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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1

第二节 遗传病的特征 1

第三节 遗传病的类型 2

第四节 遗传病对人类的危害 3

第五节 识别疾病遗传基础的方法 4

第六节 医学遗传学的分科 5

第七节 医学遗传学的发展简史 6

思考题 10

参考文献 10

第二章 遗传的细胞基础 11

第一节 真核细胞的结构 11

第二节 染色质与染色体 12

第三节 细胞分裂 15

第四节 人类性别决定的染色体机制 21

思考题 22

参考文献 22

第三章 遗传的分子基础 23

第一节 染色体的化学组成和分子结构 23

第二节 真核基因的分子结构 28

第三节 DNA的复制 29

第四节 DNA分子中遗传信息的表达 32

第五节 遗传印记 36

第六节 基因的调控 38

第七节 DNA分子结构的改变——突变 43

第八节 DNA分子损伤的修复 46

思考题 47

参考文献 47

第四章 单基因病 48

第一节 常染色体显性遗传病 48

第二节 常染色体隐性遗传病 56

第三节 X连锁遗传病 62

第四节 Y连锁遗传病 67

第五节 遗传异质性 68

第六节 Bayes法计算发病风险 68

思考题 71

参考文献 72

第五章 线粒体遗传病 73

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 73

第二节 线粒体DNA突变与疾病 75

思考题 80

第六章 多基因病 81

第一节 多基因遗传的特点 81

第二节 多基因病的特征 83

第三节 多基因病发病风险的估计 91

第四节 多基因病研究的趋向 93

思考题 101

参考文献 101

第七章 染色体病 102

第一节 人类的正常核型 102

第二节 染色体畸变 115

第三节 临床上较常见的染色体病 127

思考题 142

参考文献 142

第八章 群体遗传学 143

第一节 基因频率和基因型频率 143

第二节 遗传平衡定律 143

第三节 影响遗传平衡的因素 146

第四节 遗传负荷 158

思考题 161

参考文献 162

第九章 生化遗传学 163

第一节 血红蛋白病 163

第二节 血友病 171

第三节 胶原蛋白病 173

第四节 酶蛋白病 177

思考题 188

参考文献 189

第十章 基因操作 190

第一节 重组DNA技术-基因工程 190

第二节 怎样获得目的基因 197

第三节 分子杂交 201

第四节 聚合酶链反应的原理和应用 208

思考题 210

参考文献 211

第十一章 基因定位 212

第一节 连锁分析与基因定位 212

第二节 体细胞遗传学与基因定位 215

第三节 体细胞杂交 218

第四节 原位杂交 220

第五节 荧光原位杂交 221

第六节 原位PCR 222

第七节 放射杂种 222

第八节 同线同源定位 223

思考题 224

参考文献 224

第十二章 人类基因组 225

第一节 人类基因组和基因组学 225

第二节 人类基因组计划 225

思考题 240

参考文献 240

第十三章 遗传病的诊断 241

第一节遗传病的临床诊断 241

第二节 细胞遗传学检查：染色质检查、核型分析 244

第三节 生化检查 245

第四节 基因诊断 247

思考题 260

参考文献 261

第十四章 遗传病的治疗 262

第一节 手术治疗 262

第二节 药物治疗 263

第三节 饮食疗法 265

第四节 基因治疗 266

思考题 278

参考文献 278

第十五章 遗传病的预防 279

第一节 遗传病的普查和登记 279

第二节 遗传咨询 280

第三节 产前诊断 288

第四节 新生儿的筛查 291

第五节 携带者筛查 292

第六节 遗传咨询中的遗传登记 292

思考题 293

参考文献 293

第十六章 药物遗传学 294

第一节 药物代谢的遗传控制 294

第二节 药物代谢的异常变异 295

第三节 生态遗传学 302

思考题 305

参考文献 305

第十七章 免疫遗传学 306

第一节 红细胞抗原遗传 306

第二节 白细胞抗原遗传 311

第三节 T细胞抗原受体 321

第四节 抗体遗传 324

思考题 327

参考文献 328

第十八章 肿瘤遗传学 329

第一节 癌家族 329

第二节 遗传性恶性肿瘤 330

第三节 遗传性癌前病变 332

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性 333

第五节 染色体异常与肿瘤 337

第六节 癌基因 340

第七节 抑癌基因 346

第八节 肿瘤转移抑制基因 351

第九节 癌发生的一般机理 351

思考题 352

参考文献 352

第十九章 发育遗传学 353

第一节 早期胚胎发育的遗传控制 353

第二节 遗传因素所致的畸形 358

第三节 环境因素所致的畸形 359

第四节 致畸剂的检出 362

思考题 365

参考文献 366

第二十章 行为遗传学 367

第一节 行为的遗传现象 367

第二节 行为遗传的特点 369

第三节 行为遗传学研究的对象 371

第四节 行为遗传研究的主要方法 372

第五节 行为的遗传方式 373

第六节 行为的遗传 374

思考题 383

参考文献 384