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第一章引论 1

第一节一个名叫迈克尔的男孩 1

第二节CF：一种简单遗传的疾病 1

目录 1

第三节遗传畸变和我们对基因的理解 2

第四节遗传：前人的认识 5

第五节人类遗传学和资料的解释 7

重要术语和概念 8

自然哲学 9

第三节人类基因作图*1 9

将基因与特定染色体联系起来：体细胞遗传学*1 9

第一节孟德尔的时代：19世纪的生物学 9

第二章孟德尔定律：遗传概率 9

特创论 10

进化 11

第二节实验 12

分离原理 12

栏文2-1孟德尔的数据 16

独立分配原理 19

第三节系谱分析：人类中的孟德尔定律 23

显性遗传类型 26

隐性遗传类型 27

第四节概率估算：遗传咨询的关键 29

栏文2-2如何确定二项式展开的系数 31

重要术语和概念 33

提要 33

练习题 34

第三章染色体：遗传的物质基础 38

第一节细胞分裂和染色体传递 38

染色体的识别 38

有丝分裂的细节 42

减数分裂的细节 45

常染色体和性染色体 48

用减数分裂解释孟德尔定律 48

人类的配子形成和受精 50

第二节人类染色体 53

人类染色体的观察 53

人类染色体的鉴别 54

栏文3-1关于诺贝尔精库 57

染色体的结构 59

重要术语和概念 62

提要 62

练习题 63

第四章常染色体和性染色体遗传 67

第一节常染色体基因 67

常染色体显性遗传 68

常染色体隐性遗传 70

第二节性染色体基因 72

性连锁显性遗传 72

性连锁隐性遗传 74

Y-连锁遗传 76

栏文4-1豪猪男人——Y连锁基因？ 76

限性遗传和从性遗传 80

第三节人类的性别决定 80

H-Y抗原和性别分化 81

性别分化异常 82

H-Y基因：性连锁遗传还是限性遗传？ 84

第四节显性的含义 86

中性遗传 86

并显性 88

致死基因 90

第五节复等位基因 91

第六节多效性 92

第七节一个遗传咨询问题 93

提要 94

练习题 95

重要术语和概念 95

第五章基因作图 99

第一节基因连锁和重组 101

交换 101

基因作图的经典方法 103

第二节人类基因连锁的检出 105

系谱分析 105

统计学方法 108

基因在染色体上的定位 111

第四节基因的数目 114

第五节基因群 114

栏文5-1连锁基因和分支祖系 116

提要 117

练习题 118

重要术语和概念 118

第六章染色体畸变 121

第一节染色体数目变异 121

多倍体：染色体组的增加 121

非整倍体：个别染色体的增加或减少 124

第二节染色体结构的变异 132

重复和缺失 132

倒位 135

栏文6-1染色体结构和生物学关系 138

易位 139

等臂染色体和环状染色体 143

染色体断裂的遗传决定 143

第三节染色体畸变的人类概观 145

提要 149

重要术语与概念 150

练习题 151

第七章遗传的分子基础 152

第一节核酸：DNA和RNA 152

DNA是遗传物质的证实 152

核酸的化学组成 153

有关DNA结构的线索 154

第二节DNA双螺旋结构和DNA复制 155

DNA的结构 155

DNA的复制 156

栏文7—1DNA重组技术 159

第三节从基因到蛋白质 161

氨基酸、多肽和蛋白质 161

信息的流向 162

RNA的结构和种类 163

从DNA到mRNA：转录 164

遗传密码 165

从RNA到蛋白质：转译 166

“一个基因，一条多肽” 170

第四节真核类基因 171

提要 172

重要术语和概念 173

练习题 174

第八章基因表达的调控 175

第一节人类的差别基因活性 175

不同时间的差别活性：血红蛋白的生物合成 175

不同组织的差别活性：LDH的生物合成 176

第二节调控机制 177

非遗传的调控机制 178

遗传的调控机制 179

第三节细胞分化 185

细胞质的作用 185

母体影响 186

基因失活 187

细胞分化：一般看法 188

第四节衰老 189

衰老过程 189

种群特异寿命 191

早衰综合征 191

第五节癌 191

病毒和癌 192

栏文8-1何谓克隆 194

染色体和癌 197

提要 199

重要术语和概念 200

练习题 201

碱基替换 202

第一节自发突变 202

第九章基因突变 202

移码突变 203

突变率 203

第二节诱发突变 205

辐射诱变 206

化学诱变 210

栏文9-1流感病毒——世界性的速变能力 212

第三节Ames试验（诱变剂速效检测法） 213

第四节姊妹染色单体交换（诱变剂检测法） 214

第五节基因修复 216

修复和复制障碍 219

提要 221

重要术语和概念 222

练习题 222

第一节代谢失调 224

第十章人类生化遗传学 224

碳水化合物代谢失调 225

氨基酸代谢失调 228

药物敏感性 229

其它代谢失调 230

代谢失调的检出 230

第二节人类血红蛋白的变异 231

血红蛋白的结构 231

栏文10-1桎梏——国王的基因 232

珠蛋白变异：血红蛋白病 233

珠蛋白合成的降低：地中海贫血综合征 237

血红蛋白基因的定位和进化 238

提要 241

重要术语和概念 242

练习题 243

第一节免疫系统 244

第十一章免疫系统的遗传学 244

克隆选择 245

免疫记忆 247

抗原、抗体和补体 248

第二节抗体的结构 248

第三节抗体形成的遗传学 251

胚系学说和体细胞突变学说 252

基因重排学说 252

基因重组与抗体的多样性 253

栏文11-1杂交瘤细胞 254

第四节组织亲合性与移植 255

HLA基因复合体 256

移植 257

HLA与疾病 258

第五节血型抗原 261

ABO、H和分泌系统 261

Rh系统 263

血型分析的应用 266

第六节免疫系统缺陷 266

自身免疫性疾病 267

免疫缺陷征 267

第七节免疫系统的进化 268

提要 269

重要术语和概念 271

练习题 272

第十二章遗传的复杂形式 274

第一节修饰基因和上位 275

第二节基因型和环境的互作 278

显著的环境影响 278

复杂的环境影响 280

第三节多基因性状 280

多基因遗传的证实 283

变异形式 285

多基因遗传形式的分析 286

栏文12-1人类身高样本的方差估算 289

指纹脊：一个多基因性状的分析 291

用双生子进行多基因性状的分析 293

栏文12-2关于政治、多基因和社会科学 295

基因型和环境对数量性状的影响 296

提要 299

重要术语和概念 300

练习题 300

第十三章人类行为遗传学 303

第一节基因与行为 303

第二节某些动物的行为遗传 304

蜜蜂的卫生行为 304

果蝇行为的遗传分析 305

小鼠遗传决定的行为 307

第三节人类的非连续性状 308

精神分裂症 309

躁狂抑郁性精神病 310

第四节人类的连续性状 312

智能 312

栏文13-1遗传影响行为吗？ 314

犯罪行为 318

同性恋 319

个性和风度 320

提要 320

重要术语和概念 321

练习题 321

第十四章群体和进化 323

第一节群体和遗传变异 323

基因型和表型频率 324

基因频率和随机婚配 325

Hardy-Weinberg平衡 326

Hardy-Weinberg原理与隐性基因频率 327

Hardy-Weinberg原理的扩展 328

婚配频率 329

近亲婚配 331

第二节进化 338

进化动力 339

栏文14-1精神文明对基因频率的影响 343

新种形成的机制 344

现代人的出现 348

栏文14-2最早的人类：更远的追溯 351

提要 353

重要术语和概念 354

练习题 354

附一练习题答案 357

附二词语（英）解释 368