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第一章 医学遗传学概论 1

一、教学大纲要求 1

二、教材内容精要 1

(一)医学遗传学概述 1

(二)遗传性疾病(遗传病)概述 6

三、典型试题分析 9

四、自测题 11

五、简要答案 13

第二章 人类染色体 16

一、教学大纲要求 16

二、教材内容精要 16

(一)染色质和染色体 16

(二)性染色质 17

(三)人类染色体的形态结构、类型和数目 18

(四)人类染色体核型 20

(六)细胞周期 22

(五)人类染色体的多态性 22

三、典型试题分析 25

四、自测题 27

五、简要答案 29

第三章 染色体畸变和染色体病 32

一、教学大纲要求 32

(一)染色体畸变的相关概念及主要类型 33

(二)染色体数目畸变 33

二、教材内容精要 33

(三)染色体结构畸变 35

(四)嵌合体 37

(五)姐妹染色单体交换 38

(六)染色体病 39

三、典型试题分析 43

四、自测题 45

五、简要答案 53

(一)遗传的基本规律 59

二、教材内容精要 59

第四章 遗传的基本规律及单基因遗传 59

一、教学大纲要求 59

(二)单基因遗传 61

(二)遗传病的遗传异质性 65

三、典型试题分析 65

四、自测题 67

五、简要答案 71

第五章 多基因遗传病 74

一、教学大纲要求 74

二、教材内容精要 75

(一)多基因假说和多基因遗传的特点 75

(二)多基因遗传病 76

三、典型试题分析 79

四、自测题 80

五、简要答案 83

一、教学大纲要求 86

第六章 遗传的分子基础 86

二、教材内容精要 87

(一)基因的概念、种类与化学本质 87

(二)基因的分子结构 89

(三)基因的功能 93

(四)基因突变 99

(五)基因定位 102

(六)人类基因组计划 107

三、典型试题分析 110

四、自测题 112

五、简要答案 116

第七章 分子病与遗传性酶病 122

一、教学大纲要求 122

二、教材内容精要 122

(一)分子病 122

(二)分子病典型病症1——血红蛋白病 124

(三)分子病典型病症2——血友病 128

(四)遗传性酶病 129

(五)遗传性酶病典型病症1——苯丙酮尿症 131

(六)遗传性酶病典型病症2——白化病 132

(七)遗传性酶病典型病症3——半乳糖血症 133

三、典型试题分析 134

四、自测题 136

五、简要答案 139

第八章 药物遗传学 143

一、教学大纲要求 143

二、教材内容精要 143

(一)基本概念 143

(二)药物反应的遗传基础 144

(三)环境因子反应的遗传基础 147

三、典型试题分析 149

四、自测题 151

五、简要答案 154

第九章 群体中的基因频率及遗传平衡 159

一、教学大纲要求 159

二、教材内容精要 159

(一)群体遗传学基本概念 159

(二)基因频率和基因型频率的换算 160

(三)群体的遗传平衡定律——Hardy-Weinberg定律 161

(四)影响遗传平衡的因素 164

(五)近亲婚配与遗传平衡 169

三、典型试题分析 172

四、自测题 176

五、简要答案 182

第十章 遗传与肿瘤 186

一、教学大纲要求 186

二、教材内容精要 186

(一)肿瘤发生的种族差异与家族聚集现象 186

(二)遗传背景与肿瘤 187

(三)克隆、干系和旁系 188

(四)标记染色体 188

(五)二次突变学说 189

(六)癌基因假说 189

三、典型试题分析 191

四、自测题 193

五、简要答案 195

第十一章 遗传病的诊断原则 199

一、教学大纲要求 199

二、教材内容精要 199

(一)遗传病诊断概述 200

(二)病史、症状与体征 201

(三)群体普查、家系调查与系谱分析 201

(四)遗传病的临床诊断 202

(五)基因诊断 203

(六)产前诊断 214

三、典型试题分析 215

四、自测题 217

五、简要答案 223

第十二章 优生优育与遗传病的防治原则 227

一、教学大纲要求 227

二、教材内容精要 227

(一)优生学及其发展 227

(二)优生优育的主要措施 229

(三)优生优育的咨询 231

(四)遗传病的预防原则 232

(五)遗传病的治疗原则 234

(六)基因治疗 235

(七)遗传咨询 238

三、典型试题分析 241

四、自测题 244

五、简要答案 247