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绪论 1

第一章 染色体及其研究方法 1

第一节 染色体的形态与结构 1

一、染色体形态 1

（一）形态组成 1

（二）染色体形态类型 2

（三）染色体的数目与大小 2

二、染色体结构 3

（一）染色粒 3

（二）常染色质与异染色质 3

（三）染色体的基本结构 3

第二节 染色体动态 5

一、细胞周期 5

（一）细胞周期的概念 5

（二）细胞周期的调控 5

二、细胞分裂 7

（一）无丝分裂 7

（二）有丝分裂 7

（三）减数分裂 10

第三节 染色体的基本功能 12

一、染色体行为与遗传因子的平行关系 12

（一）遗传的染色体学说 12

（二）染色体学说的实验证据 13

二、交换与重组 16

（一）测交与交换值的估算 16

（二）三点测交与基因定位 16

三、干涉 18

（一）染色单体干涉 18

（二）交叉干涉 19

四、影响交叉和交换的因素 19

（一）遗传因素的影响 19

（二）理化因素的影响 19

（三）气候因素的影响 20

五、交换机理 20

（一）交叉型假说 20

（二）模板选择假说 20

（三）Holliday模型 21

第四节 特殊类型的染色体 22

一、多线染色体 22

二、灯刷染色体 23

三、性染色体 25

四、B染色体 26

第五节 染色体的研究方法 27

一、组型分析 27

（一）有丝分裂染色体组型分析 27

（二）减数分裂染色体组型分析 30

二、染色体显带 30

（一）荧光显带 31

（二）Giemsa显带 31

（三）孚尔根染色 32

（四）染色体显带技术 32

（五）显带机制 33

（六）高分辨技术 34

三、SCE技术 35

（一）原理 35

（二）基本方法 36

小结 37

复习题 39

第二章 染色体畸变 40

第一节 染色体的结构变异 40

一、缺失 40

（一）缺失的类型 40

（二）缺失的细胞学测定 40

（三）断裂——融合——桥周期 41

（四）缺失的遗传学效应 42

二、重复 43

（一）重复的类型 43

（二）重复的细胞学测定 43

（三）重复的来源 43

（四）重复的遗传效应 44

三、倒位 46

（一）倒位的类型 46

（二）倒位的细胞学测定 47

（三）倒位杂合体的交换与遗传效应 47

四、易位 49

（一）易位的类型 49

（二）易位的来源 49

（三）易位的细胞学测定 50

（四）易位的遗传学效应 51

（五）易位复合体 53

五、染色体结构变异的机理 55

（一）断裂——重接假说 55

（二）互换假说 55

第二节 染色体的数目变异 56

一、整倍体 56

（一）单倍体 56

（二）二倍体 58

（三）多倍体 58

二、非整倍体 62

（一）亚倍体 62

（二）超倍体 62

第三节 染色体变异的其它类型 66

一、罗伯逊易位 66

二、等臂染色体 67

三、环状染色体 68

四、端体 68

五、染色体嵌合体 68

六、多线性与核内多倍性 69

七、B染色体 69

八、有丝分裂变异 70

九、减数分裂变异 70

（一）不联会和联会消失 70

（二）交换的变异 71

（三）染色体大小的变异 71

（四）染色体优先分离 71

（五）减数分裂分离比偏移 71

十、性染色体功能变异 72

小结 74

复习题 75

第三章 分子细胞遗传 77

第一节 染色质和染色体的分子结构与功能 77

一、染色质结构的分子基础 77

（一）染色质主要成分DNA的化学组成和分子结构 78

（二）组蛋白 81

（三）非组蛋白 81

（四）RNA与其它 83

二、染色体的超微结构 83

（一）核小体 84

（二）染色体高层次结构 85

（三）端粒的结构 89

（四）染色体脆性位点 91

三、常染色质与异染色质 92

（一）细胞周期中的变化 92

（二）DNA结构的差异 92

（三）复制的差异 93

四、染色体的功能 93

（一）遗传物质的载体 94

（二）染色体的复制 94

（三）染色质的基因表达 95

第二节 癌与癌基因 97

一、癌基因的发现 98

（一）病毒癌基因的发现 98

（二）细胞癌基因的发现 98

二、癌基因的结构 99

三、原癌基因蛋白产物在正常细胞中的功能 99

（一）具有酪氨酸特异性蛋白激酶活性 100

（二）编码生长因子样蛋白质 100

（三）编码细胞膜上的受体蛋白 100

（四）编码与染色质结合的核蛋白 100

四、细胞原癌基因活化的机制 101

（一）原癌基因获得活化因子 101

（二）原癌基因抑制的消除 102

（三）原癌基因突变——点突变 102

（四）原癌基因扩增 102

五、细胞癌变的多击多步理论 103

六、抗癌基因 104

（一）抗癌基因的发现 104

（二）抗癌基因的作用 104

第三节 染色体畸变与肿瘤 105

一、肿瘤细胞染色体畸变的非随机性 105

（一）染色体变异的非随机性 105

（二）畸变分布的非随机性 107

二、肿瘤染色体畸变 107

（一）肿瘤细胞染色体数目异常 107

（二）肿瘤细胞染色体的结构异常 108

三、癌基因的染色体定位 112

四、肿瘤的分子细胞遗传 114

（一）Burkitt淋巴瘤的分子细胞遗传学研究 114

（二）ph染色体的分子细胞遗传学研究 115

（三）17q11-q12区的分子细胞遗传学研究 115

（四）Es的分子细胞遗传学研究 116

（五）IL-4的分子细胞遗传学研究 117

小结 119

复习题 120

第四章 体细胞遗传 121

第一节 离体细胞在体外的培养和生长 121

一、离体细胞的培养环境 121

（一）温度 122

（二）渗透压 122

（三）PH值 122

（四）培养基 122

二、细胞培养物的建成 124

（一）细胞系的概念 124

（二）细胞转化 124

三、单细胞培养和细胞克隆 125

（一）单细胞培养 125

（二）细胞株的建立和保存 125

第二节 离体培养细胞的遗传性变异 126

一、抗药性突变型 126

（一）嘌呤类似物抗性突变型 127

（二）嘧啶类似物抗性突变型 129

（三）其它抗药性突变型 129

二、营养缺陷型 130

（一）营养缺陷型的筛选 130

（二）嘌呤代谢陷型 131

（三）嘧啶合成途径中的突变 133

（四）氨基酸依赖型 134

三、温度敏感突变型 134

（一）ts生长突变型的诱变和选择 134

（二）ts突变型细胞的生长特性 135

四、植物组织细胞离体培养条件下的遗传变异 136

（一）细胞脱分化 136

（二）多倍化 137

（三）非整倍化和单倍化 137

（四）染色体结构变异 137

第三节 体细胞融合 138

一、细胞融合因子 138

二、体细胞杂种的选择和分离 138

（一）非选择分离 139

（二）选择分离 139

三、种间细胞杂种染色体的行为 140

（一）融合细胞中染色体丢失的方向 140

（二）融合细胞中染色体丢失的时间 141

（三）融合细胞染色体丢失的机理 142

第四节 融合细胞在人类基因定位中的应用 142

一、同线性定位法 142

二、专一性选择定位法 143

（一）正选法 143

（二）负选法 144

三、关联法定位 144

四、克隆棋盘 144

五、基因的区域性定位 145

第五节 单克隆抗体技术 146

一、单克隆抗体的理论基础 147

二、杂交瘤细胞的制备原理 148

小结 149

复习题 149

第五章 发育细胞遗传 150

第一节 λ噬菌体发育的基因控制 150

一、λ噬菌体基因组的结构 151

二、λ噬菌体裂解生长过程中的基因表达 151

（一）早早期基因的表达 151

（二）晚早期基因的表达 151

（三）晚期基因的表达 151

三、溶源途径 151

（一）溶源化的建立 151

（二）溶源化的维持 153

四、溶菌周期和溶源周期的竟争 153

第二节 细菌芽孢形成的遗传控制 154

一、芽孢形成过程中的形态特征 154

二、芽孢形成过程中的突变型 154

三、芽孢形成的发动 155

四、芽孢形成的中间过程 156

五、芽孢形成过程中的转录控制和转译控制 156

第三节 线虫发育过程中的细胞系谱分析 157

一、线虫的一般结构 157

二、线虫发育的细胞系谱 158

三、线虫发育过程中细胞系谱的基因控制 159

四、细胞自主行为和细胞与细胞相互作用决定着细胞发育 161

五、发育控制基因的作用 161

第四节 果蝇的发育遗传 162

一、果蝇的早期胚胎发育过程 162

二、果蝇发育的早期决定 163

三、果蝇发育过程中细胞类型的决定 163

四、囊胚期成虫盘的区域定位 166

五、果蝇早期发育过程中前后图式的基因调控 167

（一）卵极性基因的作用 167

（二）三类体节基因决定着胚胎体节的分化 168

（三）体节基因定位表达的调控 169

（四）同源异形选择基因的作用 172

第五节 发育和分化的机理 173

一、差别的基因改变 173

二、差别的基因作用 174

三、基因群程序活动模型 174

小结 177

复习题 177

第六章 医学细胞遗传 178

第一节 人类染色体 178

一、人类染色体的数目与变异 178

（一）数目的确定 178

（二）染色体变异 179

二、人类染色体命名 179

（一）命名体制（ISCN） 179

（二）命名符号与缩写术语 180

三、人类染色体的核型与带型 182

（一）核型 182

（二）带型 183

第二节 染色体病 191

一、常染色体病 191

（一）三体综合征 192

（二）部分三体综合征 193

（三）单体综合征 194

（四）部分单体综合征 194

二、性染色体病 195

（一）Turner综合征 195

（二）超x综合征 196

（三）Klinefelter综合征 196

（四）超Y综合征 196

（五）真两性畸形 196

三、染色体脆性部位 201

（一）罕见型脆性部位 201

（二）常见型脆性部位 201

第三节 产前诊断与毒理的细胞遗传学检测 203

一、产前诊断 203

（一）产前染色体诊断术 203

（二）染色体病的产前诊断 205

（三）脆性x染色体综合征的产前诊断 207

（四）染色体断裂综合征的产前诊断 207

二、毒理检测 208

（一）环境因素种类及其染色体效应 208

（二）检测方法 209

小结 211

复习题 211

第七章 群体细胞遗传 212

第一节 染色体系统的稳定性 212

一、染色体的恒定性 212

（一）形态结构的稳定 212

（二）数目的稳定 213

（三）DNA含量的稳定 213

二、染色体变异的限制因素 213

（一）平衡原理 213

（二）结构限制 214

（三）减数限制 214

第二节 群体中的染色体变异 214

一、染色体变异系统 215

（一）数量变异 215

（二）结构变异 216

（三）结构变异和数量变异 217

二、时空变异模式 218

（一）生态——地理变异 219

（二）季节性变异 220

（三）杂种地带 222

第三节 染色体的多态性 223

一、概念与类别 223

二、生存力的测定 224

（一）唾腺巨大染色体的利用 224

（二）第二染色体生存力的测定 225

（三）第二、第三染色体生存力的测定 227

（四）第二染色体结构变异率的研究 230

三、群体中的染色体多态现象 230

（一）B染色体的多态现象 230

（二）植物群体中的染色体多态现象 230

（三）动物群体中的染色体多态现象 233

（四）人类群体中的染色体多态现象 233

四、染色体多态现象的保持机制 236

（一）果蝇实验群体的建立 237

（二）实验群体中的倒位多态分析 237

五、群体细胞遗传与物种形成 237

小结 241

复习题 241

第八章 进化细胞遗传 242

第一节 染色体核型的进化趋势 242

一、染色体基数的演变 242

（一）染色体基数下降 242

（二）染色体基数上升 243

二、染色体形态结构的演变 245

三、染色体倍数的演变 247

（一）整倍体及其在进化中的作用 247

（二）非整倍体及其在进化中的作用 249

四、染色体的演变 251

（一）原核生物与真核生物染色体的比较 251

（二）染色体的起源与分化 251

（三）性染色体的起源与分化 253

第二节 遗传物质的进化 255

一、核酸的演变 255

（一）核酸量的变化 255

（二）核酸质的变化 256

二、基因组的进化 258

（一）最早出现的基因组 258

（二）原核生物的基因组与生物进化 258

（三）真核生物的基因组与生物进化 260

三、遗传密码的进化 262

（一）遗传密码的进化的证据 263

（二）遗传密码的形成过程 263

四、基因的进化 264

（一）功能基因的进化 264

（二）假基因的进化 266

五、分子进化的中性理论 267

第三节 细胞的演变与进化 269

一、细胞的起源 269

（一）大分子的形成 269

（二）细胞的形成 270

二、共生进化学说 271

小结 273

复习题 273

第九章 核外遗传 274

第一节 核外遗传的特点和研究方法 274

一、核外遗传的特点 274

二、核外遗传的研究方法 275

（一）正反交 275

（二）形成异核体 275

（三）微量注射技术 275

第二节 线粒体遗传 275

一、线粒体DNA的结构 277

二、线粒体DNA的复制、转录和翻译 279

（一）线粒体DNA的复制 279

（二）线粒体DNA的转录和翻译 280

三、线粒体基因的表型效应 281

（一）酵母菌小菌落 281

（二）粗糙链孢霉的呼吸变异体 281

四、线粒体基因的遗传重组和作图 282

（一）线粒体DNA的重组 282

（二）线粒体DNA的遗传作图 283

五、线粒体的双重遗传控制 284

第三节 叶绿体遗传 286

一、叶绿体DNA的结构 286

二、叶绿体DNA的复制、转录和翻译 287

三、叶绿体基因的表型效应 288

（一）紫茉莉白色植株的遗传 288

（二）衣藻对链霉素抗性的遗传 288

四、叶绿体DNA的遗传重组与作图 289

（一）叶绿体DNA的遗传重组 289

（二）叶绿体基因的遗传作图 291

五、叶绿体的双重遗传控制 293

（一）叶绿体蛋白质组成的双重遗传控制 293

（二）玉米条斑遗传的双重控制 293

（三）衣藻对红霉素抗性遗传的双重控制 294

六、线粒体与叶绿体基因组的关系 294

第四节 核外其它因子的遗传 295

一、内共生生物 295

（一）草履虫卡巴粒的遗传 295

（二）蚊虫中不亲和性的遗传 296

二、细菌质粒的遗传 297

（一）质粒的种类和表型效应 297

（二）质粒的DNA及其复制 297

（三）质粒的重组分析 298

（四）质粒DNA基因图的绘制 299

小结 301

复习题 301

第十章 细胞工程 302

第一节 细胞融合 302

一、诱导细胞融合的主要方法及原理 303

（一）原理 303

（二）诱导因素 303

（三）细胞融合的步骤 306

二、动物、植物、微生物的细胞融合 307

（一）动物细胞的融合 307

（二）植物细胞的融合 308

（三）微生物细胞的融合 312

第二节 核移植 313

一、核移植 313

（一）核的提取 314

（二）胞质体的制备 314

（三）细胞核的移植 315

二、核重组装 315

（一）核重新组装的物质条件 315

（二）重新组装的核具有典型的核结构 315

（三）重建核具有一定的生物活性 316

（四）非细胞体系核得建的生物学意义 316

第三节 细胞器的移植 316

一、叶绿体移植 316

（一）原生质体的制备 317

（二）叶绿体的提取 317

（三）叶绿体的导入 318

二、线粒体的移植 319

第四节 细胞工程的应用前景 319

一、细胞工程在农、牧、渔业上的应用前景 319

（一）体细胞杂种 319

（二）核移植的应用前景 320

（三）细胞工程与生物固氮 321

（四）叶绿体工程 322

二、细胞工程在医学上的应用前景 322

（一）淋巴细胞杂交瘤及其应用 322

（二）医学上的应用 323

小结 324

复习题 324

第十一章 染色体工程 325

第一节 染色体的消减、添加与代换 325

一、染色体的消减 325

（一）单体系统 325

（二）缺体系统 327

二、染色体的添加 328

（一）三体系统 328

（二）异附加系 329

三、染色体的代换 331

（一）选育异代换系的方法 332

（二）鉴定外源遗传物质的方法 334

第二节 染色体的分离、转移与合成 335

一、染色体的分离和分选 335

（一）染色体的分离 335

（二）染色体的分选 336

二、染色体的转移 337

（一）全套染色体的转移 337

（二）部分染色体的转移 337

三、染色体的合成及应用 339

（一）人工染色体的构建 339

（二）人工染色体的克隆 339

（三）人工染色体的应用 340

第三节 染色体片段的移植与重组 341

一、部分同源染色体配对的遗传控制 341

二、诱发异源易位的途径 341

（一）物理方法 341

（二）调节Ph基因的诱发 342

（三）着丝点融合法 343

小 结 344

复习题 345

第十二章 细胞遗传学在农业上的应用 346

第一节 染色体与作物育种 346

一、单倍体及其应用 346

（一）单倍体育种 346

（二）单倍体诱导方法 347

（三）单倍体应用 347

二、多倍体 348

（一）多倍体的特性 348

（二）多倍体的诱导 349

（三）多倍体应用 350

三、非整倍体及其应用 350

（一）三体的应用 350

（二）单体的应用 351

（三）染色体工程及其应用 352

第二节 植物组织培养在农业上的应用 352

一、微型繁殖 353

（一）试管繁殖的一般方法 353

（二）培养基 353

（三）外植体选择与培养条件 354

（四）微型繁殖在农业上的应用 355

二、脱毒苗及其应用 356

三、人工种子 357

四、植物体细胞无性系变异及其应用 359

（一）体细胞无性系变异及其特点 359

（二）体细胞无性系变异类型 360

（三）体细胞脆无性系变异在作物改良中的应用 360

第三节 细胞工程在农业上的应用 361

一、细胞工程及其应用 361

（一）动物细胞质工程及其应用 361

（二）植物细胞质工程及其应用 362

二、植物细胞融合 363

（一）原生质体融合 366

（二）植物细胞融合的现状与发展前景 367

三、植物细胞发酵工程 368

（一）目前发展状况 368

（二）一般方法 370

（三）细胞培养技术 371

（四）前景展望 371

小结 374

复习题 374

附录一 动物、植物染色体数目 375

附录二 英中文名词对照 405