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染色体异常与临床各科 3

一、儿科临床与染色体异常 3

(一)用显带技术诊断染色体疾病 3

(二)染色体病的临床表现 3

(三)遗传商榷和护理 4

二、内科临床与染色体异常——血液病、恶性肿瘤 8

(一)慢性粒细胞性白血病 8

(八)淋巴肉瘤 10

(七)多发性骨髓瘤 10

(六)难治性贫血 10

(五)真性红细胞增多症 10

(四)慢性淋巴性白血病 10

(三)急性淋巴性白血病 10

(二)急性非淋巴性白血病 10

(九)肿瘤 11

三、妇科临床与染色体异常——月经周期异常 16

(一)原发性闭经 16

(二)继发性闭经 18

四、产科临床与染色体异常 22

(一)流产 22

(二)高龄妊娠 26

(一)男性不孕症 32

五、泌尿科临床与染色体异常 32

(二)男性性腺机能低下症 33

(三)半阴阳 33

六、病理解剖与染色体异常 37

染色体疾病 41

常染色体疾病概论 41

一、A组染色体疾病 49

(一)1号长臂三体(1q三体) 49

(二)2号短臂三体(2p三体) 50

(三)2号短臂单体(2p单体) 52

(四)2号长臂单体(2q单体) 53

(五)3号短臂三体(3p三体) 54

(六)3号长臂三体(3q三体) 55

二、B组染色体疾病 57

(一)4号短臂三体(4p三体) 57

(二)4号长臂三体(4q三体) 58

(三)4号环状染色体[r(4)] 59

(四)4号短臂单体(4p单体) 61

(五)5号短臂单体(5p单体) 62

三、C组染色体疾病 65

(一)6号短臂三体(6p三体) 65

(二)6号长臂三体(6q三体) 66

(三)7号长臂三体(7q三体) 67

(四)7号长臂单体(7q单体) 68

(五)8号三体(8三体) 69

(六)8号短臂三体(8p三体) 70

(七)9号短臂三体(9p三体) 72

(八)9号三体(9三体) 74

(九)9号短臂四体(9p四体) 75

(十)9号短臂单体(9p单体) 76

(十一)10号短臂三体(10p三体) 78

(十二)10号长臂三体(10q三体) 79

(十三)10号环状染色体[r(10)] 80

(十四)11号短臂三体(11p三体) 81

(十五)11号长臂三体(11q三休) 82

四、D组染色体疾病 84

(一)12号三体(13三体) 84

(二)13号部分三体(12号远端三体和近端三体) 87

(三)13号环状染色体[r(13)]和13长臂单体(13q单体) 89

(四)14号部分三体(14部分三体) 91

(六)15号染色体部分四体和部分三体(15部分四体和部分三体) 93

(七)15号环状染色体[r(15)] 94

(一)18号三体(18三体) 96

五、E组染色体疾病 96

(五)14号环状染色体[r(14)] 97

(二)18号长臂三体(18q三体) 99

(三)18号短臂单体(18p单体) 100

(四)18号环状染色体[r(18)] 101

(五)18号长臂单体(18q单体) 103

六、F组染色体疾病 105

20号短臂三体(20p三体) 105

七、G组染色体疾病 107

(一)21号三体(21三体) 107

(二)22号部分四体(22部分四体) 114

(三)22号部分单体(22部分单体) 116

性染色体疾病概论 118

(一)杜纳氏综合征 119

(二)X三体综合征(XXX) 122

(三)X四体(XXXX) 123

(四)X五体(XXXXX) 124

(五)葛莱佛德氏综合征(原发性睾丸发育不全症) 125

(六)XXXXY 128

(七)XYY和XXYY 129

(八)Y染色体各种结构异常 131

(九)长臂等臂Y染色体 132

(十)男女性染色体的嵌合型(46，XX/46，XY或45，X/46，XY) 134