染色体诊断与染色体疾病PDF电子书下载

序言 1

第一章 细胞与染色体 4

第一节 细胞更新与细胞周期 4

第二节 有丝分裂与减数分裂 6

一、有丝分裂 6

二、减数分裂 8

第三节 染色质与染色体 10

一、间期核内染色体的连续性 10

二、间期核内染色质的结构 10

第四节 DNA的复制与染色体的组成 11

一、DNA的复制 11

二、DNA分子结构与染色体的关系 12

第二章 正常人的染色体 14

第一节 正常染色体的形态结构 14

一、着丝点 15

二、正常染色体的长度与有关的几个参数 15

三、随体 18

四、次缢痕 18

第二节 正常人染色体的数目 19

第三节 正常染色体核型 20

一、染色体核型系统 20

二、正常人染色体核型分组特征 21

三、常规染色法各组染色体的特征 22

第四节 染色体核型的命名和符号 23

第三章 染色体异常 25

第一节 染色体数目异常 25

一、整倍体异常 25

二、非整倍体 26

第二节 染色体结构异常 28

一、断裂 31

二、缺失 31

三、重复 32

四、易位 32

五、倒位 33

六、等臂染色体 33

七、环状染色体 33

八、单体交换 33

九、其它结构改变 33

第三节 细胞株嵌合异常 33

一、嵌合体 33

二、骑码型嵌合 35

第四节 不分离与染色体异常 36

一、不分离 36

二、性染色体的不分离 36

三、常染色体不分离 38

四、多倍体与嵌合体 38

第四章 白血病的染色体异常 39

第一节 慢粒白血病的染色体异常 39

一、Ph1染色体在慢粒中的出现率及其诊断价值 40

二、Ph1阳性与阴性的慢粒 42

三、Ph1染色体与慢性骨髓增殖综合征 43

四、慢粒的染色体在病程中的变化 44

五、慢粒的治疗与染色体的改变 45

第二节 急性白血病的染色体 46

第五章 恶性肿瘤的染色体异常 49

第一节 恶性肿瘤染色体研究简况 49

第二节 恶性肿瘤染色体改变的特征 50

一、多倍体与非整倍体 50

二、假二倍体与标记染色体 50

第三节 消化系流癌症的染色体异常 51

第四节 女性生殖系统癌的染色体异常 53

第五节 其它系统癌的染色体异常 54

一、呼吸系统癌的染色体异常 54

二、神经系统恶性肿瘤的染色体异常 55

三、泌尿系统癌的染色体异常 55

第六节 染色体检查对癌的诊断和治疗的意义 56

第六章 先天愚型及其它常染色体疾病 57

第一节 先天愚型（21-三体综合征） 57

一、简史与发病率 57

二、先天愚型的染色体分型 58

三、病因 61

四、临床表现与诊断 63

五、先天愚型的预防和治疗 65

第二节 13-三体综合征与18-三体综合征 68

一、13-三体综合征 68

二、18-三体综合征 70

第三节 其它常染色体异常所致疾病 71

一、4P-综合征 71

二、5P-综合征 72

三、C组缺失、C三体、嵌合体和局部三体异常 72

四、Dq-和Dr综合征 73

五、18p-，18q-，18r综合征 73

六、G组异常 74

第四节 正常人的皮纹与常染色体异常的诊断 74

一、正常皮纹 74

二、几种常染色体疾病时皮纹变化 78

第七章 性染色体疾病 80

第一节 性别的决定与核性别 80

一、关于性别的决定 80

二、X染色质（X小体） 81

三、Y染色质（Y小体） 84

第二节 先天性睾丸发育不全 85

一、定义与命名 85

二、发病率 86

三、发病机制 86

四、分型与临床表现 86

五、鉴别诊断 90

六、预防和治疗 92

第三节 先天性卵巢发育不全 94

一、定义与命名 94

二、发病率与发病机制 94

三、临床表现 95

四、染色体分型 96

五、预防和治疗 97

第四节 其它性染色体疾病 98

一、XXX，与XXXX综合征 98

二、XYY与XYYY综合征 100

第五节 间性状态 101

一、性器官的发育和形成 101

二、间性的名词与分类 102

三、临床表现与染色体分型 103

四、间性状态的防治 106

第八章 染色体畸变对辐射损伤的诊断 108

第一节 关于染色体畸变的方法问题 108

一、采用周围血淋巴细胞培养制备染色体标本的优点 109

二、采用周围血淋巴细胞培养制备染色体标本的缺点和克服缺点的办法 110

三、影响畸变率的体外因素 110

第二节 辐射引起染色体损伤的机制和类型 111

一、辐射引起染色体损伤 111

二、染色体损伤的机制 112

三、染色体畸变的类型 113

第三节 辐射对人体染色体的损伤 113

一、工矿、研究单位职业性照射与染色体畸变 114

二、医院放射工作人员的染色体畸变 114

三、受辐射诊疗患者的染色体畸变 115

四、辐射事故、核爆炸与其它急性辐射损伤 115

第四节 放射损伤的诊断标准 115

一、非整倍体增高 115

二、总畸变率增高 116

三、染色体型畸变（包括双着丝点体和环） 116

第五节 染色体畸变与剂量关系 118

一、关于急性X线照射的剂量效应 119

二、关于急性辐射畸变——剂量关系的公式 121

三、关于慢性辐射损伤的诊断 124

第九章 病毒与化学因素所致染色体畸变 126

一、病毒感染所致的染色体畸变 126

二、化学因子所致染色体畸变 127

第十章 人体染色体的技术方法 129

第一节 普通染色体标本制作技术方法 129

一、人体微量血淋巴细胞与骨髓体外培养制备染色体标本技术方法 129

二、周围血培养技术（Buckton,1973） 134

三、骨髓细胞染色体标本的制备（BucKton,1973） 136

四、皮肤细胞长期培养法 136

五、实体瘤细胞染色体标本制备 138

六、羊水细胞的培养 138

第二节 染色体的分带技术 140

一、荧光分带技术及其对染色体的鉴定 140

二、荧光强度的表示及名词 141

三、各染色体的标准荧光分带及鉴定 142

四、其它分带技术及其对染色体的鉴定 145

五、染色体分带的命名和鉴定（巴黎会议，1973） 152

第三节 羊水细胞的检查方法 154

第四节 X染色质与Y染色质 156

一、X染色质的检查 156

二、Y染色质的检查 158