引言 1
第一章 遗传病及其危害性 3
一 什么是遗传病 3
二 遗传病的危害性 5
第二章 遗传的物质基础 7
一 从细胞水平看遗传物质基础 7
二 人类体细胞的染色体 9
三 遗传的分子基础 16
(一)DNA的分子结构与遗传信息 16
(二)DNA分子的复制 18
(三)DNA分于中遗传信息的表达 19
(四)DNA分子与基因 23
第三章 遗传物质运动的规律 24
一 性状和基因 24
二 遗传的基本规律 25
(一)分离律——孟德尔第一定律 25
(二)自由组合律——盂德尔第二定律 29
(三)连锁和互换律 31
三 生殖细胞的减数分裂 34
(一)常染色体显性遗传 39
第四章 遗传病的传递方式 39
一 单基因遗传——孟德尔式遗传 39
(二)常染色体隐性遗传 49
(三)性连锁遗传 53
二 多基因遗传 60
(一)多基因遗传的特点 60
(二)易患性、发病阈值和遗传度 61
(三)遗传度与发病率 63
(一)染色体数目异常 68
一 染色体异常及其来源 68
第五章 染色体病 68
(二)染色体结构畸变 72
二 染色体异常与综合征 75
(一)常染色体异常所引起的综合征 75
(二)性染色体异常所引起的综合征 86
第六章 遗传病的发病原理 94
一 先天性代谢缺陷 94
二 分子病 96
(一)饮食控制治疗 103
一 遗传病的治疗 103
第七章 遗传病的防治 103
(二)药物治疗 104
(三)手术治疗 104
(四)酶的补偿 105
(五)基因治疗 105
二 遗传病的预防 106
(一)携带者的检出与禁止近亲婚配 106
(三)产前诊断和中止妊娠 109
(二)适龄生育 109
三 遗传咨询 110
(一)什么叫遗传咨询 110
(二)遗传咨询方法及注意事项 110
第八章 药物反应与遗传 114
一 药物代谢的遗传差异 114
(一)单基因的药物遗传性状 115
(二)多基因的药物遗传性状 118
二 遗传病患者对药物的异常反应 119
一 肿瘤发病率的种族差异 121
二 肿瘤的家族聚集 121
第九章 肿瘤与遗传 121
三 遗传性肿瘤 122
(一)单基因遗传的恶性肿瘤 122
(二)多基因遗传的恶性肿瘤 123
(三)染色体异常与恶性肿瘤 124
四 染色体的不稳定性与肿瘤 124
(一)布卢姆(Bloom)氏综合征 124
(三)毛细血管扩张性运动失调症 125
(四)着色性干皮病 125
(二)范康尼(Fanconi)氏贫血症 125
五 免疫缺陷与肿瘤 126
(一)无免疫球蛋白血症(Bruton型) 126
(二)复合型免疫缺陷症 126
(三)WiskOtt-Aldrich综合征 126
六 体细胞突变与肿瘤的发生 127
(一)二次突变假说 127
(二)克隆演变假说 127
七 癌基因 128
(一)癌基因的发现 128
(二)原癌基因的致癌原理 129
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