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第一章 绪论 1

第一节 遗传学的定义、研究内容和任务 1

第二节 遗传学发展的里程碑 3

第三节 遗传、发育、进化在基因水平上的统一 6

第四节 遗传学的应用 7

习题 7

第二章 孟德尔式遗传分析 9

第一节 孟德尔第一定律及其遗传分析 9

一、孟德尔遗传分析的方法 9

二、孟德尔实验及其分析 10

第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析 13

一、孟德尔实验及其分析 13

二、分支法汁算遗传比率 15

四、孟德尔学说的核心 16

三、孟德尔第二定律——自由组合定律的归纳及其扩展 16

五、遗传学数据的统计学处理 17

六、人类简单孟德尔遗传 18

七、豌豆皱缩性状的分子机制 20

第三节 遗传的染色体学说 21

一、染色质与染色体 21

二、染色体在有丝分裂中的行为 24

三、染色体在减数分裂中的行为 25

四、遗传的染色体学说 27

第四节 基因的作用与环境因素的相互关系 28

一、基因型与表型 28

二、等位基因间的相互作用 30

三、非等位基因间的相互作用 35

习题 40

二、性染色体决定性别的几种类型 43

一、性染色体的发现 43

第三章 连锁遗传分析与染色体作图 43

第一节 性染色体与性别决定 43

第二节 性连锁遗传 44

一、摩尔根关于果蝇伴性遗传的研究 44

二、人类的伴性遗传 48

三、鸡的伴性遗传 50

四、植物的伴性遗传 51

第三节 遗传的染色体学说的直接证明 52

第四节 果蝇中的Y染色体及其性别决定 55

第五节 剂量补偿效应 56

一、Barr小体 56

二、剂量补偿效应 56

三、Lyon假说 57

四、X染色体随机失活的分子机制 58

一、连锁现象的发现 60

第六节 连锁基因的交换和重组 60

二、完全连锁与不完全连锁 61

三、重组频率的测定 63

四、交换 64

五、基因定位与染色体作图 68

六、大图距的准确计算——作图函数的推导与应用 74

第七节 真菌类的遗传分析 77

一、顺序四分子及其遗传分析 78

二、非顺序四分子的遗传分析 86

第八节 人类基因组的染色体作图 87

一、人类基因定位方法 87

二、人类染色体作图 92

习题 94

三、人类基因组的物理作图 94

第四章 基因精细结构的遗传分析 97

第一节 基因的概念 97

一、基因概念的发展 97

二、基因的类别及其相互关系 99

三、基因与DNA 99

第二节 重组测验 100

一、拟等位基因 100

二、噬菌体突变型 100

三、Benzer的重组测验 101

第三节 互补测验 103

一、互补测验原理和方法 103

二、顺反子 105

一、缺失作图原理 106

第四节 缺失作图 106

三、基因内互补 106

二、缺失作图方法 107

第五节 断裂基因与重叠基因 108

一、外显子与内含子 108

二、断裂基因的意义 109

三、重叠基因的发现与重叠方式 110

第六节 基因的功能 112

一、Garrod的先天性代谢缺陷 112

二、一个基因一种酶假说 113

三、一个结构基因一条多肽链的证据 114

习题 115

第五章 病毒的遗传分析 119

第一节 噬菌体的繁殖和突变型 119

一、噬菌体的繁殖 120

二、噬荫体的突变型 121

第二节 噬菌体突变型的互补测验 123

一、ΦX174条件致死突变型的互补测验 123

二、T4突变型的互补测验 124

第三节 噬菌体突变的重组实验 126

一、T2突变型的两点测交 126

二、T4突变型的三点测交 126

三、ΦX174突变型的两点和三点测交 127

四、烈性噬消体的遗传体制 131

第四节 λ噬菌体基因组与λ原噬菌体 132

一、λ噬菌体的基因组 132

二、λ原噬菌体与合子诱导 132

三、原噬菌体的插入与切除 134

一、线状DNA具有环状遗传图 136

第五节 环状排列与末端重复 136

二、环状排列与末端重复的形成 139

习题 141

第六章 细菌的遗传分析 144

第一节 细菌的细胞和染色体 144

一、细菌细胞 144

二、细菌染色体 144

第二节 大肠杆菌的突变型及筛选 146

一、大肠杆菌的突变类型 146

二、突变型筛选 148

第三节 大肠杆菌的性别 148

一、大肠杆菌性别的发现 148

二、F因子与高频重组 148

三、细菌重组的特点 151

一、中断杂交实验原理 152

二、中断杂交作图 152

第四节 中断杂交与重组作图 152

三、重组作图 154

第五节 F′因子与性导 155

一、F′因子 155

二、性导 156

第六节 转化与转导作图 157

一、细菌的转化与作图 157

二、转导与作图 158

习题 163

第七章 真核生物的遗传分析 166

第一节 真核生物基因组 166

一、基因组与C值 166

一、重复序列的检测 168

第二节 真核生物基因组DNA序列的复杂度 168

二、真核生物基因组的结构特点 168

二、DNA序列的类别 170

三、卫星DNA 172

第三节 基因家族 174

一、基因家族的类型和Alu家族 174

二、基因簇和假基因 176

第四节 真核生物基因组的包装 177

一、DNA与染色体 177

二、核小体结构与包装模型 178

第五节 真核生物基因的丢失、扩增与重排 179

一、基因丢失 179

二、基因扩增 180

三、基因重排 183

一、同工酶标记 186

第六节 遗传标记 186

二、RFLP标记 187

二、AFLP标记 189

四、RAPD标记 190

五、重复序列标记 192

六、染色体步查 193

习题 195

第八章 遗传重组 197

第一节 遗传重组的类型 197

一、普遍性或同源重组 197

二、位点专一性重组 197

三、异常重组 198

第二节 同源重组的分子机制 198

一、异源DNA双链的断裂与重接 198

二、同源重组的Holliday模型 199

三、基因转变及其分子机制 202

四、Meselson-Radding模型 205

五、基因转变与高度负干涉 208

第三节 细菌的同源重组 209

一、细菌同源重组的特点 209

二、细菌转化重组机制 209

三、细菌的接合与转导中的重组机制 210

第四节 位点专一性重组 211

一、λ噬菌体的整合和切除 211

二、位点专一性重组的核苷酸序列 212

第五节 异常重组——原核生物中的转座因子 213

一、插入序列 213

二、转座子 215

第六节 异常重组——真核生物中的转座子 217

一、酵母菌的转座子 217

三、转座噬菌体 217

二、果蝇的转座子 218

三、玉米的转座子 220

第七节 转座机制与遗传学效应 221

一、转座机制 221

二、转座子的遗传学效应 222

习题 224

第九章 原核生物基因的表达及其调控 226

第一节 原核生物基因的转录和翻译 226

一、转录的起始 226

二、转录的终止 229

三、原核生物RNA的加工 233

四、SD序列与翻译效率 235

二、正调控与负调控 236

第二节 大肠杆菌乳糖操纵子的正负调控 236

一、操纵子与操纵子模型 236

三、大肠杆菌乳糖操纵子的负调控 238

四、大肠杆菌乳糖操纵子的正调控 240

第三节 其他类型的操纵子 242

一、具有双启动子的半乳糖操纵子 242

二、阿拉伯糖操纵子的双向控制 244

三、色氨酸操纵子的转录调控及衰减作用 245

第四节 λ噬菌体基因组的表达调控 250

一、λ噬菌体基因组及其感染宿主后的转录次序 250

二、λ噬菌体的转录调控 251

三、关于λ噬菌体的调控模型 254

四、裂解或溶源化途径与CI蛋白同CRO蛋白的竞争 254

第五节 DNA重组对基因表达的调控 255

一、RF2合成的自体调控 256

第六节 蛋白质合成的自体调控 256

二、核糖体蛋白质翻译的自体调控 257

三、严谨反应与核糖体合成的调控 258

第七节 反义RNA在基因表达中的调控作用 259

习题 260

第十章 真核生物基因的表达及其调控 262

第一节 真核生物中基因表达水平的分析 262

第二节 染色体水平上的基因活化调节 264

一、染色质的疏松及活性染色质特征 264

二、转录基因与核小体结构 266

三、蛋白质的修饰与基因活化调节 266

四、DNA的甲基化和去甲基化与基因活性的关系 268

五、基因丢失、重排、扩增与基因活性的调节 269

第三节 真核基因转录水平的调控 270

一、真核生物的RNA聚合酶 270

二、真核基因的顺式作用元件 271

三、转录起始调节 273

四、调控转录的反式作用因子 277

五、真核基因表达的激素调节 280

六、Britten-Davidson模型 281

第四节 真核基因转录后水平的调控 283

一、RNA前体的加工 283

二、真核基因中的内含子 284

三、内含子的剪接 285

四、交替剪接 289

五、RNA编辑 292

第五节 真核基因翻译水平的调控 294

一、mRNA的稳定性 294

二、真核生物蛋白质合成的起始反应及其调控 295

三、翻译因子的磷酸化与蛋白质合成起始反应的调控 298

四、mRNA非翻译区的结构与翻译调控 299

习题 302

第十一章 遗传与发育 303

第一节 发育遗传学概论 303

第二节 基因在细胞分化和细胞决定中的作用 304

一、单细胞生物的细胞分化与发育的调控 304

二、多细胞生物的细胞分化与细胞决定 305

三、秀丽隐杆线虫的细胞特化 306

四、细胞程序性死亡与细胞凋亡 307

第三节 早期胚胎发育 312

一、受精 312

二、卵裂 312

三、胚层分化 313

第四节 基因在胚胎极性生成中的作用 315

一、果蝇胚胎极性的形成 315

二、果蝇背腹轴极性形成中的基因作用 317

三、果蝇前后轴极性的发生 318

四、哺乳动物的同源异形基因 323

五、哺乳动物的左右轴生成中的基因 325

第五节 性决定 326

一、性染色体和常染色体套数之比决定性别 326

二、哺乳动物的性决定 327

三、Y染色体的睾丸决定基因 328

四、环境因子与性决定 329

第六节 基因差别表达及其研究方法 330

一、珠蛋白基因差别表达及其转录调控 330

二、基因差别表达的检测 335

习题 338

第一节 体细胞交换与基因定位 339

一、异核体和二倍体 339

第十二章 体细胞遗传 339

二、单倍体化与体细胞交换 340

三、有丝分裂交换与基因定位 342

第二节 动物细胞融合与基因定位 344

一、培养细胞突变型的建立 344

二、细胞融合与基因定位 345

第三节 基因转移与细胞转化 350

一、染色体介导基因转移 350

二、DNA介导基因转移 350

三、病毒介导基因转移 351

四、Ti质粒介导植物基因转移 352

第四节 植物细胞培养与形态发生 354

一、细胞培养技术 354

二、形态发生途径 355

一、植物体细胞无性系变异 357

第五节 植物体细胞无性系变异与突变体筛选 357

二、突变体筛选 358

第六节 植物原生质体培养与细胞融合 359

一、原生质体培养程序 359

二、原生质体融合与杂种细胞的筛选 361

习题 362

第十三章 免疫遗传 364

第一节 抗原遗传 364

一、抗原 364

二、血型抗原 364

三、组织相容性抗原 366

第二节 抗体遗传 372

一、概述 372

二、免疫球蛋白轻链基因的结构与表达 374

三、免疫球蛋白重链基因的结构与表达 375

四、免疫球蛋白的基因表达 377

五、免疫球蛋白多样性的遗传控制 379

第三节 免疫应答的遗传控制 379

一、免疫应答基因及其产物 380

二、免疫应答的基因调控 380

第四节 与免疫相关的遗传性疾病 381

一、与HLA相关的疾病 381

二、遗传性免疫缺损疾病 381

习题 382

第十四章 核外遗传 383

第一节 母性影响 383

一、短暂的母性影响 383

二、持久的母性影响 384

一、紫茉莉的遗传 385

第二节 核外遗传的性质与特点 385

二、真菌异核体实验 387

第三节 细胞内敏感性物质的遗传 387

一、草履虫放毒型的遗传 387

二、果蝇的感染性遗传 388

第四节 线粒体的遗传方式及其分子基础 389

一、酵母的小菌落突变 389

二、线粒体基因组 390

三、酵母线粒体基因组的物理图谱及其特点 393

四、人类线粒体基因组的结构及其特点 394

五、高等植物的线粒体基因组 396

第五节 叶绿体遗传及其分子基础 397

一、衣藻的叶绿体遗传 397

二、叶绿体遗传的分子基础 398

三、叶绿体遗传系统与核遗传系统的关系 399

一、植物的雄性不育性 400

第六节 核外遗传与植物雄性不育性 400

二、线粒体与雄性不育性 402

三、叶绿体与雄性不育性 402

习题 403

第十五章 遗传物质的改变(一)——染色体畸变 405

第一节 染色体结构变异 405

一、果蝇唾腺染色体 405

二、染色体结构变异的类型 407

三、缺失 408

四、重复 411

五、倒位 412

六、易位 417

第二节 染色体数目的改变 423

一、染色体组与染色体倍性 423

二、整倍体 424

三、非整倍体 430

四、人类染色体数目异常和疾病 433

第三节 染色体变异在进化中的意义 434

习题 438

第十六章 遗传物质的改变(二)——基因突变 440

第一节 基因突变的概说 440

一、体细胞突变与生殖细胞突变 440

二、突变的类型 441

三、突变的性质 442

第二节 基因突变的分子基础 443

一、自发突变 443

二、诱发突变 445

三、诱发突变与人类的癌症 449

四、定点诱变 450

一、光复活 451

第三节 生物体的修复机制 451

二、切除修复 452

三、重组修复 453

四、SOS修复 453

五、电离辐射损伤的修复 455

六、修复缺陷与人类疾病 455

第四节 基因突变的检出 456

一、大肠杆菌营养缺陷型的检出 456

二、真菌营养缺陷型的检出 457

三、果蝇突变的检出 457

四、植物突变的检出 460

习题 460

一、孟德尔群体和塞因库 461

第一节 群体的遗传结构 461

第十七章 群体遗传与进化 461

二、群体的遗传结构 462

第二节 随机交配的大群体 463

一、随机交配 463

二、Hardy-Weinberg定律 464

三、平衡群体的一些基本性质 467

四、平衡定律的推广 470

第三节 影响Hardy-Weinberg平衡的因素 475

一、基因突变 475

二、自然选择 477

三、突变与选择联合作用下的群体平衡 482

四、迁移 484

五、随机的遗传漂变 485

一、多态性和杂合性 490

第四节 自然群体中的遗传多态性 490

二、形态变异和染色体多态性 491

三、蛋白质多态性 492

四、DNA序列多态性 493

第五节 物种形成 494

一、物种的概念 494

二、物种形成过程 496

三、物种形成的方式 497

四、物种形成期间遗传分化的度量 498

第六节 分子进化与中性学说 500

一、蛋白质的种系发生 500

二、DNA序列的种系发生 502

三、进化中的基因重复 504

四、分子进化的中性学说 505

习题 507

第十八章 数量性状的遗传分析 509

第一节 数量性状及其特性 509

一、数量性状的概念及其基本特征 509

二、数量性状的多基因遗传 510

三、阈性状及其特性 515

第二节 数量性状遗传分析的统计学基础 515

一、平均数 515

二、方差与标准差 516

三、直线相关与回归 517

第三节 数量性状的遗传率 518

一、数量性状表型值及其方差的分量 518

二、群体基因型值的平均数 520

三、数量性状的遗传率 522

一、近交与杂交的概念 528

二、近交与杂交的遗传效应 528

第四节 近亲繁殖与杂种优势 528

三、杂种优势的遗传理论 535

习题 536

第十九章 基因工程导论 538

第一节 基因工程的原理和一般方法 538

一、基因工程的基本原理 538

二、基因工程的基本内容和技术 538

第二节 限制性内切核酸酶与连接酶 540

一、限制性内切核酸酶的类型及其命名法 540

二、Ⅱ型限制酶的基本性质 541

三、DNA的限制酶分析及物理图谱 543

四、DNA连接酶及其连接作用 543

一、反转录酶的组成及性质 546

二、反转录酶的应用 546

第三节 反转录酶及其在基因工程中的应用 546

第四节 基因工程中的载体 547

一、分子克隆的载体及其所以应具备的基本条件 547

二、质粒载体的特性及其构建 548

三、噬菌体载体 550

四、真核基因克隆的载体 553

第五节 基因组克隆和cDNA文库 556

一、基因组克隆 556

二、cDNA文库的构建及应用 559

第六节 基因工程技术的应用和发展 559

一、基因工程在生产实践中的应用 559

二、基因工程技术与基础科学研究 562

三、基因工程技术的最新发展 563

第七节 转基因技术及其应用 566

一、植物的遗传转化 566

二、转基因动物技术及其应用 568

三、转基因技术研究进展 570

习题 572

第二十章 遗传学与人类健康 574

第一节 人体健康和疾病的遗传基础 574

一、遗传病及其特征 574

二、遗传病对人类的危害 575

三、遗传病与环境 575

第二节 人类的遗传性疾病 576

一、遗传性疾病的种类 576

二、生化遗传病 577

三、线粒体基因病 579

第三节 癌症与遗传 579

一、易并发癌症的遗传病 580

二、原癌基因和抑癌基因 580

三、原癌基因和抑癌基因的致癌机理 583

四、癌症发生的遗传学说 586

第四节 遗传病的基因诊断和基因治疗 587

一、基因诊断 587

二、基因治疗 588

第五节 遗传与人口素质 589

一、优生的概念及其发展 589

二、家系分析的应用 590

三、遗传咨询与产前诊断 590

四、人类生殖工程 591

第六节 生物遗传多样性的保护与人类未来 592

一、遗传和环境保护 592

二、遗传多样性及其保护 593

习题 594

主要参考书目 595