遗传与优生学基础 第2版PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的概念、分科及其研究方法 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的分科 1

三、医学遗传学的研究方法 2

第二节 优生学的概念、发展及现代优生学的研究范围 3

一、优生学的概念 3

二、优生思想的形成及发展 4

三、现代优生学的范围 5

第三节 医学遗传学与优生学的关系 6

第二章 遗传的细胞学基础 7

第一节 细胞的基本结构 7

一、细胞膜 8

二、细胞质 8

三、细胞核 9

第二节 细胞增殖与分裂 11

一、细胞增殖周期 12

二、有丝分裂 12

三、减数分裂 14

四、人类的配子发生 16

第三节 人类染色体 18

一、人类染色体的形态结构 19

二、人类染色体的类型 19

三、人类染色体的数目 19

四、人类染色体核型 20

五、性染色质 24

第三章 遗传的分子基础 28

第一节 核酸的结构与功能 28

一、DNA的化学组成、分子结构与功能 28

二、RNA的结构与功能 30

第二节 基因 31

一、基因的概念 31

二、真核生物基因的结构 31

三、基因的表达 32

第三节 人类基因组及基因组计划 34

一、细胞核基因组 34

二、人类基因组计划 34

第四节 基因突变 35

一、基因突变的概念及特性 35

二、基因突变的类型 36

三、基因突变的诱发因素 36

四、基因突变产生的后果及其对人类的影响 37

第四章 遗传的基本规律 39

第一节 分离定律 39

一、一对相对性状的豌豆杂交实验 39

二、对分离现象的解释 40

三、对分离结果的验证 41

四、分离定律的实质和细胞学基础 41

五、分离定律的应用 42

第二节 自由组合定律 42

一、两对相对性状的豌豆杂交实验 42

二、对自由组合现象的解释 43

三、对自由组合结果的验证 43

四、自由组合定律的实质和细胞学基础 43

五、自由组合定律的应用 44

第三节 连锁与互换定律 44

一、完全连锁遗传（连锁定律） 44

二、不完全连锁遗传（互换定律） 46

三、连锁与互换定律的应用 46

第四节 概率知识在遗传学中的应用 48

一、概率 48

二、概率的基本定理 48

第五章 遗传性疾病 50

第一节 遗传性疾病概述 50

一、遗传病的概念 50

二、疾病发生中的遗传因素和环境因素 51

三、遗传病的分类 51

第二节 染色体病 52

一、染色体畸变 53

二、常见染色体病 55

第三节 单基因遗传病 59

一、常染色体显性遗传 59

二、常染色体隐性遗传 63

三、X连锁遗传 65

四、Y连锁遗传 67

五、从性遗传 68

六、限性遗传 68

第四节 多基因遗传病 68

一、多基因遗传的概念和特点 68

二、多基因遗传病的特点 70

三、常见多基因遗传病 70

四、多基因遗传病发病风险的估计 71

第五节 分子病与遗传性代谢缺陷 72

一、分子病 72

二、遗传性代谢缺陷 74

第六章 遗传病的诊断、防治与遗传咨询 78

第一节 遗传病的诊断 78

一、遗传病的临床诊断 78

二、系谱分析 79

三、细胞遗传学检查 80

四、生化检查 80

五、基因诊断 80

六、皮纹分析 81

七、产前诊断 84

第二节 遗传病的防治 84

一、遗传病预防的主要环节 84

二、遗传病治疗的主要方法 87

第三节 遗传咨询 90

一、遗传咨询的概念 90

二、遗传咨询的对象和内容 90

三、遗传咨询的步骤 90

四、遗传咨询中的某些常见病病例举例 91

第七章 影响优生的因素 94

第一节 遗传因素 94

第二节 环境因素 94

一、化学因素 95

二、物理因素 98

三、生物因素 98

四、不良嗜好 99

第三节 营养因素 100

一、营养对生殖功能及生殖细胞的影响 100

二、营养对胎儿生长发育的影响 100

三、孕期的营养需求 100

第四节 妊娠合并症及并发症的影响 102

一、妊娠合并感染性疾病 102

二、妊娠期血管性疾病及低氧血症 102

三、妊娠合并内分泌及自身免疫性疾病 103

四、妊娠合并精神、神经疾病 103

第八章 实现优生的重要途径——出生缺陷干预 105

第一节 出生缺陷概述 105

一、出生缺陷的概念及类型 105

二、我国出生缺陷现状 106

第二节 出生缺陷干预 107

一、实施出生缺陷干预的意义 107

二、实施出生缺陷干预工程要达到的目标及步骤 107

三、实施出生缺陷干预工程的方法——优生咨询、产前诊断 108

实践指导 114

实践1 人类非显带染色体核型分析 114

实践2 遗传病分析（录像或课件） 115

实践3 人类皮纹分析 115

实践4 遗传病和先天畸形的调查——参观儿童福利院 116

实践5 优生咨询——优生咨询门诊实地见习 119

遗传与优生学基础教学大纲 123