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第1章 绪论 1

1.1 分子遗传学的内涵与学科关系 1

1.1.1 分子遗传学的内涵 1

1.1.2 分子遗传学的学科关系 2

1.2 分子遗传学简史 2

1.2.1 分子遗传学发展简史 3

1.2.2 分子遗传学与诺贝尔奖 5

1.3 分子遗传学的内容与发展趋势 7

1.3.1 中心法则的发展 7

1.3.2 生物技术与生物信息学 9

1.3.3 基因组学 11

1.4 基因工程及其产业发展 12

1.4.1 基因工程技术在农业领域的应用 12

1.4.2 基因工程技术在医药领域的应用 13

1.4.3 基因工程与环境保护 14

1.4.4 基因工程与食品加工 15

1.4.5 基因工程技术在工业领域的应用 15

1.4.6 基因工程技术在军事国防领域的应用 16

本章小结 16

思考题 17

参考文献 17

第2章 基因组结构与功能 19

2.1 病毒基因组的结构与功能 19

2.1.1 噬菌体基因组 21

2.1.2 真核病毒基因组 22

2.2 细菌基因组的结构与功能 23

2.2.1 细菌基因组的物理特征 23

2.2.2 细菌基因组的遗传特征 24

2.2.3 细菌基因组的功能 25

2.3 真核生物基因组的结构与功能 26

2.3.1 染色体中的核基因组 26

2.3.2 真核生物基因组的遗传特征 27

2.3.3 真核基因组的功能 31

2.4 线粒体结构与功能 35

2.4.1 线粒体的起源 36

2.4.2 线粒体基因组的物理与遗传特征 37

本章小结 41

思考题 41

参考文献 42

第3章 DNA复制 43

3.1 DNA复制的基本特征 43

3.1.1 半保留复制 43

3.1.2 半不连续复制 44

3.1.3 复制起点和复制子 45

3.1.4 RNA引物 45

3.1.5 复制的高度忠实性 45

3.2 原核生物DNA复制 47

3.2.1 原核生物DNA复制所需的酶和蛋白因子 47

3.2.2 原核生物DNA复制过程 51

3.3 真核生物DNA复制 53

3.3.1 真核生物DNA复制所需的酶和蛋白因子 53

3.3.2 真核生物DNA复制过程 55

3.4 端粒的维持与端粒酶 57

3.4.1 端粒 58

3.4.2 端粒酶 58

3.4.3 端粒酶的作用机制 59

3.4.4 端粒与端粒酶的意义 61

3.5 线粒体DNA的D环复制 61

本章小结 64

思考题 65

参考文献 65

第4章 RNA的生物合成 66

4.1 RNA的多能性 66

4.1.1 RNA的结构 66

4.1.2 RNA的种类与功能 67

4.2 RNA合成的酶学与特点 69

4.2.1 RNA聚合酶 70

4.2.2 RNA合成的起始和终止元件 71

4.2.3 RNA合成的条件与特点 75

4.3 原核细胞DNA转录的基本过程 77

4.3.1 转录起始 78

4.3.2 转录延伸 79

4.3.3 转录终止 80

4.4 真核细胞DNA转录的基本过程 81

4.4.1 转录起始 81

4.4.2 转录延伸 85

4.4.3 转录终止 85

4.5 RNA的转录加工与修饰 86

4.5.1 mRNA的加工与修饰 86

4.5.2 rRNA的加工与修饰 88

4.5.3 tRNA的加工与修饰 89

本章小结 90

思考题 91

参考文献 92

第5章 遗传密码与蛋白质的生物合成 94

5.1 遗传密码的破译 94

5.1.1 遗传密码的试拼 94

5.1.2 三联体结合实验 95

5.1.3 利用重复共聚物破译密码 95

5.1.4 起始和终止密码子的确定 96

5.1.5 起始密码子的破译 97

5.1.6 遗传密码的证实 97

5.1.7 遗传密码的特点 98

5.2 从基因到蛋白质的基本过程 100

5.2.1 中心法则 100

5.2.2 基因转录过程中模板链的定义 100

5.2.3 tRNA的结构与功能 100

5.2.4 氨酰-tRNA合成酶的结构和功能 103

5.2.5 核糖体结构与功能 104

5.2.6 参与肽链合成的相关因子及其功能 108

5.3 原核细胞蛋白质的生物合成 111

5.3.1 肽链合成的启始 111

5.3.2 肽链的延伸 113

5.3.3 合成的终止与释放 113

5.4 真核细胞蛋白质的生物合成及翻译后修饰 115

5.4.1 真核细胞蛋白质合成的过程与特点 115

5.4.2 蛋白质的翻译后修饰 118

5.5 蛋白质的易位与分泌 119

5.5.1 细胞内新生蛋白质的种类 119

5.5.2 细胞内新生蛋白质的转运机制 119

5.5.3 细菌蛋白质的跨膜运输 120

5.5.4 真核生物蛋白质的翻译-转运同步机制 121

5.5.5 真核生物蛋白质的翻译后转运机制 122

5.5.6 核定位蛋白的转运机制 123

5.5.7 蛋白质的降解 124

本章小结 126

思考题 127

参考文献 127

第6章 基因的表达调控 129

6.1 原核生物基因的表达调控 129

6.1.1 转录水平的调控 130

6.1.2 翻译水平的调控 136

6.2 真核生物基因的表达调控 138

6.2.1 DNA水平的调控 139

6.2.2 转录水平的调控 143

6.2.3 转录后水平的调控 152

6.2.4 翻译水平的调控 154

6.2.5 翻译后水平的调控 158

6.3 小分子RNA与基因表达调控 159

6.3.1 反义RNA与基因表达调控 159

6.3.2 miRNA与基因表达调控 160

本章小结 161

思考题 162

参考文献 162

第7章 DNA损伤、修复与基因突变 164

7.1 DNA损伤与修复 164

7.1.1 DNA损伤的类型 164

7.1.2 DNA损伤的因素 165

7.1.3 修复机制 167

7.2 基因突变 171

7.2.1 基因突变的类型 172

7.2.2 基因突变的特性 172

7.2.3 基因突变热点 174

7.2.4 人工诱变在育种中的应用 175

7.3 基因突变检测 175

7.3.1 PCR-RFLP法 175

7.3.2 SSCP法 176

7.3.3 Taqman探针法 176

7.3.4 高分辨率溶解曲线法（HRM） 177

7.3.5 高效液相色谱法（DHPLC） 177

7.3.6 等位基因特异性扩增法（allele-specific amplification,ASA） 178

7.3.7 基因芯片法（gene chip） 178

7.3.8 测序法（sequencing） 180

本章小结 180

思考题 181

参考文献 181

第8章 DNA重组 182

8.1 同源重组 182

8.1.1 同源重组的基本条件 182

8.1.2 同源重组的分子模型 183

8.1.3 联会复合体与遗传重组 185

8.1.4 基因转换导致等位基因间的重组 187

8.2 位点专一性重组 189

8.2.1 位点专一性重组的机制 189

8.2.2 位点专一性重组与基因表达 191

8.3 转座重组 191

8.3.1 转座子的分类 193

8.3.2 转座发生的机制 193

8.3.3 转座子转座的特征 195

8.3.4 转座子转座的调控 196

8.3.5 转座子的遗传学效应 197

本章小结 198

思考题 199

参考文献 199

第9章 表观遗传学基础 201

9.1 表观遗传学概述 201

9.1.1 表观遗传学定义 201

9.1.2 表观遗传学发展历史 202

9.1.3 表观遗传学研究内容 203

9.2 染色质重塑 204

9.2.1 真核生物染色质 204

9.2.2 染色质重塑的概念 205

9.2.3 染色质重塑复合物 205

9.2.4 染色质重塑的机制 206

9.3 DNA甲基化 207

9.3.1 DNA甲基化的建立和维持 208

9.3.2 DNA甲基转移酶 209

9.3.3 DNA甲基化与基因转录 210

9.4 基因剂量补偿 212

9.4.1 莱昂假说 212

9.4.2 X染色体失活中心和新莱昂假说 213

9.4.3 X染色体失活过程 214

9.4.4 X染色体的印记失活 214

9.5 基因组印记 215

9.5.1 概述 215

9.5.2 基因组印记的特点 216

9.5.3 基因组印记的过程 216

9.5.4 基因组印记的机制 217

9.6 组蛋白修饰 218

9.6.1 组蛋白甲基化 218

9.6.2 组蛋白乙酰化 220

9.6.3 组蛋白磷酸化 221

本章小结 222

思考题 222

参考文献 223

第10章 分子遗传学研究技术 225

10.1 基因工程技术原理 225

10.1.1 基因工程概述 225

10.1.2 目的基因的获得方法 226

10.1.3 重组DNA的导入和筛选方法 228

10.1.4 外源基因的表达系统和检测 231

10.2 体细胞克隆技术 233

10.2.1 体细胞克隆技术概述 234

10.2.2 体细胞核移植的技术路线 235

10.2.3 受体细胞的选择和去核 236

10.2.4 供体细胞的选择 236

10.2.5 核移植和重构胚的激活 236

10.3 动物转基因技术与基因打靶 237

10.3.1 动物转基因技术概述 237

10.3.2 动物转基因操作的一般过程 237

10.3.3 转基因方法 238

10.3.4 基因打靶的分子生物学基础 239

10.3.5 基因打靶载体和策略 240

10.3.6 转基因动物技术的应用 242

10.4 干细胞技术 243

10.4.1 干细胞的定义 243

10.4.2 干细胞的分类 243

10.4.3 干细胞的可塑性 245

10.4.4 干细胞的研究意义 246

10.5 基因组测序 247

10.5.1 DNA测序方法学 247

10.5.2 连续DNA序列的组装 250

10.5.3 动物基因组计划 251

10.6 基因定位与遗传图谱的构建 252

10.6.1 基因定位的概念 252

10.6.2 基因的物理定位 253

10.6.3 基因的遗传定位 253

10.6.4 遗传图谱构建 257

本章小结 260

思考题 260

参考文献 260