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第一章 绪论 1

第一节 法医物证的概念 1

一、法医物证的特点 2

二、法医物证的意义 2

第二节 法医物证学的基本任务、理论与技术 3

一、基本任务 3

二、基本理论 3

三、基本技术 5

第三节 法医物证的鉴定 6

一、鉴定人 6

二、法医物证鉴定书与鉴定意见 6

第四节 法医物证学发展概况 7

第二章 法医物证分析的遗传学基础 9

第一节 遗传标记概述与分类 9

一、概述 9

二、遗传标记的分类 10

第二节 遗传规律 10

一、孟德尔分离律 10

二、孟德尔自由组合律 11

三、其他遗传规律 12

第三节 群体遗传 12

一、遗传多态性 12

二、基因频率计算 13

三、Hardy-Weinberg平衡定律 14

四、基因座独立性分析 16

第四节 遗传标记的法医学应用参数 18

一、杂合度 18

二、个人识别概率 18

三、非父排除概率 19

第三章 DNA多态性的分子基础 21

第一节 DNA分子结构与功能 21

一、DNA的分子结构 21

二、DNA的理化性质 24

第二节 人类基因组 25

一、基因与基因有关序列 26

二、基因外DNA与重复序列 27

三、DNA的甲基化修饰 28

第三节 基因突变 29

一、编码区突变 29

二、非编码区突变 30

第四节 DNA多态性 30

一、DNA长度多态性 31

二、DNA序列多态性 34

三、其他类型多态性 35

第四章 法医DNA分析技术基础 37

第一节 DNA提取 37

一、DNA提取原则 37

二、DNA提取方法 37

第二节 DNA定量 38

一、法医DNA定量的特点 39

二、法医DNA定量方法 39

第三节 聚合酶链式反应 41

一、PCR的基本原理 41

二、PCR的反应体系 42

三、PCR反应的基本步骤 43

四、PCR反应产物的积累规律 44

五、PCR反应的影响因素 44

六、法医学应用PCR技术特点 45

第四节 DNA电泳 45

一、电泳的基本概念和原理 46

二、电泳技术的种类 46

三、DNA电泳技术 46

四、电泳的影响因素 48

第五章 STR长度多态性 50

第一节 概述 50

一、STR序列结构类型 51

二、筛选STR基因座的条件 53

三、STR分型的法医学特点 53

第二节 STR命名 54

一、基因座命名 54

二、等位基因命名 54

三、链的选择及核心重复单位的确定 55

第三节 常染色体STR分型 55

一、基本分型技术 56

二、多基因座复合扩增 57

三、常用常染色体STR基因座 61

四、miniSTR分型 67

第六章 STR自动分型 71

第一节 荧光标记STR复合扩增 71

第二节 扩增产物的毛细管电泳分离 72

第三节 等位基因确定 74

一、光谱分离 74

二、DNA片段分子量计算 76

三、等位基因分型 76

第四节 图谱分析 79

一、分型标准品等位基因命名错误 79

二、内标识别错误 79

三、基线跳跃或摆动 80

四、stutter峰 80

五、非模板依赖加A 80

六、其他伪峰 81

七、性别识别图谱异常 81

八、峰的均衡性 81

九、杂合性丢失或3等位基因 81

十、off-ladder峰 82

第五节 影响因素 83

第七章 性染色体STR分型 85

第一节 Y染色体STR 85

一、Y-STR概述 85

二、Y-STR单倍型 89

三、Y-STR分型的法医学意义 92

四、Y-STR法医学应用参数 92

第二节 X染色体STR 95

一、X-STR概述 95

二、X-STR分型 96

三、X-STR分型的法医学意义 98

四、X-STR法医学应用参数 99

第八章 法医DNA测序 102

第一节 第一代DNA测序技术 102

一、双脱氧核苷酸链终止法 102

二、循环测序 104

三、DNA自动测序技术 105

第二节 新一代DNA测序技术 106

一、Illumina测序技术 106

二、Ion Torrent测序技术 107

三、新一代测序技术优势 108

四、新一代测序技术的不足之处 108

第三节 测序技术在法医学中的应用 108

一、第一代测序技术在法医学中的应用 109

二、新一代测序技术在法医学中的应用前景 109

第九章 线粒体DNA多态性 114

第一节 概述 114

一、mtDNA的结构与功能 114

二、线粒体基因组 115

第二节 mtDNA多态性 117

一、mtDNA单核苷酸多态性 117

二、mtDNA串联重复序列多态性 118

三、mtDNA单倍型与单倍群 119

第三节 mtDNA分型命名 120

第四节 mtDNA分析技术 122

一、法医mtDNA分型 122

二、人类线粒体控制区及全基因组DNA分析 126

第五节 mtDNA分型的特殊问题 127

第十章 二等位基因DNA遗传标记 129

第一节 单核苷酸多态性 129

一、SNP的分子遗传学基础 129

二、SNP与STR的比较 130

三、SNP的法医学应用 131

第二节 插入／缺失多态性 133

一、InDel的分子遗传学基础 133

二、InDel的法医学应用 134

第三节 分析技术 135

一、DNA芯片技术 135

二、基质辅助激光解吸电离／飞行时间质谱技术 136

三、焦磷酸测序技术 138

四、微测序技术 140

五、TaqMan技术 141

第十一章 表达产物水平遗传标记 144

第一节 红细胞血型 144

一、概述 144

二、ABO血型 147

三、H抗原与分泌型 151

四、MNSs血型 153

五、Rh血型 154

第二节 白细胞型 157

一、HLA抗原 157

二、HLA命名 158

三、HLA遗传 159

四、HLA分型 161

第三节 血清型 161

一、概述 162

二、结合珠蛋白型 162

三、维生素D结合蛋白 165

第四节 酶型 167

一、概述 167

二、磷酸葡萄糖变位酶 169

三、酯酶D 172

第十二章 亲子鉴定 175

第一节 亲子鉴定基本原理 175

第二节 否定父权 177

一、排除亲子关系 177

二、非父排除概率 177

三、错误否定父权的风险 180

第三节 确信父权 184

一、父权指数 184

二、父权指数的统计学意义 188

三、父权的相对机会 189

第四节 法医亲子鉴定标准 190

第五节 其他亲缘关系鉴定 191

第十三章 法医物证检材的提取、包装和送检 192

第一节 检材特点 192

第二节 检材发现和提取 192

一、检材发现 192

二、检材提取 193

第三节 检材包装、保存与送检 196

一、检材包装和保存 196

二、检材送检 197

三、检验程序和要求 197

第十四章 血痕检验 199

第一节 概述 199

一、血痕的特点 199

二、血痕检验的目的及基本程序 199

第二节 肉眼检查 200

一、血痕的部位 200

二、血痕的颜色 201

三、血痕的形状 201

四、血痕的范围 201

第三节 血痕预试验 202

一、联苯胺试验 202

二、其他预试验 203

第四节 血痕确证试验 203

一、血色原结晶试验 203

二、氯化血红素结晶试验 204

三、吸收光谱检查 204

第五节 种属鉴定 204

一、沉淀反应 205

二、抗人血红蛋白胶体金试验 206

三、DNA检验 207

第六节 血痕的个人识别 208

一、血痕的血型测定 208

二、血痕的DNA分析 210

三、血痕的性别鉴定 211

四、血痕的其他检验 211

第十五章 精液斑检验 215

第一节 精液斑的特点和检验目的 215

一、精液斑的特点 215

二、检验的目的与要求 216

第二节 精液斑的肉眼检查 216

第三节 精液斑的预试验 216

一、酸性磷酸酶检验 217

二、其他预试验 218

第四节 精液斑的确证试验 218

一、精子检出法 218

二、免疫学试验 220

第五节 精液斑的个人识别 221

一、精液斑的ABO血型测定 221

二、精液斑的DNA分析 222

第十六章 唾液及唾液斑检验 224

第一节 唾液及唾液斑的特点和检验目的 224

一、唾液及唾液斑的特点 224

二、检验目的与要求 224

第二节 唾液斑的证明 225

一、淀粉酶的检测 225

二、口腔黏膜脱落上皮细胞的检查 225

三、其他方法 225

第三节 唾液斑的个人识别 226

一、唾液斑的ABO血型测定 226

二、唾液斑的DNA分析 226

第十七章 混合斑检验 228

第一节 混合斑的特点和检验目的 228

第二节 精液阴道液混合斑检验 228

一、混合斑的确证 229

二、混合斑中精液成分的个人识别 229

三、混合斑中阴道液成分的个人识别 232

四、轮奸案混合斑检验 233

第三节 多人血混合斑检验 233

第四节 混合STR分型图谱解释 233

一、定性评价 233

二、计算匹配概率 233

三、计算排除概率 234

四、计算似然率 234

第十八章 人体组织检验 238

第一节 概述 238

第二节 毛发检验 239

一、毛发的特点 239

二、毛发检验的目的和要求 240

三、毛发与其他纤维的鉴别 240

四、人毛与动物毛的鉴别 241

五、人体各部位毛发的鉴别 241

六、脱落毛发和损伤毛发的鉴别 241

七、毛发的个人识别 242

八、毛发中微量元素分析 243

第三节 软组织检验 243

一、软组织的特性 243

二、软组织检验的目的与要求 243

三、确定是否为组织及组织来源 244

四、种属鉴定 244

五、组织块的个人识别 244

六、性别鉴定 245

七、脱落细胞的检验 245

第四节 骨检验 246

一、骨的特性 246

二、骨的种属鉴定 246

三、骨的个人识别 246

第五节 牙齿的检验 248

第六节 指甲与趾甲检验 248

一、指甲与趾甲ABO血型的检测 248

二、指甲与趾甲的DNA检测 249

第十九章 个人识别的证据意义评估 251

第一节 遗传标记个人识别的系统效能 251

第二节 DNA遗传标记对于具体个案的鉴定能力 252

一、匹配概率 253

二、似然率 254

第二十章 DNA数据库 257

第一节 DNA数据库概述 257

一、DNA数据库的概念 257

二、DNA数据库的意义及理论依据 258

三、DNA数据库的国内外发展现状 259

第二节 DNA数据库的组成和功能 259

一、DNA数据库的组成 260

二、DNA数据库的功能 261

三、我国法医DNA数据库的结构和职责 262

第三节 DNA数据库的质量控制 263

一、法医DNA实验室的质量控制 263

二、DNA数据库的分型数据 263

三、DNA技术标准化 263

主要参考文献 265

中英文名词对照索引 266