遗传咨询 遗传病防治的关键问题PDF电子书下载

上编 遗传咨询的理论基础 1

第一章 遗传咨询简介 1

第一节 遗传咨询的定义、作用和目的 1

一、遗传咨询的定义 1

二、遗传咨询的作用 1

三、遗传咨询的目的 1

第二节 开展遗传咨询的重要性和必要性 2

一、遗传病的相对发病率增高 2

二、遗传病本身有增加趋势一绝对发病率增高 2

三、遗传病本身具有的严重性 4

第三节 遗传咨询的发展简史 5

第二章 遗传的细胞学基础 7

第一节 细胞的结构和功能 7

第二节 染色体 9

一、染色质 9

二、染色体 11

三、核型 13

第三节 细胞的增殖 23

一、细胞增殖周期的基本概念 23

二、增殖细胞各期的主要特点 24

第四节 生殖细胞的发生与减数分裂 25

一、生殖细胞的发生 25

二、减数分裂 27

第五节 受精和性别决定 30

一、受精 30

二、性别决定 31

第三章 遗传的分子基础 35

第一节 核酸的分子结梅 35

一、核酸的分了组成 35

二、DNA的分子结构 36

三、RNA的分子结构和类型 38

第二节 DNA存在的形式 38

二、高度重复序列 39

一、单一序列 39

四、多基因家族 40

三、中度重复序列 40

五、超基因 41

第三节 基因及其结构 42

一、断裂基因的结构 42

二、侧翼序列 43

第四节 基因的复制 44

一、复制子 45

二、前导链和后随链 45

三、半不连续复制与半保留复制 45

第五节 基因的表达 46

一、转录 46

二、翻译 48

第六节 基因突变 50

一、硷基替换 50

三、翻译后修饰 50

二、移码突变 52

三、基因突变与氨基酸顺序 53

四、基因突变与表型效应 53

五、DNA损伤与修复 54

第四章 染色体病 57

第一节 染色体畸变 57

一、染色体数目异常和产生原因 57

二、染色体结构畸变 62

第二节 临床上较常见的染色体病 70

一、常染色体综合征 70

二、性染色体综合征 81

第三节 染色体病的皮肤纹理学 96

一、正常人的皮肤纹理 97

二、一些常见染色体病患者的皮肤纹理特征 103

第一节 孟德尔遗传定律 105

一、分离律 105

第五章 遗传的基本规律 105

二、自由组合律 107

第二节 连锁与交换律 108

第六章 单基因遗传病 111

第一节 概述 111

第二节 常染色体显性遗传病 112

一、常染色体显性遗传病的特点 112

二、常染色体显性遗传病的其他亚型 114

第三节 常染色体隐性遗传病 120

一、常染色体隐性遗传病的特征 120

二、常染色体隐性遗传病分析时应注意的问题 122

第四节 X连锁遗传病 124

一、X连锁隐性遗传病 125

二、X连锁显性遗传病 127

第五节 Y连锁遗传 128

第六节 线粒体病 129

第七节 遗传异质性 130

第八节 Bayes法在计算单基因遗传病发病风险中的应用 131

第七章 多基因遗传 135

第一节 多基因遗传的定义和特点 135

一、多基因遗传的定义 135

二、多基因遗传的特点 135

第二节 多基因遗传病 136

一、多基因遗传病的易患性与发病阈值 136

二、遗传度 136

三、多基因遗传病发病风险的估计 142

下编 遗传咨询 145

第八章 遗传咨询的具体内容 145

第一节 遗传咨询的对象、咨询时间和场所 145

一、谁是咨询者 145

二、遗传咨询的时间、场所和注意事项 145

一、进行咨询的能力 146

二、诊断能力 146

第二节 遗传咨询医师应具备的条件 146

三、遗传分析能力 147

四、对遗传病患者的处理能力 147

五、优良的医德医风 147

第三节 遗传咨询的过程 148

一、咨询会谈的准备 148

二、初次咨询会谈 149

三、第二次咨询会谈 151

四、第三次咨询会谈 152

五、随访 153

六、扩大的家庭遗传咨询 153

第四节 遗传咨询中常见问题举例 154

第九章 遗传筛查与遗传登记 211

第一节 遗传筛查 211

一、出生前筛查 211

二、新生儿筛查 212

三、携带者检出 213

一、遗传登记的类型 214

第二节 遗传登记 214

二、遗传登记的适应证 216

三、遗传登记的方法 216

四、遗传随访 218

第十章 人类主要遗传病的发病率 219

一、染色体病的发病率 219

二、常染色体显性遗传病的发病率 219

三、常染色体隐性遗传病的发病率 220

四、X连锁遗传病的发病率 221

五、我国的主要单基因病的发病率 222

六、我国的一些多基因遗传病的发病率 223

附录一 中华人民共和国母婴保健法 225

附录二 病残儿医学鉴定诊断暂行标准及第二眙优生原则 229

附录三 证实对胎儿有害，妊娠期禁用的药物 233

中文索引 239

英文索引 245

参考文献 251