遗传与出生缺陷综合征PDF电子书下载

第一部分 常见微小畸形 1

1．小下颌 1

2．前额突出 2

3．枕部平坦 2

4．凸枕 3

6．后颈赘皮 3

6．异常头发型 4

7．内吡赘皮 4

8．睑裂上斜 5

9．睑裂下斜 6

10．短睑裂 7

11．眼距宽 8

12．上睑下垂 9

13．小耳 10

14．两耳大小不对称 10

15．猿耳 11

16．低位耳 11

17．斜耳 13

18．耳前和或耳赘生物 13

19．耳前瘘管(耳前小凹或窦道) 14

20．耳垂痕迹(耳垂横向裂纹) 15

21．人中异常(鼻唇距离过长或过短) 15

22．小嘴(口过小) 16

23．大舌(巨舌) 17

24．高腭弓 18

25．悬雍垂裂 18

26．通贯手(猿线) 19

27．指(趾)弯曲 20

28．第五指单一屈曲褶纹 20

29．第二、三指部分并趾 21

30．第二、二趾距宽 21

31．?趾异常——?趾宽、?趾发育不良、?趾背屈 22

32．足跟突出 22

33．短胸骨 23

34．附乳(多乳头) 23

35．乳距宽 24

36．脐疝 24

37．腹股沟疝 25

39．血管瘤 26

38．中度腹直肌分离 26

40．大色素痣及咖啡牛奶斑 27

41．单一的脐动脉 28

42．深骶部下凹(?部瘘管) 28

第二部分 遗传与出生缺陷综合征 30

1．面—手—指(趾)生殖器综合征 30

2．羊膜粘连综合征 31

3．无脑畸形 31

4．尖头并指(趾)综合征 32

5．尖头多指(趾)畸形综合征 33

6．肌肉运动失调及毛细血管扩张综合征 33

7．Ballar-Gerold综合征 34

8．基底细胞痣综合征 34

9．Beckwith-Wiedemann综合征 35

11．Sottos综合征(巨脑) 36

10．布卢姆氏综合征 36

12．脑—肝—肾综合征 37

13．肝动脉发育不良 38

14．唇裂伴或不伴腭裂 39

15．Coffin-Slris综合征 39

16．颅—腕—面综合征 40

17．颅面成骨不全 41

18．皮肤松垂 41

19．独眼畸形 42

20．隐眼畸形综合征 42

21．de Lange综合征 43

22．杜波维奇氏综合征 44

23．外胚层发育不全——原发性汗腺皮肤病 44

24．外胚层发育不全——缺汗症 45

2S．Fryns综合征 46

26．Cockeyne综合征 46

27．缺指(趾)—外胚层发育不全—唇腭裂综合征 46

28．Ehlers—Danlos综合征 47

29．三己糖神经酰胺累积病 48

30．范可尼贫血 49

31．胎儿酒精综合征 50

32．胎儿巨细胞病毒综合征 50

33．胎儿苯妥英钠综合征 51

34．胎儿弓形体病综合征 52

35．胎儿苄丙酮香豆素综合征 53

36．灶性皮肤发育不全 53

37．面中部裂综合征 54

38．岩藻糖苷累积病 55

39．半乳糖血症 56

40．GM1神经节苷酯累积病Ⅰ型 56

41．GM1神经节苷酯累积病Ⅱ型 57

42．GM2神经节苷酯累积病伴氨基己糖酯酶A缺陷 58

43．GM2神经节苷酯累积病伴氨基己糖苷酯酶A和B缺陷 58

44．眼—耳—脊椎发育不良 59

45．眼—下颌—面部综合征 59

46．睑裂狭小—上睑下垂—倒转型内吡赘皮综合征 60

47．面半部短小 61

48．先天性下颌瞬目现象 62

49．Setlests综合征 62

60．全前脑无裂综合征 63

52．舌下神经—缺指(趾)畸形 64

51．心—手综合征 64

53．先天性甲状腺机能减退症 65

54．色素失调症 65

56．三叶草状颅骨 66

56．Klippel—feil综合征 67

57．Larsen综合征 68

58．Laurence—Moon—Biedl氏综合征 68

59．自毁容貌综合征 69

60．线性皮脂腺痣综合征 70

61．唇部凹陷或小疣 71

62．马凡氏综合征 71

63．麦克尔氏综合征 72

64．脊髓脊膜膨出 73

65．卷发病 73

66．柠康酸血症 74

68．粘脂病Ⅰ型 75

67．家族性小头 75

69．粘脂病Ⅱ型 76

70．粘脂病Ⅲ型 76

71．粘多糖累积病Ⅰ型 77

72．粘多糖累积病Ⅴ型 78

73．粘多糖累积病Ⅱ型 79

74．粘多糖累积病Ⅲ型 79

75．粘多糖累积病Ⅳ型 80

76．粘多糖累积病Ⅵ型 81

77．粘液膜神经瘤综合征 81

78．大脑萎缩性高氨血症 82

79．多发性外生骨疣 82

80．多发性斑点综合征 83

82．指甲—膑骨综合征 84

81．强直性肌营养不良 84

83．神经纤维瘤病 85

84．鲁南氏综合征 86

85．眼—脑—肾综合征 87

86．眼齿骨质发育异常 88

87．口—面—指综合征Ⅰ、Ⅱ型 88

88．成骨不全 89

89．耳—腭—指综合征 90

90．Peutz—Jeghers综合征 91

91．尖头并指Ⅴ型 92

92．苯丙酮尿症 92

93．Poland畸形后遗症 93

94．腘翼状胬肉综合征 93

96．帕德—威里综合征 94

95．波特综合征(双侧肾发育不全) 94

97．早老症 95

98．杏梅样腹综合征 96

99．假性反应停综合征 97

100．家族性植物神经功能不全 98

101．罗宾畸形(小顿畸形) 98

102．Robinow综合征 99

103．宽拇指(趾)综合征 100

104．Saethre-Chotzen综合征 100

105．Schwartz-Jampel综合征 101

106．Siliver-Russell综合征 102

107．Smith-Lmli-Opitz综合征 102

108．Stickler综合征 103

110．遗传性血小板减少症伴挠骨头缺失 104

109．脑面血管瘤综合征 104

111．下颌骨发育不全 105

112．结节性硬化症 106

113．Vater综合征 106

114．Waardenburg综合征 107

115．William综合征 108

116．无软骨形成 108

117．软骨发育不良 109

118．窒息性胸部发育不良 110

119．前肢曲骨侏儒症 111

120．点状软骨发育不良(点状软骨钙化型) 112

121．点状软骨发育不良——髋肩型 112

122．锁骨颅骨发育不良 113

123．外颅骨发育不良 114

125．脊柱发育不良 115

124．颅骨骨骺发育不良 115

126．范—艾二氏综合征(软骨外胚层发育不良) 116

127．肋部发育不全 117

128．Kniest综合征 117

129．骨骺软骨发育不良 118

130．变形骨发育不良 119

131．假性软骨发育不良 120

132．肋骨部脊柱发育不良 121

133．先天性脊柱骨骺发育不良 121

134．脊柱骨骺发育不良 122

135．胸椎骨发育不良 122

136．致死性发育不良 123

137．猫眼综合征 124

138．4号染色体短臂缺失综合征 124

139．5号染色体短臂缺失综合征(猫叫综合征) 125

140．13号染色体长臂缺失综合征 126

141．18号染色体短臂缺失综合征 127

142．18号染色体长臂缺失综合征 127

143．3号染色体长臂重复综合征 128

144．4号染色体短臂重复综合征 129

145．8号染色体重复嵌合综合征 129

146．10号染色体长臂重复综合征 130

147．11号染色体长臂重复综合征 131

148．9号染色体三体综合征 131

149．13号染色体三体综合征 132

150．18号染色体三体综合征 133

151．21三体综合征(唐氏综合征) 134

152．22三体综合征 135

153．XXY综合征(先天性睾丸发育不全) 136

154．XYY综合征 137

155．XO综合征(Turner氏综合征) 137

156．脆性X染色体综合征 138

第三部分 畸形相关的综合征索引表 140

表1 颜面粗糙有关的综合征 140

表2 小头畸形有关的综合征 140

表3 巨头畸形有关的综合征 141

表4 眼距宽有关的综合征 141

表5 眼距窄有关的综合征 142

表6 眼睑裂下斜有关酌综合征 142

表7 眼睑裂上斜有关的综合征 142

表8 低位耳有关的综合征 143

表9 耳聋有关的综合征 143

表10 腭裂有关的综合征 144

表11 小下颌畸形有关的综合征 145

表12 短颈有关的综合征 145

表13 先天性心脏病有关的综合征 146

表14 肝肿大有关的综合征 147

表16 肾脏畸形有关的综合征 147

表16 生殖系统畸形有关的综合征 148

表17 短手畸形有关的综合征 149

表18 多指(趾)畸形有关的绦合征 149

表19 指(趾)弯曲有关的综合征 150

表20 指(趾)甲发育不全有关的综合征 150

表21 与重度智力低下有关的综合征 150

表22 出生低体重儿及小于胎龄儿有关的综合征 151

英中文病名索引 152