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第一章 绪论 1

第一节 遗传病概述 1

一、遗传病的特征 1

二、遗传病的分类 2

三、遗传病的危害 2

第二节 医学遗传学在现代医学中的地位 4

第三节 医学遗传学的研究方法及领域 6

一、识别疾病遗传基础的方法 6

二、医学遗传学的研究领域 6

第四节 医学遗传学发展简史 7

第二章 基因的结构与功能 9

第一节 基因的结构 9

一、基因的概念 9

二、DNA分子结构 9

三、结构基因 11

第二节 基因的功能 11

一、遗传信息的储存 11

二、基因的复制 12

三、基因的表达 13

四、基因的调控 14

第三节 基因突变 15

一、基因突变的概念 15

二、基因突变的本质 15

三、基因突变的特征 15

四、基因突变的因素 15

五、基因突变的基础 16

第四节 遗传物质的损伤及后果 17

一、遗传物质损伤的概念和类型 17

二、遗传物质损伤的原因及后果 17

第三章 染色体的结构与功能 19

第一节 染色体的结构 19

一、在细胞增殖周期中DNA、染色质和染色体的相互关系 19

二、染色质 19

三、染色体 20

第二节 染色体的功能 21

一、细胞有丝分裂过程中染色体的行为 21

二、细胞减数分裂过程中染色体的行为 22

三、配子的发生及性别决定 24

第四章 单基因遗传病 28

第一节 遗传的基本规律 28

一、分离定律 28

二、自由组合律 29

三、连锁与互换定律 30

第二节 单基因遗传病 32

一、常染色体显性遗传病 33

二、常染色体隐性遗传病 36

三、性连锁遗传病 40

四、遗传异质性 43

五、线粒体病 43

第五章 多基因遗传病 46

一、多基因遗传的概念 46

二、多基因遗传病的概念 46

三、易感性、易患性、阈值 46

四、遗传率 47

五、多基因遗传病的特点 48

第六章 染色体病 51

第一节 人类染色体正常核型 51

一、丹佛体制 51

二、正常核型 51

三、X染色质与Y染色质 54

第二节 染色体畸变 55

一、染色体数目畸变 55

二、染色体结构畸变 58

三、染色体畸变的描述方法 59

第三节 临床上较常见的染色体病 60

一、常染色体异常综合征 60

二、性染色体异常综合征 63

第七章 药物遗传与肿瘤遗传 66

第一节 药物与遗传 66

一、药物代谢的异常变异 66

二、遗传病患者对某些药物的异常反应 68

第二节 肿瘤与遗传 68

一、染色体畸变与肿瘤 69

二、单基因遗传病与肿瘤 70

三、多基因遗传病与肿瘤 70

四、癌基因与抑癌基因 70

第八章 遗传病的诊断、治疗、预防及咨询 72

第一节 遗传病的诊断 72

一、临床诊断 72

二、系谱分析 73

三、染色体和性染色质检查 73

四、生物化学检查 74

五、皮肤纹理分析 75

六、产前诊断 77

七、基因诊断 77

第二节 遗传病的治疗 78

一、遗传病的治疗原则 78

二、遗传病的治疗方法 78

第三节 遗传病的预防 80

一、遗传病的群体调查 80

二、携带者的检出 80

三、婚姻及生育指导 80

四、环境保护 81

五、产前诊断 81

六、优生学 82

第四节 遗传咨询 82

一、遗传咨询的概念及目的 82

二、遗传咨询的对象及内容 83

三、遗传咨询的步骤 83

附录 86

实验一 人类体细胞染色体观察 86

实验二 人类体细胞染色体核型分析 86

实验三 X染色质标本制备 89

实验四 减数分裂 90