医学遗传学 第2版PDF电子书下载

第一章 绪论 1

第一节 医学遗传学的性质及其在医学教育中的地位 1

第二节 遗传病的特征 1

第三节 遗传病的类型 2

第四节 遗传病对我国人群的危害 3

第五节 识别疾病遗传基础的方法 4

第六节 医学遗传学的分科 5

第七节 医学遗传学的发展简史 6

思考题 10

参考文献 10

第二章 遗传的细胞基础 11

第一节 真核细胞的结构 11

第二节 染色质与染色体 12

第三节 细胞分裂 15

第四节 人类性别决定的染色体机制 20

思考题 21

参考文献 22

第三章 遗传的分子基础 23

第一节 DNA的化学组成和分子结构 23

第二节 真核生物基因的分子结构 27

第三节 DNA的复制 29

第四节 DNA分子中遗传信息的表达 31

第五节 遗传印记 36

第六节 基因的功能与调控 38

第七节 DNA分子结构的改变——突变 44

第八节 DNA分子损伤的修复 46

思考题 48

参考文献 48

第四章 单基因病 49

第一节 常染色体显性遗传病 49

第二节 常染色体隐性遗传病 57

第三节 X连锁遗传病 62

第四节 Y连锁遗传病 67

第五节 遗传异质性 68

第六节 Bayes法计算发病风险 68

思考题 71

参考文献 72

第五章 线粒体遗传病 73

第一节 线粒体DNA的结构和功能特征 73

第二节 线粒体DNA突变与疾病 75

思考题 81

参考文献 82

第六章 多基因病 83

第一节 多基因遗传的特点 83

第二节 多基因病的特征 85

第三节 多基因病发病风险的估计 94

第四节 多基因病研究的趋势 96

思考题 103

参考文献 103

第七章 染色体病 104

第一节 人类的正常核型 104

第二节 染色体变异与多态性 119

第三节 染色体畸变 123

第四节 临床上较常见的染色体病 137

思考题 155

参考文献 156

第八章 群体遗传学 157

第一节 基因频率和基因型频率 157

第二节 遗传平衡定律 157

第三节 影响遗传平衡的因素 159

第四节 遗传负荷 171

思考题 174

参考文献 174

第九章 生化遗传学 175

第一节 血红蛋白病 175

第二节 血友病 185

第三节 胶原蛋白病 186

第四节 酶蛋白病 189

思考题 200

参考文献 200

第十章 基因操作 201

第一节 重组DNA技术——基因工程 201

第二节 怎样获得目的基因 212

第三节 分子杂交 222

第四节 聚合酶链反应的原理和应用 229

思考题 232

参考文献 232

第十一章 基因定位与基因克隆 233

第一节 连锁分析与基因定位 233

第二节 体细胞杂交与基因定位 237

第三节 原位杂交与荧光原位杂交 240

第四节 其他重要方法 241

第五节 基因克隆 244

思考题 253

参考文献 253

第十二章 人类基因组 254

第一节 基因组和基因组学 254

第二节 人类基因组计划 255

第三节 人类基因组概貌 259

第四节 人类基因组研究的展望 262

思考题 262

参考文献 263

第十三章 遗传病的诊断 264

第一节 遗传病的临床诊断 264

第二节 细胞遗传学检查 271

第三节 生化检查 272

第四节 基因诊断 279

思考题 307

参考文献 308

第十四章 遗传病的治疗 309

第一节 手术治疗 309

第二节 药物治疗 310

第三节 饮食疗法 312

第四节 基因治疗 314

思考题 329

参考文献 329

第十五章 遗传病的预防 330

第一节 遗传病的普查 330

第二节 遗传咨询 331

第三节 产前诊断 339

第四节 新生儿筛查 342

第五节 携带者筛查 342

第六节 遗传登记 343

思考题 343

参考文献 344

第十六章 药物遗传学 345

第一节 药物代谢的遗传控制 345

第二节 药物代谢异常的遗传变异 346

第三节 生态遗传学 353

思考题 357

参考文献 357

第十七章 免疫遗传学 358

第一节 红细胞抗原遗传 358

第二节 白细胞抗原遗传 363

第三节 T细胞抗原受体 374

第四节 抗体遗传 376

思考题 380

参考文献 380

第十八章 肿瘤遗传学 381

第一节 癌家族 381

第二节 遗传性恶性肿瘤 382

第三节 遗传性癌前病变 384

第四节 恶性肿瘤的遗传易感性 384

第五节 染色体异常与肿瘤 389

第六节 癌基因 392

第七节 抑癌基因 398

第八节 肿瘤转移抑制基因 402

第九节 癌发生的一般机制 402

思考题 403

参考文献 404

第十九章 发育遗传学 405

第一节 早期胚胎发育的遗传控制 405

第二节 遗传因素所致的先天畸形 410

第三节 环境因素所致的先天畸形 411

第四节 致畸剂的检出 414

思考题 417

参考文献 418

第二十章 行为遗传学 419

第一节 行为的遗传现象 419

第二节 行为遗传的特点 422

第三节 行为的遗传方式 423

第四节 行为遗传学研究的对象 424

第五节 行为遗传研究的主要方法 425

第六节 行为的遗传 427

思考题 438

参考文献 438