遗传性皮肤疾病PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 遗传性皮肤疾病的临床表现特点 1

第二节 单基因遗传病的遗传方式 2

第三节 遗传性皮肤疾病的预防 3

第四节 遗传性皮肤疾病的治疗 5

第二章 鱼鳞痫及伴鱼鳞病的综合征 8

第一节 鱼鳞病 8

一、寻常鱼鳞病 8

二、X连锁遗传鱼鳞病 11

三、表皮松解性角化过度 12

四、层板状鱼鳞病 14

第二节 迂回线状鱼鳞病 16

第三节 伴鱼鳞病的综合征 18

第四节 鱼鳞病伴其他缺陷 20

第三章 角化异常性皮肤病 22

一、掌跖角化病 22

(一) 弥漫性掌跖角化病 22

(二) 其他掌跖角化病 23

二、进行性对称性红斑角化病 25

三、红斑角化病伴共济失调 26

四、红斑角化病伴耳聋、体格发育迟缓及神经病 26

五、可变性红斑角化病 27

六、毛囊角化病 28

七、毛发苔藓 29

八、萎缩性毛发角化病 30

(一) 面部萎缩性毛发角化病 30

(二) 虫蚀状萎缩性皮病 30

(三) 脱发性毛发角化病 31

九、蛇行性脱发性小棘毛囊角化病 32

十、疣状肢端角化病 32

十一、Van den Bosch综合征 33

十二、Kyrle病 33

十三、持久性豆状角化过度 34

十五、毛发红糠疹 35

十四、肢端角化类弹力纤维病 35

十六、家族性角化不良性黑头粉刺 36

十七、靶状遗传性皮肤病 37

十八、Mibelli汗孔角化病 37

十九、家族性连续性皮肤脱屑 38

二十、鳞状毛囊角化病 39

第四章 红斑鳞屑、皮炎与风团性皮肤病 40

第一节 红斑鳞屑性皮肤病 40

一、银屑病 40

二、落屑性红皮病 43

三、冬令红斑性角质松解 44

第二节 异位性皮炎 44

第三节 家族性荨麻疹 46

第五章 水疱大疱性皮肤病 48

第一节 肠病性肢端皮炎 48

第二节 大疱性表皮松解 49

一、Kobner单纯性大疱性表皮松解 49

二、Weber—Cockaync手足大疱性表皮松解 50

三、致死性大疱性表皮松解 50

四、显性遗传营养不良性大疱性表皮松解 51

五、Pasini白色丘疹样营养不良性大疱性表皮松解 52

六、隐性遗传营养不良性大疱性表皮松解 53

(三) 营养不良性大疱性表皮松解——Mendes ds Costa斑疹型 54

(二) 胫前大疱性表皮松解 54

(一) Bart综合征 54

七、其他异型 54

(四) 增殖性大疱性表皮松解 55

(五) 神经营养性营养不良性大疱性表皮松解 55

(六) 营养不良性大疱性表皮松解伴幽门闭锁 55

第三节 家族性良性慢性天疱疮 55

第六章 色素性皮肤病 57

第一节 黑素增多病 57

一、雀斑 57

二、雀斑样痣 58

三、多发性雀斑样痣综合征 59

四、面部中央雀斑样痣病 60

五、色素沉着—息肉综合征 61

六、神经皮肤黑变病 62

七、黑素细胞痣 62

八、Ota痣 63

九、咖啡牛奶斑 64

十、咖啡牛奶斑及颞叶节律失常 64

十一、Albright综合征 64

十二、普遍性黑变病 65

十三、肢端色素沉着 65

十四、先天性角化不良 65

十五、Scoggins型先天性角化不良 67

十六、色素失禁 67

十七、Franceschhetti—Jadassohn综合征 68

十八、网状色素性皮病 69

十九、眶周黑变病 69

二十、家族性进行性色素沉着过度 70

二十一、Fuldauer及Kuiipers色素沉着过度 70

二十二、黑化病 70

第二节 黑素减少病及无黑素病 71

一、白癜风 71

三、类白化病 71

二、白化病 72

(一) 眼皮肤白化病 72

(二) 眼白化病 73

四、Chediak—Higashishi综合征 74

五、斑驳病 75

六、Tietz综合征 76

七、Cross—McKusick—Breen综合征 76

八、雨点状色素减退 77

九、Waardenburg综合征 77

十、对称性肢端白斑病 78

十一、Ito色素缺乏性色素失禁 78

第三节 色素异常病 79

一、遗传性对称性色素异常病 79

二、普遍性色素异常病 79

一、新几内亚豇色皮肤色素异常 80

第四节 其他色素性皮病 80

三、屈侧网状色素异常 80

二、家族性胡萝卜素血症 81

第七章 血管性皮肤病及淋巴水肿 82

第一节 血管性疾病 82

一、遗传性出血性毛细血管扩张 82

二、遗传性良性毛细血管扩张 83

三、共济失调毛细血管扩张 83

四、先天性网状毒斑 85

五、Raynaud病 85

六、遗传性炎性血管炎伴持久性结节 86

二、迟发型 87

第二节 遗传性淋巴水肿 87

一、早发型 87

第八章 贫血与紫癜性皮肤病 89

一、先天性溶血性贫血 89

二、Fanconi贫血 90

三、紫癜、血小板减少及血小板病 91

四、进行性色素性皮病 93

第九章 光敏感性皮肤病 94

一、Bloom综合征 94

二、Harrtnup病 95

三、遗传性多形性日光疹 95

四、卟啉症 96

(一) 先天性红细胞生成性卟啉症 97

(二) 红细胞生成性原卟啉症 98

(三) 肝性红细胞生成性卟啉症 99

(四) 急性间歇性卟啉症 100

(五) 混合型卟啉症 101

(六) 遗传性粪卟啉症 102

(七) 迟发性皮肤卟啉症 102

五、着色性干皮病 103

第十章 萎缩、增厚及硬化性皮肤病 105

一、偏面萎缩 105

四、Flynn—Aird综合征 106

三、Pasini及Pierini进行性特发性皮肤萎缩 106

二、膨胀纹 106

五、四肢硬化萎缩性及角化病性皮病 107

六、断趾病 108

七、回状头皮 109

八、厚皮性骨膜增生病 109

九、肢端肥大样变化、回状头皮及角膜白斑 110

十、皮肤僵硬综合征 110

十一、Winchester病 110

十二、Parana坚硬皮肤综合症 112

十三、黑棘皮病 113

一、尿黑酸尿 114

第十一章 代谢性皮肤病 114

二、精氨基琥珀酸尿 115

三、酪氨酸血症n 116

四、天冬氨酰葡糖胺尿 116

五、瓜氨酸尿 117

六、苯酮尿 117

七、Gaucher病 118

八、Niemann—Pick病 119

九、粘多糖病 121

十、Farber脂肪肉芽肿病 123

十一、岩藻糖苷病 124

十二、弥漫性躯体血管角皮瘤 125

十三、淀粉样变性病 126

十四、类脂蛋白沉积病 128

十五、原发性家族性黄色瘤病 130

十六、家族性高脂蛋白血症 131

(一) Ⅰ型高脂蛋白血症 131

(二) Ⅱ型高脂蛋白血症 132

(三) Ⅲ型高脂蛋白血症 134

(四) Ⅳ型高脂蛋白血症 134

(五) Ⅴ型高脂蛋白血症 135

(六) Ⅵ型高脂蛋白血症 136

十七、β谷甾醇血症 137

十八、大脑胆固醇沉着病 137

十九、血色病 138

二十、过氧化氢酶缺乏血症 139

二十一、Lesch—Nyhan综合征 140

二十二、原发性痛风 141

第十二章 弹力纤维疾病 142

一、皮肤松弛 142

二、眼睑松弛 143

三、皮肤弹力过度 144

四、弹力纤维性假黄瘤 148

五、Marfan综合征 149

六、成骨不全 150

七、匐行性穿通性弹力纤维病 150

八、反应性穿通性胶原病 151

一、家族性睑裂狭小 153

二、隐眼综合征 153

第十三章 五官、肢体畸形综合征 153

三、Hallermann—Streiff综合征 154

四、下颌、面骨发育不全 155

五、耳瘘 156

六、杯形耳 156

七、副耳 156

八、鼻背瘘 157

九、腮裂畸形、杯形耳及耳聋 157

十、泪管—耳—牙—指(趾)综合征 157

十三、并指(趾)畸形 158

十一、腮裂囊肿 158

十二、耳—骨发育不良 158

十四、尖头并指(趾)畸形Ⅰ型 161

十五、尖头、多及并指(趾)畸形Ⅱ型 162

十六、先天性乳房及乳头缺乏 163

十七、多余乳头 164

十八、乳头内翻 164

十九、翼状赘蹼综合征 164

二十、胴蹼综合征 164

二十一、杵状指及趾 165

二十二、鸟头样侏儒 165

一、早老症 167

第十四章 伴早老的综合征 167

二、肢端早老症 168

三、变形性早老症 169

四、Weruer综合征 169

五、Cockayne综合征 170

第十五章 外胚层发育不全及皮肤发育不全 172

一、有汗性外胚层发育不良 172

二、无汗性外胚层发育不良 172

三、软骨—外胚层发育不良 175

四、面部先天性外胚层发育不良 175

六、局灶性真皮发育不全 176

五、先天性皮肤发育不全 176

七、先天性局限性皮肤缺乏 177

第十六章 皮肤附属器疾病 179

第一节 多毛症 179

一、遗传性多毛症 179

(一) 种族性及家族性多毛症 179

(二) 中指骨毛 179

(三) 耳廓多毛症 179

(四) 肘部多毛症 180

二、胎儿性多毛症 180

三、Cornella de Lange综合征 180

四、男子型脱发 181

五、斑秃 182

六、先天性普秃 183

七、Moynahan脱发—癫痫—精神幼稚症综合征 184

八、遗传性稀毛症 184

力、稀毛症伴浅色毛发及面部粟丘疹 185

十、先天性稀毛症伴毛发角化病 185

十一、软骨—毛发发育不良 185

十二、毛发、鼻、指(趾)综合征 186

十四、脱发、多汗、角膜舌状混浊综合征 187

十五、普遍性毛发缺乏伴丘疹性皮损 187

十三、毛发、牙、骨综合征 187

第二节 其他毛发疾病 188

一、扭发 188

二、念珠形发 189

三、假念珠形发 190

四、结节性脆发症 190

五、套叠性脆发症 190

六、环纹发 190

七、发绞缠病 191

九、脆发 192

(三) 寡妇发峰 192

八、羊毛状发 192

十、异常发型 193

(一) 额发 193

(二) 发涡 193

十一、早年白发 193

第三节 眉及睫疾病 194

第四节 甲疾病 195

一、无甲 195

二、甲萎缩 196

三、反甲 196

四、白甲 196

五、甲—髌骨综合征 197

六、先天性厚甲 197

七、周期性甲脱落 198

八、球拍状甲 199

九、短指(趾)畸形A5型伴甲发育不良 199

十、卷发—险缘粘连—甲发育不良综合征 199

十一、甲松解及甲硬化 199

十二、甲发育不良伴牙发育不全 200

十三、甲营养不良及聋哑症 200

第五节 腋部臭汗病 200

第十七章 口腔粘膜及舌疾病 201

一、伴裂唇的综合征 201

二、口角性唇凹 204

三、先天性下唇瘘 205

四、遗传性齿龈纤维瘤病 205

六、Melkersson—Rosenthal综合征 206

五、遗传性良性上皮内角化不良 206

七、粘膜神经瘤伴内分泌肿瘤 207

八、地图舌 208

九、阴囊舌 208

十、色素舌 209

十一、白色海绵状痣 209

第十八章 免疫缺乏性皮肤病 210

一、抗体缺乏性疾病 210

二、免疫缺乏伴胸腺发育不全或发育不良 211

三、其他细胞免疫缺乏 212

四、吞噬细胞系统疾病 214

五、代谢性及其他疾病 216

六、Wiskott—Aldrich综合征 217

七、孤立性IgA缺乏 218

第十九章 皮肤肿瘤 219

一、家族性皮肤胶原瘤 219

二、结缔组织痣—脆弱性骨硬化综合征 219

三、Ferguson Smith型自愈性鳞状上皮瘤 220

四、基底细胞痣综合征 221

五、多发性圆柱瘤 223

六、多发性良性囊性上皮瘤 224

七、毛母质瘤 225

八、脂溢性角化病 226

十一、多发性错构瘤综合征 227

九、家族性皮肤乳头瘤病 227

十、多发性纤维毛囊瘤 227

十二、多发性皮脂囊肿 228

十三、多发性发疹性粟丘疹 229

十四、神经纤维瘤病 229

十五、先天性全身性纤维瘤病 231

十六、幼年型纤维瘤病 232

十七、疤痕疙瘩 232

十八、结节性硬化病 233

十九、家族性多发性鲜红斑痣 235

二十二、Divry及Van Bogaert弥漫性皮质与脑膜血管瘤病 236

二十一、小脑及视网膜成血管细胞瘤 236

二十、项部鲜红斑痣 236

二十三、多发性血管球瘤 237

二十四、蓝橡皮奶头样大疱痣 238

二十五、血管脂肪瘤 238

二十六、家族性脂肪瘤病 239

(一) 家族性多发性脂肪瘤病 239

(二) 家族性良性对称性(颈部)脂肪瘤病 239

二十七、痛性肥胖病 240

二十八、遗传性多发性皮肤平滑肌瘤 240

二十九、肥大细胞增生病 241

三十一、Letterer—Siwe病 243

三十、组织细胞性皮肤关节炎 243

三十二、家族性恶性黑色素瘤 245

三十三、发疹性毳毛囊肿 245

第二十章 染色体异常性皮肤病 246

一、Down综合征 246

二、Turner综合征 247

三、其他染色体异常综合征 249

第二十一章 其他遗传性皮肤病 257

一、遗传性掌红斑 257

二、鼻红粒病 257

五、Francois皮肤软骨角膜营养不良 258

六、Rubinstein—Taybi综合征 258

四、骨结构不良性老年状皮肤 258

三、皱皮综合征 258

七、吹口哨面容综合征 259

八、家族性横行鼻沟 260

九、Noonan综合征 261

十、矮妖精貌综合征 261

十一、Coffin—Lowry综合征 262

十二、家族性阵发性多浆膜炎 263

十三、家族性自主神经机能异常 264

十四、先天性全身性脂肪营养不良 265

十五、Albright遗传性骨营养不良 266

十七、Gardner综合征 267

十六、肢端骨质溶解 267

十八、Puretic综合征 268

十九、睾丸女性化综合征 269

二十、先天性痛觉缺乏 270

二十一、先天性疼痛淡漠 270

二十二、遗传性硬化性皮肤异色病 271

二十三、遗传性肢端角化性皮肤异色病 271

二十四、Rothround—Thomson综合征 272

二十五、肥大性神经炎 273

二十六、Tangier病 274

二十八、Rosenthal—Kloepfer综合征 275

二十九、Silver综合征 275

二十七、Leri综合征 275

第二十二章 皮纹学及其应用 277

一、历史 277

二、皮纹的有关解剖及生理功能 277

三、皮纹的胚胎学 278

四、压印方法 279

五、皮肤纹理的分类 279

六、影鸭皮纹购遗传及非遗传因素 284

七、临床应用 285

八、附：中国人皮纹参数正常值表 290

参考文献 296

英文索引 305