基因组科学与人类疾病PDF电子书下载

目录 1

丛书序Ⅰ 1

丛书序Ⅱ 1

前言 1

第一章 人类基因组物理图谱研究 1

一、人类基因组STS图谱 2

二、大尺度限制酶图谱 6

三、辐射杂种细胞图谱 6

四、人类基因组综合图 7

五、人类基因组基因图 8

六、物理图在人类基因组研究中的应用 9

参考文献 10

第二章 基因组DNA测序 12

一、引言 12

二、基因组测序的发展 13

三、基因组测序和cDNA测序的区别 15

四、测序的方法 15

五、DNA序列的测定 17

六、DNA测序的规模化与工业化 20

七、展望基因组物理图谱的制作与DNA测序的未来 22

参考文献 23

第三章 cDNA测序和表达谱研究 25

一、cDNA测序 25

二、基因表达谱 32

参考文献 38

第四章 人类DNA序列变异及其分析方法 40

一、人类基因组的DNA序列及其变异 40

二、基因组DNA序列变异的检测和应用 42

三、突变检测方法在识别疾病相关基因中的应用 47

参考文献 53

第五章 生物信息学 55

一、什么是生物信息学 55

二、生物信息学的研究现状与发展趋势 56

三、生物信息学的重要研究课题 57

参考文献 71

一、蛋白质组研究的意义和背景 73

第六章 蛋白质组 73

二、蛋白质组研究的国际概况 74

三、蛋白质组研究的技术体系与路线 75

四、蛋白质组研究发展展望 85

五、结语：蛋白质组——21世纪的大规模科学领域 87

参考文献 87

第七章 转基因和基因剔除小鼠体系 91

一、概述 91

二、转基因小鼠和基因剔除小鼠 91

三、国内外研究进展 97

四、结论与展望 110

参考文献 111

一、概述 113

第八章 基因芯片的研究和应用 113

二、基因芯片的制备 114

三、靶基因样品的制备和杂交检测 123

四、基因芯片相关的生物信息学问题 125

五、基因芯片的应用 129

六、基因芯片研究和发展趋势 131

参考文献 134

第九章 复杂性遗传病基因定位与分离的理论和方法 137

一、模式动物群体中多基因的遗传标记辅助检测与定位 137

二、家系群体中复杂遗传变异的遗传标记辅助检测 142

三、基于同胞对连锁分析的理论模型与方法 144

四、标记基因后裔同源病例家系连锁分析 149

五、依据连锁不平衡分析的基因定位分离策略 151

六、小结 162

参考文献 163

第十章 遗传病基因定位与基因克隆 166

一、孟德尔遗传病的基因定位 166

二、孟德尔遗传病的基因克隆 167

参考文献 170

第十一章 实体瘤相关基因的研究 171

一、原发性肝癌相关基因的研究进展 171

二、食管癌相关基因的研究进展 174

三、鼻咽癌相关基因的研究进展 181

参考文献 188

一、肿瘤的遗传学基础 195

第十二章 白血病相关基因 195

二、白血病和淋巴瘤相关基因 199

三、展望 217

参考文献 218

第十三章 高血压相关基因 223

一、高血压相关基因研究的复杂性 225

二、高血压相关基因的研究策略 225

三、单基因遗传性高血压病 232

四、原发性高血压 233

五、高血压相关基因的应用 238

参考文献 240

一、概述 242

第十四章 糖尿病相关基因的研究 242

二、糖尿病的遗传缺陷 246

三、2型糖尿病相关基因的定位策略和研究现状 248

四、糖尿病相关基因研究的应用前景 258

五、问题与展望 258

参考文献 259

第十五章 神经精神疾病相关基因 262

一、遗传不稳定性与遗传性神经疾病 262

二、精神分裂症易感基因的研究 265

三、阿尔茨海默病的遗传学研究 271

四、胶质瘤发生发展中的癌基因与抑癌基因 274

参考文献 278