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绪论 1

一、生物学研究对象 1

二、生命的起源 1

三、生命的基本特征 2

四、生物学的分科 2

五、生物学和医学的关系 3

六、生物学的发展简史 3

七、学习医学生物学的目的和要求 5

八、现代生物学的发展趋势 6

第一章 医学细胞学基础 8

第一节 细胞的分子基础 8

一、生物小分子 8

二、生物大分子 9

第二节 原核细胞和真核细胞 15

第三节 细胞膜 16

一、细胞膜的化学成分 17

二、细胞膜的分子结构 19

三、细胞膜的特性 21

四、细胞膜的功能 24

第四节 细胞核 32

一、核膜 33

二、染色质和染色体 34

三、核仁 38

四、核基质 39

第五节 细胞质 40

一、内质网 40

二、高尔基复合体 43

三、溶酶体 46

四、过氧化物酶体 48

五、核糖体 49

六、线粒体 53

七、细胞骨架 56

八、中心粒、纤毛和鞭毛 61

第六节 细胞的整体性 63

一、细胞结构的整体性 63

二、细胞功能的整体性 64

第二章 细胞分裂、分化与生殖 67

第一节 细胞分裂 67

一、细胞周期的概念 68

二、间期的生化活动 68

三、有丝分裂器 69

四、分裂期的主要特征 69

五、细胞周期与医学 71

第二节 细胞分化 72

一、细胞分化的概念 73

二、胚胎期的细胞分化 73

三、成体的细胞分化 73

四、细胞分化的分子机制 75

五、去分化和转分化 75

第三节 人类生殖 76

一、配子发生 76

二、减数分裂 78

三、受精 81

四、性分化、性成熟与性衰老 83

五、生殖缺陷 85

六、辅助生殖技术 86

七、生殖伦理 87

第三章 医学遗传学基础 90

第一节 遗传的基本规律 90

一、分离律 90

二、自由组合律 91

三、连锁与交换律 93

第二节 人类单基因遗传与单基因病 94

一、常染色体显性遗传 95

二、常染色体隐性遗传 99

三、性连锁遗传 101

四、两种单基因遗传性状的传递 103

第三节 人类多基因遗传和多基因病 104

一、质量性状与数量性状 104

二、多基因假说 105

三、多基因遗传的特点 105

四、多基因遗传病 106

五、多基因遗传病研究趋势 110

第四节 人类染色体与染色体病 110

一、染色质与染色体 110

二、人类染色体的形态结构 112

三、染色体核型 113

四、染色体异常与疾病 115

第五节 群体中的基因行为 128

一、基因频率与基因型频率 128

二、遗传平衡定律 129

三、遗传平衡的影响因素 130

第六节 临床遗传咨询 132

一、遗传咨询的种类与内容 132

二、遗传咨询的步骤 132

三、遗传病再发风险的估计 133

四、临床遗传咨询实例 137

第四章 分子遗传学基础 140

第一节 基因的结构与功能 140

一、基因的概念 140

二、基因的基本结构 140

三、基因的功能 142

四、中心法则 145

第二节 基因表达的调控 146

一、原核细胞基因表达的调控 146

二、真核细胞基因表达的调控 148

三、基因决定性状的相对性 148

第三节 基因突变 149

一、基因突变的原因 149

二、基因突变的特征 150

三、基因突变的分子机制 150

四、基因突变的表型效应 152

五、分子病和先天性代谢病 153

六、基因突变与肿瘤 156

七、基因突变的修复 158

八、基因突变的检测 160

第四节 基因定位 161

一、遗传作图 161

二、物理作图 162

第五节 线粒体基因组与线粒体病 163

一、人类线粒体基因组 164

二、线粒体DNA的特征 164

三、人类线粒体病 166

四、线粒体DNA和核DNA的关系 169

第六节 基因研究相关技术 170

一、聚合酶链反应 170

二、分子杂交 170

三、重组DNA技术 172

四、基因诊断 175

五、基因治疗 177

第七节 生物信息学 178

一、生物信息学在医学中的应用 179

二、生物信息学在科研中的应用 180

第五章 人类基因组 187

第一节 人类基因组计划 187

第二节 人类结构基因组学 188

一、遗传图 188

二、物理图 191

三、转录图 192

四、序列图 193

五、基因鉴定 193

第三节 人类基因组概貌 194

第四节 人类功能基因组学 195

一、基因表达图 195

二、人类基因组多样性计划 196

三、环境基因组计划 197

四、药物基因组学 198

五、疾病基因组学 199

六、比较基因组学 200

第五节 人类单体型图计划与医学 202

第六章 人类与环境 204

第一节 生态系统与生态平衡 204

一、生态系统的组成 204

二、食物链和食物网 205

三、生态系统的物质循环 206

四、生态系统的能量流动 206

五、生物多样性 207

六、生物圈 207

七、生态平衡 208

第二节 人口、资源与环境 208

一、人口增长和环境的人口承载容量 208

二、人口增长和资源压力 209

三、人口增长与环境污染 210

第三节 环境保护与可持续发展战略 211

一、环境保护 211

二、实施可持续发展战略 212

主要参考文献 214