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第一章 染色体畸变疾病 1

第一节 概述 1

第二节 4号染色体短臂部分单体综合征 3

第三节 5号染色体短臂缺失综合征 5

第四节 13三体综合征 6

第五节 Prader-Willi综合征 8

第六节 18号染色体长臂部分单体综合征 9

第七节 18三体综合征 11

第八节 21号染色体长臂部分单体综合征 12

第九节 21三体综合征 14

第十节 22号染色体长臂部分单体综合征 16

第十一节 22三体综合征 18

第十二节 Turner综合征 20

第十三节 脆性X综合征 21

第十四节 先天性睾丸发育不全综合征 25

第十五节 X三体和多X综合征 27

第十六节 XYY综合征 28

第二章 血液系统疾病 31

第一节 概述 31

第二节 遗传性铁粒幼细胞贫血 32

第三节 遗传性球形红细胞增多症 34

第四节 遗传性椭圆形红细胞增多症 38

第五节 遗传性口形红细胞增多症 41

第六节 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 43

第七节 丙酮酸激酶缺乏症 48

第八节 球蛋白合成障碍性贫血 50

一、α珠蛋白合成障碍性贫血 50

二、β-珠蛋白合成障碍性贫血 53

三、δβ珠蛋白合成障碍性贫血 55

四、γ珠蛋白合成障碍性贫血 56

五、血红蛋白Lepore(Hb Lepore) 57

六、遗传性胎儿血红蛋白持续增多症 58

第九节 不稳定血红蛋白病 58

第十节 辅酶I-高铁血红蛋白还原酶缺乏症 61

第十一节 遗传性血小板减少 63

一、范科尼贫血 64

二、血小板减少伴桡骨缺失 65

三、May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly) 66

四、变异型奥尔波特综合征 67

五、Wiskott-Aldrich综合征 67

第十二节 遗传性血小板功能异常 69

一、血小板无力症 69

二、巨大血小板综合征 71

三、假性血管性血友病(血小板型血管性血友病) 73

四、血小板颗粒异常 74

五、信号传导和分泌的异常 76

第十三节 血友病A 78

第十四节 血友病B 83

第十五节 其他遗传性凝血因子缺陷症 84

一、遗传性凝血酶原缺陷症 84

二、遗传性凝血因子Ⅴ缺陷症 85

三、遗传性凝血因子Ⅶ缺陷 86

四、遗传性凝血因子Ⅹ缺陷 87

五、遗传性凝血因子Ⅺ缺陷(血友病C) 88

第十六节 遗传性无纤维蛋白原血症 89

第十七节 血管性血友病 90

第十八节 遗传性出血性毛细血管扩张症 94

第二节 原发性高血压 97

第三章 心血管系统疾病 97

第一节 概述 97

第三节 家族性肥厚型心肌病 100

第四节 遗传性Q-T间期延长综合征 102

第五节 Marfan综合征 104

第四章 神经系统疾病 106

第一节 概述 106

第二节 亨廷顿病 107

第三节 肝豆状核变性 111

第四节 少年脊髓型共济失调 114

第五节 脊髓小脑性共济失调Ⅰ型 117

第六节 脊髓小脑性共济失调Ⅲ型 119

第七节 遗传性痉挛性截瘫 121

第八节 迪谢内肌营养不良 123

第九节 肢带型肌营养不良 127

第十节 强直型肌营养不良 130

第五章 泌尿系统疾病 133

第一节 概述 133

第二节 奥尔波特综合征 133

第三节 多囊肾 137

第四节 遗传性肾小管疾病 140

一、氨基酸尿 141

二、肾性糖尿 142

三、磷转运障碍 142

第六章 消化系统疾病 144

第一节 概述 144

第二节 家族性腺瘤样息肉病 144

第三节 先天性巨结肠 147

第四节 先天性肥大性幽门狭窄 149

第五节 囊性纤维变 150

第七章 内分泌系统疾病 154

第一节 概述 154

第二节 家族性单纯性生长激素缺乏症 155

第三节 遗传性尿崩症 159

第四节 家族性甲状腺肿 163

第五节 假性甲状旁腺功能减退症 165

第六节 骨Paget病 168

第七节 软骨发育不全 169

第八节 糖皮质激素可治性醛固酉同增多症 171

第九节 假性醛固酮增多症 174

第十节 表征性盐皮质激素过多综合征 177

第十一节 先天性肾上腺皮质增生症 181

第十二节 糖尿病 185

第十三节 糖原累积病 191

第十四节 半乳糖血症 194

第十五节 果糖代谢病 196

第十六节 苯丙酮尿症 198

第八章 血型系统检验与临床实践 203

第一节 概述 203

第二节 ABO血型系统 204

第三节 Rh血型系统 208

第四节 血小板血型系统 212

第五节 人类白细胞抗原系统 216

第六节 其他血型系统 221

附录一 GIS凝胶图像处理系统的作用及临床应用 226

附录二 常用遗传学英汉缩略语词汇 227

索引 232