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一、新生儿 1

过度成熟儿综合征 1

持续性胎儿循环综合征 1

胎儿窘迫综合征 2

胎粪吸入综合征 3

血液咽下综合征 3

灰婴综合征 4

新生儿肝炎综合征 4

暂时性家族性新生儿高胆红素血症综合征 5

青铜色婴儿综合征 6

胎儿乙醇综合征 6

囊性肺气肿综合征 7

槭糖综合征 7

橡皮人综合征 8

血管-骨肥大综合征 9

先天性骨性斜颈综合征 9

全身性先天性骨硬化综合征 10

先天性脐疝-巨舌-巨人症综合征 10

脑-肝-肾综合征 11

胎儿三甲双酮综合征 12

胎儿苯丙酮香豆素综合征 12

胎儿乙内酰脲综合征 13

胎儿水痘综合征 13

二、呼吸系统 15

中叶综合征 15

肺出血-肾炎综合征 15

肺泡毛细血管阻塞综合征 16

皮肤呼吸综合征 16

肺泡换气不全综合征 16

吕弗勒综合征 17

一侧肺透明度增强综合征 17

哈曼-里奇综合征 18

海纳综合征 18

威尔逊-米克泰综合征 19

换气过度综合征 19

呼吸窘迫综合征 20

湿肺综合征 20

卡他吉纳综合征 21

肥胖-通气不良综合征 21

路易斯-巴尔综合征 21

威廉斯-坎贝尔综合征 22

肝内胆管形成不全综合征 23

三、消化系统 23

巴雷特综合征 24

贪食狂综合征 24

盲袢综合征 25

巴德-希阿里综合征 26

奇莱迪蒂综合征 27

中国餐馆综合征 29

慢性特发性肠道假性梗阻综合征 29

克-纳综合征 31

杜宾-约翰逊综合征 32

食管失弛缓综合征 33

吉尔伯特综合征 34

浓缩胆汁综合征 36

过敏性结肠综合征 38

吸收不良综合征 39

马洛里-韦斯综合征 40

类瑞氏综合征 42

夜食综合征 43

胎便栓综合征 44

轮状胰腺综合征 45

慢性家族性非溶血性黄疸综合征 45

施瓦克曼综合征 47

肠系膜上动脉综合征 48

细小左结肠综合征 49

佐林格-埃利森综合征 50

短小肠综合征 51

加德纳综合征 52

小肠停滞综合征 53

克-鲍综合征 54

情绪压抑综合征 55

干果样腹综合征 56

选择性维生素B_(12)吸收不良综合征 56

四、循环系统 58

阿-斯综合征 58

大动脉炎综合征 59

无脾综合征 60

原发性肺动脉高压综合征 62

布兰德-怀特-加兰综合征 64

坎特雷尔综合征 65

心-脑综合征 66

心-面综合征 67

心脏-声带综合征 68

奋力综合征 69

艾森门格综合征 70

菲得勒综合征 71

高尔综合征 72

两点半钟综合征 73

赫格林综合征 73

霍尔特-奥拉姆综合征 74

左心室发育不全综合征 75

右心室发育不全综合征 76

特发性高动力心脏综合征 77

下腔静脉综合征 78

基恩斯-塞耶综合征 79

利伯曼-萨克斯综合征 80

Q-T间期延长综合征 81

低心排出量综合征 83

卢藤巴赫综合征 84

马凡综合征 86

二尖瓣脱垂综合征 87

努南综合征 90

乳头肌综合征 91

多脾综合征 93

庞普综合征 94

心脏术后综合征 95

心动过速后综合征 96

预激综合征 97

早期复极综合征 100

雷诺综合征 101

右心室阻塞综合征 102

S_1S_2S_3综合征 103

病态窦房结综合征 104

小心脏综合征 106

僵硬心脏综合征 107

直背综合征 108

锁骨下动脉窃血综合征 109

心脏性猝死综合征 110

婴儿猝死综合征 111

上腔静脉综合征 113

主动脉瓣上狭窄综合征 114

陶西格-宾综合征 116

五、血液系统 117

再生障碍性贫血-阵发性睡眠性血红蛋白尿综合征 117

荒川-东综合征 118

周期性中性粒细胞减少综合征 119

第·古格里尔摩综合征 120

遗传性出血性毛细血管扩张综合征 121

婴幼儿铜缺乏综合征 122

幼年型恶性贫血综合征 123

氯霉素肝炎再生障碍性贫血综合征 124

胎儿输血综合征 124

胎儿-母亲出血综合征 126

新生儿多血性高粘稠度综合征 127

佩尔格综合征 128

乔布综合征 129

桡骨发育不全-血小板减少综合征 130

冯维勒布兰德综合征 131

伯纳德-索莱厄综合征 132

地中海贫血综合征 132

血红蛋白巴特胎儿水肿综合征 134

冷血凝集素综合征 134

埃文斯综合征 135

六、泌尿系统 137

阿-斯综合征 137

无虹膜-维尔姆斯瘤综合征 138

阿尔波特综合征 138

良性复发性血尿综合征 140

鲍-斯综合征 141

先天性肾病综合征 142

挤压综合征 143

透析失衡综合征 145

范可尼综合征 146

肝-肾综合征 148

溶血性尿毒症综合征 149

金-威综合征 150

巨大膀胱-巨大输尿管综合征 151

梅格斯综合征 152

肾病综合征 153

波特综合征 154

急进性肾小球肾炎综合征 155

肾性矮小综合征 156

罗-基综合征 158

罗西综合征 158

索恩综合征 159

子宫疝综合征 160

膀胱输尿管反流综合征 160

韦格内综合征 161

下丘脑综合征 163

七、内分泌系统 163

异位性促肾上腺皮质激素综合征 164

西蒙斯综合征 165

拉隆综合征 165

斯托托斯综合征 166

抗利尿激素分泌不当综合征 167

甲状腺功能减退伴肌病综合征 168

甲状腺功能减退重叠综合征 169

彭德雷德综合征 169

里非托夫综合征 170

施米特综合征 171

阿狄森综合征 172

巴特综合征 173

库欣综合征 174

康恩综合征 175

纳尔逊综合征 176

普拉德综合征 177

类固醇停药综合征 178

阿尔斯托路目综合征 179

糖尿病-视神经萎缩-耳聋-尿崩症综合征 180

糖尿病母亲所生婴儿综合征 181

门登霍尔综合征 183

索默吉综合征 184

水样泻-低钾血-无胃酸综合征 185

卡尔曼综合征 186

克兰费尔特综合征 187

睾丸间质细胞综合征 188

多囊性卵巢细胞综合征 188

睾丸女性化综合征 189

吐纳综合征 190

睾丸消失综合征 191

斯怀尔综合征 192

弗勒利希综合征 193

劳伦斯-穆恩-比德尔综合征 194

普拉德-威利综合征 195

神经瘤综合征 196

赛普尔综合征 197

沃默综合征 198

念珠菌-内分泌病综合征 199

周期性ACTH、ADH分泌过多综合征 200

八、代谢系统 202

巴森-科恩兹韦格综合征 202

贝拉迪内利综合征 203

多诺霍综合征 204

蓝色尿布综合征 204

鱼腥臭综合征 205

哈特纳普综合征 206

同型胱氨酸尿综合征 207

亨特综合征 208

赫勒综合征 209

磷酸酶过少综合征 209

卷发综合征 210

莱希-奈汉综合征 211

范可尼综合征伴有胱氨酸病 212

莱特伍德综合征 214

马罗蒂奥克-拉米综合征 215

麦丘恩-奥尔布赖特综合征 216

莫奎奥综合征 217

烘干炉综合征 218

眼-脑-肾综合征 219

汗足臭味综合征 220

桑菲利波综合征 221

西尔弗综合征 222

九、神经系统 223

脑功能轻微障碍综合征 223

小头综合征 224

颞叶发育不全综合征 224

顶叶综合征 224

胼胝体发育不全综合征 225

艾卡迪综合征 225

慢性脑综合征 226

脑性瘫痪综合征 226

急性脑综合征 226

颅内高压综合征 227

丘脑综合征 228

托来地综合征 229

扭转痉挛综合征 230

贝利-库欣综合征 230

吉-阿-伯-加综合征 231

扎佩特综合征 231

里福萨姆综合征 232

鲁苏-利维综合征 232

农内-玛丽综合征 233

去皮层综合征 233

闭锁综合征 234

运动不能性缄默综合征 234

诺特那格尔综合征 235

类紧张综合征 235

帕里诺综合征 236

本尼迪特综合征 236

福维尔综合征 236

米勒德-古布勒综合征 237

延髓外侧综合征 237

塞斯坦-切奈综合征 238

阿诺德-希阿里综合征 239

丹迪-沃克综合征 239

莱伯综合征 240

库兴综合征 240

肯尼迪综合征 241

耳颞神经综合征 241

海绵窦综合征 242

眶上裂综合征 243

眶尖综合征 244

鳄泪综合征 244

默比厄斯综合征 245

梅尔克桑-罗森塔尔综合征 245

颈静脉孔综合征 246

科利特-西卡德综合征 247

维拉雷特综合征 247

迷走-舌下神经综合征 248

杰克逊-麦肯齐综合征 248

德维克综合征 249

布朗·塞卡尔综合征 250

马尾综合征 250

格林-巴雷综合征 252

先天性痛觉丧失综合征 253

杜切尼-厄尔布综合征 254

内拉通综合征 254

代热林-克隆普凯综合征 255

家族性植物神经失调综合征 256

霍纳综合征 257

艾迪综合征 258

科斯综合征 258

沃德尼格-霍夫曼综合征 259

查科特-玛丽-图思综合征 259

波伦综合征 260

面部偏侧萎缩综合征 260

奥本海姆综合征 261

软骨营养障碍性肌强直综合征 262

里吉综合征 263

先天性不对称哭脸综合征 263

共济失调-毛细血管扩张综合征 264

脑-面血管瘤综合征 265

色素失调综合征 265

路得综合征 266

肖格伦-拉森综合征 267

着色性干皮病-痴呆综合征 267

十、感染 269

反复感染综合征 269

普通感冒综合征 270

百日咳综合征 271

沃-弗综合征 271

中毒性休克综合征 272

先天性风疹综合征 273

变应性亚败血症综合征 273

手-足-口综合征 274

雷氏综合征 275

丘疹性婴儿肢皮炎综合征 275

葡萄球菌烫伤皮肤综合征 276

无菌性脑膜炎综合征 277

肝炎再生障碍性贫血综合征 277

湿疹-感染-血小板减少综合征 278

皮肤-粘膜-淋巴结综合征 279

赖特尔综合征 280

巴西紫癜热综合征 280

婴儿肝炎综合征 281

十一、免疫系统 283

获得性免疫缺陷综合征 283

免疫缺陷综合征 284

吞噬功能不全综合征 287

懒惰性白细胞综合征 288

甲状旁腺胸腺发育不全综合征 288

白细胞异常白化症综合征 289

混合性结缔组织综合征 290

脂膜炎综合征 290

十二、运动系统 292

肢端骨发育不全综合征 292

无指(趾)畸形综合征 292

尖头-并指(趾)综合征 293

先天性多发性关节挛缩综合征 294

贝克囊肿综合征 295

卡凡综合征 295

脑-肋骨-下颌骨综合征 296

屈指综合征 296

康拉迪综合征 297

埃勒斯-丹洛斯综合征 297

克利普尔-费尔综合征 298

马富西综合征 298

马里-斑伯格综合征 299

大块性骨质溶解综合征 300

梅尔尼克-尼德尔斯综合征 300

米坦综合征 300

多发性外生骨疣综合征 301

多发性骨结合综合征 302

致死性侏儒综合征 302

脆骨-蓝巩膜综合征 303

21三体综合征 305

十三、染色体异常 305

13三体综合征 306

18三体综合征 307

8三体综合征 307

9三体综合征 308

14三体综合征 308

17三体综合征 308

22三体综合征 309

4p部分三体综合征 309

4p部分单体综合征 309

4q部分三体综合征 310

5p三体综合征 310

5p部分单体综合征 311

6p部分三体综合征 312

7q部分三体综合征 312

5p部分三体综合征 312

8p部分三体综合征 313

8q远侧三体综合征 313

9p三体综合征 313

9p部分单体综合征 314

10p三体综合征 314

10q部分三体综合征 315

11q部分三体综合征 315

11q部分单体综合征 316

12p三体综合征 316

12p部分单体综合征 316

13q部分单体综合征 317

14近侧三体综合征 317

18q部分单体综合征 318

18p部分单体综合征 318

15侧三体综合征 318

47，XXX综合征 319

48，XXXX综合征 319

49，XXXXX综合征 320

47，XYY综合征 320

48，XXYY综合征 320

49，XXXXY综合征 321

脆性位点X染色体综合征 321

十四、眼 323

眼裂狭小综合征 323

邦尼特-德乔米-布莱克综合征 323

猫眼综合征 324

科茨综合征 324

先天性脑-眼发育不良综合征 325

科克因综合征 325

隐眼综合征 326

先天性眼球萎缩综合征 326

杜安综合征 327

额-鼻发育不良综合征 328

哈尼-福尔综合征 328

遗传性外胚层发育不良综合征 328

基洛-内文综合征 329

金斯布林综合征 329

克劳斯综合征 329

利氏综合征 330

梅格-施维克尔阿卡-韦尔综合征 330

眼-耳-口-肾-红细胞生成障碍综合征 331

特里综合征 331

穆利布雷利综合征 331

瓦登伯格综合征 332

十五、耳 333

莱尔马耶综合征 333

梅尼埃综合征 333

拉姆齐-亨特综合征 334

格拉代尼果综合征 335

下颌颜面成骨不全综合征 335

戈尔登海尔综合征 336

泰比综合征 337

颅骨骨骺端发育不良综合征 337

十六、口腔 339

无舌-无指综合征 339

埃-克综合征 339

毛-牙-骨综合征 340

杰-莱综合征 341

马-萨综合征 342

干骺端发育异常综合征 342

口-面-指综合征 343

帕-利综合征 344

皮-罗综合征 345

罗伯茨综合征 346

罗比诺综合征 347

干燥综合征 348

乌-威综合征 349

范德沃德综合征 350

威-贝综合征 350

布施克-奥廉多尔夫综合征 352

比恩综合征 352

十七、皮肤 352

先天性角化不良综合征 353

表皮痣综合征 354

果尔茨综合征 356

格尔林-果尔茨综合征 357

克利佩尔-特伦奥内伊-韦伯综合征 358

豹皮综合征 358

莱尔综合征 359

梅尔克尔森综合征 360

痣样基细胞上皮瘤综合征 361

罗思芒德-汤姆森综合征 362

沃纳综合征 363

附录 英文目录索引 365