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第一章 医学遗传学基本理论 1

第一节 遗传的分子细胞基础 1

一、人类基因组 1

二、基因与基因突变 4

三、染色体与染色体畸变 14

第二节 遗传方式 28

一、遗传的基本规律 28

二、单基因遗传（孟德尔遗传） 29

三、非典型孟德尔遗传 33

四、多基因遗传 35

五、线粒体遗传 42

第二章 遗传病诊断基本技术 47

第一节 细胞遗传学诊断技术 47

一、显带核型分析技术 47

二、分子细胞遗传学分析技术 50

第二节 基因突变检测的基本技术 52

一、直接检测DNA突变的技术 53

二、DNA突变的预筛查技术 60

三、间接检测DNA突变的技术 63

第三节 产前诊断、植入前遗传学诊断技术 64

一、羊膜穿刺术 65

二、绒毛膜绒毛吸取术 66

三、无创性产前DNA诊断技术 66

四、植入前遗传学诊断技术 66

第三章 遗传病诊断与遗传咨询 69

第一节 遗传病诊断 69

一、症状诊断 69

二、症状前诊断 72

三、产前诊断 73

四、染色体病与基因组病遗传学检查的策略与适用技术 73

五、单基因病遗传学检查的策略与适用技术 74

第二节 遗传咨询 78

一、遗传咨询的对象与指征 79

二、遗传咨询的基本步骤与原则 80

三、再发风险评估 83

四、遗传咨询的特殊问题 91

第三节 典型病例分析 92

第四章 染色体病 97

第一节 数目异常染色体病 97

一、21-三体综合征 97

二、13-三体综合征 105

三、18-三体综合征 108

四、Turner综合征 110

五、XXX综合征 116

六、Klinefelter综合征 119

第二节 微结构异常染色体病 123

一、22q11.2微缺失综合征 123

二、1p36微缺失综合征 129

三、猫叫综合征 134

四、Prader-Willi综合征 139

五、Angelman综合征 143

六、Williams综合征 149

第三节 携带者 154

一、易位携带者 154

二、倒位携带者 158

第五章 神经系统遗传病 161

第一节 遗传性周围神经病 161

腓骨肌萎缩症 161

第二节 脊髓小脑性共济失调 167

第三节 遗传性运动神经元病 175

一、脊肌萎缩症 175

二、肌萎缩侧索硬化症 181

第四节 遗传性痉挛性截瘫 187

第五节 遗传性锥体外系疾病 196

一、肝豆状核变性 196

二、Huntington病 204

三、发作性运动诱发性运动障碍 210

四、多巴反应性肌张力障碍 213

第六节 遗传性神经肌肉疾病 217

一、假肥大性肌营养不良 217

二、肢带型肌营养不良 223

三、面肩肱型肌营养不良 225

四、强直性肌营养不良 228

第七节 神经皮肤综合征 230

一、神经纤维瘤病 230

二、结节性硬化症 234

第八节 遗传性癫痫 238

第九节 遗传性白质脑病 242

一、X连锁肾上腺脑白质营养不良 243

二、异染性脑白质营养不良 246

三、Pelizaeus-Merzbacher病 250

四、伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病 256

第六章 血液系统遗传病 262

第一节 α-地中海贫血 262

第二节 β-地中海贫血 268

第三节 血友病 274

第七章 心血管系统遗传病 284

第一节 家族性高胆固醇血症 284

第二节 家族性肥厚型心肌病 288

第三节 家族性扩张型心肌病 293

第四节 特发性长Q-T间期综合征 297

第五节 先天性心脏病 301

第八章 遗传代谢病 312

第一节 氨基酸代谢病 312

一、苯丙氨酸羟化酶缺乏症 312

二、酪氨酸血症 319

第二节 有机酸代谢病 327

一、异戊酸血症 327

二、甲基丙二酸血症 333

三、丙酸血症 341

四、戊二酸血症 348

第三节 脂肪酸β-氧化障碍 355

中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 355

第四节 糖代谢障碍 362

糖原贮积症Ⅰa型 362

第五节 溶酶体贮积病 368

一、黏多糖贮积症Ⅱ型 368

二、戈谢病 373

第九章 骨骼系统遗传病 383

第一节 软骨发育不全 383

第二节 成骨不全 387

第三节 脊柱骨骺发育不良 393

先天性脊柱骨骺发育不良 394

第四节 颅缝早闭综合征 397

第五节 颅骨锁骨发育不良 400

第六节 肢端畸形 403

一、并指（趾） 404

二、短指（趾） 406

三、缺指（趾） 409

四、多指（趾） 412

第十章 眼耳遗传病 416

第一节 视网膜色素变性 416

第二节 非综合征性先天性白内障 422

第三节 遗传性非综合征性耳聋 428

一、非综合征性耳聋遗传病理概况 428

二、常染色体显性遗传非综合征性耳聋 428

三、常染色体隐性遗传非综合征性耳聋 431

四、性连锁遗传非综合征性耳聋 433

第四节 氨基苷类抗生素致耳聋 435

第五节 耳聋综合征 438

一、Waardenburg综合征 438

二、Usher综合征 441

三、Pendred综合征 444

第十一章 内分泌系统遗传病 449

第一节 糖尿病 449

一、ATP敏感性钾通道异常新生儿糖尿病 449

二、硫胺素敏感性巨幼细胞贫血综合征 453

三、青少年发病的成人型糖尿病（2型） 457

第二节 性发育异常 462

一、雄激素不敏感综合征 462

二、5α-还原酶2型缺陷症 467

三、Denys-Drash综合征及Frasier综合征 471

四、苗勒管永存综合征 476

五、Swyer综合征 479

第三节 肾上腺皮质疾病 483

一、21-羟化酶缺乏症 483

二、11β-羟化酶缺乏症 489

三、17α-羟化酶/17，20-裂解酶缺乏症 491

四、3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症 494

五、醛固酮减少症 496

六、假性醛固酮减少症 499

第四节 维生素D依赖性佝偻病 501

一、维生素D依赖性佝偻病Ⅰ型（VDDR-Ⅰ） 502

二、维生素D依赖性佝偻病Ⅱ型（VDDR-Ⅱ） 502

第五节 假性甲状旁腺功能减退症 505

第六节 尿崩症 510

一、遗传性中枢性尿崩症 511

二、遗传性肾性尿崩症 514

第十二章 皮肤系统遗传病 519

第一节 鱼鳞病 519

第二节 遗传性大疱性表皮松解症 524

第三节 掌跖角化病 528

第四节 白化病 532

第五节 外胚叶发育不良 537

一、有汗性外胚叶发育不良 537

二、少汗性外胚叶发育不良 540

第十三章 家族性肿瘤综合征 545

第一节 实体性肿瘤 545

一、视网膜母细胞瘤 545

二、家族性腺瘤性息肉病 549

三、遗传性非息肉性结直肠癌 552

四、遗传性乳腺癌／卵巢癌 556

五、多发性内分泌腺瘤综合征 559

六、Li-Fraumeni综合征 562

七、家族性透明细胞肾癌 564

八、肾母细胞瘤 566

第二节 恶性肿瘤综合征 568

一、Bloom综合征 568

二、Fanconi贫血 571

第三节 共济失调毛细血管扩张症 575

第十四章 常见智力低下疾病 580

第一节 脆性X综合征 580

第二节 Rett综合征 587

第三节 MECP2重复综合征 592

第四节 孤独症 596

第十五章 生殖系统遗传病 602

第一节 性腺功能减退 602

一、Noonan综合征 602

二、Kallmann综合征 607

三、卵巢早衰 614

第二节 Y连锁生精障碍 619

第十六章 泌尿系统遗传病 626

第一节 常染色体显性多囊肾病 626

第二节 Alport综合征 633

第十七章 结缔组织遗传病 643

Marfan综合征 643

第十八章 线粒体遗传病 649

第一节 线粒体DNA突变相关的Leigh综合征 649

第二节 线粒体DNA缺失综合征 656

第三节 Leber遗传性视神经病变 661

第四节 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作 667

第十九章 其他出生缺陷疾病 673

第一节 妊娠期微生物感染 673

一、风疹病毒感染 673

二、巨细胞病毒感染 675

三、水痘 678

四、单纯疱疹病毒感染 680

五、艾滋病 683

六、妊娠合并乙型肝炎 687

七、先天性梅毒 690

第二节 药物致畸和环境致畸 695

第三节 几种常见的先天畸形 699

一、先天性神经管缺陷 699

二、先天性脑积水 705

三、唇腭裂 707

中英文名词对照索引 713