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绪论 1

一、生命科学的定义与分科 1

二、生命的基本特征 1

三、生命科学的发展 3

四、细胞生物学和遗传学与医学的关系 5

五、学习医学细胞生物学和遗传学的目的与要求 6

上篇 医学细胞生物学 8

第一章 细胞的物质基础 8

第一节 无机化合物 8

一、水 8

二、无机盐 9

第二节 有机化合物 9

一、糖类 9

二、脂类 9

三、蛋白质 10

四、酶 12

五、核酸 13

第二章 细胞的结构与功能 17

第一节 细胞的基本特征 17

一、细胞的大小 17

二、细胞的形态 17

三、细胞的数目 17

四、细胞的种类 17

五、原核细胞和真核细胞 18

第二节 细胞膜 19

一、细胞膜的化学组成 20

二、细胞膜的分子结构 22

三、细胞膜的特性 23

四、细胞膜的功能 25

五、细胞外被 29

第三节 细胞质 30

一、内质网 30

二、高尔基复合体 31

三、溶酶体 32

四、线粒体 34

五、核糖体 36

六、过氧化物酶体 37

七、中心粒 38

八、细胞骨架 39

九、细胞质基质 40

第四节 细胞核 40

一、核膜 41

二、染色质和染色体 42

三、核仁 45

四、核基质 46

第三章 细胞分裂 47

第一节 无丝分裂 47

第二节 有丝分裂 47

一、有丝分裂的概念 47

二、有丝分裂过程 48

三、有丝分裂的结果和意义 49

四、细胞周期 49

第三节 减数分裂 52

一、减数分裂的概念 52

二、减数分裂的过程 52

三、减数分裂的结果和意义 54

四、减数分裂与有丝分裂的比较 55

第四节 配子的发生 55

第五节 生殖与发育 57

一、精子与卵子 57

二、受精 57

三、个体发育 58

第四章 细胞分化与衰老死亡 59

第一节 细胞分化与干细胞 59

一、细胞分化 59

二、干细胞 60

第二节 细胞衰老 62

一、细胞衰老的概念 62

二、细胞衰老的特征 63

三、细胞衰老的机制 64

第三节 细胞死亡 64

一、细胞死亡的形式与特征 64

二、细胞凋亡的生物学意义 65

下篇 医学遗传学 67

第五章 遗传的分子基础——基因 67

第一节 基因 67

一、基因的概念 67

二、基因的种类 67

三、基因的结构 68

第二节 基因的生物学作用 69

一、基因储存遗传信息 69

二、基因复制 69

三、基因表达 69

第三节 基因突变 73

一、基因突变的概念 73

二、基因突变的诱发因素 74

三、基因突变的特性 74

四、基因突变的分子机制 75

五、基因突变的修复 77

六、基因突变的表型效应 77

七、分子病和先天性代谢缺陷症 78

第四节 人类基因组 78

一、细胞核基因组 79

二、线粒体基因组 79

三、人类基因组计划 79

第六章 遗传的细胞基础 81

第一节 人类染色体 81

一、染色体形态结构和数目 81

二、染色体的类型 82

三、性染色质 82

第二节 染色体核型 84

一、染色体核型的概念 84

二、非显带染色体核型分组特征 84

三、染色体显带技术 86

四、区、带和亚带的命名及表示方法 87

第七章 遗传的基本规律 90

第一节 分离定律 90

一、实验现象 91

二、分离现象的解释——遗传因子的分离 91

三、分离定律的验证（测交） 92

四、分离定律的实质 93

第二节 自由组合定律 93

一、实验现象 93

二、孟德尔对性状自由组合现象的解释 94

三、自由组合定律的验证 95

四、自由组合定律的实质 95

第三节 连锁互换定律 97

一、连锁互换遗传现象及其解释 97

二、连锁互换遗传的实质 98

三、交换与连锁图 99

第八章 遗传性疾病 101

第一节 遗传病的概述 101

一、遗传病的概念 101

二、遗传病的特点 101

三、遗传因素在疾病发生中的作用 102

第二节 遗传病的种类 102

第三节 遗传病的危害 103

第九章 单基因遗传 105

第一节 系谱与系谱分析 105

第二节 常染色体显性遗传 106

第三节 常染色体隐性遗传 107

第四节 X染色体连锁显性遗传 109

第五节 X染色体连锁隐性遗传 111

第六节 Y连锁遗传 113

第七节 影响单基因遗传病分析的因素 113

一、不完全显性遗传 113

二、不规则显性遗传 114

三、共显性遗传 115

四、延迟显性遗传 116

五、从性遗传 117

六、限性遗传 117

七、遗传异质性 118

八、基因的多效性 118

九、外显率和表现度 118

十、拟表型 119

十一、早发现象 119

十二、遗传印迹 120

十三、两种单基因性状或疾病的遗传规律 120

第十章 染色体畸变与染色体病 122

第一节 染色体畸变 122

一、染色体畸变的诱导因素 123

二、染色体畸变的类型及其产生的机制 124

第二节 染色体病 132

一、常染色体病 133

二、性染色体病 137

第十一章 其他遗传病 140

第一节 多基因遗传及其多基因遗传病 140

一、数量性状与质量性状 140

二、多基因假说 141

三、多基因遗传的特点 141

四、多基因遗传病 142

第二节 线粒体遗传及其线粒体遗传病 145

一、线粒体基因 145

二、线粒体疾病的遗传特点 145

三、常见线粒体遗传病 146

第三节 体细胞遗传病 147

一、单基因遗传方式与肿瘤 148

二、多基因遗传方式与肿瘤 148

三、染色体畸变与肿瘤 148

四、基因突变与肿瘤 148

五、肿瘤的多步发生 150

第十二章 遗传病的诊断、治疗与预防 151

第一节 遗传病的诊断 151

一、遗传病的临床诊断 151

二、系谱分析 152

三、细胞遗传学检查 152

四、生化检查 153

五、基因诊断 153

六、产前诊断 154

第二节 遗传病的治疗 155

一、手术治疗 155

二、药物治疗 155

三、饮食疗法 156

四、基因治疗 156

第三节 遗传病的预防 157

一、环境保护 157

二、遗传携带者的检出 157

三、婚姻指导及生育指导 157

四、遗传病群体普查与登记 157

五、新生儿筛查 158

六、遗传咨询 158

第四节 优生科学 160

一、优生学分类 160

二、优生的影响因素 160

基本实验技术 165

实验一 显微镜的结构与使用 165

实验二 动、植物细胞结构 168

实验三 细胞的有丝分裂 170

实验四 减数分裂与配子的发生 173

实验五 人体外周血淋巴细胞培养及染色体标本制备与观察 175

实验六 人体染色体核型分析 177

实验七 X染色质标本制备与观察 181

实验八 临床遗传学应用 183

参考文献 188