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上篇 医学生物学学习指导 1

第一章 绪论 1

一、生物学的定义 1

二、生物学的发展概况 1

三、生物学的分科及其研究方法 1

四、生命科学中的一些基本概念 1

五、医学生物学与医学的关系 2

第二章 生命的分子基础 3

第一节 蛋白质 3

一、原生质及其组成 3

二、蛋白质 3

三、酶 4

第二节 核酸 4

一、核酸的基本组成单位 4

二、核酸的基本结构 4

三、核酸的分类 4

第三章 生命的细胞基础 6

第一节 细胞的基本概念 6

一、细胞的基本结构 6

二、原核细胞与真核细胞 6

第二节 细胞膜及其表面 7

一、细胞膜的化学组成 7

二、细胞膜的分子结构 7

三、细胞膜的特性 7

四、细胞膜的主要功能 7

五、细胞膜与疾病 9

第三节 细胞质 9

一、内质网 9

二、高尔基复合体 10

三、溶酶体 10

四、线粒体 11

五、细胞的支持和运动细胞器 12

六、核糖体 13

第四节 细胞核 14

一、核膜 14

二、染色质与染色体 14

三、核仁 15

四、核基质 15

五、细胞核的功能 15

第五节 细胞内蛋白质的生物合成 15

一、DNA复制 15

二、遗传信息的转录 15

三、遗传信息的转译（翻译） 16

四、中心法则及其补充 16

第六节 细胞的繁殖 17

一、细胞的繁殖方式 17

二、细胞周期的基本概念 17

三、细胞周期各时相的特点 17

四、细胞周期的调控 18

五、细胞周期与疾病 18

第七节 细胞分化与衰老死亡 18

一、细胞分化的概念 18

二、细胞的全能性 18

三、影响细胞分化的因素 18

四、细胞的衰老与死亡 19

第四章 遗传与变异 20

第一节 配子发生和减数分裂 20

一、配子发生 20

二、减数分裂 20

第二节 遗传的基本规律及细胞学基础 21

一、分离定律及细胞学基础 21

二、自由组合规律及细胞学基础 21

三、连锁互换规律及细胞学基础 21

第三节 遗传病的概念及其分类 22

一、遗传病的概念 22

二、遗传病的特征 22

三、人类遗传病的类型 22

第四节 单基因遗传 22

一、单基因遗传方式 22

二、基因多效性与遗传异质性 24

三、两种单基因性状或疾病的遗传 24

第五节 多基因遗传 24

一、多基因遗传的概念 24

二、多基因假说 24

三、人类多基因遗传病 24

第六节 人类染色体 25

一、人类正常的核型 25

二、性染色质 26

三、染色体畸变 26

四、染色体病 26

第七节 线粒体遗传 27

一、线粒体遗传的特点 27

二、线粒体遗传病 28

第八节 群体中的基因 28

一、群体的遗传结构 28

二、群体的遗传平衡 28

三、影响遗传平衡的因素 29

四、遗传负荷 30

第九节 基因突变 30

一、基因突变的概念 30

二、基因突变的分子机理及其修复 31

三、基因突变的效应 31

四、基因突变与肿瘤 31

第十节 基因的结构和功能 32

一、基因的概念 32

二、基因组的特点 32

三、真核基因的断裂结构 32

四、转座因子 33

五、基因表达的调控 33

第十一节 人类基因组 33

一、人类基因组的概念 33

二、人类核基因组和线粒体基因组的特点 33

三、人类基因组计划 34

四、基因组学 34

第五章 现代生物技术概述 35

第一节 基因工程 35

一、基因工程的概念 35

二、基因工程中的工具酶 35

三、基因工程的基本操作程序 35

四、基因工程技术的发展和应用 36

第二节 细胞工程 36

一、细胞工程的概念 36

二、细胞工程的主要相关技术 36

三、动物细胞工程的应用 36

第三节 基因组工程 36

一、基因组工程的概念 36

二、基因组工程的技术特点 36

三、基因组工程的应用前景 36

中篇 复习思考题及参考答案 37

第一章 绪论 37

一、填空题 37

二、选择题 37

三、判断题 37

四、名词解释 37

五、简答题 38

六、参考答案 38

第二章 生命的分子基础 39

一、填空题 39

二、选择题 39

三、判断题 42

四、名词解释 43

五、简答题 43

六、问答题 44

七、参考答案 44

第三章 生命的细胞基础 46

一、填空题 46

二、选择题 47

三、判断题 50

四、名词解释 52

五、简答题 55

六、问答题 55

七、参考答案 56

第四章 生命的遗传和变异 58

一、填空题 58

二、选择题 61

三、判断题 68

四、名词解释 70

五、简答题 75

六、问答题 76

七、参考答案 82

第五章 现代生物技术概述 89

一、填空题 89

二、选择题 89

三、判断题 89

四、名词解释 89

五、简答题 90

六、参考答案 90

下篇 常见遗传病的遗传方式及临床特征 91

第一章 常染色体显性遗传病 91

一、尖头并指畸形（Apert综合征） 91

二、头骨－腕骨－跗骨发育不全（吹哨面容综合征） 91

三、颅面骨发育不全（Crouzon病） 91

四、骨骺端的骨发育不良（Schmid型） 91

五、甲髌综合征 91

六、眼－齿－指综合征 92

七、脊柱骨骺发育不良，假软骨发育不全 92

八、毛发鼻指（趾）骨综合征 92

九、多指（趾） 92

十、并指（趾） 92

十一、手（足）裂伴胫骨缺失 92

十二、龙虾爪 92

十三、脊柱侧凸 92

十四、蜘蛛脚样指综合征（Marfan综合征） 93

十五、软骨营养障碍（软骨发育不全） 93

十六、迟发型成骨发育不全 93

十七、进行性骨化性肌纤维发育不良（先天性骨化性肌炎） 93

十八、强直性肌营养不良 93

十九、进行性面肩肱型肌营养不良 94

二十、腓骨肌萎缩 94

二十一、先天性肌强直（Thomson病） 94

二十二、周期性麻痹 94

二十三、空肠息肉（Pentz-Jeghers综合征、Ⅱ型肠息肉） 95

二十四、伴有骨瘤和皮肤肿瘤的息肉（Ganer综合征、Ⅲ型肠息肉） 95

二十五、家族性多发性结肠息肉 95

二十六、高胆红素血症Ⅰ型（Gilbert病） 96

二十七、心律不齐、Q-T间隔延长（Romano-Ward综合征） 96

二十八、耳聋、心脏病、雀班（Leopard综合征） 96

二十九、阵发性心动过速 96

三十、心脏传导障碍 96

三十一、心手综合征（Holt-Oram综合征） 96

三十二、心脏神经官能症 96

三十三、家族性心肌病 97

三十四、体质性（原发性）低血压 97

三十五、肢端动脉痉挛症（Raynaud病） 97

三十六、Osler-Rendu-Weber综合征 97

三十七、遗传性球形红细胞增多症（先天性溶血性贫血、先天性溶血性黄疸、慢性家族性黄疸） 97

三十八、遗传性椭圆形红细胞增多症 97

三十九、镰状细胞贫血（血红蛋白S病） 98

四十、地中海贫血 98

四十一、恶性贫血 98

四十二、血管性假血发病A型（遗传性家族性毛细血管扩张症） 99

四十三、血管性假血友病B型（VonWillebrand病） 99

四十四、血小板无力症 99

四十五、鳃－耳－肾发育异常（BOR综合征） 99

四十六、肾病伴发耳聋（Alport综合征） 99

四十七、多囊肾 99

四十八、膀胱外翻 99

四十九、多发性粘液性神经瘤 100

五十、结节性脑硬化症 100

五十一、遗传性小脑性运动失调（Marie型） 100

五十二、家族性痉挛性下肢麻痹（遗传性痉挛性截瘫） 100

五十三、遗传性舞蹈病（Huntington病） 100

五十四、遗传性震颤症 101

五十五、遗传性肌痉挛性癫痫 101

五十六、家族性肌萎缩性侧索硬化症 101

五十七、多发性神经纤维瘤 101

五十八、偏头痛 101

五十九、遗传性淋巴水肿（Milroy和Meige） 101

六十、甲状旁腺功能不全 101

六十一、甲状旁腺机能亢进 102

六十二、高脂血症Ⅱ型（原发性家族性高脂蛋白血症） 102

六十三、血红蛋白M病（先天性高铁血红蛋白血症Ⅱ型） 102

六十四、急性间歇性卟啉病 102

六十五、甘氨酸尿症 103

六十六、先天性耳前瘘管 103

六十七、先天性外耳道闭锁 103

六十八、遗传性神经性耳聋（进行性迷路性听力障碍） 103

六十九、链霉素诱发性耳聋 103

七十、过敏性鼻炎（变态反应性鼻炎） 103

七十一、先天性眼睑下垂 103

七十二、扁平角膜 103

七十三、蓝色巩膜 104

七十四、先天性无虹膜 104

七十五、先天性虹膜缺损 104

七十六、晶状体异位 104

七十七、遗传性青年型青光眼 104

七十八、视网膜母细胞瘤 104

七十九、先天性黄斑变性 104

八十、遗传性对称性色素异常症 104

八十一、寻常鱼鳞病 104

八十二、汗管角化症 105

八十三、毛囊角化症 105

八十四、遗传性掌跖角化症 105

八十五、毛发红糠疹 105

八十六、毛孔性苔癣 105

八十七、鳞状毛囊角化症 105

八十八、家族性良性慢性天疱疮 106

八十九、单纯型大疱性表皮松解症 106

九十、先天性有汗型外胚层发育不良 106

九十一、银屑病（牛皮癣） 106

九十二、遗传性出血性毛细血管扩张症 106

九十三、瘢痕疙瘩 106

九十四、局部白化症 106

九十五、结节性脑硬化症 107

九十六、指（趾）甲疾患 107

九十七、多乳房症 107

九十八、牙齿缺如 107

九十九、牙齿形状异常 107

一○○、牙齿排列不整齐 107

一○一、牙龈肥大症 107

一○二、牙本质发育不全 107

一○三、遗传性牙釉质发育不全 107

一○四、错牙合 107

一○五、多胎妊娠 108

一○六、肾性糖尿病 108

第二章 常染色体隐性遗传病 109

一、鸟头样侏儒症（Seckel综合征） 109

二、Bloom综合征 109

三、点状软骨发育不全（先天性钙化软骨发育不全） 109

四、软骨外胚层发育不良 109

五、畸形侏儒 109

六、窒息性胸廓营养不良（Jeune综合征） 109

七、遗传性骨质石化病（Albers-Schonberg病，“大理石骨”） 109

八、先天性成骨不全 110

九、皮肤松垂综合征 110

十、先天性肌驰缓 110

十一、婴儿型进行性肌萎缩（Werding-Hoffmann综合征） 110

十二、进行性脊柱肌肉萎缩 110

十三、高胆红素血症Ⅱ型（Dubin-Johnson综合征） 111

十四、高胆红素血症（Rotor型） 111

十五、Crigler-Najjar综合征 111

十六、胰腺囊性纤维性变 111

十七、先天性再生低下性贫血 111

十八、巨成红细胞性贫血 111

十九、先天性恶性贫血 112

二十、血友病C（血浆凝血活酶前质缺乏症） 112

二十一、低凝血酶原血症 112

二十二、遗传性纤维蛋白原缺乏症 112

二十三、先天性肾病综合征 112

二十四、范可尼（Fanconi）综合征（多发性肾近曲小管功能不全） 112

二十五、体位性（直立性）蛋白尿 112

二十六、尿道破裂症 112

二十七、婴儿型多囊肾 113

二十八、隐睾 113

二十九、肥胖生殖无能综合征（Laurence-Moon-Biedl综合征） 113

三十、小头畸形 113

三十一、脱髓鞘脑病 113

三十二、肝豆状核变性（Wilson病） 113

三十三、遗传性小脑性运动失调（Friedrich型） 113

三十四、扭转痉挛（变形性肌张力障碍） 114

三十五、甲状腺机能减退 114

三十六、矮妖精综合征（Donokue综合征） 114

三十七、胰腺外分泌缺陷（Schwachman综合征） 114

三十八、先天性肾上腺性征异常综合征 115

三十九、垂体性侏儒 115

四十、糖尿病 115

四十一、特发性低血糖症 116

四十二、先天性聋哑 116

四十三、小角膜 116

四十四、先天性白内障 116

四十五、婴儿型青光眼（先天性青光眼） 116

四十六、远视 116

四十七、近视 116

四十八、视网膜色素变性 117

四十九、家族性进行性黄斑变性 117

五十、小口氏病 117

五十一、全色盲 117

五十二、着色性干皮病 117

五十三、先天性鳞皮病 117

五十四、先天性鳞皮病样红皮症 117

五十五、营养障碍型表皮松解症 117

五十六、Werner综合征 117

五十七、Rothmund综合征 118

五十八、肠病性肢皮炎 118

五十九、枫糖浆尿病 118

六十、酪氨酸血症 118

六十一、低磷酸盐血症 118

六十二、脂肪营养不良（Berardinelli综合征） 118

六十三、Meckel综合征 119

六十四、半乳糖血症 119

六十五、果糖血症 119

六十六、糖原贮积症 119

六十七、粘多糖病Ⅰ型（承霤病）（Hurler综合征） 120

六十八、粘多糖病Ⅳ型（Morquio病） 120

六十九、谷胱甘肽还原酶缺乏性及有关的溶血性贫血 120

七十、丙酮酸激酶缺乏症（非球形细胞溶血性贫血Ⅱ型） 121

七十一、脑苷脂病（Gaucher病） 121

七十二、神经磷脂病（Niemann-Pick病） 121

七十三、无β脂蛋白血症 121

七十四、无过氧化氢酶血症 122

七十五、先天性免疫球蛋白异常症 122

七十六、苯丙酮尿症 122

七十七、全身性白化症 122

七十八、黑尿病 122

七十九、精氨酸代琥珀酸尿症 122

八十、遗传性粗皮病 122

八十一、原发性草酸尿症 123

八十二、先天性高铁血红蛋白血症Ⅰ型 123

八十三、先天性成红细胞性卟啉病 123

八十四、同型胱氨酸尿症 123

八十五、胱氨酸尿症 123

八十六、乳清酸尿症 123

八十七、黑蒙性白痴（Tay-Sachs病） 123

八十八、进行性肢带型肌营养不良 124

八十九、先天性无汗型外胚层发育不良 124

第三章 X连锁显性遗传病 125

一、病灶性皮肤发育不全（Goltz）综合征 125

二、棕黄牙齿 125

三、低磷酸盐佝偻病（抗维生素D佝偻病） 125

四、色素失调症 125

五、口面指（趾）综合征 125

六、遗传性肾炎 125

七、无脉络膜症 126

八、G6PD缺乏症 126

第四章 X连锁隐性遗传病 127

一、弥散性血管角质瘤（Fabry病） 127

二、肾原性尿崩症 127

三、血友病A（真性血友病或Ⅷ因子缺乏症） 127

四、血友病B（血浆凝血活酶缺乏病或Christmis病） 127

五、橡皮病 127

六、脑积水（导水管狭窄） 127

七、尿道下裂－吞咽困难综合征（G综合征） 127

八、鳞皮病 128

九、卷发综合征（Menkes综合征） 128

十、Lesch-Nyhan综合征 128

十一、Lowe眼－脑－肾综合征 128

十二、Ⅱ型A和B粘多糖症（A和B Hunter综合征） 128

十三、肌营养不良 129

十四、睾丸女性化综合征 129

十五、Wiskott-Aldrich综合征 129

十六、遗传性铁粒幼细胞性贫血（家族性低血色素贫血） 129

十七、先天性无免疫球蛋白血症（Bruton型） 129

十八、大角膜 129

十九、先天性眼球震颤 130

二十、家族性遗传性视神经萎缩 130

二十一、红绿色盲 130

二十二、进行性假肥大型肌营养不良 130

第五章 多基因遗传病 131

一、Hirschsprung病（先天性无神经节巨结肠症） 131

二、Legg-Perthes病 131

三、马蹄内翻足 131

四、先天性髋关节脱位 131

五、唇裂与腭裂 131

六、先天性幽门狭窄 132

七、肛门闭锁 132

八、尿道下裂 132

九、重症肌无力 132

十、先天性心脏病 133

十一、原发性高血压 134

十二、无脑儿 135

十三、脊柱裂 135

十四、原发性癫痫 135

十五、精神分裂症 135

十六、躁狂抑郁性精神病 135

十七、痛风 136

十八、萎缩性鼻炎 136

十九、家族性角膜变性 136

二十、子宫颈癌 136