出生缺陷诊治理论与实践PDF电子书下载

第一部分 出生缺陷相关理论 1

一、出生缺陷的概念 1

二、出生缺陷的发生 1

三、先天畸形的分类 5

四、出生缺陷的预防 9

第二部分 出生缺陷相关实践 13

一、北京市出生缺陷监测状况 13

二、重大出生缺陷诊断及治疗研究 16

三、出生缺陷检测与干预规范研究 19

四、遗传病实验诊断技术的综合研究 24

五、胎儿先天性心脏畸形产前筛查与研究 44

六、小儿腹腔镜手术诊治消化道泌尿道畸形的研究 46

七、运用基因工程乳酸菌治疗苯丙酮尿症患儿的新方法研究 48

八、听力筛查及诊断研究 55

第三部分 出生缺陷相关技术规范 61

一、胎儿畸形超声筛查、诊断技术规范 61

二、胎儿先天性心脏畸形产前筛查、诊断指南 75

三、染色体数目异常基因检测实验室工作规范 83

四、北京市儿童听力筛查诊断操作规范 92

五、小儿消化泌尿道畸形腹腔镜治疗规范 115

第四部分 国内外出生缺陷干预模式与策略 127

一、胎儿先天性心脏畸形产前筛查与研究 127

二、腹腔镜手术诊治小儿消化与泌尿道畸形研究 131

三、苯丙酮尿症治疗的研究现状 140

四、国内外新生儿听力筛查文献分析 143

五、染色体基因检测研究 144

六、北京市遗传病与出生缺陷服务系统需求评估 146

七、新生儿疾病筛查概况与进展 154

第五部分 发表相关论文 159

附录：项目专家简介 175