人类发育与遗传学 第2版PDF电子书下载

第一章　绪论 1

第一节　人类发育与遗传学在医学教育中的地位 1

第二节　发育遗传与医学 1

第三节　遗传学与医学 5

第四节　本教材的特点 9

思考题 10

参考读物 11

第二章　遗传和发育的细胞和分子基础 12

第一节　真核细胞的结构和功能 12

第二节　人类染色体 16

第三节　细胞分裂 19

第四节　基因组和基因 21

第五节　基因突变 34

第六节　基因分析技术 37

思考题 56

参考读物 56

第三章　配子形成与受精 57

第一节　减数分裂 57

第二节　精子和卵的发生 61

第三节　受精 69

思考题 73

参考读物 74

第四章　早期胚胎发育和胚胎干细胞 75

第一节　胚胎第一周的发育及胚泡形成 75

第二节　胚胎干细胞 76

第三节　二胚层与原肠形成 79

第四节　胚胎诱导 83

第五节　三胚层分化和胚体形成 88

思考题 92

参考读物 92

第五章　器官、系统的发生与先天性畸形 94

第一节　颜面、颈和口腔的发生 94

第二节　消化系统和呼吸系统的发生 104

第三节　泌尿系统和生殖系统的发生 114

第四节　心血管系统的发生 125

第五节　四肢的发生 138

第六节　神经系统的发生 139

第七节　眼和耳的发生 148

第八节　常见先天畸形的发育遗传学基础 152

思考题 162

参考读物 162

第六章　生殖内分泌 164

第一节　胎儿附属物 164

第二节　妊娠与哺乳 175

第三节　女性生殖内分泌 181

第四节　女性生殖器官发育异常 201

思考题 208

参考读物 208

第七章　染色体病 210

第一节　染色体的研究方法 210

第二节　染色体的变异与多态性 220

第三节　染色体畸变 223

第四节　常见的染色体病 240

思考题 266

参考读物 266

第八章　单基因遗传病 267

第一节　常染色体显性遗传病 269

第二节　常染色体隐性遗传病 281

第三节　性连锁遗传病 287

第四节　线粒体遗传病 298

思考题 302

参考读物 302

第九章　分子病与先天性代谢病 303

第一节　分子病 303

第二节　先天性代谢病 320

思考题 334

参考读物 335

第十章　群体遗传学 336

第一节　群体的遗传平衡 336

第二节　影响遗传平衡的因素 340

第三节　遗传负荷 348

第四节　群体中的遗传多态现象 350

思考题 354

参考读物 354

第十一章　多基因遗传与常见复杂疾病 355

第一节　多基因遗传的特点 355

第二节　多基因遗传病的易患性与阈值模型 358

第三节　多基因遗传病再发风险的预测 367

第四节　复杂疾病的遗传学研究 371

思考题 380

参考读物 380

第十二章　肿瘤遗传学 381

第一节　肿瘤发生的环境因素 381

第二节　肿瘤发生的遗传因素 383

第三节　肿瘤的细胞学基础 386

第四节　肿瘤的分子基础 388

第五节　肿瘤发生的遗传学说 405

第六节　肿瘤的分子诊断和基因治疗 408

第七节　肿瘤与表观遗传 409

思考题 410

参考读物 410

第十三章　遗传病的诊断与治疗 412

第一节　遗传病的诊断 412

第二节　遗传病的产前诊断 424

第三节　遗传病的治疗 427

思考题 443

参考读物 443

第十四章　表观遗传学 444

第一节　DNA甲基化 445

第二节　组蛋白修饰 448

第三节　染色质重塑 454

第四节　RNA干扰和微RNA 456

第五节　基因组印记和X染色体失活 460

第六节　表观遗传调控与人类疾病 464

思考题 468

参考读物 469

第十五章　基因组医学 470

第一节　人类基因组计划的历史和目标 470

第二节　基因组计划的扩延与发展 475

第三节　基因组医学的发展 477

思考题 483

参考读物 483