医学遗传学 第2版PDF电子书下载

第一章 医学遗传学概论 1

第一节 医学遗传学的任务和范畴 1

第二节 遗传病概述 2

第二章 医学遗传学研究方法学 8

第一节 遗传病研究的策略 8

第二节 分子克隆、基因操作与突变基因检测 10

第三节 人类基因定位、基因作图及连锁分析 23

第三章 基因及其特性 38

第一节 基因的概念 38

第二节 基因的化学本质 39

第三节 人类基因组的一般特点 42

第四节 基因的生物学特性 44

第四章 基因突变 52

第一节 基因突变的一般特性 52

第二节 诱发基因突变的因素 53

第三节 基因突变的分子机制 55

第四节 DNA损伤的修复 58

第五节 基因突变导致蛋白质功能改变 60

第六节 基因突变引起性状改变的机制 66

第一节 系谱与系谱分析法 71

第二节 单基因遗传 71

第五章 突变基因的遗传方式 71

第三节 两种单基因性状伴随遗传 81

第四节 孟德尔经典遗传方式的补充 82

第五节 多基因遗传 84

第六章 突变基因在群体中的行为 94

第一节 群体 94

第二节 Hardy-Weinberg遗传平衡 96

第三节 一些因素对遗传平衡的影响 99

第四节 遗传负荷 104

第五节 基因突变率的计算 104

第一节 分子病 107

第七章 突变基因引起的疾病 107

第二节 先天性代谢缺陷 125

第八章 线粒体遗传及线粒体疾病 132

第一节 人类线粒体基因组 132

第二节 线粒体遗传系统的特点 134

第三节 人类线粒体疾病 136

第九章 人类染色体 142

第一节 人类染色体 142

第二节 染色体分组、核型与显带技术 144

第十章 染色体畸变 154

第一节 染色体畸变发生的原因 154

第二节 染色体数目异常及其产生机制 155

第三节 染色体结构畸变及其产生机制 158

第十一章 染色体畸变引起的主要疾病 161

第一节 染色体病发病概况 161

第二节 染色体病 165

第三节 染色体异常携带者 179

第十二章 肿瘤发生的遗传学问题 181

第一节 肿瘤发生的遗传现象 181

第二节 癌基因 183

第三节 肿瘤抑制基因 186

第四节 结肠癌的研究与肿瘤的多步骤发生 188

第一节 红细胞抗原遗传与临床 190

第十三章 与临床免疫有关的遗传学问题 190

第二节 白细胞抗原遗传与器官移植 192

第三节 HLA和ABO血型与疾病的关联 194

第四节 原发性免疫缺陷症 196

第十四章 药物与遗传 197

第一节 药物代谢与遗传因素 197

第二节 毒物反应与遗传 207

第十五章 个体发生的遗传学 209

第一节 个体发生的分子遗传学研究 209

第二节 体外受精与胚胎移植 212

第三节 双生与多生及其发育遗传研究 212

第四节 先天畸形 214

第五节 致畸剂 215

第十六章 遗传咨询 217

第一节 遗传咨询的临床基础 217

第二节 遗传病的再发危险率 218

第三节 遗传病的群体筛查 220

第十七章 遗传病的诊断 222

第一节 遗传病诊断的主要内容 222

第二节 遗传病的产前诊断 225

第十八章 遗传病的治疗 233

第一节 遗传病治疗的原则问题 233

第二节 传统的遗传病治疗方法 234

第三节 转基因治疗 239

第十九章 行为与遗传 242

第一节 行为遗传学研究的对象 242

第二节 行为遗传学研究的方法 243

第三节 行为的遗传方式 244

第四节 行为的遗传 245

第二十章 遗传与优生 249

第一节 优生与优育 249

第二节 我国推行的优生措施 252

第三节 优生工作的发展情况 256

第四节 遗传咨询与优生 258

第五节 孕期保健与优生 258