小儿神经系统疾病PDF电子书下载

第一节 病史的采集 1

第一章 小儿神经系统疾病的病史和检查法 1

第二节 神经系统检查 3

一、小儿神经系统检查用具 3

二、一般检查 3

三、颅神经检查 7

四、姿势和步态 12

五、运动检查 13

六、感觉检查 14

七、反射检查 14

八、脑膜刺激征 20

九、植物神经功能检查 20

十、一岁以内小儿的神经系统检查 21

十一、智力评价 23

一、腰椎穿刺 24

第三节 各种穿刺检查 24

二、小脑延髓池穿刺 26

三、硬膜下穿刺 26

第四节 脑电图检查 27

一、常见的几种脑电图波形 27

二、不同年龄小儿脑电图特点 28

三、小儿脑电图检查技术的特点 28

四、小儿正常脑电图诊断标准 28

五、异常脑电图诊断标准 29

六、各种疾病的脑电图 29

第五节 小儿头颅X线检查特点 35

一、正常颅骨X线平片所见 35

二、颅内钙化影 37

三、颅内压增高 38

三、脑扫描方法 39

二、适应证 39

四、正常脑扫描图形 39

第六节 脑扫描 39

四、限局性骨缺损 39

一、原理 39

五、各种疾病的脑扫描表现 40

第七节 电子计算机X线体层脑扫描 42

一、原理 42

二、正常表现 42

三、临床应用 43

一、概念 46

第二章 小儿癫痫 46

第一节 癫痫总论 46

二、发病率 47

三、遗传学 47

四、起病年龄及性别 48

五、病因 50

六、病理 54

七、癫痫的生理机制 55

八、癫痫的生化机制 58

九、癫痫的分类 66

十、诊断 75

十一、鉴别诊断 78

十二、治疗 80

十三、预后 80

十四、国内研究概况 84

第二节 癫痫各论 85

一、大发作 85

二、失神小发作 89

三、小运动型发作 92

四、婴儿痉挛症 96

五、精神运动性癫痫 100

六、限局性运动性癫痫 105

七、植物性发作 110

八、反射性癫痫 114

九、癫痫持续状态 117

第三章 抗癫痫药物的临床应用 134

一、概述 134

二、抗癫痫药物的临床药物动力学 135

三、抗癫痫药物的作用机制 138

四、小儿常用的抗癫痫药物 140

(一)苯巴此妥 140

(二)扑痫酮 143

(三)苯妥英钠 144

(四)丙戊酸(二丙基乙酸) 146

(五)乙琥胺 148

(六)安定 149

(七)硝基安定 150

(八)氯硝基安定 151

(九)酰胺咪嗪 152

(十)其它抗癫痫药物 154

(十一)抗癫痫中药 156

(十二)其它有抗癫痫作用的药物 156

五、抗癫痫药物治疗原则 157

六、小儿各型癫痫的药物选择 158

七、抗癫痫药物的互相作用 160

八、抗癫痫药物的毒性反应 161

第四章 高热惊厥 171

第五章 惊厥性脑损伤 197

一、严重惊厥造成脑损伤的原因 197

九、抗癫痫药物血中浓度的测定 199

二、惊厥的持续时间与脑损伤的关系 201

三、惊厥性脑损伤与年龄的关系 201

四、惊厥性脑损伤的病理 203

五、临床表现 204

六、预防 206

第六章 影响神经系统的先天性代谢异常总论 209

一、先天性代谢异常的发病率 209

二、生化特点 210

三、酶缺陷引起的后果 210

四、先天性代谢异常对脑的影响 211

五、诊断 212

(一)临床症状诊断 212

(二)简单过筛检查 216

(三)其它实验室检查 218

六、杂合子的检出 219

七、治疗原则 220

八、预防 221

第七章 先天性氨基酸代谢异常 225

一、概述 225

二、特殊治疗方法 227

三、维生素治疗 229

四、苯酮尿症 233

(一)同型胱氨酸尿 242

五、含硫氨基酸的先天代谢异常 242

(二)胱硫醚尿症 245

(三)高蛋氨酸血症 245

(四)亚硫酸氧化酶缺乏症 246

(五)蛋氨酸吸收不良综合征 246

六、分支氨基酸的先天代谢异常 247

(一)枫糖尿症 248

(二)甲基丙二酸血症 250

(三)丙酸血症 253

(四)异戊酸血症 254

(五)β-甲基丁烯酰甘氨酸尿症 256

(六)α-甲基-β-羟丁酸尿症 256

(七)高缬氨酸血症 256

七、其它氨基酸的先天代谢异常 257

(一)组氨酸血症 257

(二)酪氨酸代谢异常(胞波酪氨酸转氨酶缺乏症 新生儿酪氨酸血症 遗传性酪氨酸血症) 259

(三)色氨酸转运异常 261

(四)赖氨酸代谢异常(高赖氨酸血症 高六氢吡啶羧酸血症 酵母氨酸尿症 戊二酸尿症) 262

(五)高脯氨酸血症 263

(六)高羟脯氨酸血症 264

(七)非酮病性高甘氨酸血症 264

(八)高肌氨酸血症 265

(九)高丙氨酸血症 265

(十)肌肽血症 265

八、先天性高氨血症 266

(一)尿素循环 266

(二)尿素循环的先天性异常 267

(三)高氨血症Ⅰ型 268

(四)高氨血症Ⅱ型 270

(五)瓜氨酸血症 270

(六)精氨基琥珀酸血症 270

(七)精氨酸血症 271

(八)鸟氨酸血症 271

(十)酮病性高甘氨酸血症 272

(十一)家族性蛋白不耐症伴氨基二羧酸尿症 272

(九)先天性赖氨酸不耐症 272

第八章 溶酶体病 275

一、溶酶体病的概念、分类和临床特点 275

二、脑脂质沉积病 279

(一)概述 279

(二)GM1神经节苷脂病 282

(三)GM2神经节苷脂病 283

(四)GM3神经节苷脂病 284

(六)Fabr氏病 285

(五)乳糖酰神经酰胺沉积病 285

(七)异染性脑白质营养不良 286

(八)球形细胞脑白质营养不良 288

(九)葡糖脑苷脂沉积病(高雪氏病) 288

(十)鞘磷脂沉积病(尼曼-皮克氏病) 291

三、粘多糖病 292

(一)概述 292

(二)粘多糖病IH型 296

(三)粘多糖病IS型 298

(四)粘多糖病IH—S型 298

(五)粘多糖病Ⅱ型 298

(六)粘多糖病Ⅲ型 299

(七)粘多糖病Ⅳ型 299

(八)粘多糖病Ⅵ型 299

(三)粘脂病Ⅱ型 300

(一)概述 300

(二)粘脂病Ⅰ型 300

四、粘脂病 300

(九)粘多糖病Ⅶ型 300

(四)粘脂病Ⅲ型 302

(五)粘脂病Ⅳ型 302

(六)岩藻糖苷病 302

(七)甘露糖苷病 302

(八)Austin型婴儿脑硫脂病 302

五、糖原病Ⅱ型 303

(九)CM1神经节苷脂病 303

六、其它溶酶体病和脂类代谢病 304

(一)Wolman氏病 304

(二)蜡样质脂褐质沉积病 304

(三)肾上腺脑白质营养不良 305

(四)嗜苏丹性白质营养不良 306

(五)Cockayne反综合征 307

(六)中枢神经系统海绵样变性 307

(七)Alexander氏病 308

一、半乳糖血症 310

第九章 先天性糖代谢异常 310

二、遗传性果糖不耐症 312

三、糖原病 314

四、低血糖 315

第十章 肝豆状核变性 317

第十一章 中枢神经系统病毒性感染 328

一、概述 328

二、乙型脑炎 331

三、肠道病毒感染 333

四、单纯疱疹病毒感染 336

五、其它病毒的感染 338

(一)淋巴脉络丛脑膜炎 338

(二)腺病毒脑膜脑炎 338

(三)传染性单核细胞增多症 338

(四)“散发性病毒性脑炎” 339

六、继发于病毒感染后的脑脊髓炎 339

(一)麻疹脑炎 340

(二)腮腺炎脑炎或脑膜炎 341

(三)水痘脑炎 342

(四)风疹脑炎 342

(五)种痘后脑炎 342

七、慢病毒感染 342

(一)慢病毒威染的概念 342

(二)亚急性硬化性全脑炎(SSPE) 343

(三)进行性多灶性白质脑炎(PML) 346

第十二章 中枢神经系统细菌及其它病原体的感染 349

一、化脓性脑膜炎 349

二、结核性脑膜炎 362

三、新型隐球菌性脑膜炎 365

四、钩端螺旋体病 366

五、阿米巴性脑膜脑炎 368

六、其它寄生虫的感染 369

第十三章 小儿急性偏瘫 371

一、急性小脑性共济失调 381

第十四章 急性小脑性共济失调综合征 381

二、先天性代谢异常引起的共济失调 385

(一)高丙氨酸血症 386

(二)间歇性枫糖尿症 386

(五)植烷酸沉积病 387

(六)无β脂蛋白血症 387

(七)异染性脑白质营养不良 387

(四)先天性高氨血症 387

(三)色氨酸运转异常 387

(八)少年型Sandhoff氏病 388

第十五章 急性脑病合并内脏脂肪变性综合征 389

第十六章 锥体外系统疾病 398

一、锥体外系统的解剖、生理和病理特点 398

二、锥体外系统疾病的症状 400

三、常见的锥体外系统疾病 401

(一)扭转痉挛 401

(二)进行性抽搐 402

(三)震颤麻痹综合征 403

(四)家族性进行性慢性舞蹈病 405

(五)手足徐动 407

(六)药物引起的运动障碍 407

四、锥体外系统疾病的药物治疗 408

第十七章 神经皮肤综合征 410

一、神经纤维瘤病 410

二、结节性硬化症 412

三、脑三叉神经血管瘤病 414

四、共济失调毛细血管扩张症 414

五、色素失禁症 415

六、伊藤氏色素减少症 416

七、神经皮肤鱼鳞病 416

八、其它 417

第十八章 急性感染性多发性神经根神经炎 419

第十九章 肌肉疾病 428

一、概述 428

二、重症肌无力 429

三、进行性肌营养不良 436

(一)家族性低血钾性周期性麻痹 441

四、家族性周期性麻痹 441

(二)高血钾性周期性麻痹 444

(三)正常血钾性周期性麻痹 444

五、先天性肌强直 444

第二十章 新生儿神经系统疾病 448

一、新生儿神经系统检查的特点 448

二、新生儿的神经系统感染 453

(一)新生儿化脓性脑膜炎 454

(二)病毒性感染 456

(三)弓形体感染 461

三、新生儿惊厥发作 462

四、新生儿期先天性代谢异常 470

(一)急性或复发性脑病 471

(二)慢性进行性脑症状 474

(三)新生儿期先天性代谢病的治疗 475

五、新生儿颅内出血 476

六、新生儿缺氧缺血性脑损伤 480