妊娠与遗传疾病PDF电子书下载

1．苯丙酮尿症 1

第一章 遗传代谢性疾病 1

2．同型胱氨酸尿症 6

3．组氨酸血症 8

4．脉络膜与视网膜的回旋状萎缩伴高鸟氨酸血症 9

5．精氨基琥珀酸尿症 10

6．羟基脯氨酸血症 10

7．家族性肾性亚氨基甘氨酸尿症 10

9．半乳糖血症 11

8．Hartnup症 11

A．半乳糖血症(半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶缺乏症) 12

B．半乳糖激酶缺乏症 13

10．Ⅰ型糖原贮积病(葡萄糖-6-磷酸酶缺乏) 13

11．Ⅱ型糖原贮积病(酸性麦芽糖酶缺乏) 14

12．Ⅴ型糖原贮积病(肌磷酸化酶缺乏) 15

13．痛风 15

14．黄嘌呤尿症 18

15．Refsum病(植烷酸贮积症) 19

16．Gaucher病(高雪氏病) 20

17．高脂血症(高脂蛋白血症) 21

A．产妇影响 22

B．胎儿预后 23

18．血卟啉病 23

A．急性发作型卟啉病(AIP) 25

B．皮肤型卟啉病(PCT) 29

19．WilSon病 31

A．产妇的影响 32

B．胎儿预后 33

C．遗传学问题 34

20．家族性地中海热 35

对产妇的影响与胎儿的预后 36

21．遗传性血管性水肿 36

22．肌营养不良症 37

A．Duchenne肌营养不良(进行性肌营养不良) 38

B．强直型肌营养不良 40

28．周期性麻痹 42

25．拟胆碱酯酶缺乏症 44

24．恶性高热 44

26．Friedreich共济失调 45

27．Huntington舞蹈病 46

第二章 结缔组织异常与骨胳发育不良的疾病 47

1．遗传性结缔组织疾病 47

A．Ehlers—Danlos综合征(先天性结缔姐织发育不良综合征) 47

B．Marfan综合征(马凡氏综合征) 50

C．弹性假黄瘤(PXE) 52

D．皮肤松垂症 53

F．先天性多关节屈曲(AMC) 56

2．全身性结缔组织疾病，一般不认为是遗传性结缔组织疾患 57

A．神经纤维瘸病 57

B．营养不良性肌强直症 58

3．骨胳系统疾病 59

C．全身性红斑狼疮(SLE) 59

4．新生儿致死性软骨营养障碍 63

5．出生时已诊断的软骨营养障碍 64

A．窒息性胸廓发育不良 64

E．成骨不全(OI) 64

B．畸形骨发育不良 65

C．软骨外胚层发育不良 65

D．Kniest发育不良 66

E．先天性脊椎骨骺发育不良(SED) 66

6．新生儿期可识别的软骨营养障碍 67

A．软骨发育不全 67

F．Conradi-Hunermann综合征(点状软骨发育不全——显性不对称型) 67

B．软骨发育低下 69

C．软骨毛发再生不良 69

7．新生儿期一般不能识别的软骨营养障碍 70

A．脊椎骨骺发育不良 70

B．假性软骨发育不全 70

C．家族性低磷酸血佝偻病(抗维生素D佝偻病) 71

8．其他的软骨营养障碍 71

9．引起身材轻度矮小的一些疾病 72

1．血红蛋白的生化遗传学 73

第三章 血红蛋白病与溶血性贫血 73

A．异常血红蛋白：多肽链的更替 75

B．地中海贫血 76

2．人类生殖的临床意义 77

A．结构基因异常 77

B．地中海贫血综合征 86

3．产前诊断 89

A．目前状况 91

B．未来展望 91

4．产前筛选 92

5．溶血性贫血 95

A．简介 95

B．红细胞结构缺陷 95

C．红细胞酶的缺陷 97

D．糖酵解途径缺陷 97

E．磷酸己糖旁路缺陷 100

第四章 凝血与遗传性疾病 104

1．简介 104

A．正常的凝血机理 105

B．凝血疾患的诊断 106

C．正常新生儿的止血 108

D．正常孕妇的止血 108

E．遗传方式 110

2．血浆凝血因子的疾病 111

A．血友病甲与乙 111

B．血管性假血友病 119

C．纤维蛋白原疾病(因子Ⅰ) 122

D．凝血酶原疾病(因子Ⅱ) 124

E．凝血因子Ⅴ缺乏症 125

F．凝血因子Ⅶ缺乏症 126

G．凝血因子Ⅹ缺乏症 127

H．凝血因子Ⅺ缺乏症(血友病丙) 128

I．凝血因子Ⅻ缺乏症 129

J．凝血因子Ⅷ缺乏症 131

K．其他凝血因子缺乏症 132

A．血小板质的缺陷 133

3．遗传性血小板疾病 133

B．遗传性血浆因子缺陷引起的血小板功能障碍性疾病 139

C．遗传性血小板减少症 139

4．结论 143

第五章 Rh血型与其他血型不合 144

1．Rh血型不合 145

A．Rh位点 145

B．对于产妇的影响 148

C．对于胎儿与新生儿的影响 149

D．产前检查与临床处理 151

E．Rh-免疫反应的预防 161

2．ABO血型不合 164

A．ABO位点 164

B．对于产妇的影响 165

C．对于胎儿或新生儿的影响 165

3．其他血型不合 166

A．Kell系统 166

B．Lewis系统 167

D．P系统 168

E．MNS系统 168

C．Ⅰ系统 168

F．Duffy(Fy)系统 169

G．Kidd(JK)系统 169

4．结语 169

1．流行病学与死亡率统计 170

A．发病率 170

第六章 心血管出生缺陷(先天性心血瞥畸形) 170

B．产妇年龄 171

C．先天性心脏病与产妇死亡率 171

D．先天性心脏病产妇对胎儿的影响 172

2．先天性心脏病的病因学 173

A．染色体异常伴心血管缺陷 173

B．孟德尔遗传性疾病 176

C．孟德尔遗传病Ⅱ：伴心血管畸形综合征 180

D．多基因/多因子遗传的心血管畸形 186

3．药物与心血管畸形 195

4．单独心脏畸形的产前诊断 197

第七章 呼吸系统疾病 198

1．呼吸系统的解剖结构异常 198

A．呼吸系统为主的先天性缺陷 198

B．呼吸系统的各种综合征 202

2．呼吸系统的功能异常 205

A．囊肿性纤维化 205

B．α-1-抗胰蛋白酶缺乏症 208

C．支气管哮喘 210

第八章 肾脏疾病 212

1．妊娠与肾脏 212

A．妊娠对于正常肾脏的影响 212

B．肾功能衰竭与妊娠 213

C．长期血液透析病人与妊娠 215

D．肾移植术后与妊娠 216

A．主要影响肾小球功能的疾病 217

2．遗传性肾脏疾病与妊娠 217

B．主要影响肾小管功能的疾病 220

C．同时影响肾小球与肾小管功能的疾病 223

D．解剖结构性缺陷 225

第九章 胃肠道的遗传性疾病 229

1．简介 229

2．单纯孟德尔遗传的胃肠道疾病 230

A．肠病性肢皮炎 231

B．先天性失氯性腹泻 247

3．常见的胃肠道疾病 248

4．消化性溃疡 249

A．早期的遗传学证据 250

B．遗传解释 251

C．遗传异质性的证据 252

D．生理异常的表现作为亚临床标志进行遗传学研究 255

E．咨询时的遗传学分类与含义 256

6．幽门狭窄 258

A．定义与病理生理 258

F．消化性溃疡与妊娠 258

B．遗传学 260

6．乳糜泻 262

A．遗传 263

B．妊娠 265

7．炎症性肠道病 266

A．遗传 267

B．妊娠 269

A．遗传与病理生理学 272

8．胆石症 272

B．妊娠 273

9．遗传性高胆红素血症 273

A．妊娠期肝内郁胆 274

B．Dubin-Johnson综合征 279

C．Gilbert综合征 281

D．Crigler-Najjar综合征(Ⅰ型与Ⅱ型) 283

E．暂时性家族性新生儿高胆红素血症 286

10．总结 288

第十章 糖尿病 291

1．诊断 292

2．分型 293

3．遗传 294

A．提示遗传异质性的证据 294

B．遗传咨询 297

4．孕妇的处理 297

A．病理生理 297

B．胰岛素治疗 298

C．饮食管制 299

D．酮酸中毒 299

E．血红蛋白A1C可作为检测胎儿情况的指标 300

F．分娩 300

5．孕妇与胎儿的并发症 301

A．糖尿病妊娠时的并发症 301

B．妊娠对于糖尿病血管并发症的影响 302

C．糖尿病时胎盘变化 303

8．先天性畸形 303

A．一般情况 306

7．新生儿并发症 306

B．低血糖症 307

C．透明膜疾病 309

D．新生儿游离C-肽与并发症的关系 309

E．血钙过低症 310

F．产妇酮酸中毒对于后代智商(IQ)的影响 311

G．其他的新生儿并发症 311

H．远期的生长发育 312

2．下丘脑-垂体单位 313

A．妊娠期垂体功能 313

第十一章 妊娠期遗传性内分泌疾病(除糖尿病外) 313

1．引言 313

B．单独促性腺激素缺乏(IGD) 316

C．家族性全垂体功能减退侏儒症 318

D．组织细胞增多病X 319

E．Laurence-Moon-Bardet-Biedl综合征 320

F．溢乳闭经 320

G．Prader-Labhart-Willi综合征 321

A．家族性多囊卵巢综合征(PCO) 322

8．卵巢 322

B．家族性卵泡膜细胞增生 323

C．性腺发育不全与正常染色体组分 323

D．Noonan氏综合征 324

4．肾上腺 325

A．孕期肾上腺功能 325

B．类固醇生物合成病(先天性肾土腺皮质增生) 327

D．肾上腺功能不足综合症 336

C．肾上腺皮质癌 336

5．甲状旁腺与家族性的甲状旁腺功能亢进 340

6．甲状腺 342

A．妊娠时甲状腺功能 342

B．甲状腺功能缺乏的先天性甲状腺功能减退症 343

C．继发于甲状腺素生物合成缺陷的家族性甲状腺肿 343

D．甲状腺炎 344

E．Graves病 346

7．总结 348

第十二章 妊娠、遗传咨询与重症精神病 349

1．妊娠，遗传咨询与重症精神病 349

2．重症精神病 350

3．精神病的遗传与家族危险性 351

4．重症精神病对妊娠的影响 358

5．妊娠对重症精神病的影响 362

6．精神药物与妊娠 364

7．精神病的遗传咨询 367

8．结论 371

第十三章 妇女妊娠期与染色体异常 372

1．染色体异常的起源 372

A．数目异常 372

B．结构异常 374

C．同源嵌合现象与异源嵌合现象 378

2．染色体异常的发病率 380

3．染色体异常妇女妊娠时的生理反应 382

A．理论研究 383

4．常染色体三体性妇女的后代 383

B．常染色体三体性观察的经验 384

C．2n/2n+1嵌合体观察的经验 385

5．47，XXX与46，XX/47，XXX妇女的后代 385

6．45，X、45，X/46，XX和45，X/46，XX/47，XXX妇女的后代 386

A．理论研究 387

B．观察的经验 388

7．47，XYY男性的后代 389

A．组织与细胞学研究 389

A．染色体变异 391

B．观察的经验 391

8．染色体结构异常妇女的后代 391

B．缺失与重复 393

C．双着丝粒与环状染色体 393

D．易位 393

E．倒位 397

F．易位与倒位的非特异性效应 399

G．超数染色体 400

9．真两性畸形的妊娠 400