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结论 1

一、人类遗传学的目的和任务 1

二、遗传与变异 2

三、遗传与环境 3

四、人类遗传学的历史与现状 4

第一章 细胞分裂与染色体传递 7

第一节 染色体 7

一、染色体的形态 7

二、染色体的结构 9

三、人类染色体组型 12

四、常染色体和性染色体 16

第二节 有丝分裂 16

一、细胞周期 17

二、有丝分裂各期的特点 18

第三节 减数分裂 20

一、减数分裂各期的特点 21

二、配子的形成和受精 25

第四节 双生及其在人类遗传中的应用 33

一、同卵双生和异卵双生 33

二、双生的频率 35

三、双生的遗传倾向 36

四、同卵双生的相似性 36

五、双生在遗传研究中的应用 37

第二章 单基因遗传 40

第一节 分离规律 41

一、孟德尔一对相对性状的杂交实验与分离规律的实质 41

二、常染色体显性与隐性遗传 48

三、X染色体显性与隐性遗传 63

第二节 自由组合规律 72

一、孟德尔两对相对性状的杂交实验与自由组合规律的实质 72

二、两种或两种以上单基因遗传病的自由组合 75

三、基因间的相互作用与多效性 78

第三节 连锁与互换规律 80

一、摩尔根的果蝇实验与连锁互换规律 80

二、两种单基因遗传病的连锁与互换 84

三、连锁群与基因图 86

第四节 概率 89

一、概率定理 90

二、人类遗传学中的概率估计 92

第三章 多基因遗传 110

第一节 多基因性状及遗传 110

一、多基因性状 110

二、多基因性状的遗传理论——多基因假说 112

三、多基因遗传的特征 114

第二节 遗传度（遗传力） 115

一、遗传度及其估测 116

二、易患性及阈值 117

三、多基因遗传病及发病风险 119

第四章 人类的性别与性畸形 126

第一节 性别决定与性分化 126

一、性染色体 126

二、性别决定 127

三、性别分化 128

第二节 性别畸形 132

一、X染色质和Y染色质 133

二、基因与性畸形 134

三、性染色体数目变异与性畸形 136

四、X染色体结构变异与性畸形 142

第三节 有差别性死亡 143

一、性比值 143

二、有差别性死亡 144

三、性别决定的控制 145

第五章 常染色体畸变与染色体病 148

第一节 染色体数目的变异 148

一、染色体组的概念与识别 148

二、染色体数目的整倍性变化 149

三、非整倍性变异 151

第二节 染色体结构畸变 153

一、缺失 154

二、重复 155

三、倒位 156

四、易位 157

五、等臂和环状染色体 162

第三节 染色体病 163

一、数量异常的染色体病 164

二、结构异常的染色体病 167

三、染色体畸变与自发流产及年龄效应 174

第六章 基因本质与基因表达 179

第一节 DNA是遗传物质的分子基础 179

一、DNA是遗传物质的证据 179

二、DNA的化学组成与结构特点 183

三、DNA的复制 186

四、DNA与蛋白质的合成 188

五、DNA与基因 199

第二节 基因表达的调控 200

一、原核生物基因表达的调控 201

二、真核生物基因表达的调控 202

第七章 基因突变 208

第一节 人类的自然突变频率 208

一、突变频率 208

二、基因突变与遗传病 212

第二节 基因突变的分子机理 213

一、引起突变的因素 213

二、突变的分子机理 216

三、突变的修复 219

第三节 辐射与遗传 222

一、辐射线与计量 222

二、辐射风险 225

三、辐射的遗传危害 228

四、原子弹爆炸对遗传的影响 233

第八章 人类群体的遗传平衡 236

第一节 基因型频率和基因频率 236

一、基因型频率 237

二、基因频率 238

三、基因频率和基因型频率的符号与关系 239

第二节 人类群体的遗传平衡 240

一、常染色体基因的平衡 240

二、伴X基因的平衡 244

三、复等位基因的平衡 245

四、遗传平衡的要点及平衡群体的特性 248

第三节 影响遗传平衡的因素 249

一、突变对遗传平衡的影响 249

二、选择对遗传平衡的影响 251

三、遗传漂变 259

四、移居 260

第九章 智力与行为的遗传 263

第一节 智力的遗传 263

一、智商（IQ） 263

二、智商及亲缘程度 263

三、初级智能 264

第二节 遗传与智力落后 266

一、智力落后的分类和患病率 267

二、智力落后的原因 268

三、智力落后的遗传咨询 275

第三节 遗传与精神病 276

一、精神分裂症 277

二、躁狂-抑郁性精神病 280

第四节 遗传与个性特征 284

一、个人速度 284

二、体育能力 285

三、个性特征 286

第十章 发育遗传与发育不良 289

第一节 细胞分化 289

一、细胞质与细胞分化 290

二、基因与细胞分化 290

三、形态发生 298

四、诱导 299

第二节 胚胎发育与畸形的形成 301

一、胚胎发育中对致畸因子的敏感期 301

二、致畸因子与畸形 303

三、遗传因素与畸形 305

第十一章 肿瘤与遗传 307

第一节 肿瘤概述 307

第二节 形成癌瘤的学说 310

一、理化致癌因素及体细胞突变学说 310

二、病毒致癌作用与病毒基因嵌入学说 313

三、肿瘤的遗传与原癌基因活化学说 317

四、基因调控失常与癌瘤发生说 320

五、免疫监视缺陷与癌的发生说 322

第三节 向癌症作斗争 324

第十二章 免疫与遗传 326

第一节 人体免疫系统 326

一、免疫系统的形成 327

二、B细胞和T细胞的免疫功能 328

三、免疫记忆 330

第二节 免疫球蛋白及其遗传机理 331

一、免疫球蛋白的种类和结构 331

二、免疫球蛋白的遗传 335

第三节 组织相容性和器官移植 338

一、组织相容性抗原（HLA） 338

二、器官移植 339

三、HLA和疾病 340

第四节 血型抗原 342

一、ABO血型和H物质 342

二、Rh血型 344

第五节 免疫缺陷疾病 346

第十三章 开展优生和防治遗传病 350

第一节 遗传与优生 350

一、优生学及其含意 350

二、研究和提倡优生学的必要性 351

第二节 遗传病的预防 352

一、胚胎形成前的预防 352

二、胚胎形成后的预防——产前诊断 366

第三节 遗传病的治疗 372

一、环境工程疗法 372

二、基因工程疗法 373

第十四章 遗传工程及其在医学上的应用 377

第一节 基因工程的基本技术 377

一、目的基因的分离与合成 378

二、外源DNA的重组 382

三、目的基因的转移 386

四、外源基因的选择 387

五、目的基因的表达 388

第二节 基因工程在医学上的应用 389

一、产前诊断 390

二、基因工程在治疗方面的应用 391

三、基因工程与癌症 393

四、基因工程与医药 393

全书“习题与思考”答案 396

主要参考书目 404