医学遗传学 第2版PDF电子书下载

第一章　绪论 1

第一节　医学遗传学的研究对象和范围 1

第二节　遗传病概述 2

一、遗传病的特征 2

二、遗传病的分类 2

第三节　医学遗传学的研究范围和分支学科 3

第四节　医学遗传学发展简史 4

第二章　遗传的细胞学基础 6

第一节　细胞的形态结构 6

一、细胞的一般形态结构 6

二、细胞膜 8

三、细胞质 9

四、细胞核 12

第二节　细胞周期 14

一、间期 14

二、丝裂期 15

第三节　配子发生与减数分裂 16

一、配子发生 16

二、减数分裂 17

第三章　遗传的分子基础 22

第一节　DNA分子的结构和功能 22

一、DNA分子的组成和一级结构 22

二、DNA的二级结构——双螺旋结构 23

第二节　遗传物质——DNA的存在形式 25

二、真核生物基因的分子结构 27

一、基因的概念 27

第三节　遗传的基本单位——基因的结构及其功能 27

三、基因的复制 29

四、基因的表达 31

第四节　基因表达的调控 34

一、原核生物的基因调节系统 34

二、真核生物的基因调控系统 35

第五节　基因突变与修复 38

一、突变 38

二、基因突变的分子机制 39

三、基因突变与表型效应 43

四、DNA分子损伤的修复 44

一、分离定律 48

第一节　遗传的基本规律 48

第四章　单基因遗传 48

二、自由组合律 49

三、连锁与交换 50

第二节　单基因遗传病的遗传方式 51

一、系谱和系谱分析 51

二、常染色体显性遗传病 52

三、常染色体隐性遗传病 56

四、X连锁遗传病 58

五、Y连锁遗传病 60

第三节　两种单基因遗传病的伴随传递 62

一、两种单基因遗传病的独立传递 62

二、两种单基因遗传病的联合传递 62

二、遗传印记 64

第四节　单基因病的若干问题 64

一、遗传异质性 64

三、基因多效性 65

四、拟表型 65

第五章　多基因遗传 67

第一节　数量性状 67

第二节　多基因遗传的特点 68

一、多基因假说 68

二、多基因遗传的特点 68

第三节　多基因遗传病 69

一、易感性、易患性与发病阈值 69

二、遗传率 69

三、多基因遗传病的特点 72

四、多基因遗传病发病风险的估计 73

第六章　染色体遗传 76

第一节　人类染色体及其正常核型 76

一、人类染色体的形态、结构和类型 76

二、人类的正常核型 77

第二节　性别决定与性染色质 81

一、性别决定 81

二、性染色质 81

第三节　染色体畸变 83

一、染色体数目畸变 83

二、染色体结构畸变 86

第四节　染色体病 92

一、常染色体病 93

二、性染色体病 95

第一节　分子病 98

一、血红蛋白病 98

第七章　生化遗传学 98

二、血友病 105

三、受体病 106

四、膜蛋白病 107

五、胶原蛋白病 109

第二节　先天性代谢缺陷 110

一、氨基酸代谢异常 111

二、糖代谢病 112

三、溶酶体贮积病 113

四、嘌呤代谢病 114

第一节　群体中的基因频率 117

第八章　群体遗传学 117

第二节　群体中的遗传平衡 118

一、遗传平衡定律 118

二、遗传平衡定律的应用 120

第三节　近亲婚配 121

一、近亲婚配的形式 121

二、近婚系数 121

三、近亲婚配的危害 127

第四节　突变对遗传平衡的影响 129

第五节　选择对遗传平衡的影响 129

一、选择与适合度 129

二、选择对基因频率的影响及突变率的计算 130

四、选择与平衡多态 132

三、选择压力的改变对遗传平衡的影响 132

第六节　遗传漂变与移居对基因频率的影响 133

第九章　线粒体遗传与线粒体疾病 136

第一节　线粒体基因组 136

第二节　线粒体DNA的遗传特性 138

一、mtDNA具半自主性 138

二、不同的遗传密码 138

三、母系遗传 138

四、异质性 138

第三节　线粒体DNA突变与疾病 139

一、线粒体疾病的分类 139

六、高突变率 139

五、阈值效应 139

二、常见的线粒体疾病举例 140

第十章　肿瘤遗传学 143

第一节　肿瘤的遗传现象 143

一、肿瘤发病率的种族差异 143

二、肿瘤的家族聚集现象 143

三、单基因遗传的肿瘤 144

四、多基因遗传的肿瘤 145

五、染色体与肿瘤 145

六、肿瘤的遗传易感性 147

第二节　肿瘤发生的遗传机制 147

五、癌基因与抑癌基因学说 148

三、基因外调节学说 148

四、染色体不平衡假说 148

二、二次突变论 148

一、体细胞突变学说 148

第十一章　药物遗传学 152

第一节　药物代谢与遗传 152

第二节　遗传性药物代谢异常 153

一、单基因遗传的异常药物反应 153

二、多基因遗传的异常药物反应 158

第三节　毒物反应与遗传 158

一、酒精中毒 159

二、吸烟与肺癌 159

第十二章　免疫遗传学 161

第一节　抗原遗传 161

一、红细胞抗原遗传 161

二、白细胞抗原遗传 163

第二节　组织不相容性 165

一、输血配型 165

二、器官移植配型 165

第三节　抗体遗传 167

第四节 与免疫相关的遗传性疾病 168

一、与HLA相关的疾病 168

二、遗传性免疫缺损症 169

第十三章　遗传病的诊断 172

第一节　遗传病的临床诊断 172

第二节　系谱分析 173

第三节　细胞遗传学检查 173

一、染色体检查 173

一、酶和蛋白质的检测 174

第四节　生化检查 174

二、性染色质检查 174

二、代谢物的检测 175

第五节　皮肤纹理分析 176

一、指纹 176

二、嵴纹数目的计算 177

三、掌纹 178

四、掌褶纹 179

五、足纹 180

六、几种主要染色体病的皮纹特征 181

第六节　基因诊断 182

第一节　遗传咨询的对象、内容 184

一、遗传咨询的主要对象 184

第十四章　遗传咨询 184

二、遗传咨询的主要内容 185

第二节　遗传咨询的步骤和遗传咨询的原则 185

一、遗传咨询的步骤 185

二、遗传咨询中的原则 186

第三节　遗传病复发风险的估计 187

一、单基因遗传病复发风险的估计 187

二、多基因遗传病复发风险的估计 191

三、染色体病复发风险的估计 193

第四节　遗传咨询的困难性 194

一、智力低下 194

二、先天性聋哑 195

二、优生学研究的内容 197

一、优生学的概念 197

第一节　优生学 197

第十五章　优生与遗传病的防治 197

三、优生学的分类 198

第二节　遗传病的预防 198

一、遗传病的群体普查 198

二、环境保护与遗传病的预防 199

三、遗传携带者的检出 199

四、遗传咨询 200

五、婚姻及生育指导 200

六、产前诊断 201

第三节　遗传病的治疗原则 201

一、基因治疗 201

二、酶及代谢水平治疗 201

三、临床水平治疗 202

第十六章　重组DNA技术与基因诊断、基因治疗 204

第一节　重组DNA技术 204

一、目的基因的获得 204

二、构建重组DNA 205

三、重组体导入受体细胞 206

四、重组体的扩增、筛选、表达 207

第二节　基因诊断 208

一、基因诊断的原理 208

二、基因诊断的方法 208

第三节　基因治疗 211

一、概述 211

二、基因治疗的基本条件和方法 211

三、基因治疗的临床研究 212