人类染色体和基因PDF电子书下载

第一章 染色体和基因研究的回顾 1

一、引言 1

目录 1

二、遗传学的主流 2

三、哺乳类间期胞核的精细结构（11 4

三、人类细胞遗传学的成长 5

四、影响人类细胞遗传学发展的因素 7

第二章 有丝分裂和有丝分裂中的染色体 10

一、引言 11

二、有丝分裂和有丝分裂周期 11

三、中期染色体——般外观和分类 15

四、染色体的薄切片结构（1 17

四、利用形态和其它特征鉴别中期染色体 20

五、分离染色体的精细结构（1 22

六、切片的染色体和分离的完整染色 23

体间精细结构的矛盾（1 23

五、在表型正常人中染色体组型的变异 44

第三章 减数分裂和减数分裂中的染色体 49

二、减数分裂的细胞学 49

一、引言 49

三、研究睾丸内减数分裂的临床意义 66

第四章 分子遗传学大纲 70

一、引言 71

二、核酸 72

四、染色体结构的异常（导致遗传的不平衡）（1 78

三、DNA的复制 83

四、DNA的转录 84

五、蛋白质的生物合成和结构 87

六、RNA和蛋白质的合成及其遗传控制 93

七、高等有机体内基因活动的调节 98

八、DNA复制的控制；复制子假说 103

九、真核类中DNA的重复 105

一、引言 107

第五章 胞核和染色体的精细结构 107

二、刷形染色体和多线染色体 108

七、染色体的结构模型 125

第六章 剂量补偿和莱氏昂假说 131

一、莱昂氏假说 131

二、关于假说的一些证据 132

三、对莱昂氏假说的评价 142

四、结语 149

第七章 染色体和基因异常的来源和遗传 150

一、引言 151

二、基因突变 151

三、染色体的非整倍性 175

五、染色体结构改变对减数分裂的影响 190

六、概论控制结构重排的起源 192

一、引言 201

第八章 基因的突变与疾病和进化的关系 201

二、先天性代谢疾病 205

三、先天性疾病的治疗原则 231

四、遗传异质性与治疗的关系 235

五、基因与进化 237

第九章 常染色体的异常 242

一、引言 243

二、因常染色体的非整倍性所引起的临床症状 244

三、常染色体的结构畸形 275

四、镶嵌体 286

五、可能与异常常染色体有联系的其它症状 286

第十章 性染色体的异常 288

一、性染色体 289

二、性染色体非整倍性的综合征 292

三、具有正常性染色体但有异常表型的综合征 309

四、性染色体的镶嵌体和嵌合体 311

五、性染色体的结构异常 315

第十一章 染色体与获得性疾病及哺乳类物种形成 318

一、体细胞中染色体断裂及其重要性 319

二、能导致体内外染体色断裂的诱变剂 323

三、与染色体断裂有关联的l临床症状 328

四、染色体的畸变与瘤形成 329

五、癌症染色体组型的“进化”和哺乳类物种形成的相似 336

第十二章 胚胎和新生儿中染色体畸形的发病率、遗？传疾病的出生前诊断和肤纹胚胎和新生儿中染色体畸形的发病率 342

一、方法论 343

二、在流产的胚胎中染色体异常的性质与发病率 344

三、新生儿中染色体异常的性质和发病率 345

四、在流产胚胎和新生儿中平衡染色体异常的发病率、异常孕体的病态 346

五、染色体畸形作为反复流产的—个原因 347

遗传疾病的出生前诊断 348

一、引言 348

二、羊膜穿刺术 348

三、临床例症 352

四、胎儿镜检查 354

肤纹学 354

一、引言 354

二、术语和方法 355

四、染色体畸变中的肤纹 360

五、肤纹的实际用途 365

一、引言 366

二、1972年Ackerman的有关著述 366

第十三章 染色体图谱的绘制 366

三、正常肤纹 368

三、1973年Renwick的有关著述 369

四、1974年Nora和Fraser的有关著述 374

附录 人类细胞遗传学的术语和标准化 381

一、丹佛会议（1960） 381

二、伦敦会议的正常人类染色体组型（1963） 383

三、芝加哥会议（1966） 383

四、巴黎会议（1971） 391