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1　绪论 1

1.1　遗传和遗传信息 1

1.1.1 遗传和变异是生命的重要特征 1

1.1.2　遗传的要素是信息的流动 1

1.2　遗传学 3

1.2.1　遗传学的发展 3

1.2.2　遗传学的研究内容 7

1.2.3　遗传学的应用 7

2　世代间遗传信息的传递规律：分离与组合 8

2.1　孟德尔分离定律 8

2.1.1　孟德尔的豌豆杂交试验 8

2.1.2　孟德尔的分析 9

2.2　孟德尔自由组合定律 11

2.2.1　自由组合定律 11

2.2.2　孟德尔定律的重新发现 14

2.3　等位基因之间的相互作用与表型效应 15

2.3.1　基因型决定表型的显隐性 15

2.3.2　显隐性的相对性 15

2.3.3　复等位基因 17

2.4　非等位基因之间的相互作用与表型效应 19

2.4.1　非等位基因之间的相互作用 19

2.4.2　简单性状与复杂性状 25

2.4.3　质量性状与数量性状 26

2.4.4　遗传力及其估算 31

2.5　环境对表型的效应 34

小结 35

思考题 35

3　世代间遗传信息的传递规律：连锁与重组 37

3.1　遗传的染色体学说 37

3.1.1　性连锁现象的发现 37

3.1.2　遗传的染色体学说 37

3.2　遗传的基因学说 39

3.2.1　Morgan的果蝇杂交试验 39

3.2.2　Morgan的推理 40

3.2.3　交换与重组 40

3.2.4　连锁定律与基因学说 44

3.3　基因的染色体定位与遗传作图 44

3.3.1　两点测交与三点测交 44

3.3.2　细菌的遗传作图 46

3.3.3　真菌的遗传作图 52

3.3.4　噬菌体的遗传作图 56

3.4　性别决定和性相关遗传 59

3.4.1　性别决定 59

3.4.2　性别分化 59

3.4.3　性相关遗传 60

小结 62

思考题 62

4　遗传信息的物质基础：DNA与RNA 65

4.1　核酸携带遗传信息 65

4.1.1　肺炎双球菌转化实验 65

4.1.2　噬菌体感染实验 67

4.1.3　烟草花叶病毒重建实验 69

4.1.4　遗传物质的特性 70

4.2　遗传物质的结构和性质 70

4.2.1　DNA和RNA的化学组成 70

4.2.2　核酸的一级结构及遗传学意义 72

4.2.3 DNA的二级结构及遗传学意义 72

4.3　遗传物质的功能：基因与蛋白质的关系 76

4.3.1　一基因一酶学说 77

4.3.2　人类酶缺陷的遗传基础 78

4.3.3　基因编码蛋白质 80

4.3.4　中心法则 81

4.4　基因概念的发展 82

4.4.1　遗传因子 82

4.4.2　三位一体学说 83

4.4.3　基因内部的精细结构与顺反子 83

4.4.4　重叠基因 85

4.4.5　可动基因 86

4.4.6　断裂基因 88

4.4.7　基因概念的现代含义 89

小结 89

思考题 90

5　遗传物质的组织方式：染色体与基因组 91

5.1　DNA组织成染色体 91

5.1.1　染色体与染色质 91

5.1.2　染色体包装 93

5.1.3　染色质结构的调控与DNA复制和转录的关系 95

5.2　细胞内全部遗传物质组织成基因组 95

5.2.1　真核生物的基因组 96

5.2.2　细胞器基因组与非孟德尔遗传 100

5.2.3　原核生物的基因组 107

5.3　基因组研究 109

5.3.1　基因组测序 109

5.3.2　基因组与组学 112

小结 113

思考题 114

6　遗传信息的稳定性：改变与修复 115

6.1　染色体变异 115

6.1.1　断裂愈合和交换假说 115

6.1.2　染色体结构的改变 115

6.1.3　染色体数目的改变 123

6.2　基因突变 131

6.2.1　基因突变的类型 131

6.2.2　突变的分子机制 132

6.2.3　DNA的修复机制 134

6.3　重组 135

6.3.1　重组机制 135

6.3.2　Holliday模型 137

6.3.3　同源重组和位点特异重组 138

6.4　转座 140

6.4.1　原核生物中的转座子 140

6.4.2　真核生物的转座子 141

小结 144

思考题 144

7　细胞内遗传信息的流动：复制与表达 145

7.1　遗传信息的复制 145

7.1.1　DNA的半保留复制 145

7.1.2　复制起点、方向和终点 146

7.1.3　DNA的半不连续复制 147

7.1.4　DNA复制体系 147

7.1.5　复制方式 150

7.1.6　真核生物染色体末端复制 152

7.2 转录：遗传信息从DNA到RNA 153

7.2.1　RNA聚合酶 153

7.2.2　启动子与增强子 154

7.2.3　转录过程 156

7.2.4　转录后加工 161

7.3　翻译：遗传信息从RNA到蛋白质 164

7.3.1　遗传密码 164

7.3.2　tRNA 165

7.3.3　核糖体 166

7.3.4　翻译过程 167

7.3.5　翻译后的加工 171

7.4　中心法则的补充与修正 172

小结 173

思考题 173

8　遗传信息的表达调控：激活与抑制、开启与关闭 175

8.1 真核生物与原核生物基因表达调控的异同 175

8.2　原核生物基因表达调控 176

8.2.1　转录起始阶段的控制 176

8.2.2　转录起始后的调控 181

8.2.3　翻译水平调控 184

8.3　真核生物基因表达调控 188

8.3.1　DNA水平的调控 188

8.3.2　表观修饰与染色质活性 190

8.3.3　转录激活 193

8.3.4　其他水平的调控 196

小结 202

思考题 202

9　遗传信息的表达调控：分化与发育 203

9.1　基因表达调控与发育 203

9.1.1　发育核心：细胞分化 203

9.1.2　发育模式：基因互作与时空表达 205

9.2　动物发育的遗传控制 206

9.2.1　早期胚胎发育 206

9.2.2　果蝇的早期胚胎发育 208

9.2.3　小鼠的早期胚胎发育 215

9.2.4　线虫发育的遗传控制 217

9.3　植物发育的遗传控制 220

9.3.1　植物的早期形态发生 220

9.3.2　植物的分生组织及营养生长 222

9.3.3　植物的生殖生长 224

9.3.4　模式植物——拟南芥花发育的ABC模型 225

小结 225

思考题 226

10　群体间遗传信息的流动：群体与进化 227

10.1　群体与基因库 227

10.1.1　孟德尔群体 227

10.1.2　群体遗传结构组成 227

10.1.3 Hardy-Weinberg定律 229

10.1.4 Hardy-Weinberg定律的应用 231

10.1.5　伴性基因的遗传平衡 231

10.1.6　复等位基因的遗传平衡 232

10.2　影响群体遗传结构的因素 233

10.2.1　突变 233

10.2.2　选择 233

10.2.3　遗传漂变 237

10.2.4　非随机交配 238

10.2.5　迁移 241

10.3　生命与遗传系统的起源 242

10.3.1　生命的起源 242

10.3.2　遗传系统的起源 242

10.4　生物的进化 244

10.4.1　早期的进化论 244

10.4.2　现代达尔文主义的进化论学说 245

10.5　分子进化 246

10.5.1　编码序列（基因）的进化 246

10.5.2　非编码DNA的进化 249

10.5.3　分子种系发生遗传学 250

10.5.4　中性突变学说 251

小结 253

思考题 253

11　遗传信息的研究：模式与方法 255

11.1 遗传学问题与材料选择 255

11.1.1　模式生物 255

11.1.2　经典遗传学模式生物 256

11.1.3　新型遗传学模式生物 263

11.2　假说-演绎法 265

11.2.1　假说与演绎 265

11.2.2　孟德尔的假说-演绎 267

11.2.3　遗传学上其他的假说-演绎史例 268

11.3　模型法 270

11.3.1　模型与模型法 270

11.3.2　分子模型 271

11.3.3　生物模型 273

11.3.4　数学模型和数理统计法 273

11.4　系统论、信息论、控制论方法的引入 274

11.4.1 系统论、系统生物学与系统遗传学 274

11.4.2　信息论、生物信息学与反向遗传学 276

11.4.3　控制论与基因工程 278

小结 279

思考题 279

12　遗传信息的改造：遗传工程 280

12.1　工具酶 280

12.1.1　限制性内切核酸酶 280

12.1.2 DNA连接酶 282

12.1.3　其他工具酶类 283

12.2 目的基因的获得 285

12.2.1　化学合成法 285

12.2.2 PCR法 285

12.2.3　鸟枪法 285

12.2.4 cDNA合成法 286

12.3　克隆载体 286

12.3.1　质粒 286

12.3.2　λ噬菌体 289

12.3.3 M13 290

12.3.4　逆转录病毒 290

12.3.5　噬菌体-质粒杂合载体 290

12.3.6　穿梭载体 291

12.4 目的基因与载体的连接 292

12.4.1　连接方式 292

12.4.2　影响DNA连接的因素 294

12.5 重组DNA分子导入受体细胞 295

12.5.1　受体细胞的选择 295

12.5.2　转化方法 296

12.5.3　转化率的影响因素 297

12.5.4　转化细胞的扩增 298

12.6 重组DNA克隆的筛选与鉴定 298

12.6.1　抗药性筛选法 298

12.6.2　插入失活筛选法 299

12.6.3　营养缺陷型筛选法 299

12.6.4　β-半乳糖苷酶系统筛选 299

12.6.5　杂交筛选法 299

12.6.6　噬菌斑筛选法 300

12.6.7 PCR筛选法 300

12.6.8　限制性酶切图谱法 300

小结 300

思考题 301

主要参考文献 302