医学遗传学基础PDF电子书下载

第1章 绪论 1

第1节 医学遗传学概述 1

一、医学遗传学的概念 1

二、医学遗传学的研究范围 1

三、医学遗传学在现代医学中的作用 1

第2节 遗传病概述 2

一、遗传病的概念和特征 2

二、遗传病的分类 2

三、遗传病的危害 3

四、医学遗传学的研究方法和技术 3

第2章 遗传的基础 5

第1节 遗传物质的结构和功能 5

一、DNA的化学组成和分子结构 5

二、DNA的功能 6

三、RNA的结构和功能 7

第2节 基因的结构和功能 8

一、基因的概念及种类 8

二、真核细胞基因的结构 8

第3节 基因的复制与表达 9

一、基因的复制 9

二、基因的表达 10

第4节 人类基因组 12

一、人类基因组计划 12

二、人类基因组计划的任务 12

三、人类基因组计划对人类的意义 13

第5节 基因突变 13

一、基因突变的概念 13

二、诱发基因突变的因素 14

三、基因突变的类型 14

四、基因突变与遗传病 14

第6节 细胞 15

一、细胞的类型和基本结构 15

二、真核细胞的结构与功能 16

第7节 人类染色体 18

一、染色体的形态特征 18

二、人类染色体核型 18

三、性染色质 21

第8节 细胞增殖周期 22

一、细胞增殖周期的概念 22

二、细胞增殖周期各个时期的特点 22

三、有丝分裂的意义 24

第9节 减数分裂与配子发生 24

一、减数分裂的概念和过程 24

二、配子发生 25

第3章 单基因遗传与单基因病 28

第1节 遗传的基本规律 28

一、分离定律 28

二、自由组合定律 29

三、连锁与互换定律 30

第2节 系谱与系谱分析 31

第3节 常染色体遗传病 32

一、常染色体显性遗传 32

二、常染色体隐性遗传 34

第4节 性连锁遗传病 36

一、X-连锁显性遗传 36

二、X-连锁隐性遗传 36

三、Y-连锁遗传 38

第5节 单基因病的有关问题 38

一、表现度和外显率 38

二、表型模拟 38

三、基因多效性和遗传异质性 38

四、从性遗传与限性遗传 38

五、遗传早发 38

六、遗传印迹 39

第4章 多基因遗传与多基因病 41

第1节 多基因遗传的概念和特点 41

一、质量性状和数量性状 41

二、多基因遗传假说 42

三、多基因遗传的特点 42

第2节 多基因病 43

一、易患性与发病阈值 43

二、遗传度 43

三、多基因遗传病的特征和发病风险估计 44

第5章 染色体畸变与染色体病 47

第1节 人类染色体畸变 47

一、染色体数目畸变 47

二、染色体结构畸变 50

第2节 染色体病 53

一、常染色体病 54

二、性染色体病 57

第6章 肿瘤与遗传 61

第1节 肿瘤发生中的遗传现象 61

一、肿瘤发生的种族差异 61

二、肿瘤的家族聚集现象 61

三、单基因病与肿瘤 62

四、多基因病与肿瘤 63

五、肿瘤的遗传易患性 63

第2节 染色体畸变与肿瘤发生 63

一、肿瘤细胞中染色体畸变 63

二、染色体畸变与癌基因表达 64

第3节 肿瘤发生的遗传机制 65

一、体细胞突变 65

二、二次突变学说 65

三、癌基因与抑癌基因 66

四、肿瘤发生的多因素和多阶段性 69

第7章 遗传病的诊断、治疗、预防和优生 71

第1节 遗传病的诊断 71

一、临床诊断 71

二、系谱分析 71

三、细胞遗传学检查 72

四、生物化学检查 72

五、基因诊断 72

六、皮纹分析 72

七、产前诊断 75

第2节 遗传病的治疗 76

一、手术治疗 76

二、药物治疗 76

三、饮食治疗 76

四、基因治疗 77

第3节 遗传病的预防 77

一、避免不适当接触致畸原 77

二、遗传病的群体普查 77

三、遗传病携带者的检出 77

四、婚姻指导及选择性流产 78

五、新生儿筛查与出生前预防 78

六、遗传咨询 78

第4节 优生学 79

一、优生概述 79

二、影响优生的因素 79

三、优生咨询与优生措施 82

实验 84

实验1动植物细胞的有丝分裂观察 84

实验2人类体细胞染色体观察 84

实验3人类正常性状的调查 86

《医学遗传学》教学大纲 87

参考文献 90

目标检测选择题参考答案 90