第五节 精子和卵子的发生 33

一、精子发生 33

二、卵子发生 35

第六节 人类的性别决定 36

第七节 细胞凋亡 38

第三章 遗传医学的分子基础 41

第一节 染色体的化学组成 41

一、DNA 41

二、DNA结合蛋白 45

三、DNA分子中核苷酸的序列 46

第二节 人类基因组结构的特点 47

一、高度重复序列 47

二、中度重复序列 48

三、多基因家族 49

四、假基因 49

五、超基因家族 49

六、单一序列 49

第三节 人类基因及其分子结构 50

一、基因的概念 50

二、基因的分子结构 50

第四节 DNA的复制 52

一、DNA复制的要点 52

二、参加复制主要的酶类和蛋白质 53

三、复制基本过程 55

第五节 基因的表达及表达产物的加工 56

一、分子生物学的中心法则 56

二、基因转录的要点 57

三、转录的基本过程 58

四、转录后的加工 59

五、逆转录 61

六、翻译及翻译后的加工、修饰 62

第六节 基因突变及损伤修复 63

一、基因突变的概念 63

二、基因突变的种类及分子机制 64

三、DNA损伤的修复 66

第七节 遗传印迹 68

一、遗传印迹和印迹基因 68

二、遗传印迹和相关疾病 68

第八节 基因表达的调控 70

一、原核生物的基因调控 70

二、真核生物的基因调控 71

第九节 人类基因组研究 73

一、人类基因组计划及主要研究内容 73

二、人类基因组研究现状及后基因组学 77

三、人类基因组研究的意义 78

第四章 胚胎发育的细胞及分子基础 80

第一节 生殖细胞和受精 80

一、受精前的物质准备 80

二、受精基本过程及细胞与分子机制 82

第二节 人早期胚胎发生和发生机制 83

一、人胚胎早期发生 83

二、胚胎发生机制 86

第五章 遗传与疾病 89

第一节 从遗传的角度认识疾病 89

第二节 遗传的物质基础 89

第三节 遗传与性状的关系 90

第四节 遗传与环境的关系 90

第五节 遗传性疾病的类型 90

一、基因病 91

二、染色体病 91

三、体细胞遗传病 91

第六节 遗传病与先天性疾病及家族性疾病的区分 92

第七节 遗传病对人类的危害 92

遗传医学临床篇 97

第六章 遗传医学技术 97

第一节 细胞培养 97

一、细胞培养概述 97

二、细胞培养的一般条件 98

第二节 人类染色体的识别 98

一、人类染色体的数目和形态结构 99

二、丹佛体制、核型和组型 102

三、染色体显带的识别和表达 104

第三节 人类染色体的多态性 110

一、多态性的一般特征和常见部位 110

二、常见染色体的多态性及其描述 110

三、多态性的应用和临床意义 111

第四节 细胞遗传学技术 112

一、外周血淋巴细胞染色体G带标本的制备 112

二、人类高分辨G显带染色体技术 116

三、R显带技术 119

四、C显带技术 120

五、Ag-NOR技术 121

六、姐妹染色单体差别染色技术 122

七、微核检测法 123

八、染色体显微切割技术 125

九、孕早期绒毛膜细胞直接制备染色体 125

十、羊水细胞培养和染色体标本的制备 126

第五节 分子遗传学技术 127

一、核酸分子杂交 127

二、聚合酶链反应 132

三、重组DNA技术 135

四、基因定位方法 148

五、DNA序列分析 152

第七章 基因病 157

第一节 单基因病 157

一、系谱分析 158

二、单基因病的遗传方式 160

三、单基因遗传的若干问题 176

四、Bayes法计算遗传病的发病风险 178

第二节 线粒体基因组与线粒体病 180

一、人类线粒体基因组 180

二、线粒体DNA的特征 181

三、人类线粒体病 182

四、线粒体DNA和核DNA的关系 185

第三节 分子病 186

一、血红蛋白病 187

二、血浆蛋白病 192

三、受体蛋白缺陷 194

四、膜转运蛋白病 194

五、酶蛋白病 196

第四节 多基因病 198

一、多基因遗传的特点 198

二、多基因病的特点 200

三、多基因病发病风险的估计 206

四、多基因病研究的发展趋势 209

五、常见的多基因病 209

第八章 染色体病 217

第一节 人类染色体畸变 217

一、染色体数目畸变 217

二、染色体结构畸变 222

第二节 常见的染色体病 228

一、儿科 228

二、妇产科 241

三、泌尿科 245

四、眼科 250

五、其他 252

第三节 染色体分析的意义和适应证 252

一、染色体分析的意义 252

二、染色体检查的适应证 253

第九章 肿瘤与遗传 255

第一节 肿瘤发生的遗传现象 255

一、癌家族与家族性癌 255

二、单基因遗传的肿瘤 256

三、遗传性肿瘤综合征 257

四、恶性肿瘤的遗传易感性 258

第二节 肿瘤的染色体标记 262

第三节 癌基因 263

一、癌基因的基本概念 263

二、原癌基因的改变与肿瘤发生 264

第四节 肿瘤抑制基因 266

一、肿瘤抑制基因 266

二、杂合性丢失 268

第五节 结肠癌的研究与肿瘤的多步骤发生 268

第六节 肿瘤转移的分子生物学 269

一、肿瘤转移基因 269

二、肿瘤转移抑制基因 270

第十章 遗传病的基因诊断 272

第一节 基因诊断的概述 272

第二节 基因诊断的途径 273

一、基因突变的检测 273

二、基因连锁分析 273

三、mRNA的检测 274

四、蛋白质分析 274

第三节 基因诊断的方法 274

一、DNA探针技术 274

二、限制性片段长度多态性分析 275

三、DNA指纹技术 278

四、聚合酶链反应技术的检测 279

五、DNA核苷酸序列测定 281

六、变性梯度凝胶电泳 281

七、变性高效液相色谱分析 281

八、蛋白截短测试 281

九、毛细管电泳 282

十、DNA芯片技术 282

第四节 基因诊断的应用 282

一、α珠蛋白生成障碍性贫血 285

二、苯丙酮尿症 288

三、杜氏／贝氏进行性肌营养不良 289

四、其他遗传病 290

第十一章 遗传病的治疗 291

第一节 手术治疗 291

一、手术矫正 291

二、器官和组织移植 291

第二节 药物治疗 292

一、产前药物治疗 292

二、症状前治疗 292

三、现症病人治疗 293

第三节 饮食疗法 295

一、产前治疗 295

二、现症病人治疗 295

第四节 基因治疗 296

一、目的基因的转移 298

二、反义核酸的应用 304

三、“自杀基因”的应用 306

四、多药抗药性基因的应用 307

五、抑癌基因的应用 308

六、免疫基因治疗 308

七、艾滋病的基因治疗 309

八、靶细胞的选择 312

九、基因治疗的临床应用 312

十、基因治疗中存在的问题及解决方法 314

十一、生殖细胞的基因治疗 315

遗传医学策略篇 319

第十二章 遗传流行病学 319

第一节 遗传流行病学概述 319

一、遗传流行病学的概念 319

二、遗传流行病学的研究范围和任务 319

第二节 群体中的基因 319

一、群体和基因库 319

二、基因频率和基因型频率 320

三、遗传平衡定律 321

四、引起群体遗传结构变化的因素 322

第三节 遗传流行病学的研究方法 329

一、调查研究法 329

二、系谱分析法 330

三、分离分析法 330

四、连锁分析法 331

五、关联分析法 331

六、双生子分析法 332

七、半同胞和寄养子分析法 334

第十三章 遗传病的预防 336

第一节 遗传病的普查和登记 336

一、普查登记内容 336

二、普查资料的统计整理 337

第二节 携带者的检出 337

一、遗传携带者的概念 337

二、携带者检出的意义 338

三、携带者检出的方法 338

第三节 婚前医学检查 338

一、婚前医学检查的内容 338

二、婚前医学检查的意义 339

三、婚前医学检查后的指导 339

第四节 医学遗传咨询 340

一、遗传咨询的对象 340

二、遗传咨询的程序 340

三、遗传咨询的要领 341

第五节 产前诊断 342

一、产前诊断的概念 342

二、产前诊断的对象 343

三、产前诊断的准备 343

四、产前诊断的方法 343

第六节 着床前遗传学诊断 350

一、用于着床前遗传学诊断的细胞 350

二、细胞的采取方法 350

三、遗传学诊断方法 351

第七节 出生缺陷监测 351

一、出生缺陷的含义 351

二、出生缺陷的分类 351

三、人体胚胎发育 351

四、出生缺陷监测系统的建立 353

五、出生缺陷资料的收集与分析 354

六、出生缺陷的致病因素 355

七、出生缺陷的预防 356

第八节 新生儿筛查 357

一、筛查的对象 358

二、筛查的内容 358

三、筛查的方法 358

四、筛查的疾病 360

五、筛查的展望 363

第十四章 健康生育措施 365

第一节 制定法规 365

一、实施《中华人民共和国母婴保健法》 365

二、关于《人口与计划生育法》的立法 367

第二节 孕前保健 367

一、男性生殖能力的保健 367

二、计划受孕 369

三、孕前咨询 369

四、创造优良的环境 369

五、调整避孕方法 369

六、选择适宜的受孕年龄和时机 369

第三节 孕期保健 370

一、孕早期保健 370

二、孕中期保健 371

三、孕晚期保健 371

第四节 围生期保健 371

一、孕期保健 372

二、大力宣传卫生知识 372

三、高危妊娠的监护 372

四、加强分娩监护 372

五、做好新生儿的早期健康保健 372

第五节 独生子女病残儿医学鉴定 372

一、病残儿医学鉴定的目的意义 372

二、病残儿医学鉴定的主要任务 373

三、病残儿医学鉴定的管理 373

第六节 辅助生殖技术 374

一、人工授精技术 374

二、配子移植技术 376

三、体外受精和胚胎移植 376

四、显微授精技术 377

五、着床前遗传学诊断 377

第七节 性病防治与性健康 378

一、性病的概念及种类 378

二、性病的防治 379

三、性健康 379

第十五章 遗传医学中的伦理问题 382

一、当前医学伦理学的任务 382

二、辅助生殖技术的伦理 382

三、人类基因组计划带来的伦理问题 383

附录 385

一、实验项目 385

二、视听资料 385

三、《中华人民共和国母婴保健法》 386

四、《国家计划生育委员会独生子女病残儿医学鉴定暂行管理办法》 390

五、药物致畸分类表 392

参考文献 422