医学遗传学概要PDF电子书下载

目 录 1

一、 遗传的基本规律 1

（一）分离律 2

（二）自由组合律 6

（三）连锁和交换 10

二、 遗传的物质基础 15

（一）染色体是遗传物质的载体 15

1．细胞和染色体 15

2．成熟分裂 18

（二）DNA是主要的遗传物质 23

1．DNA的化学组成 23

2．DNA的双螺旋结构 26

3．DNA在遗传中的作用 29

（三）DNA复制 31

三、 基因的表达 37

（一）基因的概念 37

（二）基因与蛋白质 38

（三）遗传密码 40

（四）遗传信息的转录 43

（五）RNA复制和反向转录 45

（六）遗传信息的转译 48

（七） 基因活性的调节 56

四、 突变与遗传病 61

（一） 基因突变 61

（二） 单基因遗传 65

（三） 单基因病遗传方式 70

（四） 先天性代谢缺陷 83

（五） 多基因遗传 89

（六） 染色体畸变和染色体病 95

五、 遗传病的诊断与防治 106

（一） 遗传病的诊断 106

（二） 遗传病的治疗 113

（三） 基因工程与基因治疗 115

（四） 遗传病的预防 119

（五） 遗传咨询 122