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第一章 绪论 1

第一节 概述 1

一、对优生学科的基本认识 1

（一）优生学的四个领域 1

（二）优生学的两个目标 3

二、应用于优生学科的辅助生殖技术 4

（一）精子库 4

（二）人工授精 5

（三）试管婴儿 6

（四）胚胎移植前的遗传学诊断 6

（五）其他 7

第二节 优生学的起源与发展 8

一、优生学的前科学阶段 8

（一）古人的优生实践 8

（二）古人的优生思想 9

二、优生学的半科学阶段 10

（一）高尔顿创立优生学 10

（二）优生学的伪科学成分 11

（三）优生学的科学成分 12

三、优生学的科学阶段 12

（一）认清种族主义伪科学面目 12

（二）现代遗传学与新优生学 13

（三）优生学的综合性 14

第三节 我国的人口问题与优生 15

一、我国的人口问题 15

（一）残疾人口数量大 16

（二）0—14岁儿童智力低下患病率高 16

（三）新生儿出生缺陷发生率高 17

（四）先天异常在死因谱上的排名仍较靠前 17

二、优生优育的法律支持 18

（一）解放前与优生有关的法律条文 18

（二）解放后与优生有关的法律条文 18

第二章 遗传的基础知识 21

第一节 遗传的基础 21

一、什么是遗传 21

二、遗传物质的承载者——染色体 21

（一）认识染色体 22

（二）染色体的数目知多少 22

三、人类性别的决定 23

（一）精子的形成 23

（二）卵子的形成 24

（三）复杂的性别决定 26

四、血型的遗传 28

五、智力的遗传 30

第二节 遗传的基本规律 32

一、几个相关的概念 32

二、孟德尔的分离律 33

三、孟德尔的自由组合律 34

第三章 遗传性疾病与优生 38

第一节 遗传病对人类的危害 38

一、易混淆的术语 38

（一）遗传病 38

（二）先天性疾病 38

（三）家族性疾病 39

二、遗传与环境因素在疾病发生中的作用 39

三、遗传病对人类的危害 40

第二节 遗传病的诊断 41

一、系谱分析 41

二、皮肤纹理分析 41

（一）指纹 43

（二）掌纹 45

（三）褶纹 45

三、群体普查 46

四、双生子分析 46

五、其他方法 46

第三节 种类繁多的遗传病 47

一、单基因遗传病 47

（一）常染色体显性遗传病 47

（二）常染色体隐性遗传病 49

（三）伴性遗传病 53

二、多基因遗传病 57

（一）需明确的几个概念 57

（二）多基因病复发风险估计 57

（三）近亲结婚及其影响 60

三、染色体病（chromosome disease） 62

（一）染色体畸变（chromosome aberration） 63

（二）常见的常染色体病 64

（三）性染色体疾病 68

（四）染色体畸变与流产 72

第四节 遗传病的预防 73

一、开展遗传咨询 73

（一）遗传咨询对象 73

（二）咨询的时机 73

（三）如何进行遗传咨询 74

二、产前诊断 74

三、新生儿筛查 74

四、检出携带者 75

第五节 遗传病的治疗 76

一、手术治疗 76

二、药物治疗 76

三、饮食疗法 77

四、酶疗法 77

五、基因治疗 78

第四章 胎儿的发育与优生 80

第一节 人胚在母体内的发育过程 80

一、人胚的早期发育 80

（一）卵裂、胚泡形成和种植 80

（二）三胚层的形成及分化 82

（三）胎体建立及基本器官成形（第5周到第8周） 82

二、胎儿期的发育 84

（一）第3个月的发育 84

（二）第4个月的发育 85

（三）第5个月的发育 86

（四）第6个月的发育 87

（五）第7个月的发育 88

（六）第8个月的发育 89

（七）第9个月的发育 90

（八）第10个月的发育 91

第二节 胎儿的器官发育与致畸因子的影响 92

一、胎儿器官的成形时间 92

二、致畸因子的影响与胎儿先天畸形 93

（一）致畸因子的影响 93

（二）各种各样的先天畸形 94

（三）多胎妊娠 100

第五章 感染性疾病与优生 103

第一节 风疹病毒感染与优生 103

一、认识风疹病毒 103

二、先天性风疹综合征 104

三、风疹的预防 106

四、几点建议 108

第二节 肝炎病毒感染与优生 108

一、病毒性肝炎对胎儿及新生儿的影响 108

（一）流产、早产、死产和新生儿窒息 108

（二）使婴儿成为病毒携带者 109

（三）致畸 109

二、乙型肝炎与优生 109

（一）认识乙型肝炎病毒 109

（二）孕妇患急性乙型肝炎与婴儿带毒之间的关系 110

（三）孕妇为HBsAg携带者与婴儿带毒之间的关系 111

（四）HBV母婴传播的预防 113

第三节 艾滋病病毒感染与优生 115

一、我国艾滋病流行状况 116

二、有关艾滋病的调查 117

三、认识艾滋病病毒 118

四、艾滋病传播方式 119

（一）性传播 119

（二）血液传播 121

（三）母婴传播 122

五、行为与感染 123

六、控制艾滋病 123

第六章 药物与胎儿发育 126

第一节 影响药物对胎儿产生作用的因素 126

一、孕妇的药物代谢 126

（一）药物的吸收 126

（二）药物的代谢 127

（三）药物的排泄 127

二、胎盘的药物转运及代谢 127

（一）胎盘的药物转运 127

（二）胎盘的药物代谢 128

三、胎儿的药动学特点 128

（一）药物的吸收 128

（二）药物的分布 129

（三）药物的代谢 129

（四）药物的排泄 129

四、药物对胎儿作用的影响因素 129

（一）药物的性质 129

（二）药物的剂量 129

（三）用药时期的胎龄 130

第二节 各种药物对胎儿的影响及用药选择 130

一、抗生素类 131

二、止痛剂 133

三、心血管药物 134

四、利尿药 134

五、硫酸镁 135

六、抗癫痫药物 135

七、性激素 135

八、肾上腺激素 136

九、甲状腺素及有关药物 136

十、降糖药 137

十一、抗凝药 137

十二、镇静催眠药物 137

十三、酒精 138

第三节 孕妇用药原则 141

第七章 环境质量与胎儿发育 142

第一节 环境与人体 142

一、人体与环境的关系 142

（一）相关概念 142

（二）人体与环境的关系 143

二、环境污染对人群健康的危害 144

（一）污染物分类 144

（二）环境污染物对人群健康的危害 145

第二节 原生环境质量与胎儿发育 147

一、环境缺碘与碘缺乏病 147

（一）碘缺乏病（Iodine Deficiency Disorders，简称IDD）的流行状况 147

（二）碘的吸收与利用 147

（三）碘缺乏病的危害 148

（四）碘缺乏病的预防 151

二、环境高氟与先天性氟中毒 152

（一）氟的来源 152

（二）氟的吸收与利用 152

（三）氟的生物学作用 152

（四）氟对健康的影响 153

（五）预防 154

第三节 环境污染与胎儿发育 154

一、环境中的汞污染 154

（一）环境中汞污染的来源与转化 154

（二）汞的代谢 155

（三）汞对人体的危害 155

（四）汞污染的预防 158

二、环境中的铅污染 158

（一）环境中铅的来源 159

（二）铅的代谢 160

（三）铅的毒性 160

（四）铅污染的预防 163

三、放射线和放射性同位素 164

（一）环境中放射线的来源 164

（二）放射线的危害 165

（三）预防 166

四、噪声污染 166

（一）噪声的来源 167

（二）噪声的危害 167

（三）预防 168

五、吸烟对第二代的危害 169

（一）香烟中的有害成分 169

（二）吸烟的危害 170

六、酗酒对第二代的危害 171

（一）酒精对生殖系统的影响 172

（二）胎儿酒精综合征（Fetal Alcohol Syndrome） 172

（三）酒精与微量元素缺乏 173

（四）预防 173

第八章 优生的营养基础 175

第一节 各种营养素与胎儿发育 175

一、蛋白质 175

二、脂类 177

（一）脂类的生理意义 177

（二）必需脂肪酸 178

三、碳水化合物 179

四、矿物质 180

（一）钙 180

（二）镁 181

（三）铁 182

（四）碘 183

（五）锌 184

五、维生素 185

（一）维生素A 185

（二）维生素D 186

（三）维生素E 187

（四）维生素B2 188

（五）维生素B6 189

（六）维生素C 189

（七）叶酸 190

第二节 孕期的合理营养 192

第九章 优生咨询与产前诊断 194

第一节 优生咨询 194

一、婚前咨询 194

（一）婚前咨询的内容 194

（二）婚前咨询的益处 196

二、孕前咨询 197

（一）受孕应具备的条件 197

（二）生育年龄的选择 198

（三）受孕季节的选择 199

（四）受孕前的准备 200

（五）容易受孕的时机 203

三、孕期咨询 205

四、开展优生咨询应注意的问题 205

（一）优生咨询应依法行事 205

（二）优生咨询应深入、细致并注意差异性 205

第二节 产前诊断 205

一、哪些人应进行产前诊断 206

二、产前诊断的常用方法 207

（一）羊膜腔穿刺及羊水检查 207

（二）绒毛取样法（chorionic villi sampling） 208

（三）胎儿镜检查（fetoscope） 209

（四）超声波诊断法 210

（五）X线诊断法 211

（六）DNA探针 212

（七）脐静脉穿刺 212

（八）孕妇外周血中胎儿细胞产前诊断 212

第十章 新生儿的发育与保健 218

第一节 新生儿的发育及能力 218

一、各种类型的新生儿 218

二、正常新生儿的特点 220

（一）从胎儿到新生儿 220

（二）新生儿的解剖生理特点 222

三、新生儿的能力 228

（一）新生儿的状态 228

（二）新生儿的视觉能力 229

（三）新生儿的听觉能力 230

（四）新生儿的其他感觉能力 231

（五）新生儿的运动能力 231

四、新生儿的评估 232

（一）胎龄评估（assessment of gestational age） 232

（二）新生儿的体格发育评价 233

（三）新生儿的行为能力评估 235

五、认识新生儿的特殊生理现象 240

（一）新生儿黄疸 240

（二）生理性体重下降 241

（三）吸奶垫和上皮珠 241

（四）乳腺肿大和阴道流血 242

（五）鞘膜积液 242

第二节 新生儿保育 242

一、新生儿保健 242

（一）保护好新生儿的天然屏障 242

（二）帮助新生儿调节体温 243

（三）新生儿特殊部位的护理 244

（四）新生儿期的预防接种 244

（五）母乳喂哺 247

二、新生儿教育 250

（一）体验愉快 250

（二）学会与新生儿交往 250

（三）行为能力的训练 251

（四）良好生活习惯的养成 251

第十一章 伤残儿童的保健 253

第一节 智力残疾儿童的保健 253

一、智力残疾的分级及诊断 253

（一）智力残疾的分级 253

（二）智力残疾的诊断 255

（三）智力发育的特点 257

二、智力残疾的原因 258

（一）伴有医学异常的智力残疾的病因 259

（二）不伴有医学异常的智力残疾的病因 264

三、智力残疾儿童的保健 265

（一）早发现智力残疾儿童 265

（二）智力残疾儿童的教育、训练 269

第二节 听力残疾儿童的保健 271

一、听力残疾儿童的分级与听力检查 271

（一）听力残疾的分级 271

（二）听力检查 272

二、听力残疾的病因 275

（一）先天因素致聋 275

（二）后天因素致聋 276

三、听力残疾的矫治 278

（一）早发现听力残疾儿童 278

（二）医疗康复 279

（三）聋儿语训 281

第三节 视力残疾儿童的保健 282

一、视力残疾儿童的分类及鉴别 282

（一）视力残疾的分类 282

（二）视力残疾的鉴别 282

二、视力残疾的病因及其预防 286

（一）遗传性眼病 286

（二）角膜病 287

（三）沙眼 288

（四）屈光不正／弱视 289

（五）眼外伤 291

三、视力残疾儿童的早期训练 291

（一）听觉的训练 291

（二）触觉的训练 292

（三）言语训练 292

第四节 脑性瘫痪儿童的保健 293

一、脑性瘫痪的分型和分级 293

二、脑性瘫痪的病因 293

（一）出生前因素 293

（二）出生时因素 294

（三）出生后因素 294

三、脑性瘫痪的保健 294

（一）早发现 294

（二）早期训练 295

主要参考文献 297