医学遗传学实验指导 第3版PDF电子书下载

绪言 1

第一部分 细胞遗传学实验 3

实验一 减数分裂标本的制备与观察 3

实验二 人类外周血淋巴细胞培养及染色体标本的制备技术 5

实验三 正常人非显带染色体的核型分析 8

实验四 人类染色体G显带标本的制备及观察 10

实验五 人类G显带染色体核型分析 13

实验六 人类染色体Q显带技术 17

实验七 人类染色体C显带技术 19

实验八 人类高分辨染色体（HRC）标本的制备和观察 21

实验九 人类外周血淋巴细胞姐妹染色单体（SCE）互换技术 27

实验十 性染色质标本的制作与观察 29

一、X染色质 29

二、Y染色质染色 31

实验十一 微核标本的制作 32

实验十二 荧光原位杂交技术 33

第二部分 生化遗传学实验 37

实验一 细菌抑制筛选技术 37

实验二 显色反应技术 39

一、三氯化铁显色反应（FeC13试验） 39

二、甲苯胺蓝斑点试验 41

实验三 酶活性测定技术 42

实验四 蛋白质含量测定技术 44

实验五 双向薄层层析技术 45

实验六 糖类定性分析技术 47

一、尿半乳糖定性试验 47

二、尿果糖定性试验 48

实验七 蛋白质分型电泳技术 48

一、乙酸纤维素膜电泳技术 48

二、琼脂糖凝胶电泳技术 50

三、聚丙烯酰胺凝胶电泳技术 52

第三部分 群体遗传学实验 54

实验一 人体皮肤纹理分析 54

实验二 PTC尝味能力的遗传分析 58

实验三 人类正常性状的遗传学分析 59

实验四 遗传度、杂合度、多态信息量和吻合度测验 63

实验五 遗传性疾病遗传方式的估计 65

第四部分 分子遗传学实验 69

实验一 人基因组DNA的提取 69

实验二 DNA的限制性内切酶酶解技术 72

实验三 DNA酶解片段的电泳分离技术 74

实验四 Southern印迹转移 76

实验五 DNA分子杂交技术 78

实验六 聚合酶链反应（PCR）技术 81

实验七 致病基因的RFLP连锁分析 85

实验八 PCR-SSCP检测分析技术 87

实验九 PCR双链DNA循环测序技术 90

第五部分 临床遗传学实验 97

实验一 人类遗传病（观看录像） 97

实验二 遗传病的系谱分析 97

实验三 遗传咨询 100

实验四 遗传病再发风险估计（Bayers法） 103

实验五 遗传与优生咨询软件应用 107

实验六 临床遗传与优生咨询门诊见习 111

主要参考资料 113

附录 114

附录一 核酸、蛋白质换算数据 114

附录二 常用染色液的配制 115

附录三 细胞遗传学技术常用溶液的配制 115

附录四 分子遗传学技术常用溶液的配制 117