实用遗传病诊断及产前诊断技术PDF电子书下载

第一章 胚胎发育与出生缺陷 1

第一节 胚胎发育 1

第二节 我国出生缺陷疾病现状 3

第三节 出生缺陷及其病因 4

第四节 出生缺陷的发生机理 10

第五节 常见出生缺陷的诊断与描述要点 11

第六节 出生缺陷监测的目的、用途与意义 13

第七节 出生缺陷的预防 14

第二章 遗传学基础 19

第一节 遗传基本定律 19

第二节 细胞学基础 21

第三节 分子学基础 31

第四节 各种遗传病的遗传特点和再发风险推算 44

第三章 细胞遗传学检查 53

第一节 细胞培养技术 53

第二节 染色体显带技术 61

第三节 高分辨染色体技术 68

第四节 脆性X染色体检测技术 72

第五节 姊妹染色单体互换技术 76

第六节 迟复制X染色体及R带双染色技术 78

第七节 荧光原位杂交（FISH）技术 79

第八节 产前诊断的新技术 86

第四章 分子遗传学技术 93

第一节 核酸提取技术 93

第二节 PCR及相关技术 98

第三节 定时荧光定量PCR技术 112

第四节 基因芯片技术 119

第五章 单基因遗传病 128

第一节 常染色体显性遗传病 128

第二节 常染色体隐性遗传病 142

第三节 X连锁隐性遗传病 158

第四节 X连锁显性遗传病 165

第五节 Y连锁遗传病 170

第六章 多基因遗传病 171

第七章 染色体病 184

第一节 21-三体综合征 184

第二节 特纳综合征 186

第三节 克氏综合征 188

第四节 脆性X综合征 189

第五节 13-三体综合征 191

第六节 18-三体综合征 192

第七节 猫叫综合征 193

第八节 XYY综合征 194

第九节 XXX综合征 196

第十节 真两性畸形 197

第十一节 临近基因综合征 198

第八章 线粒体遗传病 207

第一节 线粒体中遗传控制的能量传递过程 207

第二节 人类线粒体性疾病 208

第三节 Leber遗传性视神经病 209

第四节 肌阵挛性癫痫伴蓬毛样红纤维病 210

第五节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 210

第六节 线粒体基因病再发风险率 210

第九章 产前筛查技术 212

第十章 产前诊断技术 220

第一节 产前诊断概述 220

第二节 羊膜腔穿刺技术 222

第三节 绒毛活检术 223

第四节 经腹脐静脉穿刺术 224

第五节 胎儿镜检查 226

第六节 胚胎植入前遗传学诊断 227

第七节 经宫颈脱落滋养层细胞诊断 228

第八节 外周血胎儿细胞及胎儿DNA诊断 229

第九节 产前X线诊断 235

第十一章 胎儿超声诊断学 236

第一节 胎儿神经系统畸形 238

第二节 胎儿胸腔畸形 242

第三节 胎儿泌尿生殖系统畸形 244

第四节 胎儿消化系统畸形 247

第五节 胎儿肌肉骨骼系统及肢体畸形 251

第六节 胎儿前腹壁畸形 254

第七节 胎儿颜面部畸形 256

第八节 胎儿先天性心脏病 260

第九节 肿瘤 266

第十节 胎儿水肿综合征 269

第十一节 单脐动脉 270

第十二节 双胎妊娠 270

第十三节 胎儿染色体异常的超声表现 271

第十二章 产前监测 273

第一节 胎儿肺成熟度的测定和诱导 273

第二节 胎儿宫内安全的评估 275

第十三章 感染性疾病的产前实验诊断 285

第一节 TORCH感染免疫检测 285

第二节 TORCH感染的诊断及治疗原则 298

第三节 性传播疾病 300

第四节 病毒性肝炎 320

第十四章 遗传咨询 338

第一节 遗传咨询概述 338

第二节 遗传咨询的内容 339

第三节 遗传咨询的程序 340

第四节 近亲结婚咨询 342

第五节 婚前咨询及婚前医学检查 344

第十五章 相关疾病基因检测 348

第一节 脆性X综合征基因检测 348

第二节 假肥大性肌营养不良症的基因诊断与产前基因诊断 352

第三节 耳聋产前诊断基因检测 357

第十六章 亲子鉴定 362

第一节 概述 362

第二节 基因产物水平的遗传标记 364

第三节 DNA水平的遗传标记 366

第四节 亲子鉴定结果的评估 373

第十七章 遗传与产前诊断伦理问题 377

第一节 医学遗传和遗传咨询中伦理问题的国际准则 377

第二节 遗传咨询产前诊断的伦理规范 387

附录 人类遗传与优生的相关法律、法规及管理办法 389

一、中华人民共和国母婴保健法 389

第一章 总则 389

第二章 婚前保健 389

第三章 孕产期保健 390

第四章 技术鉴定 391

第五章 行政管理 391

第六章 法律责任 392

第七章 附则 392

二、中华人民共和国母婴保健法实施办法 393

第一章 总则 393

第二章 婚前保健 393

第三章 孕产期保健 394

第四章 婴儿保健 395

第五章 技术鉴定 396

第六章 监督管理 396

第七章 罚则 397

第八章 附则 397

三、中华人民共和国婚姻法（新） 398

第一章 总则 398

第二章 结婚 398

第三章 家庭关系 399

第四章 离婚 400

第五章 救助措施与法律责任 401

第六章 附则 402

四、产前诊断技术管理办法 402

第一章 总则 402

第二章 管理与审批 403

第三章 实施 404

第四章 处罚 405

第五章 附则 406

五、人类辅助生殖技术管理办法 406

第一章 总则 406

第二章 审批 406

第三章 实施 407

第四章 处罚 408

第五章 附则 408

参考文献 410