骨病与大骨节病PDF电子书下载

第一章 骨病国际命名释注 1

第一节 骨疾病的标准诊断名词(根据1969年欧洲儿科放射学会命名) 2

一、原因不明的骨体质性疾病 2

(一)骨软骨发育异常 2

(二)骨发育不全 4

(三)特发性骨溶解 5

(四)原发性生长障碍 5

钙磷代谢异常 6

粘脂病及脂类疾病 6

粘多糖病 6

(二)原发代谢异常 6

(一)染色体畸变 6

二、原因已明的骨系统性疾病 6

继发于骨外系统性疾病的骨异常 7

第二节 骨体质性疾病的国际命名(1977年修订) 7

一、骨软骨发育异常 8

(一)管状骨或／和脊椎的生长缺陷 8

(二)骨的软骨和纤维成分发育紊乱 9

(三)骨干的结构、密度或／和千骺部塑形的异常 10

二、骨发育不全 10

(一)颅面骨 10

(二)轴心骨 11

(三)四肢骨 11

四、原发代谢异常 12

三、特发性骨溶解 12

第三节 骨体质性疾病国际命名(1983年修订) 13

一、骨软骨发育异常 13

(一)管状骨及／或脊椎的生长缺陷 13

新生时可认知者 13

出现症状较晚者 15

(二)骨的纤维及软骨成分发育紊乱 16

(三)千骺部塑形及或骨干皮质结构与密度的异常 18

二、骨发育不全 18

(一)颅面部骨发育不全 18

(二)主要累及轴心骨的骨发育不全 18

(三)主要累及四肢骨的骨发育不全 19

四、其他累及骨的疾病 20

三、特发性骨溶解 20

五、染色体畸变 21

六、原发代谢异常 21

第二章 大骨节病研究概况 24

第一节 大骨节病的流行情况 26

第二节 大骨节病的临床所见 27

附录：大骨节病研究资料节录—手指毛细血管及肘屈伸运动 28

第三节 大骨节病的病理解剖 29

第四节 大骨节病系统器管改变 32

一、五官及皮肤 32

二、神经系统 32

六、代谢 33

五、血液 33

四、消化系统 33

三、内分泌器管 33

第五节 大骨节疾病因 35

一、食物真菌中毒 35

二、有机质中毒 35

三、地球生物化学学说 36

第三章 局部临床X线征象 39

第一节 掌指骨 39

一、大骨节病及有关骨病 39

(一)骺线 39

(二)骨骺 41

(三)干骺 43

(四)干骺骨骺 44

(五)掌指骨无骺端(骨端) 46

(六)干骺骨端 47

(七)干骺骨骺骨端 47

(八)骨干 48

二、骨病 48

三、掌指骨疾病特点及鉴别 50

(一)2—5掌指骨先天畸形 50

(二)拇指先天畸形 51

(三)指末节远端病变 51

(四)特发于掌指骨的疾病 52

(五)短管状骨远端变细 52

(六)关节病 52

一、大骨节病 53

第二节 腕部 53

三、腕部疾病特点及鉴别 54

(一)腕角 54

(二)先天畸形 54

二、骨病 54

(三)腕骨无菌坏死 55

(四)关节病 55

(五)其他 56

第三节 肘部 56

一、大骨节病 56

二、骨病 57

(三)挠骨小头发育不良或／及半脱位 58

(五)肘部职业病 58

(四)挠尺骨上端骨性连合 58

(二)挠骨不发育 58

(一)系统性疾病 58

三、肘部疾病特点与鉴别 58

(六)其他 59

第四节 肩部 59

一、大骨节病 59

二、骨病 60

三、肩部疾病特点及鉴别 61

(一)反射性疼痛 61

(二)软组织疾病 62

一、大骨节病 63

第五节 头部 63

(五)其他 63

(三)先天性发育异常 63

(四)肩关节疾病在肱骨上段形成囊肿者 63

二、骨病 64

三、颅面疾病特点及鉴别 64

(一)染色体畸变 65

(二)牙齿缺损或发育迟缓 65

(三)儿童颅骨增厚或硬化 65

(四)颅内钙化 65

第六节 脊柱 67

一、大骨节病 67

二、骨病 68

(二)颈枕部先天畸形 69

三、脊柱病变特点及鉴别 69

(一)腰椎先天畸形 69

(三)环枢椎不稳定或齿状突发育不良 70

(四)脊柱侧弯 70

(五)脊柱后突(驼背) 70

(六)推体后面凹陷 70

(七)推体过大 70

(八)方形推体 70

(九)腰椎前缘帆状畸形 70

(十)扁平椎体 70

(十一)骶骨发育低下或不发育 70

(十二)椎体双凹畸形 70

(十四)颈椎 71

(十三)侵犯脊柱之关节病 71

(十五)腰椎 72

第七节 骨盆及髋部 72

一、大骨节病 73

二、骨病 74

三、髋部疾病特点及鉴别 75

(一)先天性髋关节脱位 76

(二)股骨头骺滑脱 76

(三)股骨头骺碎裂 76

(四)关节病 77

(五)髋部滑囊炎 78

第八节 膝部 78

一、大骨节病 78

二、骨病 80

三、膝部疾病特点及鉴别 81

(一)髌骨小或不发育 81

(二)双侧膝外翻 81

(三)单侧膝外翻与膝关节松弛 81

(四)膝内翻 81

(五)特发干膝部的疾病 82

(六)好发于膝部的疾病 82

第九节 踝部 82

一、大骨节病 82

二、骨病 86

三、踝部疾病特点及鉴别 87

(四)踝部后天疾病 88

(三)先天畸形 88

(二)先天与后天畸形足之区别 88

(一)先天性垂直距骨 88

第十节 足 89

一、大骨节病 89

二、骨病 91

三、足部疾病特点及鉴别 91

(一)拇趾先天畸形 91

(二)其他跖趾骨先天畸形 92

(三)跖趾骨后天疾病 92

(四)好发干足部的疾病 92

第一节 骨骼系统损害与部位特点 93

一、部位发病率 93

第四章 大骨节病的一般临床x线征象 93

二、部位损害的规律性 94

三、双侧发病与对称性 95

四、部位组合 95

第二节 骨的原发损害及其发展趋向 96

一、骺板软骨的解剖生理 96

二、骺板软骨的原发损害 97

三、骨骺的损害 98

四、干骺部的改变 99

五、短管状骨无骺端的改变 100

六、手指骨x线型类与其他关节损害的关系 101

第三节 大骨节病对骨发育的影响 103

三、骨成熟的异常 104

二、骺线闭合的异常 104

一、骨塑型异常 104

四、骨生长的异常 105

第四节 大骨节病骨密度异常 105

一、骨密度增高 105

二、骨质疏松 107

三、骨破坏 109

第五节 大小形态与结构的改变 113

一、骨大小的改变 113

(一)均称性侏儒 113

(二)短躯干侏儒 113

(三)短四肢休儒 114

二、骨形态的改变 115

(四)畸形性侏儒 115

三、骨结构的改变 117

第五章 骨病综合征纲要 119

第一节 新生儿致死性短肢侏儒 119

一、软骨发生不全 119

二、致死性发育异常 119

三、同合子软骨发育不良 120

四、窒息性胸廓发育异常(Jeune) 120

五、短肋骨综合征 120

六、肢根型点状软骨发育异常 121

七、管状骨弯曲发育异常综合征 121

八、先天性成骨不全 121

十一、软骨形成低下 122

十、软骨内异常纤维形成 122

九、致死性低磷酸酶症 122

十二、脊椎股肱骨发育低下 123

十三、脊柱分节不良性发育异常 123

十四、飞镖状骨发育异常 123

十五、胎儿短肢与腓尺骨三角形畸形综合征 123

十六、蜗牛状骨盆发育异常 124

十七、其他可能致死的新生儿侏儒 124

第二节 短肢侏儒 124

一、软骨发育不良 124

四、软骨外胚层发育异常(Ellis-Van-Creveld) 125

五、多发性骨骺发育异常 125

三、窒息性胸廓发育异常(Jeune) 125

二、软骨发育低下 125

六、点状软骨发育异常 126

七、干骺软骨发育异常 127

八、肢中发育异常 128

九、肢端肢中发育异常 129

十、肢根发育异常 130

十一、软骨发育低下与异常(Grebe) 130

第三节 脊椎骨明显受累的骨发育异常 131

一、假性软骨发育不良 131

二、脊椎骨骺发育异常 131

三、脊椎于骺发育异常 132

七、变型发育异常 133

六、脊椎骨骺于骺发育异常与肌强直(肌强直性软骨发育异常或Schwartz综合征) 133

五、脊椎骨骺于骺发育异常与关节松弛 133

四、脊椎骨骺干骺发育异常 133

八、硬干酪状软骨发育异常(Kniest综合征) 134

九、弯扭性发育异常 134

十、骨软骨营养不良精神滞呆型 134

十一、肢曲性发育异常 135

十二、骨成熟迟缓性发育异常(手足脊椎综合征) 135

十三、骨挖空状发育异常(颅面畸形与干骺部纤维性骨缺损综合征) 135

三、内生软骨瘤病(O11ier) 136

脊椎发育异常与内生软骨瘤病 136

变性软骨瘤病 136

二、多发软骨外生骨疣(骨干连续症) 136

一、半肢骨骺发育异常 136

第四节 软骨与纤维组织发育异常 136

四、内生软骨瘤病并发血管瘤(Maffucci) 137

五、神经纤维瘤病 137

六、骨纤维结构不良(Jaffe-Lichtenstein) 137

七、骨纤维结构不良伴皮肤色素沉着及性早熟(McCune-AIbright) 138

八、下颌骨纤维结构不良 138

九、症候性纤维瘤病 138

骨化过度综合征(Leris pleonosteosis) 138

掌腱膜皱缩综合征(Dupuy-tren s contracture) 138

附 骨软骨生成困难(Leri-weill综合征) 138

一、良性或晚发型石骨症 139

二、恶性或先天型石骨症 139

第五节 骨硬化 139

三、石骨症—中间类型 140

四、石骨症并发肾小管酸中毒 140

五、致密性骨发育不全 140

六、中轴骨致密(轴心骨硬化) 140

第六节 骨增生 141

一、骨内膜增生症(Van Buchem) 141

二、骨内膜增生症(Worth) 141

三、硬化性骨肥大 141

七、骨扩张合并高磷酸酶症 142

六、婴儿骨皮质增生症(Caffey) 142

五、骨干发育异常(Camurati-Engelmann) 142

四、眼齿骨发育异常(眼齿指发育异常) 142

八、畸形性骨炎(Paget) 143

第七节 营养不良性骨硬化与增生 143

一、条纹状骨病 143

二、骨斑点症 143

三、厚皮性骨膜增生症 144

四、蜡流样肢骨硬化症 144

五、长骨干增生硬化与颅面部骨发育异常(Staneseu) 144

六、肢远段骨硬化 145

七、体格精神与胫腓骨发育异常综合征(Weismann-Netter-Stuhl) 145

八、尚未成为明确综合征的骨硬化增生 145

一、干骺发育异常(Pyle) 146

二、颅骨干骺发育异常 146

第八节 骨塑型异常 146

三、颅骨骨干发育异常 147

四、额骨干骺发育异常 147

五、骨形成障碍(Melnick-Needles) 147

六、管状骨狭窄(Kenny-Caffcy) 148

七、发育不全性骨硬化 148

第九节 骨密度减低 148

一、晚发型成骨不全(Lobstein) 148

二、青年特发性骨质疏松 149

三、骨质疏松与假性胶质瘤综合征 149

四、特发性骨溶解 149

六、抗维生素D佝偻病(家族性低血磷症) 151

七、维生素D依赖性佝偻病(假性缺乏佝偻病或假性抗维生素D佝偻病) 151

五、低磷酸酶症 151

八、假性甲状旁腺功能低下(低血钙型及正常血钙型)或Albright遗传性骨营养不良 152

第十节 颅面部骨发育不全 152

一、颅霄狭窄症 152

二、颅面骨发育不全(Crouzon) 153

三、尖头并指畸形 154

四、尖头多指并指畸形 154

五、宽眼距多并指综合征(Greig) 154

六、颌面骨发育不全(Treacher Collin) 155

七、肢端面骨发育不全(Nager) 155

八、下颌发育不良(Pierre Robin) 155

九、脑肋骨下颌综合征 155

十、下领肢端发育异常(类早老综合征) 155

十三、肢端胼胝体综合征 156

十二、颅骨、颧骨与鼻骨发育不全 156

十一、眼下颌面综合征(Haller-mann-streiff-Franeois) 156

第十一节 脊椎发育不全 157

一、颈椎融合综合征(Klippel-Feil) 157

二、颈眼听综合征(Wndervanck) 157

三、眼耳脊椎发育不全(Goldenhar) 157

肋骨脊椎畸形并有短掌骨及下颌囊肿(Koutnik) 158

五、翼状肩(Sprengel畸形) 158

肋骨脊椎发育异常并发肢中休儒(Wadia) 158

六、手腰发育不全 158

脑面胸发育异常(Castroviejo) 158

脊椎融合、肛门闭锁、 气管食管瘘、肾发育异常及挠骨畸形联合(VATER) 158

四、脊椎肋骨发育不全 158

枕面颈胸腹指发育异常(Perez Comas) 158

二、先天性长骨弯曲 159

四、近侧股骨局部发育不全 159

三、肢骨成角后弯发育异常 159

一、全鳍状肢畸形综合征 159

第十二节 四肢骨畸形综合征 159

七、脊椎骨软骨发育不良(Scheuermann) 159

五、胫骨缺失综合征 160

六、胫骨畸形性骨软骨炎(Blount) 160

七、先天性皮肤缺损与横断截肢综合征 160

八、全血细胞减少肢畸形综合征(Fanconi) 160

九、血小板减少与桡骨形成不全综合征 160

十、其他桡侧骨发育异常 160

十二、多指畸形 161

十一、软骨骨生成障碍及Madelung畸形 161

十三、并指畸形 162

十四、指关节粘联畸形 162

十五、短指畸形 162

十六、缺指与缺指综合征 163

十七、心肢综合征(Holt-Oram) 163

十八、口面指综合征 163

十九、耳腭指综合征(Taybi) 164

二十、口端综合征 164

二十一、灶状皮肤发育异常(Goltz) 164

二十二、指畸形与胸大肌缺损综合征(Poland) 164

第十三节 结缔组织疾病 165

二十六、肢端发育异常、色素性视网膜炎及肾病(Saldino-Mainzer)综合征 165

二十五、毛发鼻指发育异常(Ciedion) 165

二十四、先天性贫血与拇指三节畸形综合征 165

二十三、手足生殖器综合征 165

一、蜘蛛指(Marran)综合征 166

二、皮肤弹性过度症(Ehlers-Danlos) 166

三、家族性关节过度活动综合征 167

四、进行性骨化性纤维结构不良(进行性骨化性肌炎) 167

五、矮小身材球形晶体综合征(Weill-Marchesani) 167

六、同型胱氨酸尿 168

七、黑尿酸病(褐黄病) 168

八、紧皮综合征 168

皮肤异色病 168

十、铜代谢异常 169

枕角综合征 169

皮肤皱褶综合征 169

卷发综合征(Menkes) 169

硬皮样遗传性挛缩综合征 169

皮肤韧带松弛及发育迟缓 169

九、皮肤松弛综合征 169

怪形矮人 169

第十四节 关节挛缩强直综合征 170

一、先天性多关节屈曲畸形 170

二、遗传性强直综合征 170

关节强直与肺发育低下综合征(Pena-Shokeir综合征Ⅰ) 170

脑眼面骨综合征(Pena-SholeirⅡ) 170

三、手足关节强直综合征 171

牙关紧闭与假性指曲畸形综合征(Tsukahara) 171

指尺侧偏斜综合征 171

指骨距骨成形不良(Sallis) 171

指曲、腭裂、畸形足综合征(Gordon) 171

肘手腕综合征(Liebenberg) 171

青年玻璃状软骨及纤维瘤病 171

负重关节固定畸形(Kus-kokwim) 171

曲肘、低智、角膜混浊综合征(Mietens) 171

指趾紧握综合征(Emery-Nelson) 171

指曲畸形、纤维组织增生及骨发育异常综合征(Goodman) 171

五、拇指内收综合征 172

小趾外侧偏斜(Transkei足) 172

指扭曲畸形(Streblodactyly) 172

小指末节屈曲及挠侧偏斜(Kirner) 172

近侧指间关节屈曲(Camp-todactyly) 172

四、指曲综合征 172

指挠侧偏斜(C1inodactyly) 172

六、翼状赘肉综合征 173

腘翼综合征 173

致死性翼状赘肉综合征 173

第十五节 原发性生长障碍 173

一、垂体性侏儒 173

二、多毛与桡指骨畸形(Cornelia De Lange)综合征 174

三、鸟头侏儒 174

四、不对称性侏儒与性早熟(Russell-S1lyer)综合征 174

恶病质综合征(Cockayne) 175

成人早老(Werner) 175

五、衰老综合征 175

不典型性早老性综合征 175

儿童早老(Hutchinson-Gilford) 175

六、侏儒与面部毛细血管扩长(Bloom) 176

七、面指生殖器综合征(Aarskog) 176

八、老皮性骨形成不全 176

九、其他新生儿低体重侏儒 176

GAPO综合征 176

Dubowitz综合征 176

Nathalie综合征 176

(二)起病于婴儿时期 177

脊椎干骺发育异常及骨干熟(Weavcr)综合征 177

(一)起病于儿童晚期 177

脑性巨大畸形(Sotos) 177

眼脑腭发育异常及休儒综合征 177

第十六节 过度生长综合征 177

胎儿酒精综合征 177

一、一般性过度生长 177

躯体过大巨舌脑小(Beckwith-Wiedemann)综合征 178

胎儿巨大畸形与肾肿瘤综合征(Perlman) 178

性链遗传巨人症(Behmel) 178

二、肥胖综合征 178

(一)低张、低智、性机能不全与肥胖综合征(Prader-Willi) 178

三、局部过度生长综合征 179

(一)血管及骨肥大综合征(Klippel-Trenaunay-Weber) 179

(三)晚发肥胖低智综合征(Cohen) 179

(二)视网膜色素变性、肥胖、低智、与多指畸形综合征(Laurence-Moon-Biedl-Bardet) 179

(二)多形综合征 180

(三)先天性牛身肥大 180

(四)巨肢 180

四、指过度生长综合征 180

(一)先天性单纯性巨指 180

(二)先天性脂瘤性巨大营养不良 180

第十七节 未归类的骨病综合征 181

一、锁颅骨发育异常(Marie-Sainton) 181

二、遗传性关节眼病(Stickler) 182

三、多关节脱位综合征(Larsen) 182

四、遗传性面指精神滞呆(Coffin-Lowry)综合征 182

七、脑肝肾综合征(Zellweger) 183

六、爪髌综合征 183

附 Coffin-Siris综合征 183

五、吹口哨样面(Freeman-Sheldon)综合征 183

八、脑肝肾综合征(Smith-Lemli-Opitz) 184

九、复发性多软骨炎(Von Meyenburgs) 184

十、宽拇指综合征(Rubmstein-Taybi) 184

十一、痣样基底细胞癌综合征 184

十二、颅骨外胚层发育异常 184

第六章 骨病综合征临床提要 185

第一节 性别与年龄 185

一、男女表现不同的骨病综合征 185

二、仅见于男性咸男性较多的骨病综合征 185

六、新生儿期显症状但能存活的骨病 186

七、新生儿正常、6个月后始显症状者 186

四、与年龄有关的骨病综合征 186

五、新生儿死亡或死胎 186

三、仅见于女性或女性较多者 186

八、学龄期发病者 187

九、青春期发病者 187

第二节 体格发育状况 187

一、以体格发育状况命名的骨病 187

二、侏儒病的主要类型 187

均称性休儒 187

三、头颅过小的诊断意义 188

二、前额部凸起的可能疾病 188

一、头颅综合征 188

第三节 头颅 188

三、肢体左右不对称 188

短四肢体儒 188

短躯干休儒 188

四、肢体扭弯并呈特殊的蹲状(击球)姿势者 188

四、头颅较大的可能疾病 189

第四节 颈部 189

一、颈部综合征 189

二、短颈之可能疾病 190

三、有颈蹼的综合征 190

面容粗鲁 191

其他 191

狮面 191

三角形脸 191

面部低平(上领骨及颧骨发育低下) 191

二、有面部改变的骨病综合征 191

圆脸(满月状面容) 191

一、以面部异常为特征的综合征 191

第五节 面部 191

第六节 眼 192

一、眼病综合征 192

二、有重要鉴别诊断价值的眼异常 192

眼脸残缺裂开 192

白内障 192

眼裂下斜 193

眼裂外上斜 193

眼距过窄 193

眼距增宽 193

第七节 耳 194

一、耳病综合征 194

二、几种耳部改变的诊断意义 194

耳低位 194

耳聋 194

鼻翼不发育或发育不全 195

人中隆起 195

鼻孔上翻 195

鼻梁凹陷或低平 195

钩形鼻 195

二、鼻部形态异常诊断意义 195

一、鼻病综合征 195

第八节 鼻 195

第九节 口腔 196

一、口腔畸形综合征 196

二、骨病综合征有口腔畸形者 196

十、成人发病者 197

三、裂腭之诊断意义 197

第十节 神经系统 197

一、脑综合征 197

二、骨病与神经系统异常 198

三、神经系统疾病与骨异常 198

四、有精神滞呆的骨病综合征 199

四、先天横纹肌缺损综合征 200

三、肌麻痹与张力失调 200

第十一节 横纹肌及有关组织 200

一、肌张力增高综合征 200

二、肌张力减低综合征 200

五、肌营养不良综合征 201

六、神经性肌病综合征 201

第十二节 皮肤 201

一、皮肤病与骨异常 201

二、有牛奶咖啡样皮肤色素沉着的骨病 202

三、有血管瘤或毛细血管扩张的骨病 202

四、皮肤黄色瘤 202

五、毛发过多骨病 202

六、毛发稀少骨病 202

十、皮肤色素过多之骨病 203

一、泌尿生殖综合征 203

第十三节 泌尿生殖系统 203

八、侏儒并发皮肤病者 203

九、有指甲异常之骨病 203

七、通关掌 203

二、有肾畸形的骨病综合征 204

三、有外阴畸形的综合征 204

四、性机能低下疾病 204

五、性早熟 205

第十四节 系统器管及其他 205

一、胰腺 205

二、与肝脏有关的骨病 205

六、消化系统疾病与骨病 206

五、呼吸系统疾病与骨病 206

三、血液病与骨病 206

四、循环系统疾病与骨病 206

七、淋巴及胸腺与骨关节病 207

八、感染与骨关节病 207

第七章 骨病综合征的x线征象纲要 208

第一节 骨量减少 208

一、不同骨量减少的X线表现 208

二、骨质疏松 209

三、骨质软化 209

一、普遍性骨硬化无明显轮廓异常者 210

二、骨增生并有骨扩张与密度异常者 210

第二节 骨密度增高 210

四、甲状旁腺机能亢进 210

三、颅骨硬化与长管状骨塑型不良 211

四、骨增生与骨吸收并存的疾病 211

五、有特殊硬化形态的骨病 211

六、新生儿及婴儿骨骺或骨突内钙化斑点 211

七、其他有骨硬化增生的疾病 211

第三节 骨膜反应 212

一、骨膜反应的性质 212

二、先天性骨硬化 212

三、可能有骨膜反应的骨病 212

四、骨髓病变引起骨膜反应者 212

第四节 外伤 213

八、其他 213

一、容易发生骨折的骨脆弱疾病 213

五、维生素异常引起的骨膜反应 213

六、代谢病 213

七、皮肤及软组织病 213

二、容易发生假骨折(有时为真骨折)的疾病 214

三、容易形成假关节的骨病 214

四、多关节脱位 214

五、关节内松解体(骨或钙化块) 214

六、多发外生骨疣 214

七、局部外生骨疣 214

二、骨龄过快见于较大儿童者 215

五、骨发育不协调 215

四、轻中度骨龄落后 215

三、严重骨龄落后 215

八、疲劳骨折 215

一、婴儿骨龄过快 215

第五节 骨发育 215

九、缺血性坏死 215

第六节 骨内局限透明区 216

十、手部头状骨发育延缓 216

一、良性与恶性的区别要点 216

二、骨发育异常并发透明区 216

九、骨成熟延迟由于骨骺外伤者 216

八、骨成熟过早由于充血者 216

七、不对称性骨发育异常 216

六、神经皮肤综合征引起的不对称 216

三、非膨胀性界限清楚的局限性骨缺损 217

四、膨胀性界限清楚的骨局限性缺损 217

五、其他可能出现多发局限缺损的疾病 217

第七节 关节病 218

一、X线征象 218

二、代谢性关节病 218

三、皮肤病与关节病 218

八、关节周围骨质疏松 219

七、关节畸形 219

六、继发性骨关节病(增生或肥大性关节炎) 219

五、关节病综合征 219

四、神经性关节病 219

九、关节病的部位特点 220

十、仅有关节痛而无客观指征的可能疾病 220

第八节 软组织钙化 220

一、钙化的种类 220

二、不同组织钙化的形态 220

三、以钙化为特点的疾病 221

四、可能引起关节周围软组织钙化的疾病 221

五、遗传性疾病 221

六、脊柱的钙化和骨化 221

五、颅骨硬化与管状骨发育异常 222

六、颅骨与管状骨骨质增生 222

四、颅骨硬化 222

七、颅底硬化 222

一、颅骨狭窄症 222

二、小头 222

第九节 颅骨 222

三、巨大头颅 222

八、额骨内板增生硬化 223

九、颅缝过宽与前囟长存 223

十、缝间骨 223

十一、颅骨膨胀 223

十二、颅内钙化 223

十三、蝶鞍 224

十四、扁平颅底 224

第十节 颌面部 225

一、眼眶 225

二、鼻及副鼻窦 225

一、侧弯后弯并发普遍椎骨畸形 226

第十一节 脊柱 226

七、牙齿 226

三、胸腰段椎体楔状变形 226

二、侧弯后弯并发局限性椎体异常者 226

五、凸颌畸形 226

四、下颌角增大 226

三、下颌骨发育低下 226

六、下颌骨纤维囊肿 226

四、颈椎后弯与普遍骨发育异常 227

五、椎体形态改变较特异的疾病 227

六、严重普遍椎体变扁 227

十、一个或数个椎体增大 228

十二、脊柱分节异常仅作为一种征象者 228

十一、脊柱分节异常有特殊诊断价值者 228

九、高椎体 228

八、单个椎体变扁 228

七、异形脊椎 228

十三、椎体冠状裂 229

十四、椎体后缘扇边状凹陷 229

十五、椎体前缘扇边状凹陷 229

十六、齿状突发育低下 230

十七、椎间孔扩大、椎弓根消失或椎弓根间距离增加 230

十八、椎弓根间距狭窄 230

十九、椎间盘钙化 230

第十二节 骨盆 230

一、骶肠切迹缩小 230

七、耻骨联合骨化 231

八、三叉状髋臼 231

六、耻骨联合增宽 231

十、股骨头骺骨软骨炎(Perthes)样改变 231

九、髋臼凸出 231

四、骨盆狭窄 231

三、骨盆化骨延迟 231

二、肠骨嵴齿状不整 231

五、骨盆畸形 231

十一、股骨头骺不发育、发育低下或显著迟缓 232

十二、股骨头坏死 232

十三、股骨头骺化骨早熟 232

十四、髋内翻 232

十五、髋外翻 232

(三)多肋骨 233

(六)肋骨分化异常 233

(五)肋骨变宽 233

(四)细肋骨 233

(一)短肋骨与胸廓狭窄 233

(二)缺肋骨 233

一、肋骨 233

第十三节 胸部 233

(七)肋骨前端凹陷 234

(入)肋骨骨干局限性缺损 234

二、锁骨 234

三、胸骨 234

四、肩胛骨 234

三、长骨干变宽 235

二、长骨变细(过度收缩或管型化) 235

第十四节 四肢长骨 235

一、长骨弯曲畸形 235

四、长骨干骺部变宽 236

五、长颈瓶状畸形 236

六、干骺部纵行密度增高线纹 236

七、干骺部横行密度增高带 236

八、干骺部横行密度减低带 237

九、肢根型骨缩短(股肱缩短) 237

十、肢中发育异常手足正常者 237

十一、肢中发育异常并有手足异常者 237

十二、点状骨骺 237

十五、桡骨不发生或发育低下 238

十六、桡骨发育低下并有脱位或半脱位 238

十四、桡尺骨粘联 238

十三、骨骺发育低下或不良 238

十七、小腿弯曲与膝外翻 239

十八、孤立性胫骨弯曲 239

十九、髌骨发育低下或异常 239

二十、腓骨过长 239

二十一、腓骨发育低下 239

第十五节 手足 240

一、指骨缩短 240

二、掌骨缩短 240

三、多指(趾)畸形 240

四、腕骨或跗骨融合 240

九、先天性非遗传性神经性肢端溶解 241

八、先天性遗传性神经性肢端溶解 241

十、后天性神经性肢端溶解 241

十一、遗传性骨病并有肢端溶解者 241

六、拇指发育低下或不发育 241

五、附加(多余)腕骨或跗骨 241

七、拇指三节畸形 241

十二、后天性肢端溶解 242

第八章 遗传性骨病 243

第一节 遗传与遗传性疾病 243

第二节 基因 245

第三节 染色体 248

第四节 遗传型类 249

一、常染色体显性遗传 249

二、常染色体隐性遗传 250

三、性链遗传 250

(二)限性遗传 252

(三)半显性遗传 252

四、多基因遗传 252

(一)共显性遗传 252

五、其他遗传方式 252

第五节 遗传变异 253

一、基因突变 253

二、染色体畸变 253

三、发育缺陷 254

四、遗传选择 254

五、遗传性疾病的诊断 255

第九章 骨代谢疾病 260

第一节 粘多糖病 260

第二节 胶原病 265

第三节 脂类与糖蛋白类 269

一、胆固醇骨病 270

二、神经脂类 270

三、复合脂类 271

四、其他糖蛋白类 272

第四节 酶与骨病 274

酪氨酸代谢异常 274

同型胱氨酸尿 274

过氧化氢氧化酶类 275

酸性磷酸酶 276

碱性磷酸酶 277

第五节 无机元素 278

破软骨酶类 278

一、钙 279

二、磷 279

三、镁 280

四、铜 280

五、铁 280

六、硫 282

七、人体必需微量元素 284

八、其他微量元素 286

第十章 关节病 287

第一节 关节病的分类 287

一、美国风湿病学会分类 287

二、苏联风湿病学会分类 288

三、风湿病与关节病概念 290

一、四肢关节的X线征象 291

第二节 关节病的客观指征 291

二、脊柱的X线征象 293

三、实验室检查 294

类风湿因子 294

抗核抗体 294

人类白细胞抗原 295

第三节 关节病的病理 296

一、首先发病于滑膜者 296

二、首先发病于软骨者 297

四、关节周围软组织 299

五、关节积液 299

三、骨病引起的关节病 299

六、神经性关节病 300

七、系统器管疾病与关节病 300

八、其他 301

第十一章 大骨节病的x线研究 302

第一节 骨病分类与大骨节病 302

一、Rubin骨发育异常分类 302

二、系统组织异常与骨病 303

三、大骨节病骺软骨板营养不良的性质 303

第二节 大骨节病的发展过程 304

一、大骨节病的早期改变 304

二、大骨节病的进展 305

三、畸形原因 306

二、大骨节病的地方性并不绝对严格 307

第三节 大骨节病的本质 307

一、大骨节病主要是骨病仅在晚期或严重病例才发展成为关节病 307

三、大骨节病不属于骨发育异常或骨发育不全综合征 308

四、大骨节病属于骨营养不良 309

五、大骨病的病机 311

一般原因 311

多系统器官代谢异常 312

干骺化骨过早与障碍 312

继发骨关节畸形 312

二、发病年龄 313

三、病史 313

一、妊娠与生产时的情况 313

第四节 大骨节病的诊断 313

四、内部器官的情况 314

五、眼、耳、鼻、口腔、皮肤等外部器官 314

六、生殖器官与第二性征 314

七、精神与智力 314

八、化验检查 314

九、X线检查 314

十、地区性 314

十一、鉴别诊断 314

大骨节病X线研究摘要 315

英文索引 317

中文索引 337

插图 353