医学遗传学 原理与应用PDF电子书下载

第一章 疾病和特征的遗传性 1

一、反复应用的主题词 2

二、回到人类的研究 4

参考文献 6

第二章 遗传的染色体基础 7

一、染色体 8

序言 10

二、有丝分裂 15

三、减数分裂 16

四、配子发生和受精 19

五、染色体畸变 20

六、染色质的结构和染色体蛋白质 27

七、小结 28

参考文献 29

第三章 常染色体异常 30

一、一般观察 30

二、21三体(Down综合征、先天愚型、G_1三体) 31

三、18三体(E三体、16～18三体、Edwards综合征) 39

四、13三体(D_1三体、D三体、13～15三体、Patau综合征) 42

五、常染色体的其它结构畸变和数目异常 45

参考文献 59

六、小结 59

第四章 性染色体异常 61

一、核性别 61

二、单一活性X染色体假说(Lyon假说) 63

三、性染色体 64

四、45X Turner综合征(Turner综合征、Bonnevie-Ullrich状态、性腺发育不全) 65

五、X染色体的嵌合型 69

六、X染色体的结构异常 70

七、Klinefeltef综合征 72

八、XXXXY综合征 74

九、XYY综合征 76

十、其它性染色体数目异常 77

十一、中间性 78

十二、X-连锁的智力障碍 79

十三、小结 79

参考文献 79

第五章 遗传的遗传学基础 82

一、基因的结构和功能 82

三、单一突变基因 85

二、基因活性的调节 86

四、孟德尔系谱的分型 87

五、分离比率的计算 96

六、复发风险的计算 99

八、小结 104

参考文献 105

第六章 生化遗传学 106

一、先天性代谢缺陷 106

七、常染色体隐性遗传 107

二、转运的先天性缺陷 115

三、维生素应答的先天性代谢缺陷 116

四、先天性代谢缺陷的治疗原理 119

五、先天性转运缺陷的治疗 121

六、新的试探性治疗 121

七、蛋白质结构的遗传学 122

八、小结 130

参考文献 131

第七章 常染色体显性疾病 133

一、软骨发育不全 134

二、尖头并指畸形(Apeft综合征) 135

三、Ⅰ型尖头并指(Noack综合征) 137

四、脊髓小脑性运动失调 137

五、有或无小精灵面容的主动脉瓣狭窄 137

六、短指(趾) 137

十、锁骨颅骨发育不全 139

九、具有唇凹的唇裂 139

八、心律不齐、Q-T间隔延长(Romano-Ward综合征) 139

七、鳃-耳-肾发育异常(Bor综合征) 139

十一、头骨-腕骨-跗骨发育不全(吹哨面容综合征) 141

十二、颅面骨发育不全(Crouzon病) 142

十三、颅缝骨接合 142

十四、显性型耳聋 143

十五、耳聋、心脏病、雀斑(Leopard综合征) 144

十六、外胚层的发育不良 144

十七、EEC综合征(缺指、外胚层的发育不良、唇裂) 145

十九、大疱性表皮松懈 146

十八、椭圆形红细胞症 146

二十、多发性外生骨疣 147

二十一、进行性骨化性肌纤维发育不良(先天性骨化性肌炎) 147

二十二、心手综合征(Holt-Oram) 147

二十三、血红蛋白M病 149

二十四、Huntington病 149

二十五、Ⅰ型高胆红素血(Gilberr疾病、非溶血性黄疸) 150

二十六、超弹性真皮病(Ehlers-Danlos综合征) 150

二十七、尿道下裂-吞咽困难(G)综合征 151

二十八、特发肥大性主动脉下狭窄(IHSS)[隔膜不刘称肥大(ASH)梗阻性心肌病) 151

二十九、遗传性淋巴水肿(Milroy和Meige) 152

三十、上颌骨发育不良(Treachef Coilins综合征、Franceschertl-Klein综合征) 153

三十一、Marran综合征[细长指(趾)、长头] 154

三十二、骨骺端的骨发育不良(Schmid型) 157

三十三、显性肌营养不良 158

三十四、肌强直 158

三十五、甲-髌综合征 159

三十六、肾病伴发耳聋(A1porr综合征) 160

三十七、神经纤维窟(Von Reckllngh usen病) 160

三十八、多发性粘液性神经瘤 161

三十九、Noonan综合征(XX和XY Turner表型、UIrich、Bonnevie-Ulrich蹼颈综合征) 162

四十一、成骨不全(OI) 165

四十、眼-齿-指(ODD)综合征 165

四十二、先天性肌强直性疾病(Eulenburg病) 166

四十三、腓骨肌萎缩(Charcot-Marie-Tooth病) 167

四十四、多囊肾 167

四十五、结肠息肉(Ⅰ型肠息肉) 167

四十六、空肠息肉(Peutz-IeShers综合征、Ⅱ型肠息肉) 168

四十七、伴有骨瘤和皮肤肿瘤的息肉(Gardner综合征、Ⅱ型肠息肉) 168

四十八、肝卟啉症 168

四十九、镰状细胞性状 169

五十、痉挛性截瘫 169

五十一、先天性球形红细胞症 169

五十六、毛发鼻指(趾)骨综合征 171

五十五、轻型地中海贫血 171

五十二、脊柱骨骺的发育不良、假软骨发育不全 171

五十四、Osler遗传性毛细血管扩张症 171

五十三、Stieklef综合征 171

五十七、结节性硬化症 172

五十八、Von HiPPel-Lindau综合征 174

五十九、Von Willebrand病 174

六十、Waltrdenburg综合征 174

参考文献 175

第八章 常染色体隐性疾病 180

二、遗传性肾上腺皮质机能亢进 181

一、肠病性肢皮炎 181

三、瑞士型无γ球蛋白血症 182

四、白化病 183

五、α-1-抗胰蛋白酶缺乏 184

六、氨基酸代谢的先天性缺陷 185

七、酪氨酸血症 189

八、贫血 189

九、Friedreich运动失调 192

十、毛细血管扩张性运动失调(AT：Louis-Bar综合征) 192

十三、皮肤松垂综合征 193

十二、全色盲 193

十一、脑-肝-肾(Zellweger)综合征 193

十四、囊性纤维样变性(mucoviscidosis) 194

十五、耳聋 195

十六、双瘫、鳞癣、智力障碍(Sjogren-Larsson综合征) 196

十七、家族性有自主神经机能异常(Riley-Day综合征) 197

十八、侏儒症 197

十九、糖原贮积症 202

二十、C型血友病(PTA或因子Ⅺ缺乏) 203

二十一、肝豆状核变性(Wilson病) 203

二十三、低磷酸盐血症 204

二十二、弹力过度性皮肤(Ehlers-Danlos综合征的隐性型) 204

二十四、甲状腺机能减退 205

二十五、非溶血性黄疸(Crigler-Najjar综合征) 206

二十六、Laurenee-Moon-Biedl综合征 206

二十七、矮妖精综合征(Donokue综合征) 206

二十八、类脂沉积症 206

二十九、脂肪营养不良(Berardinelli综合征) 209

三十、Meekel综合征 209

三十一、高铁血红蛋白症 211

三十二、粘脂沉积症 211

三十三、粘多糖症 212

三十五、隐性遗传的肌肉营养不良 218

三十四、进行性脊柱肌肉萎缩(Werding-Hoffmann综合征) 218

三十七、隐性遗传的骨质石化病(Albers-Schonberg病，大理石骨) 219

三十八、胰腺外分泌缺陷(Sehwachman综合征) 219

三十九、儿童期发作的肾脏和肝脏多囊性疾病 219

三十六、先天性成骨不全 219

四十、先天性红细胞生成的卟啉症 220

四十一、早熟衰老症 220

四十二、弹性假黄瘤 222

四十三、Refsum综合征 222

四十四、着色性视网膜炎 222

四十五、Smith-Lemli-Opitz综合征 223

四十八、Usher综合征(有听力丧失的着色性视网膜炎) 224

四十六、有短形畸形的球状晶体(Weill-Marchesani综合征) 224

四十七、桡骨缺失的血小板减少(TAR)综合征 224

参考文献 225

第九章 性-连锁(X-连锁)疾病 231

一、限性和从性特征 231

二、临床实例 232

三、X-连锁隐性疾病 233

四、X-连锁显性疾病 240

参考文献 243

一、正常体格特征 246

第十章 正常特征 246

二、正常生理学变异 248

三、小结 249

参考文献 249

八、放松选择的效应 250

第十一章 群体中的基因频率 250

一、Hafdy-Weinberg平衡 250

二、改变基因频率的因素 251

三、测量突变率 253

四、遗传负荷 254

五、电离辐射的致突变效应 255

六、其它的环境诱变剂 257

七、人类变化着的基因频率 259

九、遗传疾病的预防 261

十、染色体疾病的预防 262

十一、小结 262

参考文献 262

第十二章 发育和发育不良遗传学 264

一、分化 264

二、形态发生 268

四、形状与模式 269

三、诱导 269

五、突变基因的活动方式 270

六、小结 275

参考文献 275

第十三章 多因子遗传 278

一、度量特征 278

二、阈值特性 281

三、牵连 286

四、小结 287

参考文献 287

第十四章 多因子遗传决定的畸形和疾病 289

一、无脑-脊柱裂 291

二、唇裂和腭裂 292

三、先天性髋关节脱位(CDH) 296

四、糖尿病 296

五、癫痫 297

六、Hirsehsprung病(先天性无神经节巨结肠症) 298

七、Legg-Perthes病 298

八、智力障碍 299

九、重度精神病 300

十、幽门狭窄 301

十一、马蹄内翻畸形足(畸形足) 301

参考文献 302

十二、消化道溃疡 302

第十五章 病因未确定的疾病和综合征 304

一、羊膜箍 304

二、具有高血钙的主动脉瓣狭窄(Williams)综合征 305

三、Blackfan-Diamond纯红细胞贫血 306

四、DeLange综合征 306

五、Di George综合征(胸腺发育不全) 307

六、脐疝-巨舌-巨人发育(Wiedemeann-Beckwith)综合征 307

八、KliPPel-Fell综合征(Brevieollis) 308

七、Kartagener综合征 308

九、KliPPel-Trenaunay-Weber综合征 309

十、McCune-Albright综合征 309

十一、Marshall综合征(骨骼发育加速和生长不良) 311

十二、眼-耳-脊柱综合征(Goldenhar综合征) 311

十三、Poland综合征 311

十四、Prader-Willi综合征 313

十五、洋李腹综合征 313

十六、Robin综合征 313

十七、Rubinstein-Taybi综合征 314

十八、Silver综合征 314

参考文献 315

十九、Sturge-Weber综合征 316

第十六章 遗传病的产前诊断 317

一、羊膜穿刺术 317

二、染色体畸变 319

三、以羊水细胞检测生物化学疾病 320

四、通过羊水可检查的疾病 322

五、通过母血中细胞或眙儿代谢物进行的诊断 323

六、胎儿显像 323

七、产前治疗 324

八、遗传咨询的作用 325

九、小结 327

参考文献 328

第十七章 双生及其在遗传学中的应用 330

一、接合性的确定 330

二、双生在估计遗传度方面的运用 333

三、小结 337

参考文献 337

第十八章 畸形学 338

一、畸形学原理 338

二、致畸物在人类畸形中的作用 340

三、由致畸物产生的综合征 343

四、其它致畸物 347

参考文献 355

六、小结 355

五、未遂流产、致畸物和畸形 355

第十九章 皮纹学 358

一、专用名词 358

二、观察和印迹的方法 361

三、皮纹分析的应用和限制 361

四、双生的接合性诊断 362

五、偏倚和易犯的错误 362

六、某些综合征的皮纹特征 363

七、什么是异常的皮肤纹理 368

八、作为一种辅助诊断的皮纹 369

参考文献 370

第二十章 免疫遗传学 372

一、免疫性的发生 372

二、免疫球蛋白的结构与功能 374

三、组织相容性-移植的遗传学基础 379

四、器官移植 380

五、母-胎的相互作用 382

六、在免疫遗传学上颇为重要的选择性疾病 382

七、小结 385

参考文献 385

一、ABO血型 387

第二十一章 血型和血清蛋白质 387

二、Rh血型 389

三、Kidd血型 392

四、Diego血型系统 393

五、小结 395

参考文献 395

第二十二章 体细胞遗传学 396

一、生物化学机制的分析 396

二、杂交与基因定位 397

五、人类染色体的基因定位 399

四、诱变 399

三、克隆化 399

六、小结 405

参考文献 405

第二十三章 遗传学与癌 407

一、染色体畸变与癌 409

二、单个突变基因与癌 409

三、可能是多因子病因的癌症 411

四、新近的发展 412

五、小结 413

参考文献 414

一、先天性心脏病 415

第二十四章 心血管疾病 415

二、局部缺血性心脏病(冠状动脉心脏病、冠状动脉病) 426

三、风湿热 432

四、原发性高血压 433

五、小结 433

参考文献 433

第二十五章 行为遗传学 435

参考文献 438

第二十六章 药物遗传学 439

一、无过氧化氢酶症 440

四、双香豆素(丙酮苄羟香豆素)抗性 441

二、酒精脱氢酶 441

三、α-1-抗胰蛋白酶缺乏 441

五、糖皮质激素和眼内压 442

六、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的缺陷(蚕豆病、伯氨喹过敏) 442

七、不稳定血红蛋白突变体 443

八、Huntington病 443

九、异菸肼的失活 444

十、恶性高热 444

十一、高铁血红蛋白还原酶缺乏 444

十四、伪胆碱酯酶缺乏 445

十三、肝卟啉症 445

十二、周期性麻痹 445

十五、小结 446

参考文献 446

第二十七章 综合征学 448

参考文献 450

第二十八章 遗传咨询 451

一、遗传咨询的发展 451

二、遗传咨询的必要性 452

三、遗传咨询者 452

四、病人的遗传评价 453

五、咨询会谈 455

六、遗传学筛检 458

七、法律、道德和伦理方面的问题 460

八、如何寻找一个遗传咨询者 461

九、小结 461

参考文献 461

名词解释 463

附录A 染色体显带的命名 486

一、染色体界标、带和区的识别与定义 486

二、区和带的命名 486

三、界标和带的图解 486

附录B 医学遗传学与普通遗传学所选择资料的来源 494