望诊指南 畸形综合征图谱PDF电子书下载

颜面、手指生殖器综合征AARSKOG SYNDROME 1

软骨发育不良综合征ACHONDROPLASIA SYNDROME 3

视网膜变性、糖尿病、耳聋综合征ALSTROM SYNDROME 4

羊膜带综合征AMNIOTIC BANDS SYNDROME 5

尖头并指趾畸形综合征APERT SYNDROME 6

先天性多发性关节挛缩综合征ARTHROGRYPOSIS MULTIPLEX CONGENITA SYNDROME 7

共济失调，毛细血管扩张综合征ATAXIA TELANGIECTASIA SYNDROME 9

脐膨出，巨舌，巨体综合征BECKWITH WIEDEMANN SYNDROME 10

眼裂狭小综合征BLEPHAROPHIMOSIS SYNDROME 10

尖头并指趾、多指趾畸形综合征CARPENTER SYNDROME 11

唇裂综合征CLEFT LIP SYNDROME 13

唇颚裂综合征CLEFT LIP AND PALATE SYNDROME 13

颅、锁骨发育不良综合征CLEIDO CRANIAL DYSOSTOSIS SYNDROME 14

先天性低甲状腺功能综合征CONGENITAL HYPOTHYROIDISM SYNDROME 17

挛缩性蜘蛛脚样指趾综合征 CONTRACTURAL ARACHNODACTYLY SYNDROME 18

浓眉、小头、短肢综合征CORNELIA DELANGE SYNDROME 18

猫叫综合征CRI DC CHAT SYNDROME 19

颅面骨成骨不全综合征CROUZON SYNDROME 20

皮质醇增多症CUSHING SYNDROME 21

皮肤松垂综合征 CUTIS LAXA SYNDROME 22

先天愚型（新生儿、婴儿、儿童）DOWN SYNDROME 23

侏儒、湿疹、怪面综合征 DUBOWITZ SYNDROME 26

外胚叶发育不良综合征ECTODERMAI DYSPLASIA SYNDROME 27

先天性结缔组织发育不良综合征EHLERS DANLOS SYNDROME 28

头发育不良、牙异常、侏儒综合征FRANCOIS ISYNDROME 29

肥胖、生殖无能综合征FROHLICH SYNDROME 30

额鼻发育不良综合征FRONTONASAL DYSPLASIA SYNDROME 31

龈纤维瘤、多毛综合征 GINGIVAL FIBROMATOSIS HYPER TRICHOSIS SYNDROME 32

眼、耳、脊椎发育不良综合征 GOLDENHAR SYNDROME 33

牙齿、关节、骨发育不良综合征 HAJDU CHENEY SYNDROME 34

眼、下颌、颅骨、毛稀少综合征 HALLERMANN STREIFF SYNDROME 35

偏侧颜面矮小综合征 HEMIFACIAL MICROSOMIA SYNIROME 36

汉-许-克综合征 HAND SHULLER CHRISTIAN SYNDROME 36

半侧肢体肥大综合征 HEMIHYPERTROPHY SYNDROME 37

先天性巨结肠症 HIRSCHPRUNG SYNDROME 38

粘多糖病Ⅱ型 HUNTER SYNDROME 39

全前脑发育不良综合征 HOLOPROSENCEPHALY SYNDROME 40

粘多糖病IH型 HURLER SYNDROME 41

色素失禁症 INCONTINENTIA PIGMENTI SYNDROME 42

巨血管瘤，血小板减少综合征 KASABACH MERR？TT SYNDROME 42

先天性睾丸发育不良综合征 KLINEFEI TER SYNDROME 44

先天性颈椎融合综合征 KLIPPEI.FEIL SYNDROME 45

性幼稚、色素视网膜炎、多指趾畸形综合征 LAURENCE MOON BIEDL SYNDROME 47

毛发、鼻、指发育不良综合征 LANGER GIEDION SYNDROME 47

先天性泛发性静脉扩张症 LOHUIZEN SYNDROME 49

蜘蛛样指趾综合征 MARFAN SYNDROME 51

先天性外展神经、面神经麻痹症 MOBIUS SYNDROME 51

粘多糖病IV型 MORQUIO SYNDROME 52

神经皮肤黑色素沉着综合征 NEURO CUTANEOUS MELANOSIS SYNDROME 53

神经纤维瘤综合征 NEURO FIBROMATOSIS SYNDROME 54

先天性侏儒、痴呆综合征 NOONAN SYNDROME 55

眼、皮肤、白化病综合征 OCCULOCUTANEOUS ALBINISM SYNDROME 56

成骨不全综合征 OSTEOGENESIS IMPERFACTA SYNDROME 57

耳、颚、指综合征 OTO PALATO DIGITAL SYNDROME 59

皮肤粘膜色素斑，肠鼻肉综合征 PEUTZ JEGHER SYNDROME 60

小颌畸形综合征 PIERRE ROBIN SYNDROME 61

胸大肌缺损、短肢并指综合征 POLAND SYNDROME 61

低肌张力、低智能、低性腺功能、肥胖综合征（婴儿）PRADER WILLI SYNDROME 62

早老综合征 PROGERIA SYNDROME 64

先天性腹肌缺损综合征 PRUNE BELLY SYNDROME 65

大脑萎缩性高氨血症 RETT SYNDROME 66

先天性皮肤异色综合征 ROTHMUND THOMSON SYNDROME 67

风疹综合征（新生儿） RUBELLA SYNDROME 68

阔拇指趾综合征 RUBINSTEIN TAYBI SYNDROME 69

脑、肝、肾综合征 SMITH LEMLI OPITZ SYNDRDOME 70

鱼鳞癣样红皮病、痉挛性瘫痪、智力低下综合征SJOGREN LARSEN SYNDROME 71

儿童类风湿病STILL SYNDROME 72

神经、皮肤、血管瘤综合征STURGE WEBER SYNDROME 73

进行性肌营养不良DUCHENNE型 SYNDROME OF DUCHENNE MUSCULAR DYSTROPHY 74

进行性肌营养不良，面、肩、肱型SYNDROME OF FACIOSCAPULO HUMERAL MUSCULAR DYSTROPHY 75

下颌颜面发育不良综合征TREACHER COLLINS SYNDROME 76

13三体综合征 TRISOMY 13 SYNDROME 77

18三体综合征TRISOMY 18 SYNDROME 78

结节性脑硬化综合征TUBEROUS SCLEROSIS SYNDROME 78

先天性卵巢发育不良综合征TURNER SYNDROME 79

糖元累积病VON GIERKE SYNDROME 81

性连脑积水综合征X-LINKED HYDROCEPHALUS SYNDROME 82

性连低血磷性佝偻病X-LINKED HYPOPHOSPHATEMIC RICKETS SYNDROME 83

XXXXY综合征XXXXY SYNDROME 83

先天性耳聋、眼病、白额发综合征WAARDENBURG SYNDROME 84

皮肌炎 WAGNER UNVERRICHT SYNDROME 85

婴儿脊髓型进行性肌萎缩 WERDNIG HOFFMANN SYNDROME 87

吹口哨面容综合征WHISTLING FACE SYNDROME 87

主动脉瓣上狭窄综合征 WILLIAM SYNDROME 88

肝豆状核变性（精神神经型、肝型）WILSON SYNDROME 89