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第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的概念及其分支学科 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究范围及分科 1

第二节 遗传病概述 2

一、遗传病的概念 2

二、遗传病的分类 3

三、遗传病的危害 3

第三节 医学遗传学的研究方法及研究现状 4

一、医学遗传学的研究方法 4

二、医学遗传学的研究现状 5

第四节 医学生应学习人类遗传学知识 6

一、为了将来更好的工作和生活 6

二、为了人类健康和家庭幸福 6

课后练习 7

第二章 遗传的分子学基础 8

第一节 DNA是主要的遗传物质 8

一、DNA是主要遗传物质的证据 8

二、DNA的分子结构与功能 9

三、RNA的结构与功能 11

第二节 基因 12

一、基因的概念及种类 12

二、基因的结构 12

三、基因的功能 13

四、基因的调控 15

五、基因突变 16

课后练习 19

第三章 遗传的细胞学基础 22

第一节 细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的关系 22

第二节 体细胞的增殖方式——有丝分裂 23

一、有丝分裂的过程 23

二、有丝分裂的特点和意义 24

第三节 生殖细胞的增殖方式——减数分裂 24

一、减数分裂的过程 25

二、减数分裂的生物学意义 26

第四节 精子与卵子的发生及性别决定 27

一、精子与卵子的发生过程 27

二、性别决定 28

课后练习 28

第四章 单基因遗传与单基因病 31

第一节 遗传的基本规律 31

一、分离定律 31

二、自由组合定律 33

三、连锁与互换定律 34

第二节 单基因遗传病 37

一、系谱与系谱符号 37

二、常染色体遗传病 38

三、性连锁遗传病 46

四、遗传的异质性 51

五、线粒体病 51

六、两种单基因性状或疾病的遗传 51

课后练习 53

第五章 多基因遗传与多基因遗传病 56

第一节 多基因遗传 56

一、质量性状和数量性状 56

二、多基因遗传的概念 57

三、多基因遗传的特点 57

第二节 多基因遗传病 58

一、易患性与发病阈值 58

二、遗传率 59

三、多基因遗传病的特征 59

四、多基因遗传病发病率的估计 61

课后练习 62

第六章 染色体与染色体病 63

第一节 人类染色体 63

一、人类染色体的形态结构与类型 63

二、人类染色体核型 65

三、性染色质 67

第二节 染色体畸变 70

一、染色体畸变的概念 70

二、染色体畸变的原因 70

三、染色体畸变的类型 70

第三节 染色体病 81

一、常染色体病 81

二、性染色体病 85

课后练习 89

第七章 分子病与遗传性酶病 91

第一节 分子病 91

一、血红蛋白病 91

二、血友病 94

三、假肥大型肌营养不良 95

四、家族性高胆固醇血症 95

第二节 遗传性酶病 96

一、遗传性酶病的发病机制 96

二、几种常见的遗传性酶病 96

三、遗传性酶病的类型 98

课后练习 99

第八章 药物遗传与肿瘤遗传 101

第一节 药物与遗传 101

一、药物代谢的遗传控制 101

二、毒物反应的遗传基础 103

第二节 肿瘤与遗传 104

一、肿瘤的概述 104

二、肿瘤发生中的遗传现象 105

三、肿瘤发生的遗传机制 107

课后练习 109

第九章 遗传病的诊断、治疗与预防 111

第一节 遗传病的诊断 111

一、遗传病的临床诊断 111

二、系谱分析 112

三、细胞遗传学检查 112

四、生化检查 113

五、皮肤纹理分析 113

六、产前诊断 116

七、基因诊断 117

第二节 遗传病的治疗 118

一、手术疗法 118

二、药物疗法 118

三、饮食疗法 119

四、基因疗法 119

第三节 遗传病的预防 119

一、遗传病预防的概念和意义 119

二、遗传病的预防措施 120

第四节 优生学 122

一、优生学概念 122

二、优生的措施 122

课后练习 124

附录1 126

实验一 人类体细胞染色体观察 126

实验二 人类体细胞染色体核型分析 127

实验三 人类正常皮肤纹理的观察和分析 129

实验四 人类遗传病（观看录像） 131

实验五 遗传咨询 132

附录2 五年制高职护理专业医学遗传学基础教学大纲 134