骨胳肌疾病PDF电子书下载

1．骨骆肌的结构与功能 1

1·1 骨胳肌纤维 1

1·1·1 骨胳肌纤维的一般结构 1

1·1·1·1 肌纤维的排列 2

1·1·1·2 肌纤维的直径及数量 2

1·1·2 骨胳肌纤维的超微结构 3

1·1·2·1 肌膜 3

1·1·2·2 肌膜核 4

1·1·2·3 肌原纤维 5

1·1·2·4 肌质网及横管系统 6

1·1·2·5 线粒体 7

1·1·2·6 高尔基体 9

1·1·2·7 肌浆内的其他成分 9

1·1·3 骨胳肌纤维的类型 9

1·1·5 肌肉的感受器 11

1·1·4·3 肌肉再生 11

1·1·5·1 肌梭 11

1·1·4·1 骨胳肌纤维的发生 11

1·1·4·2 骨胳肌纤维的生长 11

1·1·4 肌纤维的生长和再生 11

1·1·5·2 高尔基腱器 12

1·2 运动单位 12

1·2·1 肌肉的运动单位数量 12

1·2·2 肌肉内运动单位分布 13

1·2·3 运动单位的类型 13

1·2·4 肌肉收缩的分级 14

1·2·4·1 运动神经元发放阈值和募集等级 14

1·2·4·2 运动神经元的发放频率 14

1·2·4·3 运动单位活动的不同时性 14

1·2·4·4 运动单位兴奋活动的累增性 14

1·3·2 快(速)轴浆流 15

1·3·3 逆向轴浆流 15

1·3 轴浆流 15

1·3·1 慢(速)轴浆流 15

1·3·4 轴浆流产生的机理 16

1·4·1·1 神经终末 17

1·4·2 神经肌肉接头传递的生理 17

1·4·1·2 运动终板 17

1·4·1·3 突触间隙 17

1·4·1 神经肌肉接头的结构 17

1·4 神经肌肉接头 17

1·3·5 轴浆流的作用 17

1·4·2·1 Ach的释放 19

1·4·2·2 突触后膜的反应 20

1·4·2·3 终板电位 21

1·4·3 药物对神经肌肉接头传递的影响 22

1·4·3·1 非去极化性神经肌肉接头阻滞剂 23

1·4·3·2 去极化性神经肌肉接头阻滞剂 23

1·5·1 肌肉的主要化学组成 24

1·5 肌肉收缩的化学 24

1·4·4 去神经时神经肌肉接头的改变 24

1·5·1·1 蛋白质 25

1·5·1·2 糖和糖元 25

1·5·1·4 非蛋白质含氮化合物 25

1·5·1·5 无机盐 26

1·5·1·6 水分 26

1·5·2 肌原纤维的分子组成 26

1·5·2·1 粗丝的分子组成 26

1·5·2·2 细肌丝的分子组成 27

1·5·3 肌肉收缩的机理 28

1·5·3·1 滑行学说 28

1·5·3·2 肌丝滑动的原因及过程 29

1·5·3·3 肌肉收缩的调节 30

1·5·3·4 肌肉收缩机理的障碍 30

1·6 肌肉收缩的能量代谢 30

1·6·1 肌肉收缩的能量来源 30

1·6·1·3 肌糖原酵解 31

1·6·1·4 脂肪酸氧化 31

1·6·1·1 正常代谢途径 31

1·6·1·2 磷酸肌酸 31

1·6·2 影响肌肉能量利用的因素 32

1·6·2·1 运动强度 32

1·6·2·2 个体的训练程度 32

1·6·2·3 饮食习惯 32

1·6·2·4 肌肉结构特性 32

1·6·2·6 疾病对能量代谢的影响 32

2·1·1 检查技术 34

2·1·2 正常肌电图 34

2．肌电图与电诊断 34

2·1 肌电图 34

2·1·2·1 插入活动 35

2·1·2·2 电静息 35

2·1·2·3 运动单位电位 35

2·1·2·4 肌肉不同程度收缩时肌电波型 40

2·1·3 异常肌电图 40

2·1·3·1 插入活动延长 41

2·1·3·2 自发电位 43

2·1·3·3 轻收缩时异常肌电图 48

2·1·3·4 肌肉不同程度收缩时波型的改变 51

2·1·4 肌肉疾病的肌电图特点 52

2·1·4·1 运动单位电位平均时限缩短 52

2·1·4·2 运动单位电位平均幅度下降 52

2·1·4·3 多相电位增加 52

2·1·5·1 为肌原性疾病诊断提供佐证 53

2·1·5·4 判定某些疾病的治疗效果 53

2·1·5·3 有助于确定病损范围 53

2·1·5·2 作为肌肉活检的引导检查 53

2·1·4·5 运动单位范围缩小 53

2·1·6 肌电图对肌肉疾病的诊断价值 53

2·1·4·7 插入活动延长和自发电位 53

2·1·4·6 运动单位电位最大幅度下降 53

2·1·4·4 重收缩时出现干扰相 53

2·1·6·1 肌营养不良症 54

2·1·6 各类肌肉疾病的肌电图 54

2·1·5·5 检出基因携带者 54

2·1·6·2 先天性肌病 55

2·1·6·3 多发性肌炎，皮肌炎 55

2·1·6·4 肌强直症 56

2·1·6·5 肌强直样疾病 57

2·1·6·6 内分泌性肌病 57

2·1·6·7 代谢性肌病 58

2·1·6·8 其他 58

2·2 神经传导速度 58

2·2·1 运动神经传导速度测定 58

2·2·1·1 测定技术 58

2·2·1·2 电极 59

2·2·1·3 刺激电流 59

2·2·1·4 电压放大 59

2·2·1·5 容积传导 59

2·2·2 F波传导速度 60

2·2·1·8 运动神经传导速度 60

2·2·1·6 距离测量 60

2·2·1·7 温度 60

2·2·3 慢传导纤维传导速度的测定 62

2·2·4 感觉神经传导速度的测定 62

2·2·4·1 感觉神经传导速度的顺向测定 62

2·2·5·1 技术因素 63

2·2·5·2 温度 63

2·2·5·3 年龄 63

2·2·5 影响神经传导速度的技术和生理因素 63

2·2·4·2 感觉神经传导速度的逆向测定 63

2·2·6 影响神经传导速度的病理因素 64

2·2·6·1 髓鞘脱失 64

2·2·6·2 神经轴突直径改变 64

2·2·6·3 机械压迫 64

2·2·6·4 缺血 65

2·2·7 神经传导速度测定的临床应用 65

2·2·7·1 正中神经疾病 65

2·2·7·5 神经根疾病 66

2·2·7·4 臂丛神经麻痹 66

2·2·7·3 桡神经疾病 66

2·2·7·2 尺神经疾病 66

2·2·7·6 腓总神经与胫神经疾病 67

2·2·7·7 脊髓疾病 67

2·2·7·8 其他 67

2·3 神经重复刺激检查 68

2·3·1 测定技术 68

2·3·1·1 刺激及记录位置 68

2·3·1·2 操作方法 69

2·3·1·3 结果分析 69

2·3·2 神经重复刺激检查的临床应用 69

2·3·2·1 重症肌无力 69

2·3·2·2 肌无力综合征 71

2·3·2·3 症状性肌无力 72

2·3·2·4 肌糖元累积病 72

3·1 组织学 73

3．骨胳肌疾病的病理 73

3·1·1 肌纤维的胞质 74

3·1·2 肌纤维大小 74

3·1·3 肌束 74

3·1·4 肌纤维类型 75

3·1·5 运动单位 76

3·1·6 运动终板 76

3·1·7 运动终板的结构 77

3·1·8 肌梭 77

3·2 肌肉疾病时肌纤维的一般反应 78

3·2·1 坏死和再生 78

3·2·2 肌纤维分裂 79

3·2·3 肌纤维的局部异常和人为现象 79

3·2·3·1 靶纤维 79

3·3 运动神经源性疾病 80

3·2·3·4 环形纤维 80

3·3·1 运动装置的反应 80

3·2·3·3 虫蛀纤维 80

3·2·3·2 靶样纤维 80

3·3·2 神经源性肌肉疾病 82

3·3·2·1 Werdnig—Hoffmann病 82

3·3·2·2 良性脊髓性肌萎缩 82

3·3·2·3 腓肌萎缩症 83

3·3·2·4 周围性神经病 83

3·5 肌病 84

3·4 重症肌无力 84

3·5·1 原发性肌病 85

3·5·1·1 肌营养不良症 85

3·5·1·2 肌强直性肌营养不良症 88

3·5·1·3 先天性肌强直 89

3·5·1·4 先天性副肌强直症 89

3·5·2 周期性麻痹 89

3·5·3 多发性肌炎及皮肌炎 89

3·5·4 结节病性肌病 90

3·6·1 恶病质性肌萎缩 91

3·6 继发性肌病 91

a·6·2 坏死性肌病 91

3·5·5 淀粉样变性肌病 91

3·5·7 先天性肌病 91

3·5·6 婴儿性肌张力低下 91

3·6·3 癌性神经肌病 92

3·6·4 内分泌性肌病 92

3·6·4·1 甲状腺功能亢进伴肌病 92

3·6·4·2 粘液性水肿伴肌病 92

3·6·4·3 甲状旁腺功能亢进伴肌病 92

3·6·4·4 肢端肥大症伴肌病 92

3·6·4·5 肾上腺皮质功能低下伴肌病 92

3·6·4·6 醛固酮增多症伴肌病 92

3·6·4·7 垂体—卵巢轴心 92

3·6·4·8 经绝期肌营养不良 92

3·6·7 中毒性肌病 93

3·6·7·1 药物中毒 93

3·6·6 骨软化症 93

3·6·7·2 酒精性肌病 93

3·6·7·3 皮质醇肌病 93

3·6·6·3 Ⅴ型糖元累积病 93

3·6·6·4 Ⅶ型糖元累积病 93

3·6·6·2 Ⅲ型糖元累积病 93

3·6·5·1 Ⅱ型糖元累积病 93

3·6·6 代谢性肌病——糖元累积病 93

3·6·7·4 恶性高热性肌病 94

3·6·8 肌肉挛缩 94

3·6·9 肌肉缺血 94

3·6·10 肌肉的感染 94

3·6·10·1 肌肉内脓肿 94

3·6·10·2 寄生虫感染 94

4．骨胳肌疾病的检查 95

4·1 病史采集 95

4·2 骨胳肌疾病的主要症状和体征 95

4·2·1 肌肉疼痛 95

4·2·6 肌萎缩 96

4·2·4 肌肉不自主运动 96

4·2·2 肌无力 96

4·2·3 肥大与假肥大 96

4·3 骨胳肌肉疾病的一般检查 97

4·3·1 望诊 97

4·3·2 触诊 97

4·3·3 叩诊 97

4·3·4 听诊 98

4·4 骨胳肌的神经支配 98

4·4·2 主要骨胳肌肉的神经节段 99

4·4·1 肌力检查的表示方法 99

4·4·3 主要脊神经支配的肌肉与功能 100

4·5 主要肌肉的检查法 100

4·5·1 肩胛带及上肢骨胳肌的检查法 100

4·5·1·1 斜方肌 100

4·5·1·2 菱形肌 100

4·5·1·7 背阔肌 103

4·3·1·6 胸大肌和胸小肌 103

4·5·1·6 冈下肌 103

4·5·1·4 冈上肌 103

4·5·1·3 前锯肌 103

4·5·1·8 三角肌 108

4·5·1·9 肱二头肌 108

4·5·1·10 肱三头肌 108

4·5·1·11 肱桡肌 108

4·5·1·12 旋后肌 111

4·5·1·13 桡侧腕长伸肌 111

4·5·1·14 尺侧腕伸肌 111

4·5·1·15 拇长展肌 111

4·5·1·16 指伸总肌 111

4·5·1·17 拇长伸肌 111

4·5·1·18 拇短伸肌 111

4·5·1·19 旋前圆肌，旋前方肌 111

4·5·1·20 桡侧腕屈肌 111

4·5·1·23 屈指浅肌 115

4·5·1·22 尺侧腕屈肌 115

4·5·1·21 掌长肌 115

4·5·1·24 屈指深肌 117

4·5·1·25 屈拇长肌 117

4·5·1·26 拇展短肌 117

4·5·1·27 拇指对掌肌 117

4·5·1·28 拇短屈肌 117

4·5·1·29 拇收肌 118

4·5·1·30 小指展肌 119

4·5·1·31 小指对掌肌 119

4·5·1·32 蚓状肌引骨间肌 119

4·5·2 骨盆带及下肢肌肉的检查法 120

4·5·2·1 髂腰肌 120

4·5·2·2 股收肌群 120

4·5·2·3 股外展肌群 120

4·5·2·4 股外旋肌群 120

4·5·2·7 股后肌群 121

4·5·2·5 臀大肌 121

4·5·2·6 股四头肌 121

4·5·2·8 胫骨前肌 123

4·5·2·9 ?长伸肌 123

4·5·2·10 趾长伸肌 123

4·5·2·11 小腿三头肌 123

4·5·2·12 胫骨后肌 127

4·5·2·13 ?长屈肌 127

4·5·2·14 趾长屈肌 127

5．骨胳肌疾病的分类 128

5·1 国际神经肌肉病研究组分类 128

5·2 Walton分类法 131

5·3 本组分类法 135

6．重症肌无力与肌无力综合征 138

6·1 重症肌无力 138

6·1·1 病因与发病原理 138

6·1·1·1 神经肌肉接头的兴奋传递障碍 139

6·1·1·2 神经肌肉接头间生化代谢障碍 140

6·1·1·3 内分泌学说 140

6·1·1·4 自身免疫学说 140

6·1·2 病理 143

6·1·2·1 肌纤维 143

6·1·2·2 神经肌肉接头 143

6·1·2·3 胸腺 143

6·1·3·2 受累范围 147

6·1·3 临床表现 147

6·1·3·3 临床过程 151

6·1·3·4 临床类型 152

6·1·3·6 实验室发现 154

6·1·4 诊断 154

6·1·3·5 其他合并病 154

6·1·4·2 肌疲劳试验 155

6·1·4·3 药物试验 155

6·1·4·1 典型的临床表现 155

6·1·4·4 肌电图检查 156

6·1·4·5 免疫学诊断 156

6·1·5 鉴别诊断 157

6·1·5·1 眼外肌麻痹的疾病 157

6·1·5·5 肌无力综合征 158

6·1·5·4 功能性肌无力 158

6·1·6 治疗 158

6·1·5·3 四肢肌无力 158

6·1·5·2 延髓肌麻痹 158

6·1·6·1 药物治疗 159

6·1·6·2 胸腺治疗 165

6·1·6·4 中医中药 166

6·1·6·6 肌无力和妊娠 166

6·1·6·3 血浆替换疗法 166

6·2 肌无力综合征 167

6·1·6·7 甲状腺与重症肌无力 167

6·2·1 类重症肌无力综合征(Eanton—Lambert Syndrome) 167

6·2·1·4 治疗 168

6·2·1·3 诊断 168

6·2·2 肉毒中毒 168

6·2·2·1 病因病理 168

6··2·1·2 临床表现 168

6·2·1·1 病因病理 168

6·2·2·4 治疗 169

6·2·2·3 诊断和鉴别诊断 169

6·2·3 无力综合征 169

6·2·2·2 临床表现 169

7·1 病因 171

7．肌营养不良症 171

7·1·1 血管性学说 171

7·1·2 神经原性学说 172

7·1·3 肌纤维再生错乱学说 173

7·1·4 膜学说 173

7·2 病理 175

7·3 临床类型 175

7·3·1 性环链肌营养不良症 176

7·3·1·1 假肥大型肌营养不良症 176

7·3·1·2 良性假肥大型肌营养不良症 179

7·3·1·3 Emery—Dreifuss肌营养不良症 180

7·3·2 面—肩—肱型肌营养不良症 180

7·3·2·1 婴儿型面—肩—肱型肌营养不良症 181

7·2·2·2 晚期加重的面—肩—肱型肌营养不良症 181

7·2·2·3 肩—啡型肌营养不良症 182

7·3·3 肢带型肌营养不良症 182

7·3·5·1 单纯眼肌病 183

7·3·5 眼肌型肌病 183

7·3·5·2 眼咽肌型肌病 183

7，3·4 远端型肌病 183

7·4 诊断与鉴别诊断 184

7·3·6 股四头肌肌病 184

7·4·1 是否肌营养不良症? 184

7，3·5·3 眼脑躯体神经肌病 184

7·4·2 何种肌营养不良症? 185

7·4·3 是否携带者? 185

7·5·1·5 别嘌呤醇 187

7·5·1·6 硫酸锌溶液 187

7·5·1·4 葡萄糖、胰岛素 187

7·5·1·3 三磷酸尿核苷 187

7·5·1·7 心可定 187

7·5·1·8 生长激素 187

7·5·1·9 维生素E 187

7·5·1·2 三磷酸腺苷 187

7·5·1·1 加兰他敏 187

7·5·1 药物治疗 187

7·5 治疗 187

7·5·1·13 辅酶Q_(10) 188

7·5·1·14 增肌注射液 188

7·5·1·12 苯噻啶 188

7·5·1·15 地塞米松 188

7·5·2 辅助治疗 188

7·5·1·11 吡多醇—α—酮戊二酸 188

7·5·1·10 综合疗法 188

8．肌强直性肌病 190

8·1 引言 190

8·2·1·1 病因病理 191

8·2·1 强直性肌营养不良症 191

8·2·1·2 临床表现 191

8·2 强直性肌病临床类型 191

8·2·1·3 实验室检查 193

8·2·1·4 预后 193

8·2·2 先天性肌强直症 194

8·2·1·5 诊断和鉴别诊断 194

8·2·2·1 临床表现 194

8·2·3 先天性副肌强直症 195

8·2·2·2 诊断与鉴别诊断 195

8·2·4 症状性肌强直症 195

8·3·1 药物治疗 196

8·3·1·1 普鲁卡因酰胺 196

8·3 治疗 196

8·3·1·2 奎宁 196

8·3·1·3 苯妥英钠 196

8·2·5·2 药物性肌强直症 196

8·2·5·1 Schwartz—Jampel综合征 196

8·2·5 其他肌强直症 196

8·3·1·6 安定 197

8·3·1·5 固醇类激素和促肾—上腺支质激素 197

8·3·1·7 其他 197

8·3·2 一般处理 197

8·3·1·4 醋氮酰胺 197

9·1 特发性肌炎 199

9．炎症性肌病 199

9·1·1 多发性肌炎 199

9·1·1·1 概况 199

9·1·1·2 病因 200

9·1·1·3 病理 201

9·1·1·4 分类 203

9·1·1·5 临床类型 204

9·1·1·6 诊断 209

9·1·1·7 治疗 211

9·1·1·8 预后 212

9·1·2 肉芽肿性肌炎 212

9·1·3 包涵体肌炎 213

9·2 感染性肌炎 213

9·2·1 病毒性肌炎 213

9·2·1·1 急性流感后肌炎 213

9·2·1·2 流行性肌痛 214

9·2·2 化脓性肌炎 214

9·2·3 寄生虫性肌炎 215

9·2·3·1 囊虫病 215

9·2·3·2 旋毛虫病 215

9·2·3·5 弓形体虫病 216

9·2·3·4 血吸虫性肌炎 216

9·2·3·6 锥虫病 216

9·3 风湿性多发性肌痛 216

9·2·3·3 包虫病 216

10·1 周期性麻痹 219

10．代谢及内分泌性肌病 219

10·1·1 病因与发病机理 219

10·1·2·1 低血钾型周期性麻痹 221

10·1·21 临床类型 221

10·1·2·2 高血钾型周期性麻痹 222

10·1·2·3 正常血钾型周期性麻痹 223

10·2 糖元累积病 224

10·2·1 糖元的合成和分解 224

10·2·2 第Ⅰ型糖元累积病(Von Gierk病) 226

10·2·3 第Ⅱ型糖元累积病(Pompe病) 227

10·2·4 第Ⅲ型糖元累积病(Cori病) 228

10·2·5 第Ⅳ型糖元累积病(Anderson病) 229

10·2·6 第Ⅴ型糖元累积病(MeArdle病) 229

10·3·1 与肌肉疾病有关的脂类代谢 234

10·3 肌脂类代谢病 234

10·3·1·1 脂肪酸的氧化 234

10，3·3 肉毒碱棕榈酰基转移酶缺陷症 236

10·4·1·2 肉毒棕榈酰基转移酶缺乏症 237

10·4 线粒体肌病 237

10·4·1 伴转运障碍和酶缺陷的线粒体肌病 237

10·4·2 伴能量保存障碍的线粒体肌病 237

10·4·1·1 丙酮酸脱氢酶磷酸酶缺乏症 237

10·4·2·1 代谢功能亢进肌病 238

10·4·2·2 伴呼吸控制障碍而无代谢增高的线粒体肌病 238

10·4·3 伴呼吸链缺陷的线粒体肌病 238

10·4·3·1 NADH——辅酶Q还原酶缺陷 238

10·4·3·2 细胞色素b缺陷 238

10·2·7 第Ⅵ型糖元累积病(Her病) 238

10·4·3·4 伴不明原因乳酸血症的线粒体肌病 239

10·5 其他代谢性肌病 239

10·5·1 恶性高热 239

10·4·3·3 细胞色素c氧化酶缺陷 239

10·5·2 肌肉AMP脱氨酶缺陷 240

10·5·3 营养缺乏性肌病 240

10·5·4 酒精中毒性肌病 240

10·6 内分泌性肌病 240

10·6·1 甲状腺功能亢进伴发的肌肉疾病 240

10·6·1·1 甲状腺功能亢进性肌病 240

10·6·1·2 重症肌无力症 242

10·6·1·3 突眼性眼肌麻痹 243

10·6·1·4 周期性麻痹 243

10·6·2 甲状腺功能减退伴发的肌肉疾病 243

10·6·3 甲状旁腺功能亢进的肌肉疾病 245

10·6·4 甲状旁腺功能减退的肌肉疾病 246

10·6·5 脑下垂体及肾上腺疾病的肌肉疾病 246

10·6·5·1 肢端肥大症和脑下垂休功能减退 246

10·6·5·2 肾上腺皮质功能亢进综合征的肌肉疾病 246

10·6·5·3 类固醇肌病 247

6·1·3·1 发病年龄 247

10·6·5·4 原发性醛固酮增多症的肌肉疾病 248

10·6·5·5 肾上腺皮质功能低下的肌肉疾病 248

11．先天性肌病 249

11·1 中央轴空病 250

11·2 多轴空病与微轴空病 251

11·3 线状体肌病 251

11·4 肌管肌病 252

11·5 先天性肌纤维类型不均衡 254

11·6 运动后肌痉挛性肌病 254

11·7 还原体肌病 254

11·8·1 Fukuyama病 255

11·8 先天性肌营养不良症 255

11·8·2Ullrich病 256

11·8·3·1 严重先天性肌营养不良症 256

11·8·3 先天性肌营养不良症 256

11·8·3·2 良性先天性肌营养不良症 256

11·8·3·3 杂类先天性肌病 257

11·9 线粒体肌病 257

11·10 其他肌病 257

11·10·1 指纹体肌病 257

10·10·2 肌质管性肌病 257

11·10·3 斑马体肌病 258

11·10·4 家族性Ⅰ型纤维溶解症 258

11·10·6 三层肌纤维病 258

12．杂类肌病 259

12·1 肌红蛋白尿 259

12·2 僵人综合征 265

6·1·6·5 肌无力危象 266

12·3 家族性先天性僵人综合征 268

12·4 Sabyoshi综合征 268

12·5 肌颤动 269

12·6 不宁腿综合征 269

12·7 骨化性肌炎 270

12·8 酒精中毒性肌病 271

12·9·2 急性、亚急性痛性近端肌病 272

12·9·2·4 长春新碱 272

12·9·2·3 依米丁 272

12·9·2·2 6—氨基己酸 272

12·9·2·1 安妥明 272

12·9·2·5 其他药物 272

12·9·1 局限性肌病 272

12·9 药物性神经肌肉病 272

12·9·4 急性横纹肌溶解症 273

12·9·5 无痛性近端肌病 273

12·9·3 低钾性肌病 273

12·10 缺血性肌病 274

12·10·1 胫前肌综合征 274

12·10·3 肌肉挫伤性萎缩 275

12·11 癌肿性肌病 275

12·11·1 多发性肌病 275

12·10·2 Volkman缺血性挛缩 275

12·11·1·1 恶液质性肌病 275

12·11·1·2 近端肌无力综合征 275

12·11·1·3 急性坏死性肌病 276

12·11·2 肌无力综合征 276

12·11·3 皮肌炎与多发性肌炎 276

12·11·4 内分泌、代谢性肌病 276

12·12 遗传性运动神经元疾病 276

12·12·1·3 中间型 277

12·12·1·2 少年型 277

12·12·1·4 成年型 277

12·12·2 远端型脊肌萎缩症 277

12·12·3 少年型进行性延髓麻痹 277

12·12·4 肩腓型脊肌萎缩症 277

12·12·1·1 婴儿型 277

12·12·1 近端型脊肌萎缩症 277

10·2·9 第Ⅷ、Ⅸ、Ⅹ型糖元累积病 284

10·3·1·2 肉毒碱的代谢 284

10·3·2 肉毒碱缺陷症 285

10·2·8 第Ⅶ型糖元累积病(Tarui病) 288