遗传疾病分类系统与国内文献索引 第1版PDF电子书下载

Ⅰ、遗传疾病分类系统 1

呼吸系统遗传性疾病 1

一、鼻 1

二、咽 1

三、喉 1

四、气管、支气管、肺 1

消化系统遗传性疾病 2

一、口、咽 2

二、食管和膈肌 2

三、胃和十二指肠 3

四、大肠和小肠 3

五、消化腺 6

六、胆色素代谢异常 7

心血管遗传性疾病 7

一、先天性异常 7

二、心肌病 12

三、心律失常 14

四、动脉粥样硬化和血管疾病 15

五、染色体异常 17

六、其他 19

血液系统遗传性疾病 20

一、红细胞系统异常 20

二、粒细胞系统异常 24

三、网状内皮系统异常 25

四、出血性疾病 26

泌尿、生殖系统遗传性疾病 29

一、泌尿系统异常 29

二、生殖系统异常 32

内分泌系统遗传性疾病 33

一、垂体异常 33

二、甲状腺异常 34

四、肾上腺异常 36

三、甲状旁腺异常 36

五、性腺异常 37

六、家族性内分泌腺肿瘤综合征 38

七、其它 39

代谢性遗传疾病 40

一、糖代谢异常 40

二、粘多糖代谢异常 42

三、脂质代谢异常 43

四、血浆蛋白缺陷症 46

五、红细胞酶缺陷症 47

六、凝血因子异常 48

七、核酸代谢异常 49

八、氨基酸代谢异常 50

九、卟啉代谢异常 54

十一、金属代谢异常 55

十、体质性胆红素血症 55

十二、内分泌代谢异常 56

十三、肾小管代谢异常 58

十四、肌肉代谢异常 59

十五、其他 59

神经系统遗传性疾病 61

一、脱髓鞘疾病 61

二、脊髓小脑变性疾病 62

三、运动神经元病 63

四、锥体外系疾病 64

五、脑神经、末稍神经及感觉神经异常 65

六、神经系统肿瘤 67

肌肉系统疾病 68

一、肌营养不良症 68

二、先天性肌病 70

三、伴异常的线粒体肌病 71

四、肌强直性肌病 72

六、其他 73

骨骼系统遗传性疾病 73

一、普遍性骨疾病 73

五、周期性麻痹 73

二、局限怀骨骼病变 76

皮肤系统遗传性疾病 85

一、角化异常 85

二、色素沉着异常 90

三、大疱疹 94

四、增生、不发育、发育异常和萎缩 96

五、光敏感性疾病 100

六、结缔组织疾病 101

七、毛发异常 103

八、甲的疾病 108

九、增生性疾病 109

十一、有关的血管和血液系统疾病 113

十、有关的免疫缺陷病 113

十二、有关的神经系统疾病 116

十三、有关的代谢异常疾病 117

眼遗传性疾病 121

一、眼球 121

二、角膜 122

三、眼前节异常 124

四、虹膜畸形 125

五、晶状体的异常 125

六、视网膜、脉络膜和视神经异常 129

七、青光眼、屈光不正和斜视 134

八、眼附属器异常 136

九、伴有眼异常的其他疾病 137

耳、鼻、喉遗传性疾病 139

一、耳 139

三、喉 142

二、鼻 142

口腔遗传性疾病 143

一、口、唇、舌、咽 143

二、牙本质和牙釉质异常 144

三、牙齿的数目异常 145

四、其他 146

免疫遗传疾病 146

一、遗传性自身免疫性疾病 146

二、免疫缺陷病 147

染色体异常疾病 150

一、常染色体异常 150

二、性染色体异常 154

Ⅱ、国内遗传性疾病文献 155

一、呼吸系统遗传性疾病 155

二、消化系统遗传性疾病 156

三、心血管遗传性疾病 165

四、血液系统遗传性疾病 172

五、泌尿、生殖系统遗传性疾病 194

六、内分泌系统遗传性疾病 200

七、代谢性遗传疾病 204

八、神经系统遗传性疾病 215

九、肌肉系统遗传性疾病 221

十、骨骼系统遗传性疾病 224

十一、皮肤系统遗传性疾病 232

十二、眼遗传性疾病 245

十三、耳、鼻、喉遗传性疾病 261

十四、口腔遗传性疾病 263

十五、免疫遗传疾病 265

十六、染色体异常疾病 267

Ⅲ、中文病名索引 273

Ⅳ、西文病名索引 317

Ⅴ、含人名原文病名索引 379