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疾病学概论 1

第一篇 遗传与人类疾病 7

第一章人类疾病的遗传自素 7

遗传的原理 7

一、核酸与遗传 7

二、基因与基因突变 10

三、染色体与遗传 12

四、遗传的基本规律 15

遗传疾病概论 15

一、遗传疾病的概念 15

二、临床遗传学的特点 16

三、遗传方式及其判断 16

四、遗传病的分类 17

五、常见单基因遗传病 17

六、多基因遗传病 22

七、染色体综合征 22

八、肿瘤与遗传 25

第二章 遗传性疾病的防治 27

一、遗传咨询 28

二、产前诊断 28

三、环境保护 29

四、遗传病的治疗 29

第三章 代谢问题探讨 31

一、正常人体水与电解质平衡 31

二、水、电解质平衡的调节 32

三、水、电解质紊乱 33

第二篇免疫学疾病 46

第四章临床免疫学概述 46

一、免疫系统的组成 46

二、免疫应答 54

三、免疫耐受性和自身免疫性、免疫性疾病的概念 56

四、超敏反应 58

第五章 速发型超敏性疾病 60

一、速发型超敏反应的发生机理 60

二、速发型超敏反应的主要临床类型 62

三、防治原则 63

第六章多发性骨髓瘤和其它淋巴细胞及浆细胞症 66

一、多发性骨髓瘤 66

二、巨球蛋白血症 70

三、重链病 72

四、未定性的（良性）单克隆丙种球蛋白病 73

五、冷球蛋白血症 74

六、冷凝集素病 74

七、淀粉祥物 75

八、其他 75

第七章 免疫缺陷病 76

一原发性免疫缺陷病 77

二、继发性免疫缺陷病 81

第八章 免疫复合物病 84

一、循环中的复合物在组织内沉积 84

二、原位免疫复合物形成 85

三、免疫复合物的致病作用 85

四、免疫复合物病概述 86

五、免疫复合物的检测 87

第九章 移植 88

一、免疫学问题 88

二、主要组织相容性复合体 88

三、HLA抗原的鉴定 89

四、HLA抗原与疾病的关系 89

五、移植组织分型 90

六、排斥的免疫学 90

七、排斥反应的类型 90

八、免疫移植疗法 90

九、肾脏移植 91

十、骨髓移植 92

十一、角膜移植 92

十二、骨和软骨移植 92

十三、皮肤移植 93

十四、其他器官的移植 93

十五、器官保存 93

十六、异种移植 93

第十章 系统性红斑狼疮 94

第十一章 脉管炎 97

一、结节性多动脉炎 97

二、变应性内芽肿 98

三、Wegener肉芽肿 98

四、超敏感染性脉管炎 99

五、巨细胞性动脉炎 100

第三篇 营养障碍性疾病 102

第十二章 营养障碍病概述 102

第十三章营养缺乏病 104

一、饥饿和蛋白质一热量营养不良 104

二、烟酸缺乏病（癞皮病） 106

三、硫酸素、核黄素和维生素B6缺乏 107

四、坏血病 109

五、维生素A、E、K缺乏和维生素A过多症 110

六、维生素D缺乏症 113

七、微量元素代谢的障碍 114

第四篇内分泌疾病 119

第十四章内分泌与内分泌疾病 119

一、内分泌的一般概念 119

二、内分泌病发病机制概述 121

三、内分泌综合征 124

四、内分泌疾病的诊断 124

第十五章 丘脑下部神经内分泌 126

一、神经内分泌调节的原理 126

二、单胺对神经内分泌的调节 128

三、下丘脑的调节激素 129

四、下丘脑垂体调节异常 131

第十六章腺垂体疾病 134

一、GH分泌异常 134

二、催乳酸（PGL）分泌异常 136

三、ACTH分泌异常 137

四、TSH分泌异常 139

五、促性腺激素分泌异常 140

六、全垂体机能减退 141

第十七章 神经垂体疾病 142

一、下丘脑神经垂体系统 142

二、血压加压素分泌的调节和功能 143

三、血管加压素缺乏一尿崩症 144

四、高渗透压综合征 145

五、低渗透压状态 146

第十八章 甲状腺疾病 147

一、单纯性甲状腺肿 147

二、甲状腺机能减退症 148

三、甲状腺机能亢进症 149

四、弥漫性甲状腺肿伴机能亢进症 149

五、甲状腺危象 150

六、毒性结节性甲状腺肿 151

七、T3甲状腺毒症 151

八、碘性甲状腺毒症 151

九、甲状腺腺瘤 151

十、甲状腺腺癌 152

十一、慢性淋巴性甲状腺炎 152

第十九章肾上腺皮质疾病 154

一、肾上腺皮质激素的生理和生化 154

二、肾上腺皮质功能的实验室检查 156

三、肾上腺皮质机能亢进症 158

四、醛固酮增多症 160

五、肾上腺男性化和女性化 161

六、肾上腺皮质功能减退 161

七、临床实践中肾上腺皮质激素 163

八、嗜铬细胞瘤 164

九、糖尿病 166

第二十章睾丸及前列腺疾病 175

一、男性性腺机能减退症 175

二、克莱因弗尔特综合征 176

三、睾丸肿瘤 177

四、前列腺增生症 178

五、前列腺癌 179

第二十一章 卵巢疾病 181

一、卵巢激素 181

二、卵巢的机能减退 182

三、卵巢机能亢进 193

第二十二章 乳腺疾病 203

一、先天畸形 203

二、乳腺疾病与内分泌关系 203

第二十三章 松果体疾病 208

一、松果体的解剖 208

二、松果体的生化及病理 209

三、松果体钙化 210

四、肿瘤 210

第五篇 代谢缺陷性疾病 214

第二十四章 遗传性氨基酸代谢障碍 214

一、苯丙酮尿症 214

二、同型胱氨酸尿症 215

三、械糖尿病 217

第二十五章贮积病 219

一、尿黑酸尿症与褐黄病 219

二、原发性高草酸盐尿症及草酸盐沉着症 220

三、胱氨酸沉积症与Fanconi氏综合征 221

第二十六章膜转运缺陷 223

一、胱氨酸尿症 223

二、Hartnup病 224

三、肾性糖尿 224

四、肾小管性酸中毒 225

第二十七章类癌和类癌综合征 228

第二十八章 痛风及其它尿酸代谢疾患 231

一、痛风 231

二、其它尿酸代谢疾患 234

第二十九章 血色病 235

第三十章 卟啉代谢障碍 238

一、卟啉的生物合成 238

二、卟啉的代谢和卟啉症的发症机理 238

三、卟啉症 240

第三十一章 肝豆状核变性 243

第三十二章 糖原合成和动员障碍 246

第三十三章 半乳糖血症 249

第三十四章脂质代谢障碍与黄瘤病 251

一、血浆蛋白异常 251

二、脂类沉积症 254

三、植烷酸氧化酶缺乏 257

四、伴有脂类贮积的肉芽肿性疾病 257

五、其它黄瘤病 258

六、脂肪组织疾病 258

第三十五章 淀粉样变性 259

第六篇 化学因素引起的疾病 264

第三十六章 化学性中毒概论及处理原则 264

第三十七章 常见的毒物 270

工业性毒物中毒 270

一、强酸中毒 270

二、强碱中毒 270

三、有机毒物中毒 271

四、金属、类金属及其化合物中毒 275

五、卤素中毒 277

六、窒息性毒物中毒 279

农药中毒 280

一、有机磷杀虫剂中毒 280

二、有机氯杀虫剂中毒 281

三、烟草中毒 282

四、除莠剂中毒 283

楂物性毒物中毒 283

一、巴豆中毒 284

二、蓖麻子中毒 284

三、毒覃中毒 284

四、含亚硝酸盐类植物中毒 285

药物中毒 286

一、斑蝥中毒 286

二、抗组织胺类药物中毒 286

三、水杨酸盐类中毒 286

四、吐根碱中毒 287

五、铁剂中毒 288

六、硼酸中毒 288

第三十八章重金属中毒 289

一、铅 289

二、汞 292

第三十九章 乙醇中毒性疾病 296

一、急性乙醇中毒 296

二、慢性乙酵中毒 297

第四十章 阿片类及其它合成镇痛药 299

第四十一章 巴比妥类药中毒 302

第四十二章 镇静催眠药、治疗精神病药和致精神病药中毒 305

一、镇静催眠药中毒 305

二、抗精神病药物中毒 306

三、中枢兴奋药中毒 307

四、致精神病药中毒 309

第七篇 环境和物理因素引起的急症 311

第四十三章急症医学 311

第四十四章 动物鳌伤引起的疾病 312

一、毒蛇咬伤 312

二、毒蜥蜴咬伤 314

三、毒虫咬伤 314

四、其它节肢动物咬伤 315

五、海生动物毒病 316

第四十五章 气压变化引起的疾病 318

一、加压和增高气压的影响 318

二、减压效应 319

三、减压性骨坏死 320

四、减压病的防治 320

五、肺气压伤 321

六、高原病（高原适应不全） 321

第四十六章幅射和电击伤 323

一、急性放射病 323

二、电击伤 326

第四十七章 淹溺 328

一、发病机理 328

二、临床特点 328

第八篇 生物因素引起的疾病 330

第四十八章基本概念 330

一、传播途径 330

二、寄生虫和宿主 330

三、发病机理 331

四、传染病的临床特点 332

五、特异性诊断的重要性 332

第四十九章 高感受性宿主的感染 334

一、流行病学 334

二、易感因素 334

三、病因学 336

四、临床表现 337

第五十章 感染性休克 342

第五十一章 感染的化学治疗原则 347

一、来源及分类 347

二、作用原理 347

三、抗药性 347

四、不良反应 347

五、应用原则 348

六、常用药物 348

第五十二章特殊组织部位的感染 353

一、局部感染和脓肿 353

二、感染性心内膜炎 362

第五十三章革兰氏阳性球菌引起的疾病 366

一、肺炎球菌感染 367

二、葡萄球菌感染 367

三、葡萄球菌性食物中毒 370

四、其他葡萄球菌感染性疾病 371

五、溶血性链球菌感染 373

第五十四章革兰氏阴性球菌引起的疾病 379

一、脑膜炎球菌性脑膜炎 379

二、淋球菌感染 382

第五十五章 革兰氏阴性肠杆菌引起的疾病 385

一、大肠埃希氏菌感染 385

二、克雷伯氏菌属一肠杆菌属一沙雷氏菌属感染 386

三、变形杆菌属感染 388

四、绿脓杆菌感染 388

五、不动杆菌属感染 390

六、伤寒 390

七、副伤寒 394

八、其他沙门氏菌感染 394

九、志贺氏菌病 396

第五十六章 其他革兰氏阴性杆菌引起的疾病 399

一、嗜血杆菌属感染 399

二、百日咳鲍特氏菌感染 400

三、软下疳 402

四、布鲁氏菌病 402

五、土拉菌病 405

六、鼻疽 406

七、类鼻疽 407

八、胎弧菌感染 408

九、念珠状链杆菌感染 409

十、耶尔森氏菌属感染 409

十一多杀巴斯德氏菌感染 412

十二、巴尔通体病 413

十三、腹股沟肉芽肿 414

第五十七章 其他各种细菌性疾病 416

一、炭疽杆菌感染 416

二、单核细胞增多性李斯特菌感染 417

三、红斑丹毒系菌感染 418

四、白喉杆菌感染 418

五、霍乱弧菌感染 420

六、产肠性大肠埃希氏菌感染 422

七、副溶血性弧菌感染 423

第五十八章厌氧性细菌引起的疾病 425

一、破伤风 425

二、肉毒中毒 426

三、其它梭状芽胞杆菌属的感染 426

四、类杆菌属感染 429

五、厌氧菌引起的皮肤粘膜感染 430

六、急性坏死性溃疡性龈炎 430

七、急性坏死性溃疡性粘膜炎（走马疳） 430

八、坏疽性咽炎 430

九、人咬伤感染 431

十、生殖器感染 432

第五十九章 分支杆菌性疾病 434

一、结核病 434

二、麻风 438

三、其他分支杆菌感染 441

第六十章 螺旋体病 443

一、梅毒 443

二、非性病性螺旋体病 447

第六十一章真菌引起的疾病 456

一、地方性深部真菌病 456

二、机会性深部真菌病 457

三、罕见的深部真菌病 460

四、皮肤真菌病 461

五、放线菌病 462

六、奴卡氏菌病 462

第六十二章 立克次体病 463

一、洛矶山斑疹热 464

二、流行性斑疹伤寒和复发性斑疹伤寒 465

三、地方性斑疹伤寒 466

四、其它蜱传播立克次体病 467

五、立克次体痘 467

六、恙虫病 468

七、Q热 469

八、战壕热 469

第六十三章支原体病 471

一、肺炎支原体肺炎和呼吸道疾病 471

二、支原体生殖道感染 472

第六十四章 衣原体性疾病 473

一、沙眼和包涵体结膜炎的眼部感染 473

二、性病淋巴肉芽肿 474

三、鹦鹉热 475

第六十五章 病毒性疾病 476

一、病毒性感染的基本概念 476

二、肠道病毒 480

三、呼吸道病毒 484

四、流行性感冒 493

五、淋巴细胞性脉络丛脑炎 494

六、脊髓灰质炎 495

七、狂犬病 497

八、慢病毒引起的疾病 499

九、麻疹 504

十、风疹 507

十一、其他病毒性出疹疾病 508

十二、天花、牛痘苗病毒感染及牛痘 510

十三、水痘及带状疮疹 512

十四、单纯疱疹病毒感染 513

十五、皮肤及粘膜表面次要病毒病 515

十六、猫爪病 517

十七、传染性单核细胞增多症 517

十八、流行性腮腺炎 519

十九、巨细胞包涵体病（唾液腺病毒） 520

二十、虫媒病毒和沙粒病毒感染 521

二十一、其它病毒病 533

第六十六章 原虫引起的疾病 535

一、阿米巴病 535

二、疟疾 536

三、利什曼病 537

四、锥虫病 539

五、弓形体病 540

六、卡氏肺囊虫肺炎 540

七、滴虫病 541

八、贾第鞭毛虫病 541

九、球虫病 541

十、小袋纤毛虫病 542

第六十七章、蠕虫引起的疾病 543

一、血吸虫病 543

二、姜片虫病 546

三、肺吸虫病 546

四、华支睾吸虫病 548

五、肝片形虫病 548

六、后睾吸虫病 549

七、钩虫病 549

八、蛔虫病 550

九、蛲虫病 551

十、鞭虫病 551

十一、肝毛细线虫病 552

十二、肠毛细线虫病 552

十三、粪类圆线虫病 552

十四、结肠吸吮虫线病 552

十五、管圆线虫病 552

十六、棘颚口线虫病 552

十七、弓首蛔蚴移行症 553

十八、旋毛虫病 553

十九、丝虫病 553

二十、绦虫病 555

二十一、囊虫病 556

二十二、包虫病 556

第六十八章原因不明的疾病 557

一、结节病 557

二、家族性地中海热 558

三、中线肉芽肿 559

四、早老症 560

五、先天性全身性脂肪营养障碍 560

第九篇 各器官系统的疾病 564

第六十九章心脏疾病 564

一、心肌功能失常 564

二、心力衰竭 569

三、心脏节律障碍 578

四、先天性心脏病 588

五、风湿病 595

六、心脏瓣膜病 596

七、缺血性心脏病 599

八、心肌炎 608

九、心肌病 610

十、心包疾病 613

十一、心脏肿瘤 614

第七十章血管系统疾病 616

一、动脉粥样硬化 616

二、高血压病 617

三、肾血管性高血压 620

四、主动脉瘤 621

五、大动脉炎 622

六、急性动脉栓塞 624

七、动脉硬化性闭塞症 625

八、血性闭塞性脉管炎 625

九、动静脉瘘 626

十、胸廓出口综合征 628

十一、红斑性肢痛 628

十二、下肢静脉曲张 629

十三、静脉血栓形成 630

十四、淋巴水肿 631

十五、胫前间隙综合证 632

第七十一章 呼吸系统疾病 634

一、新生儿婴儿肺疾病 634

二、呼吸系统感染 635

三、肺不张 644

四、气流阻塞性肺疾病 645

五、通气限制性肺疾病 649

六、尘肺 654

七、血管性肺疾病 658

八、非肿瘤性胸膜疾病 660

九、呼吸系统肿瘤 661

十、呼吸功能不全 666

第七十二章 肾脏和泌尿道疾病 672

一、肾脏的大体解剖 672

二、肾功能衰竭 673

三、肾小球疾病 676

四、全身性疾病伴免疫复合物性肾小球肾炎 680

五、肿瘤与肾脏疾病 682

六、结节性多动脉炎及其他类型血管炎 683

七、肾病综合征 686

八、肾脏的血管疾病 688

九、泌尿道感染 693

十、肾盂肾炎 695

十一、肾盂头坏死 696

十二、肾脏和肾周围脓肿 696

十三、梗阻性尿路病变 697

十四、肾结石 698

十五、肾囊肿性疾病 699

十六、泌尿道肿瘤 701

十七、肾脏和泌尿道的其他先天性和遗传性疾病 706

十八、影响肾脏的其他疾病 711

十九、结节病性肾病变 717

二十、肾脏对药物的反应 717

第七十三章食管及胃肠道疾病 719

食管疾病 719

一、食管失弛缓症 719

二、食管蹼和食管环 719

三、食管裂孔疝 720

四、食管撕裂伤 721

五、食管炎 721

六、食管静脉曲张 722

七、食管癌 722

胃疾病 723

一、幽口狭窄 723

二、急性胃炎 724

三、慢性胃炎 725

四、消化性溃疡 726

五、胃粘膜巨大肥大症 731

六、胃粘膜脱垂症 731

七、胃下垂 731

八、急性胃扩张 732

九、胃扭转 732

十、胃内异物 733

十一、胃肿瘤 733

十二、吸收不良性疾病 741

小肠疾病 749

一、憩室病 749

二、局限制肠炎（crohn病） 750

三、原发性非特异性小肠溃疡形成 750

四、小肠肿瘤 751

结肠与直肠疾病 753

一、结肠动力性疾病 753

二、结肠憩室 753

三、功能性紊乱 754

四、结肠的急性炎症 755

五、结肠的慢性炎症性疾病 755

六、结肠息肉 756

七、结肠癌 758

肛门及直肠其他疾病 759

一、痔 759

二、肛门炎症 759

三、急性肠梗阻 760

四、急性阑尾炎 761

腹膜及肠系膜疾病 762

一、急性腹膜炎 762

二、淋球菌性腹膜炎 762

三、淀粉性腹膜炎 763

四、假粘液瘤性腹膜炎 763

五、腹膜癌肿 763

六、家族性地中海热 763

七、肠壁囊样积气症 763

八、乳糜腹水 763

九、肠系膜脂肪代谢障碍 764

第七十四章 肝胆系统疾病 765

一、肝病的致病因素及其分类 765

二、肝脏的代谢功能障碍 765

三、肝病的诊断方法 767

四、胆红素代谢障碍 770

五、急性肝炎 770

六、慢性活动性肝炎 773

七、肝硬化 773

八、肝肿瘤 776

九、肝脏化脓性疾病 779

十、肝脏的浸润性及代谢性疾病 779

十一、胆囊及胆道疾病 782

第七十五章 造血系统疾病 790

贫血 790

一、缺铁性贫血 793

二、铁粒幼细胞性贫血 793

三、巨幼细胞性贫血 795

四、再生障碍性贫血 797

五、纯红细胞再生障碍性贫血 798

六、骨髓性贫血 799

七、溶血性贫血 799

八、与红细胞缺陷有关的溶血性贫血 802

九、红细胞酶缺陷溶血性贫血 803

十、血红蛋白病 806

十一、自身免疫性溶血性贫血 811

十二、母婴血型不合溶血病 812

十三、药物性溶血性贫血 813

十四、感染、化学及物理因素所引起的非免疫性获得溶血性贫血 813

十五、阵发性睡眠性血红蛋白尿 813

十六、慢性系统性疾病的贫血 814

十七、高铁血红蛋白症及硫血红蛋白血症 815

骨髓增殖性疾病 817

一、真性红细胞增多症 817

二、骨髓纤维化 818

血小板疾病 818

一、原发性血小板增多症 818

二、原发性血小板减少性紫癜 819

三、血小板功能性疾病 820

血管异常出血性疾病 821

一、血管性紫癜 821

二、遗传性出血性毛细血管扩张症 825

先天性凝血因子缺乏 825

一、血友病 826

二、血管性假血友病 830

三、先天性因子Ⅷ缺乏症 832

四、先天性因子Ⅹ缺乏症 833

五、先天性因子ⅩⅡ缺乏症 834

六、先天性因子ⅩⅢ缺乏症 834

七、先天性因子Ⅴ缺乏症 835

八、纤维蛋白原不良反应 835

九、先天性纤维蛋白原缺乏症 837

十、先天性凝血酶原缺乏症 838

获得性凝血性疾病 839

一、维生素K缺乏症 839

二、肝脏疾病 840

三、弥漫性血管内凝血 841

四、原发性纤维蛋白溶解 842

五、循环中抗凝物质 843

六、脾脏和网织内皮系统疾病 845

第七十六章 胰腺疾病 858

一、急性胰腺炎 858

二、假性胰腺囊肿 861

三、慢性胰腺炎 861

四、胰腺癌 862

五、其它良恶性肿瘤 862

第七十七章 肿瘤 865

一、肿瘤形成的原理 865

二、肿瘤形成的生物学 866

三、肿瘤细胞的遗传学 871

四、肿瘤病因学 879

五、肿瘤的诊断与治疗 882

六、肿瘤发生、生长、肿瘤免疫与宿主关系 892

七、肿瘤的浸润和转移 896

八、肿瘤的治疗 900

九、几种常见恶性肿瘤的发病概述 907

十、体内恶性肿瘤的皮肤表现 915

十一、原发性皮肤癌 919

第七十八章 神经系统疾病 924

一、周围神经系统疾病 924

二、脊髓麻痹 930

三、颅神经疾病 934

四、脑血管疾病 937

五、脑外伤性疾病 940

六、脑肿瘤 943

七、中枢神经系统的化脓性感染 946

八、神经系统病毒性感染 948

九、脱髓鞘疾病 951

十、神经系统代谢和营养疾病 953

十一、神经系统变性疾病 958

十二、神经系统的发育和其它先天性异常 962

第七十九章 精神病 966

一、神经症（神经官能症） 967

二、人格障碍 970

三、情感障碍 970

四、精神分裂综合征及有关精神病 972

第八十章 骨骼肌疾病 976

一、神经肌肉节头病 979

二、肌肉疾病 982

第八十一章 骨的疾病及骨盐代谢 994

一、骨的成分和基本结构 997

二、钙代谢和激素调节 997

三、代谢和非肿瘤性骨病 1001

四、骨肿瘤 1004

第八十二章 关节和结缔组织疾病 1008

一、类风湿性关节炎 1008

二、儿童型类风湿性关节炎 1009

三、s j o grens综合征 1009

四、关节强直性脊椎炎 1009

五、Reiter综合征 1010

六、牛皮癣关节炎 1010

七、与肠道疾病相关的关节炎 1010

八、痛风和痛风性关节炎 1010

九、感染性关节炎 1011

十、骨关节炎 1011

十一、进行性系统性硬化症 1012

十二、混合性结缔组织病 1013

十三、肥大性骨关节病 1013

十四、神经性关节痛 1014

十五、家族性地中海热的关节炎 1014

十六、血友病关节改变 1014

十七、色素性绒毛结节状滑膜炎 1014

十八、外伤性关节炎 1015

十九、复发性多软骨炎 1015

二十、滑囊炎 1015

二十一、腱鞘炎 1015

二十二、关节瘤样病变及肿瘤 1016

二十三、结缔组织的遗传性疾病 1017

二十四、弹性假黄瘤 1018

二十五、粘多糖病 1018